Koryon villus örneklemesi veya koryon villus biyopsisi ( CVS )
Hamilelikte uygulanan bebeğin kromozomlarını inceleme amaçlı bir testtir. Koryon villus örneklemesi plasenta biyopsisi olarak da adlandırılmaktadır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) testi bebekte bazı genetik hastalıkların olup olmadığını araştırmak, bebeğin gen yapısını ve kromozomlarını incelemek için yapılır. En çok bakılan genetik rahatsızlık Down Sendromudur. CVS testi bebeğin kromozom yapısını ve varsa genetik rahatsızlıklarını inceler. Koryon villus örneklemesi (CVS) ile Down Sendromunun yanı sıra, Edward Patten Sendromu, Turner Sendromu, Klinefelter sendromu bozukluklar da tespit edilebilmektedir. Kalp rahatsızlıkları, kemik yapısı problemleri, otizm gibi rahatsızlıklar CVS testi ile tespit edilemez.
Koryon villus örneklemesi (CVS) testi en erken gebeliğin 9. Haftasında uygulanabilmektedir. Koryon villus örneklemesi (CVS) testinin tecrübeli ve bu konuda becerisi yüksek olan kadın doğum uzmanları tarafından uygulanması gerekmektedir. Koryon Villus örneklemesi (CVS) testi çoğul gebeliklerde yani ikiz ve üçüz gebeliklerde de uygulanabilmektedir. Koryon Villus örneklemesi (CVS) test sonuçlarının kesinliği %99.5 oranında güvenilirdir.
Koryon Villus Örneklemesi ( CVS ) Hangi Durumlarda Uygulanır?
Koryon villus testinin gerekliliğine, gebelikte yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin sonuçlarına göre karar verilir. Bu testlerin sonuçları ve bebeğin ense kalınlığı ölçümü Down Sendromu riski gösteriyorsa doktor tarafından koryon villus örneklemesi (CVS) testi yapılarak bebeğin kromozomlarının incelenmesi tavsiye edilmektedir. Tarama testleri günümüzde tüm gebelikler için uygulanan, anneden kan alınarak belirli hormon oranlarına bakılması şeklinde yapılan genel testlerdir. Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testleri bebeğin genetik durumu ile önemli bilgiler veren uygulanması kolay testlerdir.
Bebekte genetik bir bozukluk olabilme ihtimali bu test sonuçlarının yanı sıra bazı faktörlerin varlığı durumunda da değerlendirilmektedir;
- Bunlardan biri anne adayının yaşının 35’in üzerinde olmasıdır.
- Diğer bir faktör ise ailede (Anne adayında, baba adayında veya akrabalarda) genetik hastalıkların varlığıdır.
- Daha önce genetik rahatsızlığı olan bir çocuk doğumu olması da bir risk faktörüdür.
- Anne adayının önceki gebeliklerinin 3 kereden fazla düşükle sonuçlanmış olması durumu varsa bu da değerlendirilmeye alınır.
Bütün bunlar tarama test sonuçlarıyla birlikte değerlendirilerek koryon villus örneklemesi (CVS) testi yapılmasına karar verilebilir.
Koryon Villus Örneklemesi ( CVS ) Nasıl Uygulanır?
Koryon villus örneklemesi (CVS) testi gebeliğin 9 ila 14. haftaları arasında rahim ağzı yolundan girilerek yapılmaktadır. Buna "transvajinal yöntem" adı verilmektedir. Kanula adı verilen ince tüp vajina ağzından sokularak plasentaya ulaşılır ve örnek parça alınması işlemi tamamlanır.
Anne karnından ince bir iğne girilerek uygulanması ise gebeliğin 11. haftası itibari ile yapılabilmektedir. Bu yönteme ise "transabdominal yöntem" adı verilir. Bu yöntemde anne karnından iğne ile girilerek plasentaya ulaşılır ve örnek parça alınır.
“Koryonik villi” olarak adlandırılan doku bebekte gelişen plasentanın bir kısmıdır. Koryon villus biyopsisi (CVS) testinde koryonik villi dokusundan küçük bir parça alınır. Alınan parça 10-15 mikrogram kadar küçüktür.
Uygulama sırasında ultrason ile bebeğin yeri ve plasentanın pozisyonu belirlenir. Bebeğin pozisyonuna göre iğnenin uygulanacağı bölge seçilir. Plasentaya ulaşarak örnek parça alınması amaçlanmaktadır. Alınan örnek genetik laboratuvarına gönderilerek burada analiz edilmektedir. Lokal anestezi gerektirmeyen 10-15 dakikalık bir işlemdir. İşlem tamamlandıktan sonra bebeğin durumu ultrason ile kontrol edilir.
Anne ve baba adayında kan uyuşmazlığı (Rh) varsa, koryon villus örneklemesi (CVS) uygulaması bittikten sonra 72 saat içerisinde anne adayına Rh-İmmün globülin (RhoGAM) yani kan uyuşmazlığı iğnesi uygulanır.
Koryon Villus Örneklemesi ( CVS ) Testinin Amniyosenteze Göre Avantajları Nelerdir?
Gebelikte bebeğin kromozomlarını ve varsa genetik hastalıklarının araştırılması için kullanılan bir diğer yöntem de amniyosentezdir. Koryon villus örneklemesi (CVS) gebeliğin 9. haftasından itibaren, amniyosentez ise gebeliğin 16. haftasından itibaren uygulanabilmektedir. Gebeliğin 9. haftasından itibaren uygulanabilmesi Koryon villus örneklemesinin (CVS) amniyosenteze göre en önemli avantajıdır. Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan CVS testi ile, bebeğin durumuyla ilgili daha erken bilgi alınmış olur. Gebeliğin 16. haftasından önce genetik test yapılması gerektiğinde koryon villus örneklemesi (CVS) testi yapılması önerilmektedir.
Tarama testlerinden olan ikili tarama testi gebeliğin 11 ve 14. Haftaları arasında yapılabilmektedir. İkili tarama testi ile anne adayının kanındaki PAPP-A ve hCG hormon değerleri ölçülür ve bu değerler bebeğin ense kalınlığı ile birlikte değerlendirilerek varsa Down Sendromu riski değerlendirilir. İkili tarama testinde risk görülmesi durumunda Koryon villus örneklemesi (CVS) testi uygulanarak bebeğin genetik yapısı incelenir. Eğer tarama testlerinde bir risk görülüyorsa, amniyosentez için 16. haftaya kadar beklemeye gerek olmadan koryon villus örneklemesi (CVS) testi uygulanabilir. Burada önemli olan nokta, CVS uygulaması yapacak doktorların sayısının amniyosentez uzmanı doktorlara göre daha az olmasıdır. Anne adayları tecrübeli bir doktorla birlikte koryon villus örneklemesi (CVS) uygulaması kararı verebilirler.
Bebeğin genetik yapısı ve varsa genetik hastalıklarıyla ilgili durumun erken tespit edilmesi, aileler tarafından tercih edildiği takdirde gebeliğin sonlandırılması için daha uygun bir zamanlama oluşturacaktır. Gebeliğin 13. haftasına kadar gebelik sonlandırma kararı verilmesi durumunda kürtaj uygulanabilmektedir. Ancak 16. Haftadan sonra verilecek olan gebelik sonlandırma kararlarının uygulanması için erken doğum gibi yöntemler kullanılacaktır. Gebelik ne kadar ilerlerse anne bebeğe o kadar bağlanmaktadır. Bu nedenle genetik bir hastalık varsa erken tespit edilmesi ailelerin alacakları kararı ve psikolojilerini de etkileyecektir.
Koryon villus örneklemesi ( CVS ) testinin amniyosentez göre diğer bir avantajı da uygulanma şeklinden gelmektedir. Amniyosentez uygulamasında anne adayının karnından iğne ile girilerek bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınır. Bu uygulama sırasında iğnenin bebeğe temas riski bulunmaktadır. Koryon villus örneklemesi ( CVS ) testinde ise örnek alınacak olan iğne plasenta içinde yer alır ve iğnenin bebeğe temas etme riski bulunmamaktadır.
Koryon Villus Örneklemesi ( CVS ) Sonuçları Ne Zaman Alınır?
Koryon villus örneklemesi (CVS) testinin ilk sonuçları FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) ve QF-PCR yöntemleri kullanılarak birkaç gün içerisinde alınmaktadır. Bu yöntemler ön tanı için kullanılmakta olup, detaylı inceleme sonuçlarının alınması 15 ila 20 gün sürebilmektedir. Araştırılan genetik hastalığa bağlı olarak genetik laboratuvarlarında yapılan incelemeler 1 ayı bulabilmektedir. Bir ön değerlendirme veren FISH ve QF-PCR test sonuçlarıyla genetik laboratuvar işlemi sonuçlarının farklı çıkması olasılığı 1/1000’den daha azdır. Eğer CVS testi Nadir görülen bir genetik hastalığın değerlendirmesi için yapılıyorsa, sonuçların ne kadar sürede alınacağı konusunda doktora danışılmalıdır.
Koryon Villus Örneklemesi ( CVS ) Testinin Riskleri Nelerdir?
Koryon villus örneklemesi ( CVS ) testinin 1/200 - 1/300 oranında düşük riski bulunmaktadır. Koryon villus örneklemesi ( CVS ) uygulaması yapacak olan doktorun tecrübesi ve yetkinliği bu nedenle çok önemlidir. CVS uygulamasının fazla yapılmadığı merkezlerde düşük oranı artabilmektedir. Bu nedenle CVS uygulamasını gerçekleştirecek olan doktorun tecrübesinden emin olunmalıdır.
CVS testi kısa süren ve acısız bir uygulamadır. Anne adaylarının yaşadığı duygu daha çok iğne batmasının yarattığı rahatsızlık şeklindedir. CVS uygulamasından sıra anne adaylarının istirahat etmesi, ağır kaldırmamaları ve birkaç gün egzersiz yapmamaları önerilir. CVS uygulamasından sonra anne adaylarına kramp, kasılma ve vajinal kanamalar görülebilir. Kanamalar normalde birkaç gün içerisinde kendiliğinden geçmektedir. Ancak herhangi bir kanama veya kasılma olması durumunda mutlaka doktora bilgi verilmesi gerekir.