Amniyosentez, bebeğin anne karnının içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınarak bu sıvının laboratuvar ortamında incelenmesi işlemidir. Amniyon sıvısı incelenerek bebeğin kromozomları ve genleri konusunda net bilgi sahibi olunur. Amniyosentez doktor tarafından gerek görülmesi ve tavsiye edilmesi durumunda, anne ve baba adaylarının karar, istek ve onaylarına bağlı olarak uygulanır.
Amniyosentez ilk olarak polihidramniyoz tedavisinde yani anne karnındaki amniyon sıvısı miktarının azaltılması amacıyla 1882 yılında uygulanmıştır. Sonraki uygulama alanları kan uyuşmazlığında anemi tespiti ve akciğer gelişimi tespiti amacıyla olmuştur. Daha sonra ise genetik bozuklukların tespiti için amniyosentez uygulamaları başlamış ve günümüze kadar uygulanarak devam etmiştir.
Doğum öncesi tanı ve tarama testleri hemen tüm anne adaylarına önerilmektedir. Amniyosentez ise doktor tarafından genellikle bebekte bir kromozom bozukluğu ihtimali olabileceği düşünüldüğü zaman önerilmektedir. Tarama testleri ve ultrason gözlemleri kadın doğum doktorunuza bir genetik anomali veya bir hastalık ihtimali konusunda öngörü vermektedir. Doktorunuz da bu bilgilere göre size amniyosentez önerebilir. Amniyosentez yaptırma kararı ise tamamen anne ve baba adayları tarafından verilmektedir.
Bebeğin anne karnında içinde bulunduğu sıvıya amniyon sıvısı veya amniyotik sıvı adı verilmektedir. Amniyon sıvısının büyük kısmı bebeğin idrarından oluşmaktadır. Amniyosentez ile sıvı alınması işleminden sonra 24 saat içerisinde eski miktarına geri döner. Amniyon sıvısı bebeğin hücrelerini içermektedir.
Amniyon sıvısı bebeğin sağlıklı büyüyebilmesi için hayati öneme sahiptir. Amniyon sıvısı, bebeği ısı değişimlerine, enfeksiyona, çarpma gibi dış etkenlere karşı korumaktadır.
Amniyosentez ile anne karnındaki bebeğin bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak;
- Bebeğin kromozom yapısının net olarak ortaya çıkartılması,
- Varsa genetik hastalıkların teşhis edilmesi veya bu hastalıkların olmadığının tespit edilerek risklerin elenmesi,
- Varsa enfeksiyonların teşhis edilmesi,
- Akciğer gelişiminin tespit edilmesi ve
- Gerekli olması durumunda babalık testinin yapılması amaçlanmaktadır.
Amniyosentez Nasıl Yapılır?
Amniyosentez, karından rahim içine ince bir iğne batırılıp amniyon sıvısından örnek alınmasıyla gerçekleşir. Uygulanması sırasında anne adayı sırt üstü uzanır ve doktor ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonunu tespit eder. Amniyon sıvısı alabilmek için doktor, bebek ve plasentanın konumuna göre uygun bölgeyi belirler. Seçilen bölgeyi antiseptik ile temizler ve iğne ile amniyon sıvısına ulaşır.
Uygulama sırasında anne adayının hareketsiz yatması gerekmektedir. Amniyosentez uygulaması kısa süren bir işlem olduğu ve ağrılı bir işlem olmadığı için lokal anesteziye ihtiyaç duyulmadan gerçekleştirilir.
Doktor, amniyon sıvısından 15-20 ml kadar örnek almak için sıvıyı şırıngaya çeker ve iğneyi çıkartarak işlemi tamamlar. İşlem tamamlandıktan sonra bebek ultrason ile tekrar kontrol edilir.
Amniyosentez İşlemi Süreci
Tüm operasyon hazırlık süresi dahil 30-35 dakika sürerken, iğne ile amniyon sıvısının çekilmesi işlemi birkaç dakika kadar sürmektedir. Amniyosentez iğnesi batırıldığında sadece bir iğne batması hissi ve tüm işlem sırasında hafif bir kramp benzeri bir sancı hissedilmektedir. Amniyosentez sonrasında hafif kramp hissi devam edebilir ve hafif vajinal kanamalar olabilir.
Amniyosentez İşlemi Öncesinde Bir Hazırlık Yapmak Gerekir mi?
İşlem öncesinde herhangi bir ön hazırlık yapmanıza gerek yoktur. Doktorunuz işlem öncesinde su içmenizi isterse bunun bilgisini size verecektir.
Gebeliğin 20. Haftasından önce yapılan amniyosentez uygulamalarında doktorlar mesanenin dolu olmasını ve uygulamadan önce bol miktarda su içmenizi tavsiye edebilir. Gebeliğin 20. Haftasından sonra gerçekleştirilen uygulamalarda ise tam tersine mesanenin boş olması önerilebilmektedir.
Amniyosentez Uygulaması Sonrasında Ne Yapılması Gerekir?
Amniyosentez işleminden sonra yatak istirahati gerekmez ancak anne adayının birkaç gün yoğun fiziksel aktivitelerden kaçınması önerilmektedir. Bu sürede egzersiz yapılmamalı ve cinsel ilişkiye girilmemeli, 15 dakikadan uzun süre ayakta durulmamalıdır.
Amniyosentez uygulaması sonrasında aşağıdaki durumların görülmesi durumunda hemen doktorunuza bilgi vermeniz gerekir;
- 37.5 derecenin üzerindeki ateş
- Vajinal kanama
- Amniyosentez sıvısının akması
- Kötü kokulu akıntı
- Devam eden kramplar
- İğnenin girdiği bölgede kızarıklık veya enfeksiyon
- Bebeğin hareketsizleşmesi veya bebeğin hareketlerinde değişiklik
Amniyosentez Doktorlar Tarafından Hangi Durumlarda Önerilir?
İleri Anne Yaşı
Anne adayının yaşının 35 üzerinde olması durumunda genellikle doktorlar tarafından önerilir. Amniyosentez önerilmesinde en çok bakılan kriter anne adayının yaşıdır. Down sendromu ve bazı genetik hastalıkların görülmesi annenin yaşı ile paralellik gösterdiği için yaşı yüksek olan anne adaylarında risk görülmektedir.
Önceki Gebeliklerin Durumu
Anne adayının önceki gebelikleri genetik bir sorun nedeni ile sonlandırılmışsa doktor amniyosentez önermektedir.
Ailenin Genetik Geçmişi
Anne adayının, babanın veya yakın akrabalarının bir genetik hastalığı varsa amniyosentez önerilir. Hem annenin hem babanın yakın akrabalarında genetik bir hastalık varsa bunlar genler aktarımı dolayısı ile hem anneden hem babadan taşınarak bir araya gelirse bebekte genetik bir hastalık oluşturabilirler. Bu ihtimali elemek için ailelerinde genetik hastalıklar olan anne babalara amniyosentez önerilmektedir.
Ailesinde tek gen hastalığı bulunan kişilerde bu hastalığın bebekte olup olmadığının incelenmesi sağlanır. Bu hastalığın önceden biliniyor olması gerekmektedir sadece bu tek geni araştırmaya yönelik olarak inceleme yapılır, böyle bir incelemede tüm genlerin incelenmesi söz konusu olmaz.
Anne Babada Kan Uyuşmazlığı
Anne ve babada kan uyuşmazlığı varsa ve Rh hastalığı gelişmişse Rh hastalığının derecesini belirlemek için amniyosentez önerilir.
Hamilelikte Tarama Testleri ve Ultrason Sonuçları
Tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü tarama testi) sonuçlarında kromozomal bozukluk riskinin yüksek bulunması durumunda amniyosentez ile kesin tanı yöntemi önerilmektedir. Tarama testleri kesin tanı amacıyla kullanılmakta, sadece riskleri göstermektedir. Tarama testleri gebeliğin birinci ve ikinci trimester dönemlerinde yapılmaktadır.
Ultrason sırasında anomali görülmesi ve bu anomalinin genetik bir bozukluktan kaynaklanabileceği düşünülürse amniyosentez önerilir.
Bebekte Enfeksiyon Riski
Bebekte enfeksiyon olup olmadığını tespit etmek için amniyosentez önerilebilir.
Bebeğin Fetal Akciğer Maturasyonu Testi
Bebeğin akciğer gelişiminin değerlendirilmesi için de amniyosentez önerilmektedir. Özellikle erken doğum riski olan veya hamileliğin devamının anne ve bebek için riskli olduğu düşünüldüğünde amniyosentez ile bebeğin akciğer gelişimi tespit edilerek erken doğum kararı verilebilir. Gebeliğin 32 ila 39. haftaları arasında doğumu gerektiren bir durum söz konusu ise, bu aşamada bebeğin akciğer gelişim oranının tespit edilmesi amaçlanır. Amniyon sıvısının incelenmesi ile bebekte fetal akciğerlerin olgunlaştığı tespit edilebilir. Akciğer olgunluğunun incelenmesi uygulamasına fetal akciğer maturasyonu testi adı verilmektedir. Fetal akciğer maturasyonu bebeklerin doğumdan sonra kendi kendilerine nefes alma yeteceği anlamına gelmektedir.
Amniyon Sıvısının Normalden Yüksek Olması
Amniyon sıvısının normalden yüksek olduğu durumlarda da amniyosentez ile bir miktar sıvı alınması söz konusu olabilir.
Bu sıvı çok fazla olursa anne ve bebek için sorun yaratabilir. Amniyon sıvısı alınarak, anne adayının rahatlatılması ve amniyon sıvısının fazlalığının bebek için herhangi bir risk teşkil etmemesi amaçlanmaktadır.
Amniyon sıvısının normalden yüksek olması polihidramniyoz olarak bilinmektedir. Polihidramniyoz yaşayan annelerde rahimin hızla büyümesi, nefes almada zorluk, karın ağrısı, karın duvarında, ayak ve bacaklarda iltihaplanma görülebilir. Polihidramniyoz tanısı ultrasonografi ile konmaktadır. Amniyon sıvısının miktarı yapılan ultrasonlarda takip edilmektedir. Eğer bir fazlalık olduğu düşünülürse sık aralıklara yapılan ultrasonlarla değişim gözlemlenmektedir.
Polihidramniyoz sebeplerinden anneye bağlı olan en önemli etken annenin diyabet hastası olmasıdır. Bebekten kaynaklı sebepleri arasında da bebeğin sıvı geçişini kısıtlayan sindirim sistemi tıkanıkları, ikizden ikize transfüzyon sendromu, kromozom anomalileri, bebekte kalp yetmezliği ve yutma bozuklukları sayılabilir.
Amniyon sıvısının miktarı hamilelik ilerledikçe 9. aya kadar artmaktadır. Amniyon sıvısının normal değerlerinin hamileliğinin 12. haftasında 50 ml seviyesinde olması, 36 ila 38. haftalarda 1000 ml seviyelerine ulaşması beklenmektedir.
Amniyosentez Hangi Amaçla Yapılır?
Amniyosentez uygulamasında amniyotik sıvının laboratuvar ortamında incelenmesi ile bebeğin kromozom yapısı araştırılır, genetik hastalıklar olup olmadığına bakılır, varsa metabolik hastalıklar tespit edilir, enfeksiyon olup olmadığı incelenir ve bebeğin akciğer gelişimi analiz edilir.
Aynı zamanda amniyosentez doğum öncesinde babalık testi için bebeğin DNA’sını incelemek için de kullanılabilmektedir.
Bebeğin genetik hastalıklarının amniyosentez ile incelenmesine "Genetik Amniyosentez", akciğerlerinin ne kadar geliştiğini ve doğumdan sonra yeterli işleve sahip olup olmayacaklarının tespiti için yapılan amniyosentez uygulamasına "Fetal Maturite (Olgunluk) Amniyosentezi" adı verilmektedir. İkisinin de uygulama yöntemi aynı olup amniyon sıvısının incelenmesi açısından farklılık göstermektedir.
Genetik amniyosentez tüm potansiyel genetik sorunları saptayamaz ancak bazı hastalık ve rahatsızlıkların tanısında kesin sonuç vermektedir, bunlar arasında şu hastalıklar yer alır;
- Down Sendromu
- Kistik fibroz
- Ortak hücreli anemi
- Tay-Sachs hastalığı
- Kas distrofisi
- Spina bfida gibi nöral tüp sorunları
Amniyosentez Kimler İçin Uygun Değildir?
Gebeliğin 16. haftasından önce amniyosentez uygulanması uygun değildir. Bununla birlikte, anne adayında hepatit B veya hepatit C, toksoplazmoz veya HIV virüsü gibi bir enfeksiyon varsa bebeğe bulaş riski taşıyabileceğinden amniyosentez önerilmemektedir.
Çoğul Gebelikte Amniyosentez Uygulanabilir Mi?
Çoğul yani ikiz veya üçüz gebeliklerde de amniyosentez uygulanabilmektedir. Her bebekten ayrı amniyon sıvısı alma uygulaması gerçekleştirilir. İlk bebekten amniyon sıvısı alındıktan sonra indigokarmen adı verilen renkli boya içeri verilir. Böylelikle ikinci bebekten amniyon sıvısı alınması sırasında alınan sıvı renksiz ise bunun ikinci bebek olduğu netleştirilmiş olur. İndigokarmen sıvısının bebeğe herhangi bir zararı yoktur.
İkiz bebeklerin aynı kesede bulunması durumunda, indigokarmen ile renk ayrımı uygulanamayacağı için iki uzak noktadan, bebeklere en yakın yerden amniyon sıvısı alınır.
Amniyosentez Ne Zaman Yapılır?
Amniyosentez gebeliğin ikinci trimester’ında uygulanan bir test olup, en erken olarak hamileliğin 16. haftasında yapılır. Genellikle amniyosentez uygulamaları 16 ila 22. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilmektedir.
Teorik olarak 16. Haftadan önce de amniyosentez yapılması mümkündür ancak 16. haftadan öne yapılan amniyosentezlerden sonra düşük oranları %4-5 seviyelerine ulaştığı için önerilmemektedir.
16. haftadan önce genetik test yapılması gerektiğinde bir başka test olan CVS yani koryonik villüs örneklemesi testi yapılması önerilmektedir.
Amniyosentez İle Hangi Hastalıklar Tespit Edilemez?
Amniyosentez ile bebeğin genetik yapısı net olarak ortaya çıkmakla birlikte aşağıdaki gibi bazı rahatsızlıklar tespit edilememektedir;
- Kalp sorunları,
- Kemik yapısı ile ilgili problemler
- Otizm,
- Yarık dudak ve damak gibi kusurları.
Amniyosentez Sonuçları Ne Kadar Sürede Alınır?
Amniyosentez sıvısı alındıktan sonra amniyon sıvısı analiz için genetik laboratuvarına gönderilir. Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak incelenir. Birinci aşama olan, floresan teknik adı verilen FISH metodu ile (Fluorescent in Situ Hybridization) sonuçlar 2-3 gün içerisinde alınmaktadır. FISH metodunun yaygınlığı daha az olup, bazı laboratuvarlar tarafından kullanılmaktadır.
Ön tanı için FISH metodunun yanı sıra laboratuvarlar QF-PCR testi de kullanılmaktadır. FISH ve QF-PCR testleri belirli kromozomlara dair sonuç ve ön bilgi vermektedir. Tam kromozom analizi için ise hücre kültürlerinin sonucunun beklenmesi gerekmektedir. Bu da 1 ila 3 hafta sürebilmektedir. Amniyon sıvısından alınan bebek hücreleri kültür adı verilen ortamda çoğaltılarak laboratuvarda incelenmektedir. FISH ve QF-PCR test sonuçlarının negatif çıkması ancak tam kromozom analizinin pozitif çıkması olasılığı 1/1000’den daha azdır.
Akciğer gelişimini ölçmeye yönelik sonuçlar birkaç saat içerisinde çıkmaktadır. Enfeksiyon testlerinin tamamlanması bir haftayı bulmaktadır. Genetik taramaların sonuçları 15-20 gün içerisinde alınırken bazı özel testlerin sonuçlanması için birkaç aya ihtiyaç da olabilir.
Amniyosentez Sonuçlarının Başarı ve Güvenilirlik Oranı Nedir?
Amniyosentez sonuçlarının kesinliği %99 oranında güvenilirdir. %1 gibi bir oranla amniyosentez uygulaması sonuç vermeyebilmektedir. Amniyosentez sonuçları doktor tarafından incelenerek paylaşılacaktır.
Amniyosentez Sonucu Nasıl Değerlendirilir?
Amniyosentez sonuçları çoğunlukla negatif çıkmaktadır. Test sonucunun pozitif olması, bir hastalık tespit edilmesi durumunda doktorunuz sizinle seçeneklerinizi paylaşacak ve belki sizi bir genetik uzmanına yönlendirecektir.
Amniyosentezin Riskleri Nedir?
Düşük Riski
Gebeliğin 16 ila 22. haftaları arasında yapılan amniyosentez uygulamalarında 1/300 ila 1/500 oranında düşük riski bulunmaktadır. Bu oranlar tecrübeli doğum uzmanlarının verileridir. Bu nedenle amniyosentez uygulamasını tecrübeli doktorların icra edeceğinden emin olduktan sonra bu işlemi yaptırmanız önemli olacaktır.
16. haftadan yapılan amniyosentez uygulamaları için ise düşük riski ise 4-5/100 oranına ulaştığından, bu haftadan önce uygulanması önerilmemektedir.
Bebeğe İğne Batması
Amniyosentez uygulaması sırasında bazen bebeğin kolu ya da bacağı hareket ettiğinde bebeğe iğne batması söz konusu olabilir. Nadir yaşanan ve ciddi yaralanmalara neden olmayan bir durumdur.
Kramp, Kanama ve Akıntılar
Anne adayında kramp, vajinal kanamalar ve amniyon sıvısının akması durumu görülebilir. Amniyon sıvısının akması çok nadir görülen bir durum olup, yırtık kendiliğinden iyileşebilir veya enfeksiyon oluşması durumunda düşükle sonuçlanabilir. Kanamaların görünme oranı %2-3 seviyesinde olup tedavi ihtiyacı olmadan kendi kendine geçmektedir.
Enfeksiyon Riski
Amniyosentez uygulamasından sonra uterus enfeksiyonu görülmesi çok nadir karşılaşılan bir durumdur. Görülme oranı 1/1000’dir. Enfeksiyon riskinin oluşmaması için operasyonun steril şartlarda yapılması önemlidir.
Uygulamanın Başarısız Olması Riski
Uygulama başladıktan sonra uygun giriş bulunamaması veya amniyon zarının rahim duvarından ayrılmış olması dolayısıyla işlem tamamlanamayabilir. Böyle bir durumda uygulamanın birkaç gün içerisinde tekrarı söz konusu olabilir.
Uygulamanın Tekrarlanması İhtiyacı
Alınan amniyon sıvısının yetersiz olması veya kanlı olması durumunda uygulamanın tekrarlanması gerekebilir. Bir uygulamadan birden çok deneme yapılması riskleri artıracağından uygun görülmemektedir. Uygulamanın daha sonra tekrarlanması daha uygun bulunmaktadır.
Kan Uyuşmazlığı
Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, amniyosentez uygulamasından sonra kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu nedenle anne adayına Rh-İmmün globülin (RhoGAM) yani kan uyuşmazlığı iğnesi uygulanması önerilmektedir.
Amniyosentez Sürecinde Doktorlara Düşen Görevler Nelerdir?
Anne adaylarının, doktorlar tarafından, neden amniyosenteze ihtiyaç duyulduğu, içeriği, elde edilmesi beklenen sonuçlar ile amniyosentez uygulanmasının veya uygulanmamasının riskleri ve doğuracağı sorunlar konusunda bilgilendirilmesi çok önemlidir. Anne adayları kulaktan dolma bilgilerle amniyosenteze tepki gösterebilmektedir. Eğer ailede genetik bir rahatsızlık varsa veya bebekte de genetik bir rahatsızlık olabileceğinden şüphe ediliyorsa, bu durum aileye net şekilde açıklanmalı, bebekte genetik bir hastalık olup olmadığının tespit edilebilmesi için amniyosentez ihtiyacı ailelere izah edilmelidir.
Amniyosentez sonucunda genetik bir rahatsızlık tespit edilmesi durumunda da nasıl bir süreç izlenebileceği, alternatiflerin neler olduğu ailelere net şekilde izah edilmelidir. Ailelerin karşılaşabilecekleri sonuçlara hazırlıklı olmaları bu aşamada onlara çok büyük fayda sağlayacaktır.
Amniyosentez Down sendromu gibi hem bebeğin hem de ailenin hayatını ve yaşam kalitesini etkileyecek hastalıkların tanısının konulmasını sağlamaktadır. Amniyosentez en çok Down sendromu olup olmadığının tespiti amacıyla uygulanmaktadır. Ultrason gibi yöntemler Down sendromunun tespitinde kullanılamakta, Down sendromu olan bir bebek ultrasonda tamamıyla normal olarak izlenebilmektedir.
Bazı aileler Down sendromu veya genetik hastalıklar ile karşılaştıklarında gebeliği sonlandırmayı tercih ederken bazıları gebeliğe ve doğuma devam etmeyi tercih etmektedir. Bu noktada genetik danışmanının ve doktorun aileye karar verme süreçlerinde tüm gerekli ve detaylı bilgilendirmeleri sağlamaları çok önemlidir.
Amniyosentez gebelikte potansiyel riskleri elemek veya doğrulayarak anne ve baba adaylarını aydınlatmak için kullanılmaktadır. Amniyosentez sonuçlarına göre gebeliği sonlandırmak veya doğuma devam etmek tamamen ailenin vereceği bir karardır. Amniyosenteze başlamak için de anne ve babanın rıza ve onayı alınır.