Genetik hastalıklar, DNA'daki değişikliklere (mutasyonlara) bağlı olarak ortaya çıkan ve nesilden nesile aktarılabilen sağlık sorunlarıdır. Dünya genelinde yenidoğanların yaklaşık %3-5'inde bir genetik hastalık veya konjenital anomali saptanmaktadır. Bugüne kadar tanımlanmış 7.000'den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup bu sayı genomik teknolojilerdeki gelişmelerle her yıl artmaktadır. Türkiye'de akraba evliliği oranının %20-25 civarında olması, otozomal resesif hastalıkların Batı ülkelerine kıyasla daha sık görülmesine neden olmaktadır. Genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması ve prenatal tanı yöntemlerindeki ilerlemeler, genetik hastalıkların erken tanısı ve önlenmesinde kritik rol oynamaktadır.

Genetik Hastalık Nedir?

Genetik hastalık, bir veya birden fazla gende meydana gelen mutasyonlar, kromozom sayı veya yapı anomalileri ya da çevresel faktörlerle etkileşen genetik yatkınlıklar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. İnsan genomu yaklaşık 20.000-25.000 gen içermekte olup bu genlerdeki değişiklikler protein yapısını veya üretimini bozarak hastalığa yol açabilir. Genetik hastalıklar tek bir genin değişmesinden kaynaklanan monogenik hastalıklar, birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan multifaktöriyel hastalıklar ve kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişikliklere bağlı kromozomal anomaliler olarak sınıflandırılır. Ayrıca mitokondriyal DNA'daki mutasyonlara bağlı mitokondriyal hastalıklar ayrı bir kategori oluşturur.

Genetik hastalıkların bir kısmı doğumda belirginken (konjenital), bazıları çocukluk veya erişkin dönemde ortaya çıkabilir. Kalıtım paterni hastalığın türüne göre farklılık gösterir ve genetik danışmanlıkta risk hesaplamasının temelini oluşturur.

Kromozom Anomalileri

Kromozom anomalileri, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen büyük ölçekli genetik değişikliklerdir. Tüm gebeliklerin yaklaşık %0.5-1'inde kromozomal anomali saptanmakta ve spontan düşüklerin %50'sinden fazlasında kromozom anomalisi sorumlu tutulmaktadır.

Sayısal Kromozom Anomalileri

Trizomi 21 (Down sendromu): En sık görülen kromozomal anomalidir ve yaklaşık 700-800 canlı doğumda bir görülür. 21. kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterizedir. Tipik yüz görünümü (epikantus, düz burun kökü, makroglossi), mental retardasyon, konjenital kalp defektleri (%40-50), gastrointestinal anomaliler ve hipotoni başlıca bulgularıdır. İleri anne yaşı en önemli risk faktörüdür; 35 yaşında 1/350, 45 yaşında 1/30 sıklığa ulaşır.
Trizomi 18 (Edwards sendromu): Yaklaşık 5.000-8.000 canlı doğumda bir görülür. Ciddi mental retardasyon, düşük doğum ağırlığı, mikrognati, yumruk pozisyonunda eller (overlapping parmaklar), rocker bottom ayak ve çoklu organ anomalileri ile karakterizedir. Olguların %90'ından fazlası ilk bir yıl içinde kaybedilir.
Trizomi 13 (Patau sendromu): Yaklaşık 10.000-16.000 canlı doğumda bir görülür. Holoprozensefali, yarık dudak/damak, mikroftalmi veya anoftalmi, polidaktili ve ciddi kalp defektleri tipik bulgulardır. Prognoz çok kötüdür; olguların büyük çoğunluğu ilk ay içinde kaybedilir.
Turner sendromu (45,X): Kadınlarda görülen, X kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğuyla karakterize bir durumdur. Yaklaşık 2.500 kız canlı doğumda bir görülür. Kısa boy, boyunda pterygium (yele boyun), geniş göğüs kafesi, kubitus valgus, gonadal disgenezi (çizgili gonad) ve infertilite başlıca bulgulardır. Aort koarktasyonu ve at nalı böbrek eşlik edebilir.
Klinefelter sendromu (47,XXY): Erkeklerde görülen en sık cinsiyet kromozomu anomalisidir ve yaklaşık 500-1.000 erkek canlı doğumda bir görülür. Uzun boy, küçük testisler, jinekomasti, infertilite ve hafif öğrenme güçlükleri tipik bulgulardır. Tanı sıklıkla infertilite değerlendirmesi sırasında erişkin dönemde konur.

Yapısal Kromozom Anomalileri

Delesyon: Kromozomun bir parçasının kaybolmasıdır. Cri-du-chat sendromu (5p delesyonu) ve DiGeorge sendromu (22q11 delesyonu) önemli örneklerdir. Kaybedilen bölgenin büyüklüğü ve içerdiği genler klinik tabloyu belirler.
Translokasyon: İki kromozom arasında parça değişimidir. Dengeli translokasyonlarda fenotip genellikle normaldir ancak sonraki nesilde dengesiz translokasyonlu çocuk doğurma riski vardır. Robertsonian translokasyon, Down sendromlu çocuk doğurma riski ile ilişkilidir.
İnversiyon: Kromozomun bir bölümünün ters dönerek yeniden yerleşmesidir. Perisentrik (sentromeri içeren) ve parasentrik (sentromeri içermeyen) olmak üzere iki tipi vardır. Genellikle klinik etki oluşturmaz ancak rekombinasyon sırasında dengesiz gamet üretimine yol açabilir.
Duplikasyon: Kromozomun bir bölümünün iki kopya halinde bulunmasıdır. Klinik etkisi duplike edilen bölgenin büyüklüğüne ve gen içeriğine bağlıdır.

Tek Gen (Monogenik) Hastalıkları

Tek bir gendeki mutasyonun hastalığa yol açtığı monogenik hastalıklar, Mendel kalıtım kurallarına uygun olarak aktarılır. Kalıtım paternine göre otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı olarak sınıflandırılır.

Otozomal Dominant Hastalıklar

Mutant genin tek bir kopyasının hastalık oluşturması için yeterli olduğu durumlardır. Hasta bireylerin her çocuğunda hastalığın aktarılma olasılığı %50'dir.

Marfan sendromu: FBN1 genindeki mutasyon sonucu fibrillin-1 proteininde bozukluk oluşur. Uzun boy, uzun ekstremiteler, araknodaktili, lens subluksasyonu, mitral kapak prolapsusu ve en tehlikeli komplikasyon olarak aort kökü dilatasyonu ve aort diseksiyonu riski ile karakterizedir. Prevalans yaklaşık 5.000'de birdir.
Huntington hastalığı: HTT genindeki CAG trinükleotid tekrar artışına bağlı nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle 30-50 yaşlarında başlayan kore, demans ve psikiyatrik belirtilerle seyreder. Hastalığın ilerleyici seyri vardır ve etkili tedavisi yoktur. Antisipasyon fenomeni görülür; tekrar sayısı arttıkça hastalık daha erken yaşta ortaya çıkar.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1): NF1 genindeki mutasyon sonucu nörofibromlar, cafe-au-lait lekeleri, Lisch nodülleri ve kemik displazisi görülür. Prevalans yaklaşık 3.000'de birdir. Malign periferik sinir kılıfı tümörü gelişme riski vardır.
Akondroplazi: FGFR3 genindeki mutasyona bağlı en sık görülen iskelet displazisidir. Kısa boy (ortalama erişkin boy 125-130 cm), rizomelik kısalık, makrosefali ve lumbar lordoz karakteristik bulgularıdır. Olguların %80'inde yeni (de novo) mutasyon söz konusudur.

Otozomal Resesif Hastalıklar

Hastalığın ortaya çıkması için mutant genin her iki kopyasının da bulunması gerekir. Her iki ebeveyn taşıyıcı olduğunda çocukta hastalık görülme olasılığı %25'tir. Akraba evliliklerinde bu hastalıkların sıklığı belirgin olarak artar.

Kistik fibrozis (KF): CFTR genindeki mutasyona bağlı olarak ekzokrin bezlerin salgılarında kıvam artışı görülür. Kronik akciğer enfeksiyonları, pankreas yetmezliği, malabsorpsiyon ve erkeklerde infertilite (konjenital bilateral vas deferens agenezisi) başlıca bulgularıdır. Batı toplumlarında en sık görülen otozomal resesif hastalık olup 2.500-3.500 canlı doğumda bir görülür.
Orak hücre anemisi: HBB genindeki nokta mutasyonu sonucu hemoglobin S üretilir. Orak hücreler mikrosirkülasyonda tıkanmaya neden olarak ağrılı vazookluzif krizler, splenik sekestrasyon, akut göğüs sendromu ve kronik hemolitik anemi oluşturur. Afrika kökenli popülasyonlarda sıktır; taşıyıcılık sıtmaya kısmi direnç sağlar.
Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak fenilalanin birikir. Tedavi edilmezse ciddi mental retardasyon, mikrosefali, açık ten ve saç rengi ve musküler hipertoni gelişir. Yenidoğan tarama programı ile erken tanı ve fenilalanin kısıtlı diyet ile normal gelişim sağlanabilir.
Talasemi: Globin zincir sentezindeki bozukluğa bağlı kronik hemolitik anemidir. Beta-talasemi majör (Cooley anemisi) ağır anemi, hepatosplenomegali, büyüme geriliği ve kemik deformiteleri ile seyreder. Düzenli transfüzyon ve demir şelasyon tedavisi gerektirir. Türkiye'de özellikle Akdeniz bölgesinde taşıyıcılık oranı %2-3 civarındadır.

X'e Bağlı Hastalıklar

X kromozomu üzerindeki genlerdeki mutasyonlarla ortaya çıkar. X'e bağlı resesif hastalıklar ağırlıklı olarak erkekleri etkiler; kadınlar genellikle asemptomatik taşıyıcıdır.

Hemofili A ve B: Hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de faktör IX eksikliği söz konusudur. Eklem içi kanamalar (hemartroz), kas içi hematomlar, uzamış kanama ve hayatı tehdit eden iç organ kanamaları görülebilir. Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumda bir görülür. Tedavide eksik faktör replasmanı ve günümüzde emicizumab gibi bispecifik antikorlar kullanılmaktadır.
Duchenne musküler distrofisi (DMD): Distrofin genindeki mutasyona bağlı olarak iskelet ve kalp kasında progresif dejenerasyon görülür. Belirtiler 2-5 yaşlarında yürüme güçlüğü, sık düşme ve Gowers belirtisi ile başlar. 12 yaşında tekerlekli sandalyeye bağımlılık, 20-30 yaşlarında kardiyorespiratuar yetmezlik ile kaybedilir. Yaklaşık 3.500-5.000 erkek doğumda bir görülür.
Renk körlüğü: X'e bağlı en sık görülen genetik durumdur. Erkeklerin %8'inde, kadınların %0.5'inde görülür. Kırmızı-yeşil renk ayırt edememe en yaygın formudur. Hayatı tehdit etmez ancak mesleki kısıtlamalara yol açabilir.

Multifaktöriyel Hastalıklar

Multifaktöriyel hastalıklar, birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkar. Tek gen hastalıklarına göre çok daha yaygındır ve toplumun büyük bir kesimini etkiler. Kalıtım Mendel kurallarına uymaz; aile içi kümelenme gösterir ancak kalıtım paterni belirsizdir.

Diabetes mellitus tip 2: Genetik yatkınlık (çok sayıda risk alleli) ile obezite, sedanter yaşam ve beslenme alışkanlıkları etkileşerek hastalığı tetikler. Ailede diyabet öyküsü riski 2-6 kat artırır.
Hipertansiyon: Kalıtılabilirliği %30-50 arasında olup çok sayıda gen polimorfizmi ve yaşam tarzı faktörleri birlikte rol oynar.
Şizofreni: Genetik yatkınlık önemli olmakla birlikte çevresel stresörler hastalığın ortaya çıkmasında tetikleyici rol üstlenir. Birinci derece akrabada şizofreni olması riski %10'a yükseltir.
Yarık dudak ve damak: En sık görülen kraniyofasiyal konjenital anomalilerdendir. Genetik yatkınlık, folat eksikliği, antiepileptik ilaç kullanımı ve sigara çevresel risk faktörleri arasındadır.
Nöral tüp defektleri: Spina bifida ve anensefali bu grubun önemli örnekleridir. Perikonsepsiyonel folik asit takviyesi riski %50-70 oranında azaltır.

Mitokondriyal Kalıtım

Mitokondriyal DNA (mtDNA) yalnızca anneden aktarılır; çünkü sperm hücrelerinin mitokondrileri döllenme sırasında yumurtaya aktarılmaz. Mitokondriyal hastalıklar özellikle enerji gereksinimi yüksek dokuları (kas, sinir, kalp) etkiler.

Leber herediter optik nöropati (LHON): Mitokondriyal DNA'daki nokta mutasyonlarına bağlı olarak bilateral, ağrısız ve ani görme kaybı ile karakterizedir. Genellikle genç erkeklerde ortaya çıkar. Optik sinir dejenerasyonu geri dönüşümsüz görme kaybına yol açar.
MELAS sendromu: Mitokondriyal ensefalomyopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizodlarla karakterize ciddi bir mitokondriyal hastalıktır. Başlangıç genellikle çocukluk çağındadır. Epileptik nöbetler, demans, boy kısalığı ve diabetes mellitus eşlik edebilir.
MERRF sendromu: Miyoklonik epilepsi ve düzensiz kırmızı lifli miyopati (ragged red fibers) ile karakterizedir. Ataksi, demans ve sensorinöral işitme kaybı eşlik edebilir.

Tanı Yöntemleri

Genetik hastalıkların tanısında klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testler birlikte kullanılır.

Prenatal Tanı

Amniyosentez: Gebeliğin 15-20. haftasında amniyon sıvısından fetal hücrelerin elde edilmesiyle yapılır. Kromozom analizi, DNA testi ve biyokimyasal testler uygulanabilir. İşleme bağlı düşük riski yaklaşık %0.1-0.3'tür.
Koryon villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftasında plasentadan doku alınarak yapılır. Amniyosenteze göre daha erken tanı imkanı sağlar. İşlem riski amniyosentezle benzerdir. Mozaisizm riski nedeniyle sonuçların doğrulanması gerekebilir.
Non-invaziv prenatal test (NIPT): Anne kanındaki serbest fetal DNA'nın analiz edilmesiyle yapılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Trizomi 21, 18 ve 13 ile cinsiyet kromozomu anomalilerinin taranmasında yüksek duyarlılık gösterir. İnvaziv değildir ve düşük riski yoktur; ancak tarama testidir ve pozitif sonuçların invaziv testlerle doğrulanması gerekir.
Detaylı ultrasonografi: Gebeliğin 18-22. haftasında yapılan detaylı fetal anatomik değerlendirmedir. Yapısal anomaliler (kalp defektleri, nöral tüp defektleri, abdominal duvar defektleri, iskelet displazileri) saptanabilir. Yumuşak belirteçler (artmış ense kalınlığı, kısa femur, ekojenik barsak) kromozomal anomali riskini artırabilir.

Postnatal Tanı

Karyotip analizi: Kromozomların mikroskop altında incelenmesidir. Sayısal ve büyük yapısal anomaliler saptanabilir. Standart bantlama tekniği ile 5-10 Mb üzerindeki değişiklikler görülebilir.
Moleküler genetik testler: PCR, Sanger sekanslama ve yeni nesil sekanslama (NGS) teknikleriyle spesifik gen mutasyonları belirlenir. Tek gen hastalıklarının kesin tanısında kullanılır.
Kromozomal mikroarray (CMA): Submikroskopik delesyon ve duplikasyonları (kopya sayısı varyasyonları) saptayabilir. Açıklanamayan mental retardasyon ve çoklu konjenital anomalilerde ilk basamak genetik test olarak önerilmektedir.
Tüm ekzom/genom sekanslama: Tüm kodlayan bölgelerin veya tüm genomun sekanslanmasıdır. Tanı konulamamış genetik hastalıklarda güçlü bir tanısal araçtır ve tanısal verim %25-40 civarındadır.

Yenidoğan Tarama Programı

Yenidoğan tarama programı, doğumdan sonra ilk 48-72 saat içinde topuk kanı alınarak yapılan ve erken tedavi ile ciddi komplikasyonların önlenebileceği genetik ve metabolik hastalıkların taranmasını amaçlar.

Fenilketonüri (PKU): Guthrie testi ile fenilalanin düzeyi ölçülür. Erken tanı ve diyet tedavisi ile mental retardasyon tamamen önlenebilir. Türkiye'de 1987'den beri ulusal tarama programına dahildir.
Konjenital hipotiroidi: TSH düzeyi ölçülür. Erken tiroid hormonu replasmanı ile nöromotor gelişim bozukluğu önlenir. Taranmayan olgularda kretenizm gelişir.
Biyotinidaz eksikliği: Biyotinidaz enzim aktivitesi ölçülür. Tedavi edilmezse nöbetler, işitme kaybı, alopesi ve metabolik asidoz gelişir. Biyotin takviyesi tedavide yeterlidir.
Kistik fibrozis: İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) düzeyi ölçülür. Yüksek IRT değerlerinde ter testi ile tanı doğrulanır. Erken tanı beslenme ve solunum desteğinin zamanında başlanmasını sağlar.
Hemoglobinopatiler: Hemoglobin elektroforezi ile orak hücre anemisi ve talasemi taranır. Erken tanı ile profilaktik penisilin, aşılama ve aile eğitimi mortaliteyi azaltır.

Ayırıcı Tanı

Genetik hastalıkların ayırıcı tanısında dikkatli klinik değerlendirme ve uygun genetik testlerin seçimi kritik öneme sahiptir.

Down sendromu ile hipotiroidi: Her iki durumda da hipotoni ve gelişme geriliği görülebilir. Karyotip analizi ve tiroid fonksiyon testleri ayırıcı tanıda kullanılır.
DMD ile diğer miyopatiler: Kreatin kinaz yüksekliği ve kas güçsüzlüğü gösteren diğer kas hastalıklarından (limb-girdle, Becker) genetik test ile ayırt edilir.
Kistik fibrozis ile primer silier diskinezi: Her ikisi de kronik solunum yolu enfeksiyonlarına neden olur. Ter testi ve genetik analiz ayırıcı tanıda yol göstericidir.
Metabolik hastalıklar: Neonatal konvülziyon, metabolik asidoz ve hiperammonieminin çok sayıda metabolik hastalıkta görülmesi nedeniyle geniş metabolik tarama ve spesifik enzim analizleri gereklidir.

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, genetik hastalık riski taşıyan bireylere ve ailelere hastalığın doğası, kalıtım paterni, risk hesaplaması, mevcut test seçenekleri ve tedavi olanakları hakkında bilgi veren multidisipliner bir süreçtir.

Aile öyküsü değerlendirmesi: En az üç kuşağı kapsayan ayrıntılı soyağacı (pedigri) çizilir. Etkilenen bireylerin tanıları, akraba evlilikleri ve tekrarlayan düşükler kaydedilir.
Risk hesaplama: Mendelian hastalıklarda kalıtım paternine göre tekrarlama riski hesaplanır. Bayesian analiz ve bilgisayar programları risk hesaplamasında kullanılır.
Test seçimi: Klinik tabloya ve öngörülen tanıya uygun genetik testler planlanır. Gereksiz ve pahalı testlerden kaçınılarak adım adım tanı algoritması izlenir.
Psikolojik destek: Genetik tanı ve risk bilgisi aileler üzerinde önemli psikolojik etkilere yol açabilir. Suçluluk, anksiyete ve depresyon gibi duygusal tepkiler ele alınır. Gerektiğinde psikolog desteği sağlanır.
Üreme seçenekleri: Yüksek riskli çiftlere preimplantasyon genetik tanı (PGD), prenatal tanı, donör gamet kullanımı ve evlat edinme gibi seçenekler sunulur.

Gen Tedavisi ve Yeni Gelişmeler

Genetik hastalıkların tedavisinde son yıllarda çığır açıcı gelişmeler yaşanmaktadır.

Spinal musküler atrofi (SMA) ve zolgensma: SMN1 genindeki mutasyona bağlı motor nöron dejenerasyonu olan SMA tedavisinde onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) adlı gen tedavisi FDA onayı almıştır. Tek doz intravenöz infüzyonla fonksiyonel SMN geni adeno-asosiye virüs (AAV9) vektörü aracılığıyla motor nöronlara aktarılır. Erken dönemde uygulanan tedavinin motor fonksiyon kazanımlarını belirgin olarak artırdığı gösterilmiştir.
Talasemi ve gen tedavisi: Beta-talasemi tedavisinde betibeglogene autotemcel (Zynteglo) adlı gen tedavisi, hastanın kendi kök hücrelerine fonksiyonel beta-globin geni aktarılarak transfüzyon bağımlılığını ortadan kaldırmayı hedefler. Klinik çalışmalarda hastaların büyük çoğunluğunda transfüzyon bağımsızlığı sağlanmıştır.
CRISPR-Cas9 gen düzenleme: Hedeflenen gen bölgesini keserek düzeltme imkanı sağlayan bu teknoloji, orak hücre anemisi ve beta-talasemi tedavisinde exa-cel (Casgevy) adıyla ilk CRISPR tabanlı gen tedavisi olarak onay almıştır.
Antisens oligonükleotid tedaviler: SMA'da nusinersen (Spinraza), DMD'de eteplirsen gibi ajanlar spesifik gen ekspresyonunu modüle ederek hastalık seyrini değiştirebilmektedir.

Komplikasyonlar

Çoklu organ tutulumu: Birçok genetik hastalık birden fazla organ sistemini etkilemekte ve multidisipliner takip gerektirmektedir. Down sendromunda kalp, tiroid, gastrointestinal sistem ve hematolojik sorunlar eş zamanlı izlenmelidir.
Gelişme geriliği: Kromozomal anomaliler ve metabolik hastalıklarda mental ve motor gelişim geriliği sık görülür. Erken müdahale programları gelişimi destekler.
Kronik organ yetmezliği: Kistik fibroziste kronik akciğer hastalığı, talasemide demir birikimi ve kardiyomiyopati, DMD'de kardiyorespiratuar yetmezlik yaşam süresini belirleyen ana komplikasyonlardır.
Psikososyal sorunlar: Kronik hastalık yönetimi, fiziksel kısıtlamalar ve sosyal damgalama hastalar ve aileleri üzerinde ciddi psikososyal yük oluşturur.

Korunma

Genetik danışmanlık: Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan bireylerin gebelik öncesi genetik danışmanlık alması riski değerlendirmede ve bilinçli karar vermede kritik öneme sahiptir.
Taşıyıcı taraması: Akraba evliliği planlayan veya toplumda sık görülen hastalıklar açısından risk taşıyan çiftlere taşıyıcı testi önerilmelidir. Talasemi, orak hücre anemisi ve kistik fibrozis taşıyıcı taraması yaygın olarak yapılmaktadır.
Prenatal tanı: Risk saptanan gebeliklerde amniyosentez, CVS veya NIPT ile fetal tanı konulabilir. Aile bilgilendirme ve karar destek süreci genetik danışmanlar tarafından yönetilmelidir.
Yenidoğan taraması: Ulusal tarama programlarına katılım zorunlu olup erken tanı ve tedavi ile geri dönüşümsüz hasar önlenebilir.
Folik asit takviyesi: Gebelik planlayan kadınlara günde 400-800 mikrogram folik asit takviyesi nöral tüp defektleri riskini belirgin olarak azaltır.
Akraba evliliğinden kaçınma: Otozomal resesif hastalıkların sıklığını azaltmanın en etkili halk sağlığı stratejisidir. Türkiye'de akraba evliliği oranının düşürülmesi genetik hastalık yükünü önemli ölçüde azaltacaktır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Aile öyküsünde genetik hastalık: Ailede bilinen bir genetik hastalık veya tekrarlayan düşükler varsa gebelik öncesi genetik danışmanlık alınmalıdır.
Akraba evliliği: Evlilik planlayan akraba çiftler taşıyıcı taraması ve genetik danışmanlık için başvurmalıdır.
Gelişme geriliği: Çocuklarda motor veya mental gelişim basamaklarında gecikme, büyüme geriliği veya dismorfik özellikler varlığında genetik değerlendirme yapılmalıdır.
Prenatal tarama testlerinde anormallik: Gebelik takibinde yapılan tarama testlerinde yüksek risk saptanması durumunda ileri tanısal testler planlanmalıdır.
Tekrarlayan düşükler: İki veya daha fazla düşük öyküsü kromozomal anomali taşıyıcılığı açısından çiftin değerlendirilmesini gerektirir.
Erken başlangıçlı kanser: Genç yaşta kanser tanısı veya ailede birden fazla kanser olgusu herediter kanser sendromları açısından genetik test endikasyonu oluşturur.

Genetik hastalıklar, tıbbın en hızlı gelişen alanlarından biri olarak her geçen gün daha iyi anlaşılmakta ve tedavi edilebilmektedir. Gen tedavisi, CRISPR teknolojisi ve gelişmiş tanı yöntemleri daha önce tedavisi mümkün olmayan hastalıklarda umut verici sonuçlar sunmaktadır. Genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması, taşıyıcı tarama programlarının etkin uygulanması ve toplumsal bilinçlenme genetik hastalıkların önlenmesinde en etkili stratejilerdir. Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan veya genetik risk taşıyan bireylerin tıbbi genetik uzmanına başvurması, hem bireysel hem de toplumsal düzeyde genetik hastalık yükünün azaltılmasına katkı sağlayacaktır.

Koru Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, bu alandaki en güncel tanı ve tedavi yöntemlerini uygulayarak hastalarımıza kapsamlı sağlık hizmeti sunmaktadır. Detaylı bilgi ve randevu için bizimle iletişime geçebilirsiniz.