Diyafragma fıtığı, göğüs ve karın boşluğunu birbirinden ayıran kas yapıdaki gelişimsel ya da edinsel bir açıklık nedeniyle karın içi organlarının göğüs boşluğuna doğru yer değiştirdiği klinik bir tablodur. Özellikle yenidoğan döneminde karşılaşılan konjenital diyafragma fıtığı, çocuk cerrahisi pratiğinde en zorlu hasta gruplarından birini oluşturmaktadır. Bu hastalarda en kritik sorunlardan biri, karın organlarının göğüs içinde yer kaplaması sonucunda akciğer dokusunun yeterince gelişememesi ve buna eşlik eden akciğer tansiyonu yüksekliğidir. Pulmoner hipertansiyon olarak adlandırılan bu durum, hastalığın klinik seyrini belirleyen temel etkenlerin başında gelmektedir ve sağkalım oranları üzerinde belirleyici bir rol üstlenmektedir.
Diyafragmanın embriyolojik gelişimi gebeliğin ilk üç ayında tamamlanmakta olup bu süreçte oluşan herhangi bir aksaklık, kas tabakasında açıklık kalmasına yol açmaktadır. Söz konusu açıklıktan mide, ince bağırsaklar, kalın bağırsak, dalak ve nadiren karaciğer gibi organlar göğüs boşluğuna doğru ilerleyebilmektedir. Bu yer değiştirme, gelişmekte olan akciğer dokusunun fiziksel olarak sıkışmasına ve hava yollarının dallanma sürecinin yetersiz kalmasına neden olmaktadır. Pulmoner hipoplazi adı verilen bu yetersiz akciğer gelişimi, doğum sonrası ortaya çıkan solunum sıkıntısının ve akciğer tansiyonu yüksekliğinin altında yatan en temel anatomik değişikliktir. Akciğer damar yatağının da paralel biçimde yetersiz gelişmesi, klinik tablonun ağırlığını belirleyen ikinci önemli unsurdur.
Akciğer tansiyonu, sağ kalpten akciğerlere kan taşıyan pulmoner arter içerisindeki basıncın normal sınırların üzerine çıkması durumunu tanımlamaktadır. Sağlıklı bir bebekte doğumdan sonraki ilk saatler içinde pulmoner damar direnci hızla düşerek erişkin tipi dolaşıma geçiş tamamlanır. Ancak diyafragma fıtığı bulunan bebeklerde akciğer damar yatağı hem sayıca azalmış hem de yapısal olarak farklılaşmış olduğundan bu geçiş süreci gecikmekte veya hiç gerçekleşememektedir. Damar duvarındaki kas tabakasının kalınlaşması, damar lümeninin daralması ve damar sayısının azalması, akciğer içindeki kan akımına karşı yüksek bir dirence yol açmaktadır. Bu direnç, sağ kalbin yükünü arttırmakta ve dolaşımın dengesini bozmaktadır.
Klinik tabloya yakından bakıldığında, doğumdan hemen sonra solunum sıkıntısı, ciltte morarma, kalp seslerinin yer değiştirmiş olması ve karnın çökük görünmesi gibi bulguların ön plana çıktığı görülmektedir. Akciğer tansiyonunun yüksek seyretmesi durumunda oksijenlenme ciddi biçimde bozulmakta, vücudun farklı bölgeleri arasında oksijen düzeyi açısından belirgin farklılıklar ortaya çıkabilmektedir. Özellikle sağ üst ekstremite ile alt ekstremiteler arasındaki oksijen satürasyon farkı, sağdan sola şantın varlığını düşündüren önemli bir göstergedir. Bu şant, oval foramen ve duktus arteriozus gibi fetal dolaşıma ait yapıların açık kalmasıyla ilişkili olup yüksek pulmoner basınç nedeniyle kanın akciğerleri atlayarak sistemik dolaşıma geçmesi anlamına gelmektedir.
Tanı sürecinde günümüzde önemli mesafeler kat edilmiş durumdadır. Gebeliğin yirminci haftası civarında yapılan ayrıntılı ultrason incelemesi, diyafragma fıtığının doğum öncesi dönemde saptanmasına olanak tanımaktadır. Fetal manyetik rezonans görüntüleme ise akciğer hacminin ölçülmesi ve karaciğerin göğüs boşluğundaki konumunun değerlendirilmesi açısından ek bilgi sunmaktadır. Gözlemlenen akciğer hacminin beklenen değere oranı, doğum sonrası seyir hakkında öngörü oluşturulmasında kullanılan parametrelerden biridir. Karaciğerin göğüs içine yer değiştirmiş olması ise genellikle daha ağır bir klinik tabloya işaret etmektedir. Bu değerlendirmeler, ailenin bilgilendirilmesi ve doğumun deneyimli bir merkezde planlanması açısından belirleyici öneme sahiptir.
Doğum sonrası dönemde solunum desteğinin doğru biçimde sağlanması, akciğer tansiyonunun yönetiminde belirleyici bir basamak oluşturmaktadır. Bebeğin doğar doğmaz balon ve maske ile pozitif basınçlı ventilasyona maruz bırakılması, mide ve bağırsakların hava ile dolarak göğüs boşluğunda daha fazla yer kaplamasına neden olabileceğinden tercih edilmemektedir. Bunun yerine doğum salonunda hızla endotrakeal entübasyon yapılması ve nazogastrik bir sondayla midenin sürekli boşaltılması önerilmektedir. Nazik ventilasyon ilkesi olarak adlandırılan yaklaşım çerçevesinde, düşük tepe basınçları ve izin verilen ölçüde yüksek karbondioksit düzeylerine müsaade edilmesi, akciğer hasarının sınırlandırılmasında etkili bir strateji olarak öne çıkmaktadır.
Yüksek frekanslı osilatuar ventilasyon, geleneksel ventilasyon yöntemlerine yeterli yanıt alınamayan vakalarda başvurulan alternatif bir solunum destek biçimidir. Bu yöntemde çok küçük tidal hacimler ile yüksek frekanslarda solunum sağlanarak akciğer dokusunun aşırı gerilmesi önlenmekte ve gaz değişimi sürdürülmeye çalışılmaktadır. Akciğer tansiyonu yüksekliğine bağlı olarak ciddi oksijenlenme bozukluğu yaşayan bebeklerde inhale nitrik oksit uygulaması da değerlendirilen seçenekler arasındadır. Pulmoner damar yatağında seçici biçimde gevşeme oluşturan nitrik oksit, sistemik kan basıncını önemli ölçüde etkilemeden akciğer içi kan akımını arttırabilmektedir. Ancak bu ajanın etkinliği hasta bazında değişkenlik göstermekte ve tüm bebeklerde aynı düzeyde yanıt alınamamaktadır.
Ekstrakorporeal membran oksijenizasyonu, kısaca ECMO olarak bilinen yöntem, en ileri destek seçeneği olarak gündeme gelmektedir. Akciğerlerin yeterince işlev görmediği ve diğer tüm yaklaşımların yetersiz kaldığı durumlarda, kanın vücut dışında bir membran aracılığıyla oksijenlendirilip karbondioksitten arındırıldıktan sonra tekrar dolaşıma verilmesi esasına dayanır. ECMO uygulaması, akciğer dokusunun dinlenmesi ve pulmoner hipertansiyonun yatışması için zaman kazandırmaktadır. Bu yöntem yalnızca belirli kriterleri karşılayan, deneyimli merkezlerde uygulanabilmekte ve dikkatli bir hasta seçimi gerektirmektedir. Komplikasyon riskleri açısından da titiz bir değerlendirme yapılması zorunludur.
Cerrahi onarımın zamanlaması konusunda yaklaşım yıllar içinde köklü biçimde değişmiştir. Geçmişte acil cerrahi girişim önerilirken günümüzde bebeğin önce hemodinamik açıdan stabilize edilmesi, akciğer tansiyonunun belirli bir ölçüde kontrol altına alınması ve solunum parametrelerinin iyileşmeye katkı sağlaması beklenmektedir. Bu stabilizasyon süreci ortalama bir ile birkaç gün arasında değişmekte, kimi hastalarda daha uzun bir süreyi kapsayabilmektedir. Cerrahi sırasında göğüs boşluğuna yer değiştirmiş organlar karın içine geri yerleştirilmekte ve diyafragmadaki açıklık kapatılmaktadır. Açıklığın büyüklüğüne göre primer onarım yapılabildiği gibi yama materyali kullanımı da gerekebilmektedir. Minimal invaziv yöntemler seçilmiş vakalarda uygulanabilmekle birlikte, hasta seçim kriterleri özenle belirlenmelidir.
Cerrahi onarımın ardından da akciğer tansiyonu sorunu tamamen ortadan kalkmamaktadır. Pulmoner damar yatağındaki yapısal değişiklikler kalıcı nitelik taşıyabilmekte ve postoperatif dönemde tekrarlayan pulmoner hipertansif ataklar görülebilmektedir. Bu nedenle yoğun bakım izlemi cerrahi sonrasında da titizlikle sürdürülmekte, inhale nitrik oksit, sildenafil, bosentan ve prostaglandin analogları gibi pulmoner vazodilatör ajanlar gerektiğinde tedavi planına dahil edilmektedir. İlaç seçimi ve doz ayarlaması, ekokardiyografik bulgular, kan gazı parametreleri ve klinik yanıt göz önünde bulundurularak bireysel olarak yapılmaktadır. Çoklu disiplinin uyumlu çalışması, bu hastaların yönetiminde belirleyici bir unsur olarak öne çıkmaktadır.
Beslenme desteği, diyafragma fıtığı bulunan bebeklerin uzun dönem izleminde göz ardı edilmemesi gereken bir başlıktır. Solunum işinin artmış olması, gastroözofageal reflünün sık görülmesi ve yutma koordinasyonundaki güçlükler nedeniyle yeterli kalori alımı zorlaşabilmektedir. Erken dönemde damar yoluyla parenteral beslenme uygulanırken bağırsak fonksiyonlarının düzelmesiyle birlikte enteral beslenmeye geçilmektedir. Gastroözofageal reflü, bu hasta grubunda oldukça yaygın olup büyüme geriliğine ve solunum yolu sorunlarına zemin hazırlayabilmektedir. İlaç tedavisine yanıt alınamayan vakalarda antireflü cerrahisi seçenek olarak değerlendirilebilmektedir. Gastrostomi açılması ise uzun süreli beslenme desteğinin gerektiği durumlarda başvurulan yöntemlerdendir.
Uzun dönem izlem, diyafragma fıtığı geçirmiş çocukların yaşam kalitesini doğrudan etkileyen kritik bir süreçtir. Bu çocuklarda solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık, egzersiz toleransında azalma, kronik akciğer hastalığı, nörogelişimsel gerilik, işitme kayıpları ve iskelet sistemi sorunları gibi pek çok komplikasyon görülebilmektedir. Pulmoner hipertansiyonun bir kısım hastada yıllar içinde de devam edebildiği bilinmektedir. Bu nedenle çocuk cerrahisi, çocuk göğüs hastalıkları, çocuk kardiyolojisi, çocuk nörolojisi, fizik tedavi ve beslenme uzmanlarından oluşan çok disiplinli bir ekip tarafından düzenli izlemin sürdürülmesi gerekli görülmektedir. İzlem programı, hastanın yaşına ve klinik durumuna göre bireyselleştirilmektedir.
Aile desteği ve psikososyal yaklaşım, bu zorlu sürecin ayrılmaz bir parçasını oluşturmaktadır. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde uzun süre kalan bebeklerin aileleri belirgin bir kaygı yükü taşımakta, taburculuk sonrasında da bebeğin bakımı konusunda destek gereksinimi duymaktadır. Aileye hastalığın doğası, izlem süreci ve olası komplikasyonlar hakkında anlaşılır biçimde bilgi verilmesi, karar süreçlerine katılımlarının desteklenmesi ve sosyal hizmet birimlerinin sürece dahil edilmesi, bütüncül bakımın önemli bileşenlerindendir. Kardeş desteği, anne sütünün korunması, kanguru bakımı gibi uygulamalar da bebeğin ve ailenin iyilik halini destekleyen unsurlar arasında yer almaktadır.
Diyafragma fıtığında akciğer tansiyonu, hem patofizyolojik karmaşıklığı hem de yönetim güçlüğü açısından çocuk cerrahisinin en zorlu klinik tablolarından biri olmayı sürdürmektedir. Deneyimli merkezlerde, doğum öncesi tanıdan başlayarak doğum salonu yaklaşımı, yoğun bakım yönetimi, cerrahi onarım zamanlaması ve uzun dönem izlemi kapsayan bütüncül bir bakım modeli uygulandığında sağkalım oranlarında ve yaşam kalitesinde anlamlı iyileşmeler sağlanabilmektedir. Tıbbi teknolojilerdeki gelişmeler, fetal girişim olanakları, yeni pulmoner vazodilatör ajanlar ve gelişmiş yoğun bakım uygulamaları, bu alandaki sonuçları kademeli biçimde iyileştirmeye katkı sağlamaktadır. Multidisipliner bir yaklaşımın benimsenmesi, hasta merkezli bakımın temel ilkesi olarak kabul edilmektedir.
