FEVR

Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR), gözün arka bölümünde yer alan retina (ağ tabaka) damarlarının doğuştan itibaren tam olarak gelişmemesiyle ortaya çıkan, kalıtsal bir göz hastalığıdır. Bu tabloda retinanın çevresel bölgelerinde damarlanma yetersiz kaldığı için bu alanlar oksijensiz kalır. Vücut bu eksikliği kapatmak amacıyla anormal yeni damarlar üretmeye çalışır; ancak üretilen bu damarlar kırılgan yapıda olduğundan kanama, sızıntı ve skar (yara izi) oluşumuna zemin hazırlar. Sonuç olarak retina çekilebilir, yırtılabilir ve hatta yerinden ayrılabilir.

Hastalığın ailesel olması, aynı evde benzer şikayetlerin farklı bireylerde görülmesine neden olabilir. Bazı kişilerde belirti vermeden sessiz seyrederken bazılarında erken çocuklukta belirgin görme kaybına yol açar. Bebeklikte fark edilemeyen ve yıllar içinde sinsi ilerleyen seyri nedeniyle aile öyküsü olan kişilerin düzenli göz muayenesi olması, sürecin doğru yönetilmesi açısından belirleyici unsurdur. Tedavi planı, hastalığın yakalandığı evreye ve retinanın o anki durumuna göre kişiye özel olarak belirlenir.

Kimlerde Görülür?

Familyal eksüdatif vitreoretinopati, adından da anlaşılacağı üzere ailesel geçiş gösteren bir tablodur. Anne, baba ya da yakın akrabalarda benzer bir göz öyküsünün bulunması, çocuklarda hastalığın ortaya çıkma olasılığını artırır. Otozomal dominant geçiş en sık görülen kalıtım biçimi olmakla birlikte, otozomal resesif ve X'e bağlı geçiş örüntüleri de tanımlanmıştır. Bu nedenle yalnızca anne ya da babadan değil, taşıyıcı durumdaki akrabalardan da hastalığın aktarılması mümkündür.

Hastalık zamanında doğan bebeklerde görülür ve bu yönüyle prematüre retinopatisinden ayrılır. Çoğu zaman ilk bulgular bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir; ancak hafif seyirli vakalarda tanı erişkin yaşa kadar gecikebilir. Cinsiyet farkı belirgin olmamakla birlikte, X'e bağlı geçişin söz konusu olduğu ailelerde erkek bireylerde daha ağır tablolar gözlenebilir. Hastalığın görülme sıklığı toplumdan topluma değişiklik gösterse de aile öyküsü olan bireyler her zaman risk altında kabul edilir.

Ailede bilinen bir görme sorunu, çocuklukta tek gözde belirgin görme azlığı, açıklanamayan retina dekolmanı (ağ tabaka ayrılması) öyküsü olan kişilerin akrabaları öncelikli risk grubunu oluşturur. Bu kişilerde belirti olmasa bile çevresel retinanın detaylı muayenesi önerilir. Erken yaşlarda yapılan göz dibi incelemesi, sessiz seyreden olguların yakalanmasında temel bir rol üstlenir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Familyal eksüdatif vitreoretinopatinin en dikkat çekici özelliği, belirtilerin geniş bir aralıkta seyretmesidir. Bazı bireylerde yaşam boyu hiçbir şikayet ortaya çıkmazken, başka bireylerde ileri görme kaybına kadar ulaşan ağır tablolar gelişebilir. İki göz çoğunlukla etkilenir; ancak etkilenme düzeyi sağ ve sol gözde farklı olabilir. Bu durum, ailede aynı hastalığı taşıyan bireyler arasında bile belirgin farklara neden olur.

Erken dönemde sıklıkla görülen bulgular arasında bebeklikte gözlerde kayma (şaşılık), göz bebeğinde beyazımsı yansıma, ışığa karşı azalmış tepki ve gözlerde gezinme (nistagmus) sayılabilir. Daha büyük çocuklarda bulanık görme, gece görmesinde zorlanma, bir gözle daha az görme ya da nesneleri yakından inceleme isteği ön plana çıkar. Erişkinlerde ise uzun süredir bilinen hafif görme azlığına eklenen ani ışık çakmaları, uçuşmalar veya görme alanında perde inmesi hissi önemli uyarıcı işaretlerdir.

Hastalığın ileri evrelerinde gelişen retina dekolmanı, kalıcı görme kaybının başlıca sebebidir. Bu evrede kişide görme alanında belirgin daralma, nesnelerin çarpık algılanması ve bazen ağrısız ani görme azalması ortaya çıkabilir. Bazı olgularda göz içi basıncının yükselmesine bağlı ağrı ve kızarıklık da eşlik edebilir.

Doktor muayenesinde gözlemlenebilecek bulgular arasında şunlar bulunabilir:

• Retinanın çevresel bölgelerinde damarsız alanlar
• Anormal yeni damar oluşumları ve sızıntı odakları
• Retinada büzüşme, çekilme ve makulanın (sarı nokta) yer değiştirmesi
• Retina yırtıkları, dekolman alanları veya skar dokusu
• Şaşılık, ambliyopi (göz tembelliği) ve göz içi kanama izleri

Nedenleri Nelerdir?

Familyal eksüdatif vitreoretinopatinin temel sebebi, retina damarlarının gelişimini düzenleyen genlerdeki bozukluklardır. Bu genler, anne karnındaki dönemde damar hücrelerinin retinanın merkezinden çevresine doğru ilerlemesini, doğru zamanda durmasını ve sağlıklı bir damar ağı oluşturmasını yönetir. Genlerdeki mutasyonlar bu sürecin yarım kalmasına ya da yanlış ilerlemesine neden olur. Sonuçta retinanın özellikle uç kısımlarında damarsız bölgeler oluşur.

Bugüne kadar hastalıkla ilişkilendirilen birden fazla gen tanımlanmıştır. FZD4, LRP5, TSPAN12 ve NDP en sık suçlanan genler arasında yer alır. Bu genlerin tümü, Wnt sinyal yolağı adı verilen ve damar gelişiminde yönlendirici görev üstlenen bir mekanizmada rol oynar. Söz konusu yolaktaki bir aksaklık, retina damarlarının normal şekilde olgunlaşamamasına yol açar. Aynı gende farklı mutasyonların farklı bireylerde farklı şiddette tablolara neden olabilmesi, hastalığın bu kadar değişken seyretmesini açıklar.

Hastalığın gelişiminde dış etkenlerin doğrudan bir rolü gösterilmemiştir. Yani hamilelik döneminde alınan bir ilaç, beslenme alışkanlığı veya çevresel bir maruziyet doğrudan sebep olarak gösterilmez. Ancak prematüre doğum, düşük doğum ağırlığı ve eşlik eden başka göz hastalıkları, mevcut genetik yatkınlığa eklenerek bulguların daha erken ve daha ağır seyretmesine yol açabilir. Bu nedenle aile öyküsü ile birlikte doğum öyküsü ve genel sağlık durumu birlikte değerlendirilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı sürecinin temelini ayrıntılı bir göz muayenesi oluşturur. Hekim, kişinin ve ailesinin sağlık geçmişini sorgulayarak şikayetlerin ne zaman başladığını, ailede benzer bir tablonun bulunup bulunmadığını ve eşlik eden başka hastalıkları öğrenir. Ardından görme keskinliği, göz hareketleri ve göz içi basıncı ölçülür. Bebeklerde işbirliği zor olduğundan bu muayene genellikle damla ile göz bebeği büyütüldükten sonra, gerektiğinde hafif sedasyon eşliğinde yapılır.

Göz dibi muayenesi, hastalığın yakalanmasında belirleyici unsurdur. Retinanın özellikle çevresel bölgelerinin detaylı incelenmesi gerekir. Klasik göz dibi muayenesine ek olarak floresein anjiyografi (boyalı damar görüntüleme) sıklıkla kullanılır. Bu yöntemde kola verilen özel bir boya gözün damarlarına ulaşır ve damarsız alanlar, sızıntı odakları ile anormal yeni damarlar net biçimde görüntülenir. Optik koherens tomografi (OKT) ise retinanın katmanlarını mikron düzeyinde incelemeye olanak tanır ve makula tutulumunu ortaya koyar.

Tanı sürecinde başvurulabilecek incelemeler arasında şunlar yer alır:

• Geniş açılı dijital göz dibi fotoğraflaması
• Floresein anjiyografi ile retina damar haritalaması
• Optik koherens tomografi ile retina kalınlığı ölçümü
• Göz ultrasonografisi (özellikle göz içi kanaması olan vakalarda)
• Genetik test ile sorumlu gen mutasyonunun belirlenmesi

Genetik test, hastalığın kesin tanı sağlanmasında ve aile bireylerinin taranmasında giderek daha sık kullanılmaktadır. Aile öyküsü güçlü olan ailelerde, sorumlu mutasyonun belirlenmesi sonraki kuşaklar için yol gösterici olur. Henüz şikayet ortaya çıkmamış akrabalarda bile genetik tarama, izlem planının erken yaşta başlatılmasını sağlar.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Familyal eksüdatif vitreoretinopati, ilerleyici bir hastalık olarak kabul edilir. Erken evrede yalnızca damarsız alanlar olarak başlayan tablo, zamanla retina üzerinde ciddi yapısal değişikliklere yol açabilir. Anormal damarlardan sızan sıvı retinada ödeme, kanamalar ise göz içinde bulanıklığa neden olur. Tekrarlayan sızıntılar uzun vadede skar dokusunun gelişmesine ve retinanın çekilmesine yol açar.

En ciddi komplikasyon, retina dekolmanı yani ağ tabakanın altındaki dokudan ayrılmasıdır. Bu durum kalıcı görme kaybının başlıca nedenidir ve cerrahi girişim gerektirir. Bazı olgularda göz içi kanama tekrarlayabilir, görme uzun süreli bulanık kalabilir. Çocuklarda görme keskinliğinin gelişim çağında düşük kalması, etkilenen gözde göz tembelliği (ambliyopi) yerleşmesine neden olur ve bu durum ilerleyen yıllarda telafisi zor sonuçlara yol açabilir.

Hastalığın seyri sırasında karşılaşılabilecek diğer sorunlar arasında şunlar sayılabilir:

• Göz içi basıncında yükselme ve buna bağlı ağrı
• Şaşılık, gözlerde kayma ve estetik kaygılar
• Katarakt gelişimi ve mercekte saydamlık kaybı
• Görme alanında daralma ve yan görmenin azalması
• Tek gözle yaşamın getirdiği derinlik algısı sorunları

Tüm bu komplikasyonların görülme olasılığı, hastalığın yakalandığı evre ile doğrudan ilgilidir. Erken evrede yapılan lazer uygulamaları ve düzenli izlem ile ileri evrelere geçiş yavaşlatılabilir. Bu nedenle aile öyküsü olan bireylerin belirti beklemeden değerlendirme alması, uzun vadeli görme sağlığı açısından temel bir adımdır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Ailenizde bilinen bir familyal eksüdatif vitreoretinopati öyküsü varsa ya da yakın akrabalarda açıklanamayan görme kayıpları, retina dekolmanı veya çocuklukta görme azlığı geçmişi söz konusuysa, kendinizde ya da çocuğunuzda herhangi bir şikayet olmasa bile bir göz hekimine başvurmanız önerilir. Erken yaşta yapılan kapsamlı bir göz dibi muayenesi, hastalığın sessiz seyreden formlarının yakalanmasında belirleyicidir. Özellikle bebeklik döneminde göz bebeğinde beyaz yansıma fark ettiğinizde, gözlerde belirgin bir kayma gördüğünüzde veya çocuğunuzun çevreye karşı ilgisinde azalma sezdiğinizde değerlendirmeyi geciktirmemeniz uygun olur.

Erişkinlerde ani başlayan ışık çakmaları, görme alanında perde inmesi, uçuşmalarda artış ya da bir gözde belirgin bulanıklık gelişmesi durumunda en kısa sürede bir göz hekimine ulaşmanız gerekir. Bu bulgular retina yırtığının veya dekolmanın habercisi olabilir ve zaman, görme keskinliğini korumak adına son derece kıymetlidir. Hastalığın tanısı konmuş bireylerin ise hekimlerinin önerdiği aralıklarla düzenli kontrollerini aksatmaması, olası ilerlemelerin erken yakalanmasına olanak tanır.

Son Değerlendirme

Familyal eksüdatif vitreoretinopati, ailesel geçiş gösteren, retina damarlarının yetersiz gelişimine bağlı kronik bir göz hastalığıdır. Bulguların hafiften ağıra geniş bir yelpazede seyretmesi, hastalığın bazen yıllarca sessiz kalmasına neden olur. Erken tanı, düzenli göz dibi muayenesi ve gerektiğinde uygulanan lazer ya da cerrahi yaklaşımlar; görme sağlığının korunması ve komplikasyonların azaltılması açısından kritik bir rol üstlenir. Aile öyküsü olan bireylerin belirti beklemeden değerlendirilmesi, sürecin doğru yönetilmesinde temel bir basamaktır.

Familyal eksüdatif vitreoretinopati (fevr) gibi tablolarda ileri görüntüleme yöntemleri, güncel yaklaşımlar ve bütüncül bir bakış açısı birlikte değerlendirilir. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa bir uzman hekime başvurarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.