Dudak-damak yarığı (cleft lip and palate, CL/P), üst dudak ve damak yapılarının embriyonik dönemde tam birleşmemesi sonucu gelişen konjenital kombine bir malformasyondur. Yüz anomalilerinin sıkça görülen formlarındandır. Beslenme, konuşma, işitme, dental gelişim ve psikososyal yaşam üzerinde belirgin etkiler oluşturur. Tedavi multidisipliner kraniofasiyal ekip yaklaşımı ile uzun dönem yönetimi gerektirir.
Dudak-damak yarığı, izole dudak yarığı ya da izole damak yarığından daha karmaşık klinik tablo oluşturur. Tedavi yaşam boyu süren multidisipliner yaklaşım gerektirir. Erken cerrahi, fonksiyonel ve estetik sonuçların korunması için kritiktir.
Dudak-Damak Yarığı Nedir?
Dudak-damak yarığı, üst dudak ve damak yapılarının (primer ve sekonder damak) embriyonik dönemde uygun şekilde birleşmemesi sonucu gelişen kombine yarık olarak tanımlanır. Sınıflandırma:
- Tek taraflı dudak-damak yarığı: Bir tarafta (sol daha sık).
- Çift taraflı dudak-damak yarığı: Her iki tarafta; prolabium varlığı.
- İnkomplet: Tüm boyutlarda etkilenme yok.
- Komplet: Dudaktan damak arkasına kadar yarık.
- İzole formu (sendromik olmayan): %70.
- Sendromik formu: %30.
Veau sınıflaması:
- Sınıf III: Tek taraflı komplet dudak-damak yarığı.
- Sınıf IV: Çift taraflı komplet dudak-damak yarığı.
Sıklık: 1/700-1000 canlı doğum.
Dudak-Damak Yarığı Belirtileri
Klinik tablo:
- Üst dudakta yarık (tek ya da çift taraflı)
- Burun deformitesi
- Damakta yarık (sert ve/veya yumuşak)
- Alveolar yarık
- Filtrum bozulması
- Burun ucu yer değişikliği
- Beslenme güçlüğü:
- Emme sırasında vakum oluşturamama.
- Burun regürjitasyonu.
- Süt-mama burna kaçışı.
- Tartı alımında yavaşlık.
- Uzun emme süresi.
- Konuşma bozukluğu:
- Hipernazal konuşma.
- Velo-faringeal yetmezlik.
- Artikulasyon sorunları.
- Konsonant üretiminde zorluk.
- İşitme sorunları:
- Tekrarlayan otitis media.
- Östaki tüpü disfonksiyonu.
- İletim tipi işitme kaybı.
- Dental anomaliler:
- Hipodonti (özellikle üst yan kesici).
- Hiperdonti.
- Dental çapraşıklık.
- Maloklüzyon.
- Diş gelişim bozuklukları.
- Maksiller hipoplazi
- Çene gelişimi sorunları
- Yutma güçlüğü
- Estetik bozukluk
- Psikososyal etkilenme
- Çift taraflı olgularda prolabium
- Kolumella kısalığı (bilateral)
- Eşlik eden sendromik bulgular
- Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları
Dudak-Damak Yarığı Nedenleri
- Multifaktöriyel etyoloji
- Genetik faktörler:
- Aile öyküsü.
- IRF6, MSX1, BMP4, FGFR1, FGFR2 gen mutasyonları.
- Otozomal dominant, resesif kalıtım.
- Multifaktöriyel kalıtım.
- Sendromik durumlar (%30):
- Van der Woude sendromu.
- 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge).
- Pierre Robin sekansı.
- Treacher Collins sendromu.
- Stickler sendromu.
- Trisomi 13 (Patau).
- Apert sendromu.
- Crouzon sendromu.
- EEC sendromu.
- CHARGE sendromu.
- Çevresel faktörler:
- Sigara kullanımı (gebelikte) - güçlü ilişki.
- Alkol kullanımı.
- Folik asit eksikliği.
- Vitamin A fazlalığı.
- Yetersiz beslenme.
- Stres.
- Teratojenik ilaçlar:
- Antikonvülzanlar.
- Metotreksat.
- İzotretinoin.
- Talidomid.
- Yüksek doz kortikosteroid.
- Gebelikte enfeksiyon (rubella, CMV)
- İleri anne ve baba yaşı
- Diyabet (gebelik öncesi)
- Obezite (anne)
- İdiopatik
Risk Faktörleri
- Aile öyküsü (kuvvetli risk)
- Sendromik durumlar
- Asya kökenli toplumlar
- Latin Amerika kökenli
- Yerli Amerikalı
- Erkek bebek
- Gebelikte sigara
- Gebelikte alkol
- Folik asit yetersizliği
- Teratojenik ilaç maruziyeti
- Gebelikte enfeksiyon
- Anne diyabeti
- Anne obezitesi
- İleri anne yaşı
- Yetersiz prenatal takip
- Düşük sosyoekonomik düzey
- Çevresel toksinler
Dudak-Damak Yarığı Tanısı
- Prenatal tanı:
- Ultrasonografi (16-20. hafta).
- Üç boyutlu/dört boyutlu USG.
- Manyetik rezonans (gerekli olgular).
- Genetik testler.
- Amniyosentez (sendromik şüphesi).
- Doğumda klinik muayene: Detaylı baş-boyun incelemesi, yarığın tipi, derinliği, eşlik eden bulgular.
- Eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi:
- Kalp ekokardiyografi.
- Böbrek ultrasonografi.
- İskelet değerlendirmesi.
- Beyin görüntüleme.
- Beslenme değerlendirmesi.
- İşitme tarama.
- Genetik değerlendirme.
- Görüntüleme:
- Sefalometrik analiz.
- Panoramik film.
- Konik ışın bilgisayarlı tomografi.
- Aile taraması.
- Multidisipliner konsültasyon.
- Fotoğraf belgeleme.
- Konuşma değerlendirmesi (ilerleyen yaşta).
- Polisomnografi (Pierre Robin).
- Ayırıcı tanı: İzole dudak yarığı, izole damak yarığı, sendromik yarıklar, hemifasiyal mikrosomi, lateral fasiyal yarık, Tessier yarıkları (oldukça nadir).
Dudak-Damak Yarığı Tedavisi
Tedavi multidisipliner kraniofasiyal ekip yaklaşımı ile yaşam boyu sürer. Yaşa göre planlanmış cerrahi ve destekleyici tedavileri içerir.
Yenidoğan dönemi (0-3 ay):
- Aile bilgilendirme ve destek.
- Beslenme desteği:
- Özel biberon (Haberman, Pigeon).
- Yumuşak emzik.
- Anne sütü sağma.
- Pozisyon eğitimi.
- Nazoalveolar molding (NAM):
- Cerrahi öncesi yarık kapatma.
- Burun şekillendirme.
- Pediatrik diş hekimi.
- Damak plağı (palatal obturator).
- Genetik değerlendirme.
- Eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi.
- Pierre Robin yönetimi (hava yolu).
- İşitme takibi.
Dudak cerrahisi (3-6 ay):
- "Kural 10": 10 hafta, 10 lb, Hb 10.
- Millard rotasyon-ilerletme tekniği.
- Mohler modifikasyonu.
- Fisher anatomik subünit tekniği.
- Primer rinoplasti (burun düzeltimi).
- Bilateral olgularda Mulliken tekniği.
- Genel anestezi.
Damak cerrahisi (9-18 ay):
- Furlow Z-plasti.
- İki flep palatoplasti.
- Von Langenbeck tekniği.
- İntravelar veloplasti.
- Konuşma gelişimi açısından erken (10-12 ay).
İşitme yönetimi:
- Yenidoğan tarama.
- Timpanostomi tüpleri.
- Tekrarlayan otitis media tedavisi.
- İşitme cihazı (gerekli olgular).
- KBB takibi.
Konuşma terapisi:
- 2 yaş sonrası erken değerlendirme.
- Artikulasyon terapisi.
- Velo-faringeal yetmezlik değerlendirmesi.
- Düzenli takip.
Velo-faringeal yetmezlik cerrahisi:
- Faringeal flep cerrahisi.
- Sfinkter faringoplasti.
- Konuşma terapisi sonrası persistan yetmezlik.
- 4-6 yaş civarı.
Alveolar greft (8-11 yaş):
- Kanin sürmesi öncesi.
- İliac crest kemik grefti.
- Damak fistül onarımı.
- Maksiller arkın bütünlüğü.
- Burun tabanı desteği.
Ortodontik tedavi:
- Erken ortopedik değerlendirme.
- Süt dişi yönetimi.
- Maksiller ark genişletme.
- Diş çapraşıklığı düzeltimi.
- Maloklüzyon yönetimi.
Sekonder cerrahi (büyük çocuk-adolesan):
- Skar revizyonu.
- Burun rekonstrüksiyonu.
- Lipo-dudak revizyonu.
- Damak revizyonu.
- Filtrum düzeltimi.
- Vermilion düzenleme.
Sekonder rinoplasti (15-18 yaş):
- Burun deformitesinin düzeltimi.
- Sept rekonstrüksiyonu.
- Kıkırdak grefti.
- Burun ucu düzeltimi.
Ortognatik cerrahi (16-18 yaş sonrası):
- Maksiller hipoplazi düzeltimi.
- Le Fort I osteotomi.
- Bimaksiller cerrahi.
- Genioplasti.
- Çene büyümesi tamamlandıktan sonra.
Dental tedavi:
- Erken pediatrik diş hekimi takibi.
- Hijyen eğitimi.
- Çürük önleme.
- Dental restorasyon.
- Protetik tedavi (eksik dişler).
- Dental implant (yetişkin dönem).
Estetik düzeltmeler:
- Skar yönetimi.
- Dermal dolgu.
- Lazer tedavi.
- Kamuflaj makyajı.
Psikososyal destek:
- Aile bilgilendirme.
- Çocuk psikoloğu.
- Akran desteği.
- Destek grupları.
- Okul desteği.
- Sosyal hizmet.
- Ergenlik dönemi desteği.
Genetik danışmanlık:
- Aile için risk değerlendirmesi.
- Sendromik durumların belirlenmesi.
- Prenatal danışmanlık (sonraki gebelikler).
- Genetik test sonuçlarının açıklanması.
Multidisipliner kraniofasiyal ekip:
- Plastik ve rekonstrüktif cerrahi.
- Maksillofasiyal cerrahi.
- KBB.
- Pediatri.
- Genetik.
- Konuşma terapisti.
- Odyolog.
- Ortodonti.
- Pediatrik diş hekimliği.
- Protetik diş hekimliği.
- Beslenme uzmanı.
- Psikiyatri/psikolog.
- Sosyal hizmet.
- Kraniofasiyal hemşire.
- Çocuk dişi hekimi.
İzlem: Yaşam boyu yakın takip; multidisipliner değerlendirme; cerrahi sonuç değerlendirmesi; sosyal destek.
Dudak-Damak Yarığı Komplikasyonları
- Beslenme güçlüğü
- Tartı alımı sorunları
- Konuşma bozukluğu
- Velo-faringeal yetmezlik
- Hipernazal konuşma
- İşitme sorunları
- Tekrarlayan otitis media
- Dental anomaliler
- Maloklüzyon
- Maksiller hipoplazi
- Burun deformitesi
- Estetik bozukluk
- Skar oluşumu
- Asimetri
- Damak fistülü
- Yara iyileşme sorunu
- Psikososyal etkilenme
- Sosyal anksiyete
- Düşük öz güven
- Akademik sorunlar
- Sosyal stigma
- Cerrahi komplikasyonlar
- Tekrar cerrahi ihtiyacı
- Eşlik eden sendromik komplikasyonlar
- Aile ve sosyal etkilenme
- Yaşam kalitesinde etkilenme
Korunma
- Gebelik öncesi folik asit alımı.
- Gebelikte folik asit takviyesi (400 mcg/gün; yüksek riskli 4 mg).
- Sigaranın bırakılması (gebelik öncesi ve sırasında).
- Alkol kullanımının kesilmesi.
- Teratojenik ilaçlardan kaçınma.
- Antiepileptik dozajının optimize edilmesi.
- Düzenli prenatal takip.
- Gebelik öncesi diyabet kontrolü.
- Sağlıklı kilo.
- Aşılama (rubella, CMV).
- Aile öyküsünde genetik danışmanlık.
- Sendromik durumlarda izlem.
- Sağlıklı beslenme.
- Çevresel toksinlerden kaçınma.
- Stres yönetimi.
- Erken prenatal tanı.
- Multidisipliner planlama (doğum öncesi).
- Halk sağlığı eğitimi.
- Folik asit gıda zenginleştirilmesi.
Sık Sorulan Sorular
Dudak-damak yarığı nedir? Hem dudağın hem de damağın embriyonik dönemde birleşmemesi ile gelişen konjenital malformasyon.
Hangi sıklıkta görülür? 1/700-1000 canlı doğum.
Cerrahi takvimi nasıl? Dudak 3-6 ay, damak 9-18 ay; alveolar greft 8-11 yaş; ortognatik cerrahi 16-18 sonrası.
Genetik mi? Hem genetik hem çevresel faktörler rol oynar.
Konuşma normalleşir mi? Cerrahi ve konuşma terapisi ile büyük ölçüde normalleşir.
Folik asit önler mi? Gebelik öncesi ve sırasında folik asit alımı riski azaltır.
Aileden geçer mi? Aile öyküsünde risk artar; genetik danışmanlık önerilir.
Hangi durumda hekime başvurmalıyım? Yenidoğanda yarık fark edildiğinde, beslenme güçlüğü, konuşma gelişiminde gecikme, sık otitis media durumunda başvurun.
