Sistemik lupus eritematozus, kısaca SLE olarak adlandırılan otoimmün bir bağ dokusu hastalığıdır ve çocukluk çağında ortaya çıktığında erişkin formuna kıyasla daha ağır seyirli, daha hızlı ilerleyen ve organ tutulumu açısından daha geniş bir yelpazeye yayılan bir tablo sergiler. Çocukluk çağı sistemik lupus eritematozusu, tüm SLE olgularının yaklaşık yüzde on beş ile yirmisini oluşturmakta ve genellikle on yaş üzeri çocuklarda, özellikle adölesan dönemde belirgin biçimde kendini göstermektedir. Kız çocuklarında erkeklere oranla belirgin biçimde daha sık görülen bu hastalığın doğru biçimde tanımlanması, çocuk romatoloji pratiğinde önem taşıyan klinik adımların başında gelmektedir. Tanı sürecinin titizlikle yürütülmesi, organ hasarının erken evrede saptanmasına ve uzun dönem klinik seyrin daha öngörülebilir bir hale gelmesine zemin hazırlamaktadır.
Çocukluk çağı SLE tablosunda klinik bulguların geniş bir yelpazede yer alması, tanı koyma sürecini güçleştiren temel faktörlerden biri olarak öne çıkmaktadır. Hastalığın başlangıcı sinsi ilerleyebileceği gibi, akut ve dramatik bir tablo şeklinde de karşımıza çıkabilir. Uzun süreli ateş, halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve büyüme geriliği gibi nonspesifik bulgular çoğu durumda ilk başvuru nedenlerini oluşturmaktadır. Bu belirtilerin enfeksiyon, malignite ve diğer otoimmün hastalıklarla benzerlik göstermesi nedeniyle ayırıcı tanı dikkatle yapılmaktadır. Çocuk hastalarda yüzde malar bölgede kelebek tarzı eritem, fotosensitivite, ağız içi ülserler, alopesi, eklem ağrıları ve şişlikler, perikardit, plörit, böbrek tutulumu ve nörolojik bulgular gibi sistemik tutulumlar tek başına ya da birlikte gözlenebilmektedir. Belirtilerin farklı zaman dilimlerinde ortaya çıkması, klinik değerlendirmenin uzun soluklu bir izlem süreci içinde sürdürülmesini gerektirmektedir.
Tanı sürecinin temelinde ayrıntılı bir öykü ve titiz bir fizik muayene yer almaktadır. Çocuk romatoloji uzmanı, hastanın şikayetlerinin başlangıç zamanını, ilerleyişini, eşlik eden semptomlarını ve aile öyküsünü dikkatli biçimde sorgulamaktadır. Otoimmün hastalık öyküsü bulunan birinci derece akrabaların varlığı, genetik yatkınlık açısından önemli bir veri olarak değerlendirilmektedir. Fizik muayenede deri bulguları, mukozal lezyonlar, lenfadenopati, hepatosplenomegali, eklem hassasiyeti, kardiyovasküler bulgular ve nörolojik muayene bulguları sistematik biçimde incelenmektedir. Çocukluk çağı SLE tanısında erken dönemde gözden kaçabilen sessiz organ tutulumlarının saptanması için kapsamlı bir muayene yaklaşımı benimsenmektedir. Özellikle böbrek tutulumunun klinik olarak sessiz seyredebilmesi nedeniyle muayene bulgularının laboratuvar incelemeleriyle birlikte değerlendirilmesi tanı doğruluğunu artırmaktadır.
Laboratuvar incelemeleri, çocukluk çağı SLE tanısının önemli yapı taşlarından birini oluşturmaktadır. Tam kan sayımı incelemesinde anemi, lökopeni, lenfopeni ve trombositopeni gibi sitopeniler sıklıkla saptanmaktadır. Eritrosit sedimentasyon hızı genellikle yükselirken C-reaktif protein düzeyleri çoğu durumda normal sınırlarda kalabilmektedir. Bu farklılık, eşlik eden enfeksiyon varlığının değerlendirilmesinde klinisyene yol göstermektedir. Karaciğer fonksiyon testleri, böbrek fonksiyon testleri, tam idrar tetkiki ve idrarda protein kreatinin oranı rutin değerlendirme kapsamında yer almaktadır. Tam idrar tetkikinde proteinüri, hematüri, silendir varlığı ve aktif sediment bulgularının saptanması lupus nefriti açısından uyarıcı kabul edilmektedir. Kompleman düzeyleri olan C3 ve C4 ölçümleri hastalık aktivitesinin değerlendirilmesinde sıklıkla başvurulan parametrelerdir.
Otoantikor incelemeleri, çocukluk çağı SLE tanısının kilometre taşı niteliğindeki laboratuvar adımlarını içermektedir. Antinükleer antikor testi neredeyse tüm hastalarda pozitif olarak saptanmakta ve tarama amaçlı kullanılan temel test olarak kabul edilmektedir. Ancak antinükleer antikor pozitifliğinin sağlıklı bireylerde ve diğer otoimmün hastalıklarda da görülebileceği bilinmektedir. Bu nedenle pozitif sonuç elde edildiğinde anti çift sarmallı DNA antikoru, anti Smith antikoru, anti Ro, anti La, anti ribonükleoprotein ve antifosfolipid antikorları gibi spesifik testler ile değerlendirme derinleştirilmektedir. Anti çift sarmallı DNA antikoru ve anti Smith antikoru SLE için yüksek özgüllüğe sahip olmaları nedeniyle tanı açısından önemli kabul edilmektedir. Antifosfolipid antikorlarının varlığı tromboz riski açısından klinisyene yol göstermekte ve izlem stratejisinin şekillenmesine katkı sağlamaktadır.
Tanı kriterleri açısından uluslararası kabul görmüş sınıflandırma sistemleri çocuk hasta gruplarında da kullanılmaktadır. Amerikan Romatoloji Koleji tarafından geliştirilen kriterler, Sistemik Lupus Uluslararası İşbirlikçi Klinikler grubu tarafından güncellenen kriterler ve Avrupa Romatoloji Birliği ile Amerikan Romatoloji Koleji ortaklığında oluşturulan yeni sınıflandırma kriterleri klinik pratikte değerlendirme aracı olarak kullanılmaktadır. Bu kriterler kesin tanı koymak yerine sınıflandırma amacıyla geliştirilmiş olsa da klinik karar verme sürecinde klinisyene rehberlik etmektedir. Çocukluk çağında hastalığın atipik başlangıçlı olabilmesi nedeniyle kriterlerin tek başına yeterli olmadığı durumlarda klinik deneyim, izlem bulguları ve laboratuvar parametreleri birlikte değerlendirilerek tanıya ulaşılmaktadır. Ayırıcı tanı sürecinde juvenil idiyopatik artrit, dermatomiyozit, mikst bağ dokusu hastalığı, vaskülitler, enfeksiyöz hastalıklar ve hematolojik bozukluklar göz önünde bulundurulmaktadır.
Organ tutulumlarının değerlendirilmesi, çocukluk çağı SLE tanı sürecinde ayrı bir önem taşımaktadır. Böbrek tutulumu, yani lupus nefriti, çocuk hasta gruplarında erişkinlere oranla daha sık ve daha ağır seyredebilmektedir. Bu nedenle tanı sırasında ve izlem boyunca böbrek fonksiyonlarının yakından takip edilmesi gerekmektedir. Tam idrar tetkikinde anlamlı bulguların saptandığı, proteinüri tespit edilen veya böbrek fonksiyonlarında bozulma gözlenen hastalarda böbrek biyopsisi düşünülmektedir. Biyopsi sonucu lupus nefritinin sınıflandırılmasına olanak tanımakta ve izlenecek klinik yaklaşımın belirlenmesinde önemli bir rol üstlenmektedir. Kardiyak tutulumun değerlendirilmesi için elektrokardiyografi ve ekokardiyografi gibi görüntüleme yöntemlerine başvurulmaktadır. Akciğer tutulumunun araştırılmasında akciğer grafisi, gerektiğinde yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi ve solunum fonksiyon testleri kullanılmaktadır.
Nörolojik tutulumun değerlendirilmesi çocukluk çağı SLE tanısında özel bir başlık olarak ele alınmaktadır. Nöropsikiyatrik bulgular, baş ağrısından nöbete, davranışsal değişikliklerden kognitif bozukluklara, periferik nöropatiden inmeye kadar geniş bir spektrumda kendini gösterebilmektedir. Manyetik rezonans görüntüleme, beyin omurilik sıvısı incelemesi, elektroensefalografi ve nöropsikolojik değerlendirme nörolojik tutulumun saptanmasında başvurulan yöntemlerdir. Çocuk hastalarda nörolojik bulguların hastalığın diğer bulgularından önce ortaya çıkabilmesi nedeniyle ayırıcı tanı sürecinde lupusun göz önünde bulundurulması önerilmektedir. Hematolojik tutulum açısından otoimmün hemolitik anemi, trombositopeni ve lökopeni gibi tabloların gelişebilmesi nedeniyle kan değerleri düzenli aralıklarla izlenmektedir. Gastrointestinal tutulum nadiren de olsa karın ağrısı, hepatit, pankreatit ve mezenter vasküliti şeklinde karşımıza çıkabilmektedir.
Görüntüleme yöntemlerinin seçimi, klinik bulguların yönlendirdiği doğrultuda yapılmaktadır. Eklem şikayeti olan hastalarda ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme sinovit varlığının değerlendirilmesinde yararlanılan yöntemler arasında yer almaktadır. Serozit şüphesi olduğunda toraks ve abdomen ultrasonografisi sıvı varlığını ortaya koymaktadır. Avasküler nekroz açısından risk taşıyan hastalarda kalça ve diz eklemlerinin manyetik rezonans görüntülemesi yapılmaktadır. Görüntüleme yöntemleri yalnızca tanı sürecinde değil, izlem sırasında hastalık aktivitesinin ve organ hasarının değerlendirilmesinde de önemli bir rol üstlenmektedir. Görüntüleme bulgularının klinik ve laboratuvar verileriyle birlikte yorumlanması daha doğru bir değerlendirme yapılmasına olanak tanımaktadır.
Çocukluk çağı SLE tanısında dikkat edilmesi gereken önemli noktalardan biri, hastalığın büyüme ve gelişme üzerine etkilerinin değerlendirilmesidir. Kronik bir hastalık olarak büyüme geriliğine, puberte gecikmesine ve okul başarısında düşüşe neden olabilmesi nedeniyle pediatrik takip kapsamında büyüme parametrelerinin düzenli aralıklarla izlenmesi gerekmektedir. Boy, kilo, vücut kitle indeksi ve pubertal gelişim değerlendirmesi rutin kontroller içinde yer almaktadır. Hastalık aktivitesinin yanı sıra kullanılan ilaçların yan etkileri de büyüme ve gelişme üzerine etki edebilmektedir. Bu nedenle multidisipliner bir yaklaşımla çocuk endokrinolojisi, çocuk nefrolojisi, çocuk kardiyolojisi, çocuk nörolojisi ve gerektiğinde çocuk ruh sağlığı uzmanlarının değerlendirme sürecine dahil edilmesi önerilmektedir.
Tanı sürecinde aile bilgilendirmesinin titizlikle yapılması son derece değerli bir adım olarak öne çıkmaktadır. Çocukluk çağı SLE'nin kronik bir hastalık olduğu, dönem dönem alevlenmelerle ve remisyonlarla seyredebileceği ailelere açıklanmaktadır. Düzenli kontrollere katılımın önemi, ilaç uyumunun değeri, güneş koruyucu kullanımının gerekliliği ve enfeksiyonlardan korunma yolları aileye aktarılmaktadır. Çocuğun okul yaşamına devam edebilmesi, sosyal aktivitelere katılımının sürdürülmesi ve yaşına uygun gelişimini sağlayabilmesi için ailenin bilinçlendirilmesi önemli bir adım olarak değerlendirilmektedir. Hastalığa eşlik edebilen psikolojik etkilerin değerlendirilmesi için çocuk ve ergen ruh sağlığı uzmanlarının izleme dahil edilmesi yararlı görülmektedir. Aile içi iletişimin desteklenmesi, kardeşlerin de bilgilendirilmesi ve gerektiğinde sosyal hizmet desteğinin sağlanması bütüncül yaklaşımın bir parçası kabul edilmektedir.
Hastalık aktivitesinin ve hasarının değerlendirilmesinde uluslararası kabul gören skorlama sistemleri kullanılmaktadır. SLEDAI olarak bilinen Sistemik Lupus Eritematozus Hastalık Aktivite İndeksi ve BILAG olarak adlandırılan İngiliz Adaları Lupus Değerlendirme Grubu indeksi gibi araçlar hastalık aktivitesinin nesnel biçimde ölçülmesine olanak tanımaktadır. SLICC hasar indeksi ise zaman içinde kalıcı organ hasarının değerlendirilmesinde kullanılmaktadır. Bu skorlama sistemleri klinik karar verme sürecinde objektif veri sağlamakta ve izlem sırasında hastalığın gidişatı hakkında bilgi vermektedir. Skorlama sonuçlarının laboratuvar verileri ve klinik muayene bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi daha sağlıklı bir izlem sürecine zemin hazırlamaktadır. Pediatrik popülasyonda bu indekslerin kullanımı sırasında yaşa özgü farklılıkların göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Çocukluk çağı SLE tanısının konulmasının ardından izlem sürecinin nasıl planlanacağı klinik açıdan kritik bir konu olarak öne çıkmaktadır. Hastalık aktivitesinin durumuna göre kontrollerin sıklığı belirlenmekte, aktif dönemlerde daha sık, stabil dönemlerde daha seyrek aralıklarla değerlendirme yapılmaktadır. Her kontrolde klinik muayene, laboratuvar incelemeleri ve gerektiğinde görüntüleme yöntemleri ile hastalığın gidişatı değerlendirilmektedir. İzlem sırasında yeni gelişen organ tutulumlarının saptanması, mevcut tutulumların seyrinin takip edilmesi ve uygulanan yaklaşımın etkinliğinin değerlendirilmesi hedeflenmektedir. Aşı takvimine uyum, enfeksiyonlardan korunma, beslenme önerileri, fiziksel aktivite ve okul yaşamına ilişkin konular izlem sürecinin önemli başlıkları arasında yer almaktadır. Pediatrik dönemden erişkin döneme geçiş aşamasında ise transfer kliniklerinin organize edilmesi ve sürekliliğin sağlanması bütüncül bakımın bir parçası olarak kabul edilmektedir.
Çocuk romatoloji pratiğinde SLE tanısının doğru ve zamanında konulması, hastalığın seyrinin daha öngörülebilir hale gelmesine katkı sağlamaktadır. Erken tanı, organ hasarının azaltılmasına yönelik klinik adımların erken dönemde atılmasına olanak tanımaktadır. Multidisipliner yaklaşım, deneyimli klinik ekipler ve aile katılımı, çocukluk çağı SLE tanı sürecinin temel bileşenleri olarak kabul edilmektedir. Hastalığın bireysel farklılıklar gösterebilmesi nedeniyle her hastanın klinik tablosunun ayrıntılı biçimde değerlendirilmesi ve izlem sürecinin kişiselleştirilmiş bir çerçevede sürdürülmesi gerekmektedir. Tıbbi bilginin gelişmesiyle birlikte tanı yöntemlerinin, biyobelirteçlerin ve değerlendirme araçlarının sürekli güncellenmesi, çocukluk çağı SLE'li hastalara sunulan klinik bakımın kalitesinin artmasına zemin hazırlamaktadır. Çocuk romatoloji uzmanlarının yürüttüğü bu süreç, hastaların yaşam kalitesinin korunması ve uzun dönem klinik gidişatın daha olumlu bir seyir izlemesi açısından değerli bir rol üstlenmektedir.
