Çocuklarda Rabdomiyosarkom

Çocuklarda rabdomiyosarkom, iskelet kasını oluşturan hücrelerin öncüllerinden köken alan, çocukluk çağında görülen yumuşak doku sarkomlarının başında yer alan bir kanser türüdür. Tablo, kasın bulunduğu hemen her bölgede ortaya çıkabildiği için baş-boyun bölgesinden idrar yollarına, kol-bacak kaslarından göğüs duvarına kadar geniş bir yelpazede karşımıza çıkar. Hastalığın seyri, kitlenin yerleşim yeri, yayılım derecesi ve mikroskobik alt tipine göre belirgin farklılıklar gösterir.

Aileler için en zorlayıcı durum, başlangıçtaki belirtilerin sıklıkla iyi huylu bir şişlik ya da basit bir enfeksiyonla karıştırılmasıdır. Geçmeyen bir göz kapağı şişliği, burun tıkanıklığı veya kolda fark edilen sert bir kitle, ilk bakışta endişe yaratmayabilir. Oysa erken dönemde değerlendirmeye alınan vakalarda izlenen yol, hem tıbbi süreç hem de çocuğun yaşam kalitesi açısından oldukça farklıdır. Bu yazıda hastalığın hangi çocuklarda görüldüğü, belirtileri, tanı basamakları ve süreç boyunca karşılaşılabilecek durumlar bütüncül bir bakış açısıyla ele alınır.

Kimlerde Görülür?

Rabdomiyosarkom, çocukluk çağı yumuşak doku sarkomları arasında en sık karşılaşılan tablodur. Vakaların büyük bölümü 10 yaş altı çocuklarda saptanır; özellikle 2-6 yaş arası belirgin bir tepe yapar. İkinci, daha küçük bir artış ise ergenlik döneminde görülür ve bu yaş grubundaki vakalar genellikle farklı bir mikroskobik alt tip ile ilişkilidir. Erkek çocuklarda kız çocuklara oranla bir miktar daha sık görüldüğü bilinir.

Hastalığın ortaya çıkmasında doğrudan bir yaşam tarzı etkeni tanımlanmamış olsa da bazı genetik tablolar riski artırır. Li-Fraumeni sendromu (ailede genç yaşta görülen kanserlerle seyreden kalıtsal bir tablo), nörofibromatozis tip 1, Beckwith-Wiedemann sendromu, Costello sendromu ve DICER1 mutasyonu taşıyan çocuklarda rabdomiyosarkom sıklığı toplum geneline göre artmıştır. Bu nedenle ailede genç yaşta kanser öyküsü olan çocukların değerlendirilmesinde daha dikkatli bir yaklaşım benimsenir.

Anne karnındaki dönemde yüksek doz radyasyona maruz kalma, bazı çalışmalarda ileri yaşta ebeveynlik ve düşük doğum ağırlığı gibi etkenler de zayıf bir ilişkiyle gündeme gelmiştir. Ancak rabdomiyosarkom geliştiren çocukların büyük bölümünde belirgin bir risk etkeni saptanamaz. Bu durum, ailelerin sıklıkla dile getirdiği "neden bizim çocuğumuz?" sorusunun çoğu zaman net bir yanıtı olmadığını gösterir; hastalık, çoğu vakada beklenmedik biçimde ortaya çıkar.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Rabdomiyosarkomun belirtileri, kitlenin yerleştiği bölgeye göre belirgin biçimde değişir. Baş-boyun bölgesi en sık tutulan alanlardan biridir. Göz çevresinde yerleşen tümörlerde gözde öne doğru çıkma, göz kapağında sarkma, çift görme ve göz hareketlerinde kısıtlılık görülebilir. Burun, sinüs ve kulak çevresindeki yerleşimlerde geçmeyen burun tıkanıklığı, tek taraflı burun kanaması, ses değişikliği, kulak akıntısı ya da yutma güçlüğü tabloya eşlik edebilir.

İdrar yolları ve üreme organları çevresindeki yerleşimlerde ise idrar yapmada zorlanma, idrar tutamama, kanlı idrar, üzüm salkımı görünümünde kitle çıkışı ya da kasık bölgesinde şişlik gibi bulgular gözlenebilir. Kol, bacak veya gövdedeki kaslardan köken alan tümörlerde en sık şikayet, giderek büyüyen, ağrısız ya da hafif ağrılı bir kitle fark edilmesidir. Bu kitle başlangıçta sert, sınırları belirsiz ve cilt rengini değiştirmeyen bir yapı olabilir.

Sık dile getirilen genel belirtiler arasında nedeni açıklanamayan halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve uzun süren ateş yer alır. Kemik iliği tutulumu olan vakalarda solukluk, kolay morarma ve sık enfeksiyon tabloya eklenebilir. Bazı çocuklarda ilk bulgu, tümörün baskı yaptığı bir sinire bağlı uyuşma, kuvvet kaybı veya yüz felci şeklinde de olabilir. Belirtilerin geniş bir yelpazede sıralanması, ailelerin küçük gibi görünen ancak uzun süreli devam eden şikayetleri ciddiye almasının önemini gösterir.

Aşağıdaki bulgular, çocuklarda ayrıntılı değerlendirme gerektiren ipuçları arasında yer alır:

• Bir bölgede iki üç haftadan uzun süre küçülmeyen, sertleşen ya da büyüyen şişlik
• Geçmeyen burun tıkanıklığı, tek taraflı burun kanaması veya kulak akıntısı
• Gözde belirgin biçimde öne doğru çıkma, göz kapağında sarkma veya çift görme
• İdrar yapmada zorlanma, kanlı idrar ya da kasık bölgesinde fark edilen kitle
• Nedeni belirsiz uzun süreli ateş, halsizlik ve iştahsızlıkla birlikte kilo kaybı

Nedenleri Nelerdir?

Rabdomiyosarkom, kas hücrelerinin olgunlaşma sürecinde sapma gösteren öncül hücrelerden köken alır. Bu hücreler normalde iskelet kasını oluşturacak yapıya dönüşürken, genetik düzeydeki değişiklikler nedeniyle olgunlaşamadan kontrolsüz biçimde çoğalmaya başlar. Dolayısıyla hastalığın temelinde, çocuğun kendi davranışından, beslenmesinden ya da ailenin yaklaşımından bağımsız hücresel düzeyde bir bozulma yatar.

Embriyonel alt tip, küçük yaş grubunda daha sık görülür ve genellikle baş-boyun, idrar yolları ve üreme organları çevresinde yerleşir. Alveoler alt tip ise daha çok ergenlerde ve büyük çocuklarda izlenir; kol, bacak ve gövde kaslarında yerleşim eğilimi gösterir. Alveoler alt tipte PAX-FOXO1 olarak adlandırılan füzyon geni varlığı, hastalığın seyri ve tedavi yoğunluğu üzerinde belirleyici unsurdur. Bu nedenle mikroskobik tanıya moleküler incelemeler de eşlik eder.

Çevresel etkenlerin rolü oldukça sınırlıdır. Anne karnında yüksek doz radyasyona maruz kalma, bazı toksinlerle temas ve gebelikte kullanılan bazı ilaçlarla ilgili veriler olsa da kesin bir neden-sonuç ilişkisi kurulamamıştır. Aile öyküsünde Li-Fraumeni sendromu, nörofibromatozis tip 1 veya DICER1 ilişkili tablolar bulunan çocuklarda genetik danışma alınması, hem mevcut hastalığın seyri hem de kardeşlerin izlemi açısından gereklidir.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı süreci, ayrıntılı bir öykü alma ve fizik muayeneyle başlar. Hekim, kitlenin ne zaman fark edildiğini, büyüme hızını, eşlik eden ateş ya da kilo kaybı gibi belirtileri ve aile öyküsünü değerlendirir. Muayenede kitlenin yerleşim yeri, boyutu, kıvamı, çevre dokulara yapışıklığı ve yakın lenf bezlerinin durumu kayıt altına alınır. Göz, burun ya da idrar yolları gibi özel bölgelerde ilgili branşlardan da değerlendirme istenebilir.

Görüntüleme basamağında ultrasonografi sıklıkla ilk tercih edilen yöntemdir. Manyetik rezonans görüntüleme (MR), yumuşak dokuyu ayrıntılı biçimde gösterdiği için kitlenin sınırlarını ve çevre yapılarla ilişkisini ortaya koymada önemli bir rol üstlenir. Bilgisayarlı tomografi (BT) özellikle akciğer yayılımının değerlendirilmesinde, PET-BT ise yaygın hastalık kuşkusunda gerekli olabilir. Kemik sintigrafisi ve kemik iliği biyopsisi, hastalığın evrelemesinde başvurulan diğer incelemelerdir.

Kesin tanı, kitleden alınan örneğin patolojik incelenmesiyle konur. Bu işlem, yerleşim yerine göre kalın iğne biyopsisi ya da açık cerrahi biyopsi şeklinde gerçekleştirilebilir. Alınan örnekte hücrelerin görünümü, immünohistokimyasal boyamalar ve moleküler testlerle alt tip belirlenir. Tanı aşamasında PAX-FOXO1 füzyon geninin varlığı, alt tiplendirme ve risk grubu belirlemede kesin tanı sağlar. Elde edilen tüm bulgular bir araya getirilerek hastalığın evresi, risk grubu ve izlenecek yol birlikte planlanır.

Tanı sürecinde aileler için bazı basamakların önceden bilinmesi süreci kolaylaştırır:

• İlk başvuruda ayrıntılı öykü ve fizik muayene yapılması
• Kitlenin bulunduğu bölgeye yönelik ultrasonografi ve MR incelemesi
• Akciğer ve uzak organ taraması için BT ya da PET-BT gerekliliği
• Kitleden biyopsi alınması ve patolojik değerlendirme
• Moleküler testlerle alt tip ve risk grubunun belirlenmesi

Komplikasyonlar Nelerdir?

Rabdomiyosarkomda komplikasyonlar iki ana başlık altında ele alınabilir. İlki, hastalığın kendisine bağlı tablolardır. Tümörün büyümesiyle birlikte çevre dokulara baskı, sinir tutulumu, kanama ve organ işlevinde bozulma görülebilir. Baş-boyun bölgesindeki yerleşimlerde solunum ya da yutma güçlüğü, idrar yolları çevresindeki yerleşimlerde ise idrar çıkışında tıkanma gibi sorunlar gelişebilir. Hastalığın akciğer, kemik ve kemik iliğine yayılması, izlenen sürecin daha yoğun planlanmasını gerektirir.

İkinci başlık, uygulanan yaklaşımlara bağlı erken ve geç dönem etkilerdir. Kemoterapi sürecinde kan değerlerinde düşme, enfeksiyona yatkınlık, bulantı, ağız içi yaralar ve saç dökülmesi sık görülür. Radyoterapi alan bölgede cilt değişiklikleri, büyüme bölgesi etkilenirse uzun dönemde asimetri, göz çevresine uygulandığında görme ve göz yaşı bezi sorunları izlenebilir. Cerrahi girişimlerden sonra ise yara iyileşmesi, fonksiyon kaybı ve estetik sonuçlarla ilgili değerlendirmeler gündeme gelir.

Uzun dönemde, çocukluk çağında yoğun kanser yaklaşımları alan bireylerde kalp, böbrek, üreme sistemi ve ikincil kanser açısından düzenli takip önerilir. Psikososyal etkiler de göz ardı edilmemelidir; uzun süreli hastane süreçleri çocukta okul yaşamı, akran ilişkileri ve özgüven açısından ek desteği gerekli kılabilir. Bütüncül bir yaklaşımla yönetilen olgularda hem hastalığa bağlı hem de sürece bağlı komplikasyonların etkileri belirgin biçimde azaltılabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda iki üç haftadan uzun süredir küçülmeyen, sertleşen ya da yavaş yavaş büyüyen bir şişlik fark ederseniz vakit kaybetmeden bir hekime başvurmanız önerilir. Özellikle göz çevresinde belirginleşen şişlik, gözde öne doğru çıkma, çift görme ve göz kapağında sarkma gibi bulgular ayrıntılı değerlendirme gerektirir. Geçmeyen burun tıkanıklığı, tek taraflı burun kanaması, kulak akıntısı ve ses değişikliği gibi şikayetlerin de basit enfeksiyon kabul edilip uzun süre beklenmemesi önemlidir.

Çocuğunuzda idrar yapmada zorlanma, idrarda kan görme, kasık bölgesinde fark edilen kitle ya da makattan görülen üzüm salkımı görünümünde bir oluşum varsa aynı gün içinde değerlendirme almanız uygundur. Kol ya da bacakta yeni gelişen, giderek büyüyen ağrısız bir kitle, açıklanamayan yürüyüş bozukluğu ve uzun süreli topallama gibi durumlar da göz ardı edilmemelidir. Nedeni belirsiz uzun süreli ateş, gece terlemeleri, iştahsızlık ve kilo kaybı, eşlik eden başka bir bulguyla birlikte mutlaka araştırılmalıdır.

Ailede genç yaşta kanser öyküsü, Li-Fraumeni sendromu, nörofibromatozis tip 1 ya da DICER1 ilişkili tablolar varsa çocuğunuzun küçük gibi görünen şikayetlerini hekiminize ayrıntılı biçimde aktarmanız önerilir. Erken dönemde yapılan değerlendirme; hem tanı sürecinin hızlanması hem de izlenecek yolun daha geniş seçeneklerle planlanması açısından önemlidir.

Son Değerlendirme

Çocuklarda rabdomiyosarkom, geniş bir belirti yelpazesiyle ortaya çıkabilen ve hızlı değerlendirme gerektiren bir tablodur. Hastalığın yerleşim yeri, mikroskobik alt tipi ve yayılım derecesi izlenecek yolu doğrudan etkiler. Erken dönemde yapılan ayrıntılı muayene, doğru görüntüleme yöntemleri ve patolojik incelemelerle birlikte planlanan bütüncül bir yaklaşım, hem hastalığın seyri hem de çocuğun uzun dönem yaşam kalitesi açısından önemli bir fark oluşturur. Aileler için belirtilerin küçümsenmemesi ve şüpheli bulguların zamanında uzman bir göz tarafından değerlendirilmesi büyük önem taşır.

Çocuklarda rabdomiyosarkom gibi tablolarda ileri görüntüleme yöntemleri, güncel yaklaşımlar ve bütüncül bir bakış açısı birlikte değerlendirilir. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa bir uzman hekime başvurarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.