Kas ile sinir arasındaki bağlantı noktasında görev yapan bir enzime karşı bağışıklık sisteminin ürettiği antikorlardan biri anti-MuSK antikorudur. Bu antikorun kanda aranması, miyastenia gravis (kas güçsüzlüğü ve çabuk yorulmayla seyreden bir bağışıklık hastalığı) düşünülen kişilerde değerlendirme sürecine yardımcı olur. Test çoğunlukla asetilkolin reseptör antikoru saptanmayan hastalarda gündeme gelir. Sonuç tek başına yorumlanmaz; klinik muayene, elektrofizyolojik testler ve kişinin yakınmalarıyla birlikte değerlendirilir. Bu sayfada testin neden istendiği, sonucun nasıl okunduğu ve izlem sürecinde nelere dikkat edildiği sade bir dille anlatılmaktadır.
Anti-MuSK (Kasa Özgü Tirozin Kinaz) Antikoru Nedir?
Anti-MuSK antikoru, kasa özgü tirozin kinaz adı verilen enzime karşı gelişen bir otoantikordur (bağışıklık sisteminin kişinin kendi dokusunu hedef alan antikoru). Bu enzim, sinir ucunun kas lifine temas ettiği kas-sinir kavşağında bulunur. Görevi, sinirden gelen uyarıyı kasa ileten asetilkolin reseptörlerinin kas yüzeyinde düzenli kümeler halinde toplanmasına yardım etmektir. Antikor bu enzimin işlevini bozduğunda reseptör düzeni zayıflar ve sinirden kasa geçen sinyal yeterince güçlü iletilemez. Bunun sonucunda kaslar kısa süreli çabayla çabuk yorulur ve güçsüzlük ortaya çıkar. Bu tablo, miyastenia gravisin ayrı bir alt grubu olarak kabul edilir. Anti-MuSK antikoru testi, kan örneğinde bu antikorun bulunup bulunmadığını araştıran bir laboratuvar incelemesidir. Sonuç, hastalığın hangi alt gruba ait olabileceği konusunda bilgi vererek değerlendirme sürecine katkı sağlar.
Anti-MuSK Antikoru Testi Hangi Durumlarda Gündeme Gelir?
Anti-MuSK antikoru testi, miyastenia gravisi düşündüren yakınmaları olan kişilerde gündeme gelir. Göz kapağı düşüklüğü, çift görme, çiğneme sırasında çene kaslarında yorulma, yutma güçlüğü ve konuşmanın gün içinde bozulması bu yakınmalar arasında yer alır. Test çoğunlukla asetilkolin reseptör antikoru saptanmayan ancak klinik tablosu miyasteniyi düşündüren hastalarda istenir. Yüz, dil, boğaz ve boyun kaslarında belirgin güçsüzlüğü olan kişilerde değerlendirmenin erken aşamasında da planlanabilir. Nefes darlığıyla birlikte kas güçsüzlüğü gelişen ve nedeni açıklanamayan durumlarda da araştırılabilir. Kas güçsüzlüğünün dinlenmeyle azalıp tekrarlayan çabayla artması, testi gündeme getiren önemli bir ipucudur. Daha önce miyastenia tanısı almış ancak beklenen seyri göstermeyen kişilerde alt grubun belirlenmesi amacıyla da istenebilir. Testin gerekliliği, yakınmaların niteliği ve muayene bulguları birlikte ele alınarak belirlenir.
Anti-MuSK Antikoru Testi Nasıl Yapılır ve Hangi Örnek Kullanılır?
Anti-MuSK antikoru testi için koldaki bir toplardamardan kan örneği alınır. İnceleme, kanın pıhtılaşmasından sonra ayrılan sıvı kısım olan serumda yapılır. Test için genellikle özel bir hazırlık ya da açlık gerekmez. Örnek alındıktan sonra antikor, bağışıklık tepkimelerine dayanan laboratuvar teknikleriyle araştırılır. Bazı laboratuvarlarda enzim işaretli yöntemler, bazılarında ise canlı hücreler üzerinde antikor bağlanmasını gösteren hücre bazlı yöntemler kullanılır. Hücre bazlı yöntemler düşük düzeydeki antikorları da saptayabildiği için başka bir yöntemle negatif çıkan örneklerde tercih edilebilir. Test her laboratuvarda çalışılmadığından örnek, bu incelemeyi yapan merkezlere gönderilebilir. Kan alma işlemi kısa sürer ve çoğunlukla hafif bir batma hissi dışında yakınmaya yol açmaz.
Anti-MuSK Antikoru Sonucu Nasıl Değerlendirilir?
Anti-MuSK antikoru sonucu raporda genellikle pozitif, negatif ya da sınırda olarak belirtilir. Pozitif sonuç, kas-sinir kavşağındaki bu enzime karşı bir bağışıklık yanıtı bulunduğunu gösterir ve uygun klinik tabloyla birlikte miyastenia gravisin bu alt grubunu destekler. Referans aralıkları ve raporlama biçimi laboratuvardan laboratuvara değiştiği için sonuç, çalışıldığı laboratuvarın ölçütlerine göre okunur. Sınırda sonuçlarda testin tekrarlanması ya da farklı bir yöntemle yeniden çalışılması gündeme gelebilir. Negatif sonuç ise bu antikorun o örnekte saptanmadığını anlatır ve hastalığın olmadığı anlamına gelmez. Sonucun anlamı, kişinin yakınmaları, muayene bulguları ve elektrofizyolojik testlerle birlikte ele alındığında netleşir. Belirtisi olmayan bir kişide rastlantısal olarak saptanan düşük düzeyli bir pozitiflik de dikkatle yorumlanır. Bu nedenle rapordaki tek bir ifade üzerinden kişinin kendi başına sonuç çıkarması uygun değildir.
Anti-MuSK Antikoru Saptanan Tabloda Hangi Belirtiler Öne Çıkar?
Anti-MuSK antikoru saptanan miyastenide yüz, boğaz, dil ve boyun kaslarının belirgin biçimde etkilenmesi öne çıkan bir özelliktir. Kişi yemek yerken çabuk yorulduğunu, lokmayı yutmakta zorlandığını ya da sıvıların burundan geldiğini fark edebilir. Konuşma gün içinde genizden gelen ya da peltek bir niteliğe bürünebilir. Yüz ifadesinde donukluk, gülümsemede zorlanma ve dilin güçsüzleşmesi eşlik edebilir. Boyun kaslarındaki güçsüzlük başın öne düşmesine yol açabilir. Göz kapağı düşüklüğü ve çift görme de görülebilir, ancak bu alt grupta göz yakınmaları tek başına kalmaktan çok diğer bölgelerin tutulumuyla birlikte seyretme eğilimindedir. Solunum kaslarının etkilenmesi nefes darlığına neden olabilir ve bu durum yakın izlem gerektirir. Bazı kişilerde dil ve yüz kaslarında zamanla incelme (atrofi) gelişebilir. Belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişir ve dönem dönem artıp azalabilir.
Anti-MuSK Antikoru ile Asetilkolin Reseptör Antikoru Arasındaki Fark Nedir?
Asetilkolin reseptör antikoru, sinirden gelen uyarıyı doğrudan karşılayan reseptör yapısını hedef alır ve miyastenia gravis hastalarının büyük bölümünde saptanır. Anti-MuSK antikoru ise bu reseptörlerin kas yüzeyinde düzenlenmesini sağlayan enzime yöneliktir. Asetilkolin reseptör antikorları, tamamlayıcı sistem (bağışıklıkta hücre hasarı oluşturan protein zinciri) aracılığıyla kas zarında hasara yol açabilir. Anti-MuSK antikorları ise farklı bir antikor alt tipinde yer alır ve daha çok enzimin işlevini engelleyerek etki gösterir. Asetilkolin reseptör antikoru pozitif hastalarda göz belirtileri ve kol-bacak kaslarında yorulma daha yaygınken anti-MuSK alt grubunda yüz, yutma, konuşma ve solunum kasları daha belirgin etkilenebilir. Timus bezi ilişkisi de iki grup arasında farklıdır ve anti-MuSK alt grubunda timus bezine ait değişiklikler belirgin bir yer tutmaz. İki grup arasında tedaviye verilen yanıt da farklılık gösterebilir. Bu farklar, iki testin birbirinin yerine değil, birbirini tamamlayacak biçimde kullanılmasının nedenidir.
Asetilkolin Reseptör Antikoru Negatif Olanlarda Anti-MuSK Neden Araştırılır?
Miyastenia gravis düşünülen hastaların bir kısmında asetilkolin reseptör antikoru saptanmaz ve bu durum seronegatif miyastenia olarak adlandırılır. Bu grupta yakınmaların başka bir bağışıklık mekanizmasından kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamak için anti-MuSK antikoru araştırılır. Anti-MuSK pozitifliği, seronegatif kabul edilen hastaların önemli bir bölümünde hastalığın bağışıklık kökenini göstermeye yardımcı olur. Alt grubun belirlenmesi, hastalığın olası seyri hakkında fikir verir. Bu alt grupta kas gücünü artırmaya yönelik ilaçlara yanıt diğer gruplardan farklı olabileceği için bilginin erken elde edilmesi değerlendirmeyi kolaylaştırır. Timus bezine yönelik girişimlerin bu alt gruptaki yeri de farklı ele alındığından alt grup bilgisi planlamada dikkate alınır. Ayrıca test, belirtileri miyasteniye benzeyen başka sinir ve kas hastalıklarıyla ayrım yapılmasına katkı sağlar. Böylece kişinin yakınmalarına uygun izlem yolu daha net biçimde çizilebilir.
Anti-MuSK Antikoru Saptanmaması Hastalığı Dışlar mı?
Anti-MuSK antikorunun saptanmaması miyastenia gravisi dışlamaz. Asetilkolin reseptör antikoru ve anti-MuSK antikoru birlikte negatif olan kişilerde de hastalık bulunabilir. Bu durumda kas-sinir kavşağına yönelik diğer antikorlar araştırılabilir ya da hiçbir antikor saptanmadan klinik ve elektrofizyolojik bulgulara dayanarak değerlendirme sürdürülür. Kullanılan yöntemin duyarlılığı da negatif sonucun anlamını etkiler ve bir yöntemle saptanmayan düşük düzeyli antikorlar hücre bazlı yöntemlerle görülebilir. Test hastalığın çok erken döneminde ya da bağışıklık baskılayıcı tedavi sürerken yapıldığında antikor düzeyi saptanabilir sınırın altında kalabilir. Belirtiler sürdüğü halde test negatif geldiyse tekrarlanması ya da farklı bir laboratuvarda çalışılması gündeme gelebilir. Negatif sonuç yakınmaların başka bir nedenden kaynaklanabileceğini düşündürdüğünde başka sinir ve kas hastalıkları da araştırılır. Sonuç olarak negatif bir rapor, değerlendirmenin sona erdiği anlamına gelmez.
Anti-MuSK Antikoru Testiyle Birlikte Hangi İncelemeler Yapılır?
Anti-MuSK antikoru testi çoğunlukla asetilkolin reseptör antikoru testiyle birlikte ya da onun ardından istenir. Klinik muayenede göz kapağı, göz hareketleri, yüz, yutma, konuşma ve boyun kaslarının gücü tekrarlayan hareketlerle değerlendirilir. Elektrofizyolojik testlerden tekrarlayan sinir uyarımı testi, sinire art arda uyarı verilerek kas yanıtındaki azalmayı araştırır. Tek lif elektromiyografisi (tek bir kas lifinin elektriksel etkinliğini inceleyen ayrıntılı test) sinyal iletimindeki düzensizliği daha ince biçimde gösterebilir. Anti-MuSK alt grubunda bu testlerin yüz ve boyun kaslarından yapılması bulguları daha iyi ortaya koyabilir. Solunum işlevini değerlendirmek için solunum fonksiyon testleri planlanabilir. Göğüs boşluğundaki timus bezini incelemek amacıyla bilgisayarlı tomografi ya da manyetik rezonans görüntüleme istenebilir. Tiroit hastalıkları gibi eşlik edebilecek diğer bağışıklık hastalıkları için ek kan testleri de değerlendirmeye eklenebilir.
Anti-MuSK Antikoru Düzeyi Hastalık İzleminde Nasıl Kullanılır?
Anti-MuSK antikoru bazı laboratuvarlarda yalnızca pozitif ya da negatif olarak değil, ölçülen bir düzey olarak da raporlanır. Bu düzeyin zaman içindeki değişimi, hastalığın seyri ve tedaviye yanıt hakkında yardımcı bir bilgi sağlayabilir. Anti-MuSK alt grubunda antikor düzeyindeki düşüşün belirtilerdeki düzelmeyle paralel gidebildiği bildirilmektedir. Özellikle biyolojik ilaçlar ya da plazma değişimi gibi uygulamalardan sonra antikor düzeyinde azalma görülebilir. Bununla birlikte izlemin temelini antikor düzeyi değil, kişinin kas gücü, yutma, konuşma ve solunum durumu oluşturur. Antikor düzeyi düştüğü halde yakınmaları süren ya da düzeyi yüksek kaldığı halde iyi seyreden kişiler de olabilir. Karşılaştırmanın anlamlı olması için tekrarlayan ölçümlerin mümkünse aynı laboratuvarda ve aynı yöntemle yapılması önerilir. Testin hangi aralıklarla tekrarlanacağı kişinin durumuna göre belirlenir.
Anti-MuSK Antikoru Sonucunu Etkileyen Faktörler Nelerdir?
Anti-MuSK antikoru sonucunu etkileyen başlıca etkenlerden biri kullanılan laboratuvar yöntemidir. Yöntemlerin duyarlılığı ve raporlama biçimi değişik olduğundan iki laboratuvarın sonuçları doğrudan karşılaştırılamayabilir. Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar, steroid yapılı ilaçlar ve biyolojik ilaçlar antikor üretimini azaltarak düzeyin düşük ölçülmesine yol açabilir. Plazma değişimi ya da damar yoluyla verilen bağışıklık proteinleri (immünoglobulin) kandaki antikor miktarını geçici olarak değiştirebilir. Testin hastalığın çok erken döneminde yapılması da antikorun henüz saptanamamasına neden olabilir. Kan örneğinin uygun koşullarda saklanmaması ya da laboratuvara ulaştırılmasında gecikme yaşanması sonucu olumsuz etkileyebilir. Başka bağışıklık hastalıkları olan kişilerde nadiren yanlış pozitif sonuçlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle kullanılan ilaçların ve yakın dönemde uygulanan işlemlerin test öncesinde bildirilmesi, sonucun doğru yorumlanmasına katkı sağlar.
Anti-MuSK Antikoru Sonucuyla Hangi Bölüme Başvurulur ve Süreç Nasıl İlerler?
Anti-MuSK antikoru testi ve sonucunun değerlendirilmesi için nöroloji bölümüne başvurulur. Kas-sinir hastalıklarıyla ilgilenen nöroloji uzmanları, sonucu klinik muayene ve elektrofizyolojik testlerle birlikte yorumlar. Yutma güçlüğü belirgin olan kişilerde kulak burun boğaz bölümü, solunum yakınmaları olanlarda göğüs hastalıkları bölümü sürece dahil olabilir. Tanı desteklendiğinde kas gücünü artırmaya yönelik ilaçlar, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar, steroid yapılı ilaçlar, biyolojik ilaçlar ve plazma değişimi gibi seçenekler kişinin durumuna göre değerlendirilir. Tedavi planı her kişi için ayrı oluşturulur ve düzenli kontrollerle gözden geçirilir. Bazı antibiyotikler ve kalp ritmi ilaçları gibi ilaç grupları miyastenia yakınmalarını artırabildiğinden başka bir bölümde yeni ilaç başlanacağında miyastenia tanısının belirtilmesi önem taşır. Gebelik planlayan kişilerde süreç, nöroloji ile kadın hastalıkları ve doğum bölümlerinin ortak izlemiyle yürütülür. Yutma ya da solunum güçlüğünün hızla arttığı durumlarda planlı randevu beklenmeden acil servise başvurulması gerekir.