Skleroderma, bağ dokusunu ve mikrodolaşımı etkileyen kronik seyirli otoimmün bir hastalıktır. Adını Yunanca "sert deri" anlamına gelen kelimelerden alan bu tablo, kollajen üretiminin aşırı ve düzensiz biçimde artmasıyla karakterizedir. Bağışıklık sisteminin kendi dokularına yönelmesi sonucu fibroblast hücreleri sürekli uyarılmakta ve dermiste kollajen birikimi meydana gelmektedir. Sonuçta deride sertleşme, gerginlik ve elastikiyet kaybı ortaya çıkmaktadır. Skleroderma yalnızca deriyi değil, aynı zamanda damarları, sazaltma sistemini, akciğerleri, kalbi ve böbrekleri de etkileyebilen sistemik bir hastalık olduğundan multidisipliner bir yaklaşımla değerlendirilmesi gerekmektedir.
Deri tutulumu, sklerodermanın en görünür ve en erken tanınan bulgusu olarak öne çıkmaktadır. Hastalık iki temel gruba ayrılmaktadır. Lokalize skleroderma, deri ve deri altı dokularla sınırlı kalırken; sistemik skleroz, iç organ tutulumunu da içermektedir. Lokalize formlar arasında morfea ve lineer skleroderma sayılabilir. Sistemik sklerozun ise sınırlı kutanöz form ve yaygın kutanöz form olmak üzere iki alt tipi bulunmaktadır. Bu ayrım, hem prognozun öngörülmesi hem de klinik izlem stratejisinin belirlenmesi açısından önem taşımaktadır. Sınırlı kutanöz formda deri değişiklikleri genellikle el, ön kol, yüz ve boyun bölgesiyle kısıtlıyken, yaygın formda gövde ve proksimal ekstremiteler de sürece dahil olmaktadır.
Hastalığın etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte genetik yatkınlık, çevresel etkenler ve immünolojik bozuklukların bir arada rol oynadığı düşünülmektedir. Silika, organik solventler ve bazı ilaçlara maruziyetin riski artırdığı bildirilmiştir. Kadınlarda erkeklere oranla belirgin biçimde daha sık görülmekte, hastalık çoğu durumda otuz ile elli yaş aralığında başlamaktadır. Aile öyküsünde otoimmün hastalık bulunması, sklerodermaya yatkınlığı artıran faktörler arasında değerlendirilmektedir. Ancak hastalığın kesin nedeni bilinmediğinden koruyucu önlemler bireysel risk profiline göre belirlenmektedir.
Deri tutulumunun klinik seyri genellikle üç evrede incelenmektedir. Ödematöz evre olarak adlandırılan ilk aşamada parmaklarda, ellerde ve yüzde şişlik dikkat çekmektedir. Bu dönemde hastalar sabahları ellerinde belirgin şişkinlik, yüzük takmakta güçlük ve parmak hareketlerinde kısıtlılık tarif etmektedir. Deri gergin, parlak ve hafif kızarık bir görünüm almaktadır. Ödematöz evre birkaç haftadan birkaç aya kadar uzayabilmekte ve sıklıkla romatolojik değerlendirme gerektirmektedir. Bu erken dönemin tanınması, hastalık sürecinin daha etkin biçimde yönetilmesine olanak tanımaktadır.
İkinci evre olan indüratif evrede deri belirgin biçimde sertleşmekte, kalınlaşmakta ve altındaki dokulara sıkıca yapışmaktadır. Parmaklarda sklerodaktili tablosu gelişmekte, cilt üzerine tutunarak katlanamaz hale gelmektedir. Yüz mimikleri azalmakta, dudak çevresinde radyal kırışıklıklar oluşmakta ve ağız açıklığı daralmaktadır. Bu evrede eklem hareket açıklığında kısıtlanma, günlük yaşam aktivitelerini olumsuz etkileyebilmektedir. Boyunda gerilim hattı olarak tanımlanan boyun belirtisi de bu dönemde gözlenebilmektedir. İndüratif evre sistemik sklerozun en zorlayıcı klinik dönemi olarak kabul edilmektedir.
Üçüncü evre atrofik dönem olarak tanımlanmaktadır. Bu evrede deri incelmekte, kollajen birikimi görece azalmakta ancak elastikiyet büyük ölçüde kaybolmuş durumdadır. Parmak uçlarında iskemik hasara bağlı çukurcuk şeklinde izler, dijital ülserler ve nadiren doku kayıpları meydana gelebilmektedir. Kılcal damar yapısındaki değişiklikler sonucunda telenjiektaziler yüzde, dudaklarda, elde ve gövdenin üst kesimlerinde belirgin hale gelmektedir. Ayrıca subkutan dokuda kalsiyum birikimleri kalsinozis olarak isimlendirilen sert kütleler biçiminde ortaya çıkabilmektedir. Bu birikimlerin deriyi delerek dışa açılması ağrılı ülserlere yol açabilmektedir.
Raynaud fenomeni, sklerodermalı hastaların yaklaşık yüzde doksanında karşılaşılan ve çoğu durumda hastalığın ilk bulgusu olarak ortaya çıkan bir tablodur. Parmakların soğuk veya stresle karşılaştığında önce beyaza, ardından mora ve son olarak kızarık bir renge dönmesi şeklinde seyretmektedir. Bu değişiklik, dijital arterlerdeki vazospazm ve yapısal bozulmanın sonucudur. Uzun süreli Raynaud atakları parmak uçlarında iyileşmesi güç ülserlere, hatta nadiren doku kaybına yol açabilmektedir. Tırnak yatağı kapilleroskopisi incelemesinde saptanan genişlemiş kılcal damarlar ve avasküler alanlar, sistemik sklerozun erken tanısında önemli bilgi sunmaktadır.
Deri tutulumunun yaygınlığı, modifiye Rodnan deri skoru adı verilen standartlaştırılmış bir yöntemle değerlendirilmektedir. Vücudun on yedi farklı bölgesinde derinin kalınlığı sıfırdan üçe kadar puanlanmakta ve toplam skor hastalığın şiddetini yansıtmaktadır. Bu skorun izlenmesi hem tedaviye yanıtın değerlendirilmesinde hem de prognozun öngörülmesinde yol gösterici olmaktadır. Yüksek deri skoru, iç organ tutulumu riskinin ve mortalitenin arttığına işaret edebilmektedir. Bu nedenle deri skorlaması, dermatoloji ve romatoloji kliniklerinde rutin izlemin temel araçlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Sistemik sklerozun deri dışı bulguları da klinik tabloyu şekillendirmektedir. Yemek borusunun alt kısmındaki düz kasların etkilenmesiyle yutma güçlüğü ve reflü şikayetleri sık görülmektedir. Akciğer parankiminin fibrozisi ve pulmoner hipertansiyon, hastalığın morbidite ve mortalitesini belirleyen ana faktörlerdendir. Böbrekte skleroderma renal krizi olarak adlandırılan ani kan basıncı yükselmesi ve böbrek yetersizliği gelişebilmektedir. Kalp tutulumu ise perikardit, aritmi ve miyokard fibrozisi biçiminde ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle deri tutulumu saptanan her hastada sistemik değerlendirme yapılması gerekli görülmektedir.
Tanı sürecinde ayrıntılı öykü, fizik muayene ve laboratuvar tetkikleri bir arada değerlendirilmektedir. Antinükleer antikor pozitifliği hastaların büyük çoğunluğunda saptanmaktadır. Anti-topoizomeraz I (Scl-70) antikoru genellikle yaygın kutanöz form ve akciğer fibrozisi ile ilişkilendirilirken, antisentromer antikor sınırlı kutanöz form ve pulmoner hipertansiyon riskiyle bağlantılı bulunmaktadır. Anti-RNA polimeraz III antikoru ise böbrek krizi riskiyle ilişkilendirilmektedir. Kapilleroskopi bulguları, akciğer görüntülemesi, solunum fonksiyon testleri, ekokardiyografi ve sazaltma sistemi değerlendirmeleri tanı ve izlem sürecinin ayrılmaz parçaları olarak yer almaktadır.
Lokalize sklerodermanın en yaygın biçimi olan morfea, deride oval ya da yuvarlak, mor kenarlı ve merkezi porselen beyazı görünümde sert plaklarla belirmektedir. Genellikle gövdede yerleşim göstermekte ve iç organ tutulumu izlenmemektedir. Lineer skleroderma çocukluk ve genç erişkin dönemde daha sık karşılaşılan bir formdur. Ekstremitede ya da alın orta hattında çizgisel biçimde ilerleyen bu tablo, altındaki kas ve kemik dokularını etkileyerek büyüme geriliği ve deformitelere yol açabilmektedir. Alın bölgesindeki tutulum sabre darbesi lezyonu olarak adlandırılmakta ve çocukluk çağı skleroderma formlarının önemli bir alt tipi kabul edilmektedir.
Skleroderma yönetiminde tek bir standart yaklaşım bulunmamaktadır. Klinik tablo, tutulan organlar ve hastalığın evresine göre bireyselleştirilmiş bir strateji belirlenmektedir. Deri tutulumunda kollajen birikimini yavaşlatmak amacıyla immünomodülatör ajanlar romatoloji hekimi denetiminde değerlendirilmektedir. Raynaud fenomeninin yönetiminde kalsiyum kanal blokerleri, fosfodiesteraz inhibitörleri ve endotelin reseptör antagonistleri gibi vasküler tonusu düzenleyen ilaçlar kullanılmaktadır. Dijital ülserlerin gelişmesi durumunda yara bakımı, enfeksiyon kontrolü ve dolaşımı destekleyici yaklaşımlar bir arada yürütülmektedir. Fototerapi seçenekleri lokalize formlarda plakların yumuşamasına katkı sağlayabilmektedir.
Fiziksel tıp ve rehabilitasyon uygulamaları, eklem hareket açıklığının korunması ve kontraktür gelişiminin geciktirilmesi açısından önemli bir yer tutmaktadır. El fizyoterapisi, germe egzersizleri ve yumuşak doku mobilizasyonu düzenli olarak önerilmektedir. Ayrıca deri bakımı; nemlendirici kullanımı, güneşten korunma ve travmalardan kaçınma başlıkları altında hastalara ayrıntılı biçimde anlatılmaktadır. Soğuktan korunma amacıyla çift kat eldiven kullanımı, sıcak içeceklerin tercih edilmesi ve sigaradan uzak durulması vasküler sağlığın korunması bakımından öne çıkan öneriler arasındadır. Sigara kullanımının Raynaud ataklarını belirgin biçimde şiddetlendirdiği bilinmektedir.
Beslenme yaklaşımı da sklerodermalı hastalarda özenle planlanmaktadır. Yemek borusu tutulumu bulunan bireylerde sık aralıklarla ve küçük porsiyonlarla beslenme, öğün sonrası dik pozisyonda kalınması ve yatmadan önceki üç saat içinde katı gıda alınmaması önerilmektedir. Reflünün kontrol altına alınması hem yaşam kalitesini artırmakta hem de yemek borusu darlığı gibi komplikasyonların gecikmesine katkı sağlamaktadır. Ağız açıklığının daralması nedeniyle diş fırçalama ve ağız hijyeninin sürdürülmesi güçleşebilmekte, bu nedenle diş hekimi ile düzenli iş birliği kurulması gerekli görülmektedir. Psikososyal destek de görünür deri değişiklikleri nedeniyle önem kazanmaktadır.
Sklerodermada izlem süreci uzun soluklu ve çok yönlüdür. Hastaların düzenli aralıklarla romatoloji, dermatoloji, göğüs hastalıkları, kardiyoloji ve gastroenteroloji polikliniklerinde değerlendirilmesi önerilmektedir. Akciğer fibrozisinin erken saptanması için yüksek çözünürlüklü tomografi ve solunum fonksiyon testleri belirli aralıklarla tekrarlanmaktadır. Pulmoner hipertansiyon taraması amacıyla ekokardiyografi rutin izlemin parçasıdır. Böbrek fonksiyonlarının ve kan basıncının düzenli izlenmesi, böbrek krizinin erken fark edilmesi açısından temel bir uygulama olarak sürdürülmektedir. Erken tanı ve düzenli izlem, hastalığın seyri üzerinde belirleyici bir etki oluşturmaktadır.
Sklerodermanın seyri hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Bazı bireylerde deri değişiklikleri yavaş ilerlerken, bazılarında hızlı bir kötüleşme gözlenebilmektedir. Sınırlı kutanöz form genellikle daha yavaş seyretmekte, ancak uzun dönemde pulmoner hipertansiyon riski taşımaktadır. Yaygın kutanöz form ise erken dönemde iç organ tutulumu açısından daha yakın izlem gerektirmektedir. Güncel bilimsel çalışmalar, hastalığın moleküler mekanizmalarına yönelik hedefli yaklaşımların geliştirilmesine odaklanmaktadır. Antifibrotik ajanlar, biyolojik ilaçlar ve hücresel terapiler bu alandaki araştırmaların başlıca konuları arasında yer almaktadır. Hastalık yönetiminde bilimsel gelişmelerin klinik uygulamaya yansıtılması, uzun vadeli izlem sonuçlarını olumlu yönde etkilemektedir.
Sonuç olarak skleroderma ve deri tutulumu, dermatoloji ile romatoloji disiplinlerinin ortak alanında yer alan, çok sistemli bir hastalık tablosudur. Deri sertleşmesi hastalığın en belirgin ve tanıya yönlendiren bulgusu olsa da altta yatan vasküler ve immünolojik süreçlerin bütüncül biçimde değerlendirilmesi gerekmektedir. Erken tanı, düzenli izlem, deneyimli bir ekip tarafından bireysel gereksinimlere göre planlanan yaklaşım ve hastanın hastalığı hakkında bilgilendirilmesi, sürecin daha etkin biçimde yönetilmesine katkı sağlamaktadır. Dermatoloji ve romatoloji birimleri, skleroderma tanısı bulunan bireylerin izlem ve değerlendirmesinde multidisipliner bir anlayışla hizmet sunmaktadır. Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır ve kişisel değerlendirme için ilgili hekim tarafından muayene gerekli görülmektedir.
