Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, kısaca MRKH sendromu olarak adlandırılan durum, kadın üreme sisteminin doğuştan gelen gelişim anomalileri arasında yer almaktadır. Genetik olarak 46,XX karyotipe sahip, dış görünüşü tamamen kadın olan bireylerde döl yatağı ve vajinanın üst bölümünün doğuştan yeterince gelişmemiş ya da hiç oluşmamış olması durumu olarak tanımlanmaktadır. Söz konusu tablo, kadınlarda görülen doğuştan üreme organı anomalileri arasında en sık karşılaşılan ikinci durum olarak bilinmekte ve yaklaşık her 4.500 ile 5.000 kız çocuğundan birinde ortaya çıkmaktadır. Dış genital yapı, over fonksiyonları ve hormonal döngü büyük çoğunlukla normal biçimde gelişmiş olduğundan tablo çoğu durumda ergenlik döneminde adet görülmemesi nedeniyle fark edilmektedir.
Sendromun isimlendirilmesinde katkısı bulunan dört farklı hekimin yaptığı gözlemler, tablonun bilimsel literatürdeki yerini şekillendirmiştir. On dokuzuncu yüzyıldan itibaren döl yatağı yokluğu ile birlikte vajinal gelişim kusurlarının tanımlanması, ilerleyen dönemlerde eşlik eden böbrek, iskelet ve işitme sistemi anomalilerinin de kayıt altına alınmasını sağlamıştır. Günümüzde MRKH sendromu iki temel alt gruba ayrılarak değerlendirilmektedir. Tip 1 olarak adlandırılan izole formda yalnızca döl yatağı ve vajinanın üst kısmı gelişmemişken diğer organ sistemleri normal yapıdadır. Tip 2 olarak tanımlanan atipik formda ise üriner sistem anomalileri, omurga ve kaburga gelişim kusurları, işitme kaybı ve nadiren kalp anomalileri tabloya eşlik edebilmektedir. MURCS birlikteliği olarak bilinen alt grup, kas iskelet sistemi bulgularının belirgin olduğu daha geniş bir kliniği ifade etmektedir.
Etiyoloji açısından değerlendirildiğinde tablonun kesin nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamış olsa da genetik ve çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. Embriyonel dönemde Müller kanalları olarak isimlendirilen yapıların gelişiminde yaşanan aksama, döl yatağının, fallop tüplerinin bir bölümünün ve vajinanın üst kısmının oluşumunu etkilemektedir. Aile içi görülme sıklığının artmış olabilmesi kalıtsal bir yatkınlığa işaret etmekle birlikte, olguların büyük çoğunluğu sporadik biçimde ortaya çıkmaktadır. Kromozom analizinde 46,XX yapısı gözlendiğinden tablo dişi cinsiyet gelişimi açısından kromozomal bir bozukluk olarak sınıflandırılmamaktadır. Yapılan araştırmalarda WNT4, HNF1B, LHX1 ve TBX6 gibi genlerdeki bazı değişikliklerin sendrom ile ilişkilendirilmiş olduğu bildirilmektedir. Ancak tek başına bir genetik test ile tanı koymak günümüzde mümkün olmadığından değerlendirme klinik ve görüntüleme bulgularına dayanmaktadır.
Klinik tablonun en dikkat çekici özelliği primer amenore, yani ergenlik yaşına ulaşıldığı halde adet kanamasının hiç başlamamış olmasıdır. Meme gelişimi, koltuk altı ve genital bölge kıllanması, cilt yapısı ve boy büyümesi ikincil cinsel karakter olarak yaşıtlarına benzer biçimde gerçekleşmektedir. Bunun nedeni overlerin normal biçimde gelişmiş olması ve hormonal döngünün sürdürülüyor olmasıdır. Ergenlik döneminde çoğunlukla 15 ile 17 yaş aralığında adet kanamasının başlamamış olması ailenin ve gencin dikkatini çekmekte, jinekolojik değerlendirme sürecinin başlangıcını oluşturmaktadır. Bazı olgularda dönem dönem alt karın bölgesinde hissedilen ağrılar, gelişmemiş döl yatağı dokusunun döngüsel olarak uyarılması ile ilişkilendirilebilmektedir. Cinsel yaşam denemeleri sırasında yaşanan zorluklar ise erişkinlik döneminde ilk başvuru nedeni olarak karşımıza çıkabilmektedir.
Sendromun tanısında ayrıntılı öykü, dikkatli bir fizik muayene ve görüntüleme yöntemleri birlikte kullanılmaktadır. Dış genital muayenede vulva, klitoris ve labiaların normal gelişimli olduğu görülmekte, ancak vajinanın kör sonlanan kısa bir kanal biçiminde bulunduğu tespit edilmektedir. Pelvik ultrasonografi ilk basamak görüntüleme yöntemi olarak tercih edilmekte, döl yatağının varlığı ve yapısı ile birlikte overlerin konumu değerlendirilmektedir. Manyetik rezonans görüntüleme yöntemi, yumuşak doku ayrıntısı sunması nedeniyle Müller yapıları ile ilgili en kapsamlı bilgiyi vermektedir. Böbrek ve idrar yolları anomalilerine rastlanabildiğinden üriner sistem ultrasonografisi de tanı sürecinde önerilmektedir. Omurga anomalileri şüphesi bulunan olgularda direkt grafiler ya da bilgisayarlı tomografi incelemesi yapılabilmektedir. Kromozom analizi ve hormonal değerlendirme, benzer tablolara neden olabilecek diğer durumların ayrımında önemli bir yer tutmaktadır.
Ayırıcı tanı açısından androjen duyarsızlık sendromu, izole vajinal agenezi, transvers vajinal septum, imperfore hymen ve saf gonadal disgenezi gibi durumlar mutlaka değerlendirilmektedir. Androjen duyarsızlık sendromunda karyotip 46,XY olarak saptanmakta, testosteron düzeyleri erkek referans aralığındadır. İmperfore hymen ya da transvers vajinal septum varlığında döl yatağı ve yumurtalıklar normal gelişmiş olmakla birlikte kanın dışarı çıkışı engellenmekte, bu durum siklik pelvik ağrı ve hematokolpos tablosuna yol açmaktadır. Bu tabloların birbirinden ayırt edilmesi, izlenecek yaklaşımın belirlenmesinde temel bir role sahiptir. Doğru tanı, gereksiz cerrahi girişimlerin önüne geçmekte ve psikososyal desteğin uygun zamanda başlatılmasını sağlamaktadır.
Sendrom tanısı alan bireylerde eşlik edebilecek sistemik bulguların taranması önemli bir aşama olarak öne çıkmaktadır. Böbrek anomalileri olguların yaklaşık üçte birinde görülmekte olup tek taraflı böbrek yokluğu, atnalı böbrek ya da anormal konumlanmış böbrek gibi durumlar sıralanabilmektedir. İskelet sistemi bulguları arasında omurga eğrilikleri, füzyon anomalileri ve Klippel-Feil sendromu ile benzerlik gösteren kaburga-omurga birleşim kusurları yer almaktadır. Sensörinöral tipte işitme kaybı da bir kısım olguda bildirilmekte, bu nedenle işitme testinin tanı sürecine dahil edilmesi önerilmektedir. Kalp yapısal anomalileri ise nadir olmakla birlikte tarama sırasında dikkate alınan bir başlıktır. Tüm bu eşlik eden bulguların erken dönemde saptanması, ileriye dönük sağlık planlamasında büyük değer taşımaktadır.
Yönetim sürecinde temel amaç bireyin bedensel, ruhsal ve sosyal iyilik halinin bütüncül biçimde ele alınmasıdır. Cerrahi olmayan yaklaşımlar arasında en yaygın kullanılan yöntem, Frank yöntemi olarak bilinen kendiliğinden dilatasyon tekniğidir. Bu yaklaşımda giderek genişleyen boyutlarda dilatörler kullanılarak kör sonlanan vajinal boşluğun kademeli olarak derinleştirilmesi hedeflenmektedir. Uygulama, deneyimli bir ekibin gözetiminde başlatıldığında ve düzenli sürdürüldüğünde birçok olguda başarılı sonuçlar sağlayabilmektedir. Cerrahi yaklaşımlar arasında Vecchietti, McIndoe, sigmoid kolon segmenti kullanımı ve peritoneal doku ile vajinoplasti gibi yöntemler yer almaktadır. Yöntem seçimi bireyin anatomik yapısına, yaşına, beklentilerine ve merkezin deneyimine göre şekillendirilmektedir. Girişim sonrası dönemde düzenli dilatasyon uygulamalarının sürdürülmesi elde edilen sonuçların korunması açısından gerekli kabul edilmektedir.
Doğurganlık konusu, MRKH sendromu tanısı alan bireylerin en çok bilgi almak istediği başlıklardan biri olarak öne çıkmaktadır. Overlerin işlevsel biçimde çalışıyor olması, biyolojik anneliğin mümkün olabildiği bir zemin oluşturmaktadır. Yardımcı üreme teknikleri kapsamında yumurtaların toplanması ve dondurulması ile ileride kullanılmak üzere saklanması mümkündür. Taşıyıcı annelik uygulaması yasal düzenlemelerin izin verdiği ülkelerde biyolojik ebeveynlik açısından bir seçenek olarak değerlendirilmektedir. Ülkemizde ilgili mevzuat çerçevesinde bu uygulamaya izin verilmediğinden aileler için evlat edinme farklı bir yol olarak öne çıkmaktadır. Son yıllarda döl yatağı naklinin dünyada belirli merkezlerde uygulanan deneysel bir seçenek olarak gündemde olduğu bilinmektedir. Ancak söz konusu uygulamalar hâlâ araştırma niteliğini korumakta ve yaygın klinik uygulamaya dönüşmemiş bulunmaktadır.
Psikososyal boyut, sendromun yönetiminde sıklıkla göz ardı edilen ancak son derece önemli bir alanı temsil etmektedir. Ergenlik döneminde konulan tanı, kimlik gelişimi, beden algısı ve kadınlık kavramına ilişkin duygular üzerinde belirgin etkiler oluşturabilmektedir. Bu nedenle multidisipliner ekip anlayışı çerçevesinde jinekolog, ürolog, çocuk endokrinoloğu, psikiyatr, psikolog ve gerekli durumlarda genetik danışman ile ortopedi uzmanının birlikte çalışması önerilmektedir. Ailenin sürece dahil edilmesi, bilgilendirme oturumlarının açık ve destekleyici biçimde yürütülmesi, akran destek gruplarına yönlendirme gibi uygulamalar ruhsal uyum sürecini olumlu yönde etkilemektedir. Ergenlik döneminde alınacak psikolojik desteğin, ileriki yıllardaki cinsel yaşam, partner ilişkileri ve annelik kavramına yönelik uyumu güçlendirdiği bildirilmektedir.
Cinsel yaşam ile ilgili değerlendirmeler bireysel farklılıklar dikkate alınarak yapılmaktadır. Uygulanan dilatasyon programı ya da cerrahi yaklaşımın ardından elde edilen anatomik sonuç, cinsel işlev üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olmaktadır. Yeterli derinlik ve genişlik sağlanan olgularda cinsel doyum düzeylerinin genel toplum ortalamasına yakın olduğu bilimsel çalışmalarda gösterilmiştir. Bunun yanında cinsel yaşamın yalnızca anatomik yapı ile sınırlı olmadığı, duygusal yakınlık, güven, iletişim ve ruhsal iyilik hâlinin de belirleyici olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle bireyin partneri ile birlikte alacağı danışmanlık desteği, süreç yönetiminin önemli bir parçası olarak değerlendirilmektedir. Cinsel eğitim ve danışmanlık, tanı sonrasında planlanan izlem programının içine yerleştirilmektedir.
Uzun dönem izlem sürecinde jinekolojik değerlendirmelerin belirli aralıklarla sürdürülmesi önerilmektedir. Overlerin işlevi normal olduğundan menopoz dönemine dair beklenen tablo genel toplum ile paraleldir. Kemik sağlığı, kardiyovasküler risk ve meme sağlığı takibi yaş dönemine uygun biçimde planlanmaktadır. Böbrek anomalisi bulunan olgularda üriner sistem kontrolleri, üroloji ve nefroloji poliklinikleri ile ortak yürütülmektedir. Omurga anomalisi bulunan olgularda ortopedi takibi ile birlikte kas iskelet sağlığını destekleyen egzersiz programlarının uygulanması önerilmektedir. İşitme kaybı bulunan olgularda kulak burun boğaz ve odyoloji birimleri ile birlikte planlama yapılmaktadır. Böylece sendromun yalnızca üreme sistemi ile sınırlı bir tablo olmadığı, sistemik bir bakış açısı gerektirdiği görülmektedir.
Toplumsal farkındalık ve doğru bilgilendirme, MRKH sendromu ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini doğrudan etkilemektedir. Sendromun görülme sıklığının azımsanmayacak düzeyde olmasına karşın toplum genelinde yeterince bilinmemesi, bireylerin kendilerini yalnız hissetmesine yol açabilmektedir. Bu nedenle sağlık kuruluşlarınca yürütülen bilgilendirme çalışmaları, hasta dernekleri ve destek gruplarının etkinlikleri büyük önem taşımaktadır. Erken tanı ve doğru yönlendirme ile bireyin eğitim, iş yaşamı ve sosyal ilişkilerinde herhangi bir kısıtlılık yaşamaksızın yaşamını sürdürebildiği bilinmektedir. Sağlık okuryazarlığının artırılması, hastane süreçlerine erişimin kolaylaştırılması ve uzmanlaşmış merkezlerin çoğaltılması, sürecin daha nitelikli yönetilmesine katkı sağlamaktadır.
Sonuç olarak Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, doğuştan gelen ve kadın üreme sisteminin belirli bölümlerini etkileyen çok yönlü bir tablo olarak değerlendirilmektedir. Tanı süreci, hormonal değerlendirme, görüntüleme yöntemleri ve gerekli durumlarda genetik incelemeler ile bütüncül biçimde yürütülmektedir. Yönetim aşamasında cerrahi olmayan ve cerrahi yaklaşımlar bireysel değerlendirmeye göre planlanmakta, doğurganlık konusundaki modern seçenekler multidisipliner ekipçe ele alınmaktadır. Psikososyal destek, cinsel danışmanlık ve uzun dönem izlem, bireyin yaşam kalitesinin korunmasında belirleyici bir rol üstlenmektedir. Doğru bilgi, deneyimli merkezlerde yürütülen özenli bir izlem ve bütüncül bakış anlayışı, sendromla yaşayan bireylerin sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilmesine önemli katkı sağlamaktadır. Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır.
