Vein of Galen malformasyonu, embriyonik dönemde ortaya çıkan, çoğunlukla yenidoğan ve infant döneminde semptomatik hale gelen, nadir görülen ancak ciddi seyirli bir vasküler malformasyondur. ICD-10 sınıflandırmasında Q28.3 kodu altında yer alan bu durum, tüm pediatrik intrakranyal vasküler malformasyonların yaklaşık yüzde 30'unu oluşturmaktadır. Yıllık global insidans 100.000 canlı doğumda yaklaşık 0,5-1 olarak hesaplanmaktadır. Türkiye'de yıllık tahmini olarak 5-10 yeni Vein of Galen malformasyonu doğumda ortaya çıkmaktadır. Tedavi edilmediği takdirde mortalite oranı yüzde 90'ın üzerinde olan bu durum, modern endovasküler teknikler ile başarılı şekilde tedavi edilebilmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımı, prognozu önemli ölçüde iyileştirmektedir. Multidisipliner ekip yaklaşımı ve deneyimli pediatrik nöroşirürji-girişimsel nöroradyoloji birimleri tedavi başarısının temelini oluşturmaktadır.
Vein of Galen Malformasyonu Nedir?
Vein of Galen malformasyonu, beynin derinliklerinde yer alan median prosencefalik venin (Markowski'nin embriyonik geri kalanı) anormal gelişimi ile karakterize, yüksek akımlı bir arteriovenöz şanttır. Patofizyolojinin temelinde embriyonik dönemde 6-11. haftalarda median prosencefalik venin involusyonunda meydana gelen aksaklık yatmaktadır. Bu damar normal gelişimde kaybolmalıdır; ancak persiste ettiğinde anormal arteriyovenöz bağlantılar oluşur ve dilate olur.
Beslenmesi anterior serebral arter, posterior serebral arter, posterior koroidal arterler ve quadrigeminal arterler tarafından yapılır. Bu damarlar median prosencefalik vene direkt drene olur. Çok yüksek akımlı şant nedeniyle kalp yetmezliği, intrakranyal hipertansiyon, hidrosefali ve nörolojik defisitler gelişir.
Yasargil sınıflandırması ve Lasjaunias sınıflandırması olmak üzere iki ana sınıflandırma kullanılır. Yasargil dört tip tanımlar (I, II, III, IV) anatomik özelliklere göre. Lasjaunias daha klinik kullanışlı sınıflandırma sunar: koroidal tip (multipl koroidal arterlerden beslenir, daha sık) ve mural tip (tek arterden beslenir, daha az sık).
Klinik prezentasyon yaşa göre değişir: yenidoğan döneminde kalp yetmezliği, infant döneminde hidrosefali, çocukluk ve yetişkin dönemde nadir başvuru ile makrosefali, gelişme geriliği veya kanama. Yenidoğan dönemi en kritik dönemdir ve hızlı müdahale gerektirir.
Vein of Galen Malformasyonunun Belirtileri
Vein of Galen malformasyonunun klinik belirtileri yaşa göre belirgin farklılık gösterir. Üç ana yaş grubuna göre sınıflandırılır: yenidoğan, infant ve çocukluk-yetişkin dönemi.
Yenidoğan döneminde (0-1 ay) en sık başvuru bulgusu yüksek output kalp yetmezliğidir. Yüksek akımlı arteriyovenöz şant nedeniyle kalbin yükü artar ve dekompanse olur. Solunum güçlüğü, takipne, siyanoz, dolaşım bozukluğu, periferal ödem ve hepatomegali görülür. Doğum sonrası saatler içinde semptomatik hale gelebilir. Tedavi edilmezse mortalite çok yüksektir. Bazı vakalarda kraniyal üfürüm (cephalic bruit) duyulabilir; fontanelden kalp atışına eşzamanlı titreşim hissedilir. Doğumdan önce fetal ultrasonografi ile saptanabilir.
İnfant döneminde (1 ay - 2 yıl) hidrosefali en sık başvuru nedenidir. Makrosefali, fontanellerde gerginlik, kafa ölçümünde hızlı artış, "günbatımı" göz işareti (sun setting eyes) görülür. Gelişimsel gerilik, beslenme problemleri, kusma yaşanabilir. Epileptik nöbet gelişebilir. Konjestif kalp yetmezliği bu dönemde de görülebilir.
Çocukluk döneminde (2-18 yaş) baş ağrısı, makrosefali, bilişsel gerilik, gelişimsel gecikme görülebilir. Görüntülemede kalsifik venöz hipertansiyon nedeniyle "melting brain" (eriyen beyin) görünümü olabilir. Atfedilmiş kraniyal sinir paralizileri (özellikle altıncı sinir paralizisi - dışa bakma kısıtlaması) görülebilir. Yetişkin döneminde nadir başvurularda intrakranyal kanama, görme bozuklukları, baş ağrısı, kraniyal sinir bulguları yer alır.
Diğer belirtiler arasında hidrosefaliye bağlı papil ödemi, optik atrofi, motor gerilik, mental retardasyon, davranış bozuklukları, epileptik nöbetler yer alır. Kontrastlı görüntülemede kraniyal üfürüm sıklıkla saptanır.
Vein of Galen Malformasyonunun Nedenleri
Vein of Galen malformasyonunun nedeni embriyonik gelişim anomalisidir.
- Embriyonik gelişim anomalisi: Median prosencefalik venin (MPV) normal involusyonunda aksama, 6-11. embriyonik haftalar arasında. Bu durum gelişimsel bir anomali olup, edinsel değildir.
- Genetik faktörler: Tam olarak anlaşılmamış olmakla birlikte bazı genetik faktörler suçlanmaktadır. Ailesel vakalar nadirdir.
- RASA1 gen mutasyonu: Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) sendromu kapsamında değerlendirilebilir.
- Hereditary hemorajik telanjiektazi (Osler-Weber-Rendu sendromu): Endoglin (ENG) ve ALK1 gen mutasyonları ile ilişkilendirilebilir.
- Konjenital kalp hastalıkları: Bazı vakalarda eşlik edebilir.
- Sporadik form: Çoğu vaka sporadik olup belirli bir genetik nedeni saptanamaz.
Risk faktörleri tam olarak bilinmemektedir. Cinsiyet açısından erkek/kadın oranı yaklaşık 2:1 oranında erkek üstünlüğü gösterir. Aile öyküsü çok nadir vakalarda söz konusu olabilir. Antenatal dönemde bazı vakalarda eşlik eden konjenital anomaliler saptanabilir.
Vein of Galen Malformasyonunun Tanısı
Tanı süreci antenatal ve postnatal dönemlerde farklı yaklaşımlar gerektirir. Hızlı tanı yaşamsal önem taşır.
- Fetal ultrasonografi: Antenatal tanıda kullanılır. 22-26. gebelik haftalarından itibaren saptanabilir. Median orta hat üzerindeki kistik yapının doppler incelemesi ile yüksek akım gösterilir.
- Fetal MRG: Antenatal tanıda detaylı değerlendirme imkanı sağlar.
- Transfontanel ultrasonografi: Yenidoğan ve infant döneminde non-invaziv değerlendirme için kullanılır. Pulsatil kistik yapı ve doppler ile yüksek akım gösterilir.
- Bilgisayarlı tomografi (BT): Hidrosefali, kanama, kalsifikasyon değerlendirmesinde kullanılır.
- BT anjiyografi: Vasküler anatomiyi gösterir, beslenen arterler ve drenaj paterni hakkında bilgi verir.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): Beyin parankiminin değerlendirilmesi, ödem, iskemi, malasi (encephalomalacia) varlığını gösterir.
- MR anjiyografi: Time-of-flight ve kontrastlı sekanslar vasküler yapıyı detaylı gösterir.
- Dijital subtraksiyon anjiyografi (DSA): Tanıda altın standarttır. Vasküler anatomi ve beslenen arterlerin detaylı haritalanması için kullanılır. Tedavi planlamasının temelidir.
- Ekokardiyografi: Kalp yetmezliği değerlendirmesi için yapılır. Sağ kalp dilatasyonu, pulmoner hipertansiyon değerlendirilir.
- Bicetre Skoru: Yenidoğanlarda klinik şiddet ve prognoz değerlendirmesi için kullanılır. Kardiyak, serebral, hepatik, respiratuar ve renal fonksiyonlar 0-5 puan arasında değerlendirilir.
Bicetre skoru 8'in altında olan hastalar genellikle tedavi adayı değildir, 8-12 arası dikkatli izlem ve tedavi gerektirir, 12 üzerinde acil endovasküler embolizasyon endikasyonu vardır.
Ayırıcı Tanı
Vein of Galen malformasyonu benzeri görüntü veren pek çok durumdan ayırt edilmesi gerekir.
- Pineal bölge tümörleri: Pineoblastom, germ hücre tümörleri pineal bölgede yer alır.
- Kuadrigeminal sistern araknoid kisti: Median yerleşimli kistik yapı yapar.
- Cavum velum interpositum kisti: Median orta hatta yer alan kistik yapı.
- Median prosencefalik ven dilatasyonu (varix): Yapısal değil edinsel olabilir.
- Pediatrik AVM: Vein of Galen malformasyonundan farklı olarak nidüsü vardır.
- Dural sinüs malformasyonu: Daha periferik yerleşimlidir.
- Hidrosefali diğer nedenler: Akuadukt stenozu, posterior fossa anomalileri.
- Konjenital kalp hastalıkları: Yenidoğan kalp yetmezliği nedenleri.
- Pre-natal vasküler kazalar: Encephalomalacia bulguları olabilir.
Vein of Galen Malformasyonunun Tedavisi
Vein of Galen malformasyonu tedavisi multidisipliner ekip yaklaşımı gerektiren karmaşık bir süreçtir. Endovasküler embolizasyon tedavinin temelini oluşturur.
Yenidoğan Dönemi Yönetimi
Yenidoğan döneminde önce tıbbi stabilizasyon yapılır. Yoğun bakım koşullarında izlem, kalp yetmezliği yönetimi, mekanik ventilasyon, inotropik destek (dopamin, dobutamin), diüretikler (furosemid) gerekebilir. Bicetre skoru ile prognoz değerlendirilir. Skor 8'in altında ise tedavi adayı değildir, palyatif yaklaşım uygulanır. 8-12 arası dikkatli izlem, 12 üzerinde acil embolizasyon yapılır.
Endovasküler Embolizasyon
Endovasküler embolizasyon Vein of Galen malformasyonu tedavisinde altın standarttır. Genel anestezi altında, anjiyografi laboratuvarında yapılır. Femoral veya umbilikal arter ile sistemik dolaşıma girilir. Mikrokateter ile süper-selektif olarak besleyici arterlere yönlendirilir. Embolik materyaller (NBCA, Onyx, koil) ile tedavi yapılır. NBCA en sık tercih edilen ajandır.
Tedavi tek seansta yapılmaz. Akut dönemde sadece akımı azaltmak için kısmi embolizasyon uygulanır. Sonrasında 4-6 ay aralıklarla tekrar embolizasyonlar yapılır, kademeli olarak tam obliterasyon hedeflenir. Yenidoğan döneminde acil embolizasyon hayat kurtarıcıdır ancak tüm besleyici arterleri tek seansta tıkamak güvenli değildir, ani hemodinamik değişikliklere yol açar.
Tedavi infant döneminde elektif olarak planlanır. Genellikle 5-6 aylıkken ilk seans yapılır. Multipl seans gerektirir, çoğu hasta için 3-6 seans yeterli olur.
Cerrahi ve Diğer Tedaviler
Cerrahi tedavi Vein of Galen malformasyonunda nadiren uygulanır ve çok yüksek riskli olduğu için endovasküler tedavinin uygun olmadığı seçilmiş vakalarda düşünülür. Hidrosefali için ventrikuloperitoneal şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi yapılabilir. Ancak şant venöz hipertansiyon nedeniyle nadiren etkili olur. Stereotaktik radyocerrahi yetişkin vakalarda denenmiştir, ancak deneyim sınırlıdır.
Stratejiler ve Multidisipliner Yaklaşım
Tedavi stratejisi yaşa, klinik şiddete ve görüntüleme bulgularına göre belirlenir. Yenidoğan döneminde tıbbi stabilizasyon ve gerektiğinde acil embolizasyon, infant döneminde elektif kademeli embolizasyon, çocukluk ve yetişkin döneminde semptomatik kontrol ve embolizasyon temel yaklaşımlardır. Multidisipliner ekip (pediatrik nöroşirürji, pediatrik kardiyoloji, neonatoloji, pediatrik girişimsel nöroradyoloji, pediatrik yoğun bakım) yönetiminin temelini oluşturur.
Komplikasyonlar
Vein of Galen malformasyonunun tedavi edilmediği durumlarda mortalite çok yüksektir, yüzde 90'ın üzerinde olabilir. Tedavi sırasında ve sonrasında çeşitli komplikasyonlar gelişebilir.
Yenidoğan döneminde yüksek output kalp yetmezliği, multiorgan yetmezliği (karaciğer, böbrek), ölüm en ciddi komplikasyonlardır. İnfant döneminde hidrosefali, gelişimsel gerilik, mental retardasyon, kalıcı nörolojik defisitler görülebilir. Gelişim geriliği yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.
Endovasküler tedavi komplikasyonları arasında embolik materyalin distale göçü, normal damar embolizasyonu, perforasyon, kanama, vazospazm, iskemik komplikasyonlar yer alır. Femoral arter komplikasyonları (özellikle yenidoğanlarda) trombosis, distal iskemi şeklinde olabilir. Kontrast nefropatisi yenidoğanlarda risk oluşturabilir.
Tedavi sonrası geç dönem komplikasyonları arasında nüks, kalsifikasyon, encephalomalacia, gelişimsel gerilik yer alır. Hidrosefali ventrikuloperitoneal şant ile tedavi edilebilir ancak şant venöz hipertansiyon nedeniyle başarısız olabilir. Endoskopik üçüncü ventrikülostomi alternatif sağlar.
Sistemik komplikasyonlar arasında pulmoner hipertansiyon, sağ kalp yetmezliği, koagülopati yer alır. Uzun dönem komplikasyonları arasında bilişsel bozukluk, motor gerilik, davranış bozuklukları, epilepsi, görme problemleri yer alır.
Korunma ve Antenatal Yaklaşım
Vein of Galen malformasyonu konjenital olduğu için birincil korunma mümkün değildir. Ancak antenatal tanı ve uygun yönetim önemlidir.
- Antenatal ultrasonografi: Rutin ultrasonografi taramaları sırasında saptanabilir.
- Antenatal danışmanlık: Tanı konulduğunda aileye prognoz, tedavi seçenekleri ve sonuçlar hakkında detaylı bilgi verilir.
- Doğum planlaması: Üçüncü düzey neonatal yoğun bakım bulunan merkezlerde doğum planlanır.
- Multidisipliner planlama: Pediatrik nöroşirürji, neonatoloji, pediatrik kardiyoloji ekipleri doğum öncesi koordine edilir.
- Genetik danışmanlık: Aile öyküsü olan vakalarda genetik değerlendirme yapılabilir.
- Ailesel risk değerlendirmesi: Hereditary hemorajik telanjiektazi şüphesi olan ailelerde ek tarama.
- Postnatal hızlı değerlendirme: Doğumdan sonra ilk dakikalarda klinik değerlendirme ve görüntüleme.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?
Antenatal dönemde rutin ultrasonografi taramalarında orta hat üzerinde kistik yapı saptandığında ileri değerlendirme için sevk gereklidir. Fetal MRG ve fetal nöroşirürji konsültasyonu yapılır.
Yenidoğan döneminde solunum güçlüğü, takipne, siyanoz, dolaşım bozukluğu, periferal ödem, hepatomegali, beslenme problemleri olan bebekler acil olarak değerlendirilmelidir. Konjestif kalp yetmezliği bulguları çok ciddi semptomlardır ve hızlı müdahale gerektirir.
İnfant döneminde makrosefali, fontanellerde gerginlik, kafa ölçümünde hızlı artış, "günbatımı" göz işareti, beslenme problemleri, kusma, gelişimsel gerilik gözlendiğinde değerlendirme gereklidir. Hidrosefali bulguları olan bebekler acil olarak nöroşirürji değerlendirmesine alınır.
Çocukluk döneminde baş ağrısı, makrosefali, gelişimsel gecikme, bilişsel gerilik, görme bozuklukları, kraniyal sinir bulguları (özellikle altıncı sinir paralizisi) değerlendirilmelidir. Yetişkin döneminde ani başlangıçlı şiddetli baş ağrısı, bulantı, kusma, ense sertliği, bilinç değişikliği, fokal nörolojik defisit, epileptik nöbet acil servis başvurusu gerektirir. Bu durumlar kanamayı düşündürür.
Tedavi sonrası yeni semptomlar gelişen hastalar değerlendirilmelidir. Embolizasyon sonrası nörolojik bulgular, ateş, ense sertliği, kötüleşen bilinç durumu acil değerlendirme gerektirir. Şant takibinde olan hastalar şant disfonksiyonu bulguları (baş ağrısı, kusma, fontanel gerginliği) için izlenmelidir. Düzenli görüntüleme programına uyum esastır.
Klinik Değerlendirme
Vein of Galen malformasyonu, modern pediatrik nöroşirürji ve girişimsel nöroradyoloji uygulamalarında karmaşık bir patolojidir ve multidisipliner ekip yaklaşımı gerektirir. Tedavi edilmediği takdirde mortalite çok yüksektir, ancak modern endovasküler teknikler sayesinde uygun tedavi alan hastaların önemli bir kısmı normal veya yakın normal nörolojik gelişim gösterebilmektedir. Antenatal tanı ve uygun planlama tedavi başarısının temel bileşenlerindendir.
Bicetre skoru gibi prognostik araçlar tedavi kararlarına rehberlik etmektedir. Yenidoğan döneminde tıbbi stabilizasyon ve gerektiğinde acil embolizasyon, infant döneminde elektif kademeli embolizasyon temel yaklaşımlardır. Modern embolik ajanlar (NBCA, Onyx) ve mikrokateter sistemleri ile minimal invaziv tedavi başarıyla uygulanmaktadır. Multipl seans gerektiren tedavi süreci sabır ve deneyim gerektirir. Multidisipliner ekibin (pediatrik nöroşirürji, pediatrik kardiyoloji, neonatoloji, pediatrik girişimsel nöroradyoloji, pediatrik yoğun bakım, gelişim pediatrisi) koordineli çalışması hasta yönetiminin başarısını belirler. Uzun dönem nörogelişimsel takip ve rehabilitasyon programları hastaların maksimum potansiyellerine ulaşmasını sağlar.
Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz, Vein of Galen malformasyonu olan hastalara modern tanı ve tedavi olanakları sunmaktadır. Deneyimli pediatrik nöroşirürji ve girişimsel nöroradyoloji ekibimiz, ileri görüntüleme teknolojileri (fetal ultrasonografi, transfontanel ultrasonografi, BT anjiyografi, MR anjiyografi, dijital subtraksiyon anjiyografi), modern anjiyografi laboratuvarı, endovasküler embolizasyon teknikleri (NBCA, Onyx, koil), pediatrik yoğun bakım imkanları, hidrosefali yönetimi (ventrikuloperitoneal şant, endoskopik üçüncü ventrikülostomi), pediatrik kardiyoloji ve neonatoloji ile koordineli takip ve kapsamlı nörogelişimsel rehabilitasyon programları ile hastalarımızın tedavisini en üst standartlarda sunmayı hedeflemektedir. Hasta odaklı bakım anlayışı ve bireyselleştirilmiş tedavi planları ile Vein of Galen malformasyonu olan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmayı amaçlıyoruz.
