Fetal ekokardiyografi, anne karnındaki bebeğin kalp yapısının ve işleyişinin ayrıntılı biçimde değerlendirildiği özel bir ultrasonografi uygulamasıdır. Standart obstetrik ultrason taramalarından farklı olarak, kalp odacıklarının, büyük damarların, kapakların ve ritim düzeninin yüksek çözünürlüklü görüntülerle incelenmesi amaçlanır. Bu özelleşmiş incelemeye gidilmeden önce belirli laboratuvar ve görüntüleme adımlarının tamamlanması, elde edilecek bulguların doğru yorumlanabilmesi açısından önemli görülmektedir. Öncesinde uygulanan testler, hem gebenin genel sağlık durumunun hem de fetüsün gelişiminin bütüncül biçimde değerlendirilmesine olanak tanımaktadır. Böylece kardiyak görüntüleme sırasında ortaya çıkabilecek şüpheli bulgular için klinik bağlam oluşturulmuş olur.
Gebelik takibinin erken dönemlerinden itibaren elde edilen veriler, fetal ekokardiyografi gereksiniminin belirlenmesinde belirleyici bir rol üstlenmektedir. Anne adayının yaşı, kronik hastalık öyküsü, kullanılan ilaçlar, ailesel kalp hastalığı geçmişi ve daha önceki gebeliklere ait sonuçlar bu süreçte titizlikle gözden geçirilmektedir. İlk trimester taramaları sırasında saptanan ense saydamlığı kalınlığı, koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi invaziv testlerin sonuçları ve ikili-üçlü-dörtlü tarama testlerinden elde edilen risk hesaplamaları, ileri kardiyak değerlendirme kararının şekillenmesine katkı sağlamaktadır. Söz konusu veriler, hekimin fetal ekokardiyografi öncesi hangi ek incelemeleri talep edeceğini belirlemesinde temel oluşturmaktadır.
Anne adayında uygulanan biyokimyasal testler, fetüsün kalp gelişimini dolaylı yoldan etkileyebilecek metabolik durumların ortaya konmasını sağlamaktadır. Açlık kan şekeri, oral glukoz tolerans testi ve HbA1c ölçümü, pregestasyonel veya gestasyonel diyabetin saptanması açısından değerli bilgiler sunmaktadır. Diyabetli gebelerde konjenital kalp anomalisi sıklığının arttığı bildirildiğinden, glukoz metabolizmasının ayrıntılı incelenmesi öncelikli adımlar arasında yer almaktadır. Ayrıca tiroid fonksiyon testleri, özellikle TSH, serbest T4 ve gerektiğinde antikor düzeylerinin değerlendirilmesi, anne tiroid hastalığının fetal kalp gelişimi üzerindeki olası etkilerinin öngörülmesinde yardımcı olmaktadır.
Otoimmün hastalıkların taranması, fetal kardiyak değerlendirme öncesi dikkat edilen konular arasında öne çıkmaktadır. Sistemik lupus eritematozus, Sjögren sendromu ve benzeri bağ dokusu hastalıkları öyküsü bulunan gebelerde anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB antikorlarının ölçülmesi rutin uygulamalardandır. Bu antikorların plasentadan geçerek fetal iletim sisteminde blok oluşturabildiği bilindiğinden, ekokardiyografi öncesi sonuçların hekim tarafından gözden geçirilmesi gerekmektedir. Antikor pozitifliği saptanan olgularda kardiyak değerlendirmenin daha erken haftalarda planlanması ve seri takiplerle sürdürülmesi yaklaşımı benimsenmektedir. Böylece olası ritim bozuklukları erken dönemde fark edilebilmektedir.
Enfeksiyon hastalıklarına yönelik serolojik testlerin tamamlanması, fetal kardiyak değerlendirme sürecinin bütünlüğü açısından önem taşımaktadır. TORCH paneli olarak bilinen toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks ve diğer viral etkenlere ait IgG ve IgM antikorlarının incelenmesi, intrauterin enfeksiyonların fetüs üzerindeki olası etkilerinin değerlendirilmesine olanak tanımaktadır. Özellikle rubella ve sitomegalovirüs enfeksiyonlarının kalp gelişimi üzerinde olumsuz etkiler doğurabildiği literatürde belgelenmiştir. Parvovirüs B19 serolojisi, fetal anemi ve buna bağlı kardiyak yüklenme şüphesi taşıyan olgularda ek bilgi sağlamaktadır. Söz konusu sonuçlar fetal ekokardiyografi raporunun klinik çerçevesini oluşturmaktadır.
Genetik tarama ve tanı testleri, fetal kalp anomalileri ile sıklıkla ilişkilendirilen kromozomal düzensizliklerin saptanması bakımından kritik bir basamak oluşturmaktadır. İlk trimesterde uygulanan kombine tarama testi, ikinci trimesterdeki üçlü ve dörtlü testler, hücresiz fetal DNA analizine dayanan non-invaziv prenatal test sonuçları bu değerlendirmenin parçasıdır. Yüksek risk saptanan gebeliklerde koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi invaziv yöntemlerle elde edilen karyotip ve mikroarray sonuçları, kardiyak değerlendirme öncesi mutlaka gözden geçirilmektedir. 22q11.2 delesyon sendromu, trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi durumların belirli konjenital kalp hastalıkları ile birlikteliği bilindiğinden, genetik veriler ekokardiyografik bulguların yorumlanmasına ışık tutmaktadır.
İlaç kullanım öyküsünün ayrıntılı sorgulanması ve gerektiğinde ilaç düzeylerinin ölçülmesi, fetal kalp incelemesi öncesi göz ardı edilmemesi gereken adımlardandır. Antiepileptik ilaçlar, lityum, retinoik asit türevleri, varfarin ve bazı antihipertansif ajanların fetal kardiyak gelişim üzerinde etki gösterebildiği bilimsel kaynaklarda yer almaktadır. Bu nedenle kronik ilaç kullanan gebelerde tedavi protokolünün kardiyolog, perinatolog ve ilgili branş hekimleri tarafından ortaklaşa değerlendirilmesi önerilmektedir. Gebelik öncesi danışmanlık alınmamış olgularda ise ilaç maruziyetinin süresi, dozu ve dönemi ayrıntılı biçimde kayıt altına alınmaktadır. Elde edilen bilgiler, ekokardiyografi sırasında özellikle dikkat edilmesi gereken kardiyak yapıların önceden belirlenmesine yardımcı olmaktadır.
Anne adayının hematolojik durumunun değerlendirilmesi, fetal kardiyak yüklenme riskinin öngörülmesinde yararlı bilgiler sağlamaktadır. Tam kan sayımı, ferritin düzeyi, hemoglobin elektroforezi ve gerektiğinde kan grubu uyuşmazlığına yönelik indirekt Coombs testi bu kapsamda istenen başlıca incelemelerdir. Rh uyuşmazlığı bulunan gebeliklerde fetal aneminin erken dönemde saptanması, kardiyak fonksiyonların korunması açısından önem taşımaktadır. Orta serebral arter pik sistolik hız ölçümü ile birlikte değerlendirilen hematolojik parametreler, ekokardiyografi sırasında fetüsün kardiyak yanıtının yorumlanmasına katkıda bulunmaktadır. Böylece bütüncül bir klinik tablo oluşturulmuş olur.
Birinci ve ikinci düzey obstetrik ultrasonografi incelemeleri, fetal ekokardiyografi öncesi tamamlanması gereken görüntüleme basamakları arasında yer almaktadır. 11-14. gebelik haftaları arasında yapılan ense saydamlığı ölçümü, nazal kemik değerlendirmesi, duktus venozus akım örüntüsü ve triküspit kapak yetersizliği bulguları erken kardiyak risk öngörüsü için kullanılmaktadır. 18-22. gebelik haftalarında uygulanan ayrıntılı ultrason incelemesi sırasında ise dört odacık görüntüsü, sol ve sağ ventrikül çıkış yolları, üç damar görünümü ve kalp aksı gibi temel kesitlerin gözden geçirilmesi gerekmektedir. Bu incelemelerden herhangi birinde şüpheli bir bulgu saptanması, ileri fetal ekokardiyografi gereksinimini doğurmaktadır.
Doppler ultrasonografi incelemeleri, fetal dolaşımın değerlendirilmesinde temel araçlardan biri olarak öne çıkmaktadır. Umbilikal arter, orta serebral arter, duktus venozus ve uterin arter akım hızlarının ölçülmesi, plasental yetmezlik, fetal anemi ve kardiyak yüklenme gibi durumların erken dönemde tanınmasını kolaylaştırmaktadır. Doppler bulgularının ekokardiyografi öncesi tamamlanmış olması, kalp fonksiyonlarının dolaşım dinamikleri ışığında yorumlanmasına olanak sağlamaktadır. Özellikle ikiz gebeliklerde, monokoryonik plasentasyon varlığında ikizden ikize transfüzyon sendromu riskinin değerlendirilmesi açısından Doppler ölçümleri öncelikli incelemeler arasında yer almaktadır. Bu sayede kardiyak yapı incelemesi öncesinde dolaşımsal denge ortaya konulmuş olur.
Anne adayının kardiyolojik öyküsünün gözden geçirilmesi ve gerektiğinde elektrokardiyografi, ekokardiyografi gibi incelemelerin tamamlanması, fetal kardiyak değerlendirmenin planlanmasında dolaylı katkı sağlamaktadır. Konjenital kalp hastalığı öyküsü bulunan annelerde benzer anomalilerin fetüste görülme olasılığının arttığı bilinmektedir. Bu nedenle anne tarafının kapsamlı kardiyolojik değerlendirmesi, fetal ekokardiyografi sırasında dikkat edilmesi gereken yapıların önceden belirlenmesine yardımcı olmaktadır. Babanın ve aile bireylerinin kalp hastalığı öyküsünün de soy ağacı çerçevesinde belgelenmesi, genetik danışmanlık sürecinin bütünlüğü açısından önem taşımaktadır. Elde edilen veriler, görüntüleme sırasında klinisyene yol gösterici nitelik kazanmaktadır.
İdrar tetkikleri ve böbrek fonksiyon testleri, gebelikte ortaya çıkabilecek preeklampsi, gestasyonel hipertansiyon ve diğer dolaşımsal sorunların erken saptanması açısından değerli bilgiler sunmaktadır. Tam idrar tahlili, 24 saatlik idrarda protein ölçümü, üre, kreatinin ve elektrolit düzeyleri ile birlikte değerlendirilen tansiyon ölçümleri, fetal kardiyak yüklenme riskinin öngörülmesine katkıda bulunmaktadır. Anne adayında hipertansif bir tablonun bulunması, plasental kan akımının azalmasına ve dolaylı olarak fetal kalp fonksiyonlarının etkilenmesine yol açabilmektedir. Bu nedenle söz konusu parametrelerin fetal ekokardiyografi öncesi tamamlanmış olması, klinik değerlendirmenin bütüncül bir çerçeveye oturmasını sağlamaktadır.
Trombofili paneli, tekrarlayan gebelik kayıpları, intrauterin gelişme geriliği veya plasental yetmezlik öyküsü bulunan olgularda fetal ekokardiyografi öncesi gündeme gelebilen incelemeler arasında yer almaktadır. Faktör V Leiden, protrombin gen mutasyonu, antitrombin III, protein C ve protein S düzeyleri, antifosfolipid antikorları gibi parametrelerin ölçülmesi, plasental dolaşımın değerlendirilmesine katkı sağlamaktadır. Trombofili saptanan gebeliklerde fetal kardiyak fonksiyonların seri takiplerle izlenmesi yaklaşımı benimsenmektedir. Bu testlerin sonuçlarının ekokardiyografi raporu ile birlikte yorumlanması, klinik karar verme sürecinin niteliğini artırmaktadır. Böylece risk gruplarında daha sıkı bir takip planı oluşturulabilmektedir.
Görüntüleme öncesi hazırlık aşamasında, gebenin rahat bir pozisyonda incelenebilmesi için fiziksel hazırlık önerilerinin paylaşılması gerekmektedir. Aç veya tok olma zorunluluğu çoğu durumda bulunmamakla birlikte, uzun süre sırtüstü pozisyonda kalmayı kolaylaştıracak rahat kıyafetlerin tercih edilmesi önerilmektedir. İncelemenin yapılacağı gestasyonel hafta, fetüsün pozisyonu, amniyon sıvısı miktarı ve anne karın duvarının kalınlığı gibi etkenler görüntü kalitesini doğrudan etkilemektedir. Bu nedenle randevu planlamasının 20-24. gebelik haftaları arasına denk getirilmesi, optimal görüntü elde edilmesi açısından önemli bulunmaktadır. Gerekli olgularda inceleme farklı haftalarda tekrarlanabilmektedir.
Tüm bu hazırlık basamaklarının tamamlanmasının ardından fetal ekokardiyografi, deneyimli perinatoloji ve pediatrik kardiyoloji ekipleri tarafından gerçekleştirilen ileri bir görüntüleme yöntemi olarak uygulanmaktadır. Önceden istenen biyokimyasal, hematolojik, serolojik, genetik ve görüntüleme tetkiklerinin sonuçları, klinisyenin değerlendirme sürecini destekleyen referans veriler olarak kullanılmaktadır. Konjenital kalp hastalıklarının erken dönemde tanınması, doğum sonrası izlem planının önceden oluşturulması ve gerekli olgularda doğumun ileri kardiyak bakım imkânı bulunan merkezlerde planlanması açısından çok değerli bir aşama olarak öne çıkmaktadır. Bütüncül yaklaşım, hem gebenin hem de fetüsün sağlığının korunmasına katkı sağlamaktadır.
Fetal ekokardiyografi öncesinde tamamlanan testlerin bir bütün hâlinde değerlendirilmesi, multidisipliner ekip çalışmasının önemini bir kez daha gözler önüne sermektedir. Perinatoloji, pediatrik kardiyoloji, genetik, kadın hastalıkları ve doğum, endokrinoloji ve gerektiğinde romatoloji gibi branşların ortak çalışması, elde edilen bulguların doğru yorumlanmasına olanak tanımaktadır. Anne adayına sağlanan bilgilendirme, sürecin her aşamasında şeffaf ve anlaşılır biçimde sürdürülmektedir. Sonuçların paylaşımı sırasında olası senaryolar, izlem planı ve doğum sonrası süreç hakkında ayrıntılı görüşme yapılmaktadır. Böylece hazırlık aşamasından doğuma kadar uzanan tüm dönemde planlı, öngörülebilir ve bilimsel verilere dayanan bir izlem süreci oluşturulmuş olmaktadır.