Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı bulunan bireylerde buğday, arpa, çavdar ve tritikale gibi tahıllarda yer alan gluten proteinine karşı gelişen otoimmün nitelikli bir sistemik hastalıktır. Çocukluk çağında görülen çölyak yalnızca ince bağırsakla sınırlı kalmaz; iskelet-kas sistemini, eklemleri, kemik metabolizmasını ve bağ dokusunu etkileyen çok sayıda romatolojik tabloya eşlik edebilir. Klasik gastrointestinal bulguların dışında karşımıza çıkan atipik prezentasyonlar, günümüzde giderek daha sık raporlanmaktadır. Özellikle çocuk romatolojisi polikliniklerine eklem ağrısı, boy kısalığı, kemik ağrısı ya da açıklanamayan halsizlik yakınmalarıyla başvuran hastaların bir bölümünde altta yatan çölyak tablosunun bulunabildiği bildirilmektedir. Bu nedenle çocukluk çağı romatolojik değerlendirmesinde çölyak ilişkili bulguların ayrı bir başlık olarak ele alınması önem taşımaktadır.
Çölyak hastalığının patogenezinde HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 doku uyum antijenleri belirleyici bir rol üstlenir. Gluten alımı sonrası bağırsak lümeninde gliadin peptidleri doku transglutaminaz enzimi tarafından deamide edilir; ardından antijen sunucu hücreler aracılığıyla T lenfositlerine sunulur. Ortaya çıkan otoimmün yanıt yalnızca ince bağırsak villuslarında atrofiye yol açmakla kalmaz, aynı zamanda dolaşımdaki proinflamatuar sitokinler aracılığıyla eklem, kas, kemik ve bağ dokusunu da etkileyebilir. Bu sistemik inflamatuar süreç, çocuklarda görülen romatolojik belirtilerin biyolojik zeminini oluşturmaktadır. Otoimmün yanıtın şiddeti, glutene maruziyet süresi ve genetik altyapı gibi etkenler klinik tablonun çeşitliliğini belirleyen temel unsurlar arasında sayılır.
Klasik çölyak tablosu genellikle iki yaş civarındaki çocuklarda kronik ishal, karın şişkinliği, iştahsızlık, kilo alamama ve büyüme geriliğiyle ortaya çıkar. Ancak günümüzde tanı alan olguların önemli bir bölümü, sazaltma sistemine ait belirgin şikayet taşımayan atipik çölyak grubunda yer almaktadır. Bu çocuklarda ön planda demir eksikliği anemisi, kısa boy, gecikmiş ergenlik, diş minesinde bozukluklar, tekrarlayan aftlar, karaciğer enzim yüksekliği ve romatolojik belirtiler görülebilir. Özellikle okul çağı ve ergenlik dönemi çocuklarda eklem yakınmalarının çölyak ile ilişkisi klinisyenler tarafından son yıllarda daha dikkatli sorgulanmaktadır. Sessiz seyirli olgularda tanı çoğu zaman rutin taramalar ya da başka bir hastalık nedeniyle yapılan tetkikler sırasında konulmaktadır.
Çocuklarda çölyak ilişkili romatolojik belirtilerin başında artralji ve artrit gelmektedir. Artralji, eklem şişliği eşlik etmeksizin ortaya çıkan eklem ağrısı olarak tanımlanır ve çölyaklı çocuklarda beklenenden daha sık gözlenir. Bulguların özellikle diz, ayak bileği ve kalça gibi büyük eklemlerde yoğunlaştığı bildirilmiştir. Artrit tablosunda ise ağrıya eklem şişliği, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı eşlik eder. Bu tablo çoğu durumda oligoartiküler patern gösterir; yani beş veya daha az sayıda eklemi tutar. Bazı olgularda ise klinik görünüm jüvenil idiyopatik artritle karışabilir. Bu nedenle nedeni açıklanamayan çocukluk çağı artritlerinde ayırıcı tanı listesinde çölyak hastalığının da bulunması önerilmektedir.
Çölyaklı çocuklarda gözlenen artritin karakteristik özelliği, glutensiz beslenmeye geçildikten sonra kısa ya da orta vadede belirgin gerileme göstermesidir. Erken dönemde tanınan ve diyet uyumu iyi olan olgularda eklem bulgularının iyileşmeye katkı sağlanabildiği raporlanmıştır. Ancak tanı gecikmesi, süreğen inflamasyon ve diyet uyumsuzluğu, eklem yakınmalarının kronikleşmesine yol açabilir. Bu nedenle jüvenil artrit tanısı düşünülen her çocukta çölyak taramasının yapılması, hem gereksiz immünsüpresif ilaç kullanımının önlenmesi hem de altta yatan tablonun doğru yaklaşımla yönetilmesi açısından önem taşımaktadır. Diyet uyumunun sağlanmasıyla birlikte eklem şikayetlerinin izlenmesi, çocuk romatoloğu ve çocuk gastroenteroloğunun ortak takibiyle yürütülmelidir.
Kas iskelet sistemine yönelik bulgular yalnızca eklemle sınırlı değildir. Çölyak hastalığı olan çocuklarda kas ağrıları, kas güçsüzlüğü ve tekrarlayan bacak ağrıları da görülebilir. Özellikle akşam saatlerinde belirginleşen ve büyüme ağrısıyla karıştırılan bacak ağrıları, bazı olgularda çölyak hastalığının atipik prezentasyonu olarak karşımıza çıkabilmektedir. Kas güçsüzlüğü zemininde çoğunlukla D vitamini eksikliği, elektrolit dengesizlikleri ve kronik inflamatuar süreç yer alır. Bazı olgularda kas enzimlerinde hafif yükseklik saptanabilir; bu durum ayırıcı tanıda inflamatuar miyopatilerden ayrımı gerektirir. Kas bulgularının varlığı, çocuğun genel beslenme durumunun ve mikro besin ögesi düzeylerinin ayrıntılı biçimde değerlendirilmesini gerekli kılar.
Kemik sağlığı, çölyaklı çocuklarda özenle takip edilmesi gereken alanlardan birini oluşturur. İnce bağırsak villuslarındaki hasar nedeniyle kalsiyum, D vitamini, K vitamini, magnezyum ve fosfor emilimi bozulur. Bu emilim güçlüğü büyüme çağındaki çocukta kemik mineral yoğunluğunun azalmasına, osteopeni ve nadiren osteoporoz benzeri tablolara yol açabilir. Kemik ağrıları, tekrarlayan travma dışı kırıklar ve boy kısalığı, altta yatan çölyak hastalığının ilk klinik ipuçları arasında yer alabilir. Kemik metabolizması üzerine olumsuz etkiler yalnızca yapısal değişikliklerle sınırlı değildir; paratiroid hormon dengesizlikleri ve sekonder hiperparatiroidi de eşlik edebilir. Bu tablo, uzun süreli takip ve beslenme yaklaşımlarıyla yönetilir.
Boy kısalığı, çölyak hastalığının çocukluk çağında en sık görülen sistemik belirtilerinden biridir. Kronik malabsorpsiyon, artmış enerji kaybı, mikro besin ögesi eksiklikleri ve büyüme hormonu-IGF-1 aksındaki değişiklikler kısa boy tablosuna katkıda bulunur. Persantil eğrisinde sapma gösteren, beklenen büyüme hızını yakalayamayan çocuklarda çölyak taramasının yapılması önerilmektedir. Boy kısalığının romatolojik hastalıklarla iç içe geçebilmesi ayırıcı tanıda dikkat gerektirir; jüvenil kronik artritlerde de büyüme geriliği görülebildiğinden altta yatan çölyak tablosunun atlanmaması gerekir. Erken tanı ile birlikte glutensiz beslenmenin sürdürülmesi, çoğu durumda büyüme hızında belirgin toparlanma sağlar ve nihai boy prognozunu olumlu yönde etkileyebilir.
Cilt ve mukoza bulguları da çölyak hastalığının romatolojik değerlendirmeler sırasında dikkat çeken belirtileri arasındadır. Dermatitis herpetiformis olarak bilinen kaşıntılı, veziküler döküntü tablosu çölyak hastalığının kutanöz karşılığı olarak kabul edilir. Diş minesindeki simetrik hipoplaziler, tekrarlayan aftöz stomatit ve saç dökülmesi, çocukluk çağında sık görülen ekstraintestinal belirtiler arasında yer alır. Bu bulgular tek başına tanı koydurucu olmasa da, eklem yakınmaları ile birlikte değerlendirildiğinde çölyak açısından şüphe uyandırıcı nitelik taşır. Romatolojik hastalıklar sırasında ortaya çıkan mukokutanöz belirtilerle çölyak ilişkili bulguların ayırt edilmesi, deneyimli çocuk hekimlerinin çok disiplinli yaklaşımını gerektirir.
Otoimmün hastalıklar arasındaki birlikteliği, çölyak hastalığının çocuk romatolojisi pratiğinde ayrı bir öneme sahip olmasının başlıca nedenlerinden biridir. Tip 1 diyabet, otoimmün tiroidit, otoimmün hepatit, jüvenil idiyopatik artrit, sistemik lupus eritematozus, juvenil dermatomiyozit ve Sjögren sendromu gibi tablolarla çölyak birlikteliği literatürde bildirilmiştir. Ortak genetik yatkınlık zemininde HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 antijenlerinin varlığı, bu birlikteliğin altında yatan mekanizmalardan birini oluşturur. Bu nedenle çocuk romatoloji polikliniklerinde takip edilen otoimmün hastalığı bulunan olgularda çölyak taraması, tanı ve izlem protokollerinin bir parçası olarak önerilmektedir. Erken saptanan çölyak, hem beslenme durumunun düzenlenmesi hem de eşlik eden otoimmün sürecin kontrol altında tutulması bakımından değer taşır.
Tanı sürecinde ilk adım, doğru anamnez ve fizik muayenedir. Aile öyküsünde çölyak veya otoimmün hastalık bulunması, boy kısalığı, tekrarlayan karın ağrısı, eklem yakınmaları ve kilo alamama gibi bulgular değerlendirilir. Laboratuvar taramasında serum doku transglutaminaz IgA antikorları ve total IgA düzeyi ölçülür. IgA eksikliği olan çocuklarda IgG bazlı testler kullanılır. Antikor pozitifliği saptanan olgularda endoskopi ile alınan ince bağırsak biyopsileri Marsh sınıflaması üzerinden değerlendirilir. Belirlenmiş kılavuzlar doğrultusunda bazı olgularda biyopsi olmaksızın tanı konulabilmektedir. Genetik test olarak HLA-DQ2/DQ8 tiplemesi, özellikle ayırıcı tanıda ya da yüksek riskli çocuklarda destekleyici bilgi sağlar. Bu süreç, çocuk gastroenteroloğu ile çocuk romatoloğunun eş güdümüyle yürütüldüğünde daha isabetli sonuçlar elde edilir.
Ayırıcı tanı çölyak ilişkili romatolojik belirtiler açısından oldukça geniş bir yelpazeye sahiptir. Jüvenil idiyopatik artritin çeşitli alt tipleri, reaktif artritler, akut romatizmal ateş, viral artritler, inflamatuar bağırsak hastalıklarına eşlik eden artropatiler ve juvenil spondiloartropatiler bu ayrımda göz önünde bulundurulur. Boy kısalığı söz konusu olduğunda hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik böbrek hastalıkları ve konstitüsyonel büyüme gecikmesi ayırıcı tanıda değerlendirilir. Kemik ağrısı ve kas güçsüzlüğü tablolarında D vitamini eksikliğine bağlı rikets, hipofosfatemik durumlar ve nadir metabolik kemik hastalıkları düşünülmelidir. Bu kapsamlı değerlendirme, çocuk hekiminin sistematik bir yaklaşımla klinik tabloyu çözümlemesini gerektirir.
Çölyak hastalığının temel yaklaşımı, ömür boyu sürdürülen sıkı glutensiz beslenmedir. Buğday, arpa, çavdar ve bunların türevlerinin diyetten çıkarılması, ince bağırsak villuslarının yenilenmesine olanak tanır. Diyet uyumu sağlandığında romatolojik belirtilerin önemli bir bölümünde belirgin gerileme gözlemlenebilir. Eklem ağrıları, kas güçsüzlüğü, kemik ağrıları ve boy kısalığında iyileşmeye katkı sağlayan bu yaklaşım, çocuğun büyüme ve gelişme sürecini destekler. Ancak diyetin sürdürülebilirliği çocuklarda ve ailelerde ciddi bir uyum çabası gerektirir. Bu nedenle pediatrik beslenme uzmanı, çocuk gastroenteroloğu, çocuk romatoloğu ve psikolojik destek ekibinin birlikte çalıştığı çok disiplinli bir yaklaşım önerilir. Okul ortamı, sosyal ilişkiler ve psikososyal etkenlerin de dikkate alınması, uzun vadeli izlemin kalitesini artırır.
Diyet dışında bazı olgularda ek destek yaklaşımlarına gereksinim duyulur. Demir, D vitamini, kalsiyum, folik asit, B12 vitamini ve çinko gibi mikro besin ögelerinin düzeyleri periyodik olarak kontrol edilir; eksiklik durumunda uygun destek verilir. Belirgin artrit tablosu bulunan çocuklarda semptomatik yaklaşım için nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar kısa süreli olarak değerlendirilebilir; ancak inflamatuar süreç ağırlıklı olarak glutensiz beslenmenin sürdürülmesiyle yönetilir. Diyet uyumsuzluğu, gizli gluten alımı ve refrakter olgular romatolojik yakınmaların kronikleşmesine zemin hazırlayabilir. Bu durumlarda hastanın diyet günlüğü, seroloji takibi ve gerektiğinde ince bağırsak değerlendirmesi yeniden yapılır. Çocuk romatoloji takibinde eklem işlevi ve büyüme parametreleri düzenli aralıklarla izlenir.
Uzun dönem izlem, çölyak hastalığı ve romatolojik belirtiler bir arada bulunan çocuklarda özel bir yer tutar. Büyüme hızı, kemik mineral yoğunluğu, ergenlik gelişimi, otoimmün eşlik eden hastalıkların taranması ve psikososyal uyum düzenli olarak değerlendirilir. Yıllık kontrollerde çölyak seroloji testleri, tiroid fonksiyonları, karaciğer enzimleri ve gerekli görüldüğünde kemik mineral yoğunluğu ölçümü yapılır. Ergenlik dönemine giren çocuklarda diyet uyumu zaman zaman güçleşebilir; bu dönemde motivasyon desteği önem kazanır. Genç erişkinlik döneminde de takibin sürdürülmesi, uzun dönem komplikasyonların önlenmesi açısından değer taşır. Aile eğitimi, hastalık farkındalığı ve çocuğun sürece aktif katılımı, izlemin başarısını doğrudan etkileyen unsurlar arasında yer alır.
Sonuç olarak çocuklarda çölyak hastalığı, klasik sazaltma sistemi belirtileri dışında geniş bir romatolojik yelpazede karşımıza çıkabilen sistemik bir tablodur. Eklem ağrıları, artrit, kas güçsüzlüğü, kemik ağrıları, boy kısalığı ve otoimmün eşlik eden hastalıklar, çölyak açısından şüphe uyandırıcı ipuçlarıdır. Erken tanı, doğru laboratuvar yaklaşımı ve deneyimli merkezlerde yürütülen çok disiplinli izlem, çocuğun büyüme, gelişme ve yaşam kalitesi üzerine olumlu etki sağlar. Çocuk romatolojisi kliniklerinde takip edilen olgularda çölyak taramasının rutin bir parça olarak yer alması, hem gereksiz uygulamaların önüne geçilmesi hem de altta yatan tablonun doğru yaklaşımla yönetilmesi açısından önem taşımaktadır. Aileye, çocuğa ve okul çevresine yönelik bilgilendirme çalışmaları, hastalığın toplumsal düzeyde farkındalığını artırarak erken tanı oranlarının yükselmesine katkı sağlar.