Chiari Malformasyonu: Beyincik Sarkması Belirtileri

Chiari malformasyonu, nöroşirürji pratiğinde sıklıkla karşılaşılan ve serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinden aşağıya doğru herniye olmasıyla karakterize konjenital bir anomalidir. Genel popülasyondaki prevalansı %0,5-3,5 arasında bildirilmekle birlikte, kranial manyetik rezonans görüntüleme (MRG) kullanımının yaygınlaşmasıyla insidental tanı oranları belirgin şekilde artmıştır. Tip I Chiari malformasyonu en sık karşılaşılan formdur ve genellikle erişkin yaş grubunda semptom verir. Kadınlarda erkeklere oranla yaklaşık üç kat daha sık görülmektedir. Tanı yaşı ortalama 25-45 arasında olmakla birlikte, çocukluk çağında da saptanabilir. Hastalığın doğal seyri oldukça değişkendir; bazı hastalar yaşam boyu asemptomatik kalırken, bir kısmında ciddi nörolojik defisitler gelişebilir. Erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımı, hastaların yaşam kalitesini belirgin şekilde iyileştirebilir.

Chiari Malformasyonu Nedir?

Chiari malformasyonu, posterior fossa yapılarının — özellikle serebellar tonsillerin — foramen magnum seviyesinden spinal kanala doğru yer değiştirmesi olarak tanımlanır. Normal anatomide serebellar tonsiller foramen magnum hizasında veya hemen üzerinde konumlanır. Chiari malformasyonunda ise bu yapılar 5 milimetre veya daha fazla aşağıya sarkar ve beyin sapı, üst servikal spinal kord ile beyin omurilik sıvısı (BOS) dolaşım yollarını mekanik olarak sıkıştırır.

Hastalık dört tip altında sınıflandırılır:

• Tip I: En sık karşılaşılan formdur. Serebellar tonsillerin foramen magnumdan 5 mm'den fazla herniyasyonu ile tanımlanır. Genellikle erişkin yaş grubunda semptom verir. Beyin sapı ve dördüncü ventrikül normal pozisyondadır. Hastaların %25-85'inde siringomiyeli eşlik eder.
• Tip II (Arnold-Chiari): Serebellar tonsillerin yanı sıra vermis, dördüncü ventrikül ve beyin sapının da kaudal yönde yer değiştirmesiyle karakterizedir. Hemen daima meningomyelosel ile birlikte görülür ve genellikle çocukluk çağında tanı alır. Hidrosefali sıklıkla eşlik eder.
• Tip III: Nadir görülen ve ağır seyreden bir formdur. Posterior fossa yapılarının oksipital veya servikal ensefalosel içine herniyasyonu söz konusudur. Ciddi nörolojik defisitler ve yüksek mortalite ile ilişkilidir.
• Tip IV: En nadir ve en ağır formdur. Serebellar hipoplazi veya aplazi ile karakterizedir. Günümüzde bazı yazarlar tarafından ayrı bir sınıflandırma olarak kabul edilmemektedir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Chiari malformasyonunun temel patogenezi, posterior fossanın normal boyutlarından küçük olması nedeniyle serebellar yapıların yeterli alanı bulamaması ve foramen magnumdan aşağıya doğru herniye olmasıdır. Bu durum embriyolojik dönemde paraksiyel mezoderm gelişimindeki bozukluklara bağlanmaktadır.

Risk faktörleri ve etyolojik mekanizmalar şunlardır:

• Konjenital küçük posterior fossa: Oksipital kemik gelişimindeki yetersizlik sonucu posterior fossa hacmi azalır ve serebellar yapılar kaudal yönde yer değiştirir. Bu durum primer etyolojik faktör olarak kabul edilir.
• Genetik yatkınlık: Ailesel olgular bildirilmiştir. Bazı çalışmalarda birinci derece akrabalarda %12'ye varan oranla Chiari malformasyonu saptanmıştır. Spesifik bir gen tanımlanmamış olmakla birlikte multifaktöriyel kalıtım düşünülmektedir.
• Bağ dokusu hastalıkları: Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu gibi bağ dokusu bozuklukları Chiari malformasyonu ile birliktelik gösterebilir. Kranioservikal bileşke instabilitesi riski artmıştır.
• Kraniosinostozlar: Kafatası süturlarının erken kapanması posterior fossa hacmini kısıtlayarak tonsiller herniyasyona zemin hazırlayabilir.
• Edinilmiş nedenler: İntrakranial hipotansiyon, posterior fossa kitle lezyonları veya lumboperitoneal şant uygulaması sonrası sekonder tonsiller herniyasyon gelişebilir. Bu durumlar gerçek Chiari malformasyonundan ayırt edilmelidir.

Siringomiyeli Patogenezi

Chiari malformasyonunda serebellar tonsillerin herniyasyonu foramen magnum düzeyinde BOS akımını obstrükte eder. Bu obstrüksiyon sonucunda spinal kord içinde sıvı birikimi gelişir ve siringomiyeli oluşur. Gardner'ın hidrodinamik teorisine göre dördüncü ventrikülden spinal kanala doğru pulsatil basınç iletimi sirinks oluşumuna katkıda bulunur. Oldenbield ve arkadaşları ise tonsiller herniyasyonun piston benzeri bir etki yaratarak subaraknoid alandaki basınç değişikliklerinin spinal kord parankimine sıvı geçişine neden olduğunu öne sürmüştür.

Belirtileri

Chiari malformasyonunun klinik tablosu, herniyasyonun derecesine, BOS akım dinamiklerinin bozulma düzeyine ve siringomiyeli varlığına göre büyük farklılık gösterir. Hastaların bir kısmı yıllarca asemptomatik kalabilir.

Başlıca Semptomlar

• Oksipital baş ağrısı: En sık bildirilen semptomdur ve hastaların %70-80'inde görülür. Karakteristik olarak Valsalva manevrası ile — öksürük, hapşırma, ıkınma, gülme gibi intrakranial basıncı artıran aktivitelerle — şiddetlenir. Ağrı genellikle ense ve oksipital bölgede lokalizedir ve boyuna yayılabilir.
• Boyun ağrısı ve sertliği: Hastaların yaklaşık %40-50'sinde görülür. Boyun hareketleriyle artabilir ve servikojenik baş ağrısını taklit edebilir.
• Denge ve koordinasyon bozukluğu: Serebellar ataksi, yürüyüş dengesizliği ve ince motor becerilerde bozulma şeklinde ortaya çıkabilir. Hastalar yürürken sendeleme, nesneleri düşürme ve el becerilerinde azalma tarif edebilir.
• Uyuşukluk ve güçsüzlük: Üst ve alt ekstremitelerde his kaybı, karıncalanma ve kas güçsüzlüğü görülebilir. Özellikle ellerde ince motor kayıplar dikkat çekicidir.
• Disfaji ve ses kısıklığı: Alt kranial sinir tutulumuna bağlı olarak yutma güçlüğü, ses kısıklığı ve boğulma hissi gelişebilir. Bu bulgular beyin sapı kompresyonunun ileri dönem göstergeleridir.
• Nistagmus: Aşağı atımlı nistagmus (downbeat nistagmus) Chiari malformasyonu için oldukça karakteristiktir. Serebellar tonsillerin flokülonodüler lob üzerindeki basısına bağlı gelişir.
• Uyku apnesi: Santral tipte uyku apnesi beyin sapı solunum merkezlerinin kompresyonuna bağlı ortaya çıkabilir ve hastaların %25-60'ında saptanır.

Siringomiyeli ile İlişkili Belirtiler

• Pelerin tarzı his kaybı (cape-like sensory loss): Omuzlar, kollar ve üst gövdede ağrı ve ısı duyusunda azalma ile karakterizedir. Spinal kordun merkezinde gelişen sirinks kavitesinin anterior komissürdeki spinotalamik lifleri hasarlaması sonucu ortaya çıkar. Dokunma duyusu korunurken ağrı ve ısı duyusu kaybedilir — bu durum disosiye duyu kaybı olarak adlandırılır.
• El intrinsik kas atrofisi: Sirinksin anterior boynuz motor nöronlarını tutması sonucu el kaslarında erime ve güçsüzlük gelişir. Hastalar düğme iliklemede, yazı yazmada ve nesneleri kavramada güçlük çeker.
• Skolyoz: Özellikle çocuk ve adölesanlarda siringomiyeli ile ilişkili nöropatik skolyoz görülebilir. Atipik eğrilik paterni (sol torakal konveksite), hızlı ilerleme veya nörolojik bulgu varlığında Chiari malformasyonu araştırılmalıdır.

Tanı Yöntemleri

Chiari malformasyonunun tanısı esas olarak klinik şüphe ve nörogörüntüleme ile konur.

• Sagital kranioservikal MRG: Altın standart tanı yöntemidir. T1 ve T2 ağırlıklı sagital kesitlerde serebellar tonsillerin foramen magnum hizasından 5 mm'den fazla aşağıda olması tanı koydurucudur. Ayrıca siringomiyeli varlığı, boyutu ve uzanımı değerlendirilir.
• Faz-kontrast (cine) MRG: BOS akım dinamiklerinin değerlendirilmesinde kullanılır. Foramen magnum düzeyinde BOS akımının obstrükte olup olmadığını, anterior ve posterior BOS yollarındaki akım hızlarını ve pulsatiliteyi gösterir. Cerrahi endikasyon ve postoperatif izlemde önemli bilgi sağlar.
• Sefalometrik ölçümler: Posterior fossa hacminin hesaplanmasında kullanılır. Clival uzunluk, supraoksiput uzunluğu ve posterior fossa alanı ölçümleri yapılabilir. Küçük posterior fossa Chiari patogenezini destekler.
• Bilgisayarlı tomografi (BT): Kemik anomalilerin — baziler invajinasyon, platibazi, atlanto-aksiyel instabilite — değerlendirilmesinde MRG'ye tamamlayıcı olarak kullanılır.
• Polisomnografi: Uyku apnesi şüphesinde tanısal değerlendirme ve cerrahi endikasyon belirlemede önemlidir.

Ayırıcı Tanı

Chiari malformasyonunun klinik bulguları birçok nörolojik hastalıkla örtüşebilir. Doğru tanı için kapsamlı bir ayırıcı tanı değerlendirmesi gereklidir.

• Tethered kord sendromu: Spinal kordun filum terminale aracılığıyla sakral bölgeye gergin şekilde bağlanmasıdır. Sırt ve bacak ağrısı, mesane disfonksiyonu ve alt ekstremite güçsüzlüğü ile prezente olabilir. Lumbosakral MRG ile ayırt edilir. Chiari malformasyonu ile birlikte bulunabilir.
• Baziler invajinasyon: Odontoid çıkıntının foramen magnum düzeyinden yukarıya doğru yer değiştirmesidir. Beyin sapı kompresyonu ile benzer semptomlar yaratabilir. BT ve MRG ile kemik ve yumuşak doku ilişkisi değerlendirilir.
• Servikal spinal stenoz: Dejeneratif disk hastalığı, spondiloz veya ossifiye posterior longitudinal ligament nedeniyle spinal kanalın daralmasıdır. Miyelopati bulguları Chiari malformasyonunu taklit edebilir. Servikal MRG ile ayırt edilir.
• Multipl skleroz (MS): Demiyelinizan lezyonlar serebellar ataksi, nistagmus, duyu bozuklukları ve kranial sinir tutulumu yapabilir. Kranial ve spinal MRG'de demiyelinizan plakların saptanması, oligoklonal bant pozitifliği tanıyı destekler.
• İntrakranial hipotansiyon: Spontan veya iyatrojenik BOS kaçağına bağlı olarak serebellar tonsillerin sekonder herniyasyonu gelişebilir. Tipik olarak ortostatik baş ağrısı ön plandadır. Gadolinyumlu MRG'de diffüz pakimeningeal kontrastlanma karakteristiktir.

Tedavi Yaklaşımları

Chiari malformasyonunda tedavi kararı semptom varlığına, şiddetine ve progresyonuna göre bireyselleştirilir.

Konservatif Yaklaşım

Asemptomatik veya minimal semptomatik hastalarda gözlem tercih edilir. Yıllık nörolojik muayene ve seri MRG takibi ile hastalığın seyri izlenir. Baş ağrısı gibi semptomlar analjezikler, kas gevşeticiler ve yaşam tarzı modifikasyonları ile yönetilebilir. Ağır kaldırma, kontakt sporlar ve Valsalva manevrasını gerektiren aktivitelerden kaçınılması önerilir.

Cerrahi Tedavi

Semptomatik hastalarda, ilerleyici nörolojik defisit varlığında veya siringomiyeli saptandığında cerrahi endikasyon doğar. Standart cerrahi yaklaşım posterior fossa dekompresyonudur:

• Suboksipital kraniektomi: Oksipital kemiğin alt kısmı çıkarılarak posterior fossa genişletilir. Bu, foramen magnum düzeyindeki basıyı azaltır ve BOS dolaşımını rahatlatır.
• C1 laminektomi: Atlas vertebranın posterior arkı çıkarılarak dekompresyon sahası genişletilir. Gerektiğinde C2 laminektomisi de eklenebilir.
• Duraplasti: Dura mater açılarak genişletme yaması (otogreft veya sentetik greft) yerleştirilir. Bu işlem BOS dolaşımını ek olarak iyileştirir. Duraplasti yapılıp yapılmaması tartışmalı olmakla birlikte, siringomiyeli varlığında genellikle tercih edilir.
• Tonsiller koagülasyon veya rezeksiyon: Aşırı herniye serebellar tonsillerin bipolar koagülasyon ile küçültülmesi veya parsiyel rezeksiyonu BOS yolunu açmak amacıyla uygulanabilir.

Postoperatif İzlem

Cerrahi sonrası düzenli klinik ve radyolojik takip esastır. Postoperatif MRG ile tonsil pozisyonundaki değişim, BOS akım dinamikleri ve siringomiyeli boyutundaki gerileme değerlendirilir. Hastaların %70-80'inde baş ağrısı ve nörolojik semptomlarda belirgin iyileşme sağlanır. Siringomiyeli kavitesinin küçülmesi genellikle aylar içinde gerçekleşir.

Komplikasyonlar

Chiari malformasyonunun tedavi edilmediğinde veya cerrahi sonrasında çeşitli komplikasyonlar gelişebilir.

• İlerleyici siringomiyeli: Tedavi edilmeyen olgularda sirinks kavitesi genişleyebilir ve kalıcı nörolojik hasara yol açabilir. Motor ve duyusal defisitler geri dönüşümsüz hale gelebilir.
• Hidrosefali: BOS dolaşımının ciddi obstrüksiyonunda intrakranial basınç artışı ve ventrikül genişlemesi gelişebilir. Şant cerrahisi gerektirebilir.
• Cerrahi komplikasyonlar: BOS fistülü (%1-10), aseptik menenjit, yara yeri enfeksiyonu, serebellar ptoz ve yetersiz dekompresyon bildirilen cerrahi komplikasyonlardır.
• Santral uyku apnesi: Beyin sapı solunum merkezlerinin kronik kompresyonu sonucu ciddi solunum düzensizlikleri gelişebilir. Ani ölüm riski nadir de olsa bildirilmiştir.
• Nüks: Cerrahi sonrası hastaların %5-15'inde semptomlar tekrar edebilir. Yetersiz dekompresyon, skar dokusu oluşumu veya kranioservikal instabilite nüksün başlıca nedenleridir.

Korunma ve Yaşam Tarzı Önerileri

Chiari malformasyonu konjenital bir anomali olduğundan birincil korunma mümkün değildir. Ancak hastalığın yönetiminde ve komplikasyonların önlenmesinde yaşam tarzı düzenlemeleri önemli rol oynar.

• Fiziksel aktivite düzenlemesi: Ağır kaldırma, kontakt sporlar ve intrakranial basıncı artıran aktivitelerden kaçınılmalıdır. Yüzme, yürüyüş ve hafif aerobik egzersizler güvenli alternatiflerdir.
• Düzenli takip: Asemptomatik hastalarda bile yıllık nörolojik muayene ve periyodik MRG kontrolü önerilir. Siringomiyeli varlığında takip aralığı kısaltılmalıdır.
• Aile taraması: Chiari malformasyonu tanısı alan hastaların birinci derece akrabalarına MRG taraması düşünülebilir.
• Gebelik planlaması: Chiari malformasyonu olan kadınlarda gebelik ve doğum yönetimi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Doğum şekli (vajinal vs sezaryen) bireysel olarak değerlendirilmelidir.
• Ergonomik düzenlemeler: Boyun pozisyonunu zorlayan aktivitelerden kaçınılması, uygun yastık kullanımı ve çalışma ortamı düzenlemesi semptom kontrolüne yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

Aşağıdaki durumlarda vakit kaybetmeden nöroşirürji veya nöroloji uzmanına başvurulmalıdır:

• Öksürük veya ıkınma ile artan baş ağrısı: Valsalva manevrası ile şiddetlenen oksipital baş ağrısı Chiari malformasyonunun en karakteristik belirtisidir ve mutlaka değerlendirilmelidir.
• Ellerde uyuşma ve güçsüzlük: Özellikle ince motor becerilerde bozulma, nesneleri düşürme veya el kaslarında erime fark edildiğinde ileri tetkik gereklidir.
• Denge bozukluğu ve yürüme güçlüğü: Serebellar ataksi bulguları ilerleyici nörolojik hasar göstergesi olabilir.
• Yutma güçlüğü veya ses değişikliği: Alt kranial sinir tutulumu belirtileri beyin sapı kompresyonuna işaret eder ve acil değerlendirme gerektirir.
• Bilinen Chiari hastalarında yeni semptomlar: Takip altındaki hastalarda yeni gelişen veya kötüleşen semptomlar sirinks progresyonu veya ek patoloji açısından hızla değerlendirilmelidir.

Chiari malformasyonu, erken tanı ve uygun tedavi ile başarılı şekilde yönetilebilen bir durumdur. Posterior fossa dekompresyon cerrahisi semptomatik hastalarda yüksek başarı oranlarına sahiptir ve hastaların büyük çoğunluğunda belirgin klinik iyileşme sağlar. Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi Bölümü olarak, Chiari malformasyonu tanı ve tedavisinde ileri görüntüleme teknikleri ve mikrocerrahi yaklaşımlarla hastalarımıza multidisipliner bir hizmet sunmaktayız. Şikayetleriniz varsa veya daha önce Chiari malformasyonu tanısı aldıysanız, deneyimli ekibimizle iletişime geçerek bireyselleştirilmiş tedavi planınız hakkında bilgi alabilirsiniz.