Boy kısalığı, çocukluk çağında en sık karşılaşılan büyüme sorunlarından biri olarak değerlendirilmektedir ve altında yatan nedenin doğru biçimde belirlenmesi için kapsamlı bir tanı sürecine ihtiyaç duyulmaktadır. Çocuğun boyunun yaşa ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme eğrilerinde üçüncü persentilin altında kalması ya da yıllık büyüme hızının beklenen değerlerin gerisinde seyretmesi durumunda hekim tarafından ayrıntılı bir değerlendirme planlanmaktadır. Bu değerlendirme, yalnızca tek bir ölçüme değil; çocuğun büyüme öyküsüne, ailesel boy ortalamasına, doğum öyküsüne, beslenme durumuna ve geçirilmiş hastalıklara dair bütüncül bilgiye dayanmaktadır. Çocuk endokrinolojisi alanında yürütülen incelemelerde, boy kısalığının fizyolojik nedenlere mi yoksa patolojik bir tabloya mı bağlı olduğunun ayırt edilmesi temel hedef olarak öne çıkmaktadır.
Tanı sürecinin ilk basamağı, ayrıntılı anamnez ve fizik muayene olarak kabul edilmektedir. Anamnez sırasında çocuğun doğum tartısı, doğum boyu, gebelik haftası, beslenme alışkanlıkları, kronik hastalık öyküsü, kullanılan ilaçlar ve psikososyal koşulları sorgulanmaktadır. Ailesel boy bilgisi, hedef boy hesabının yapılabilmesi açısından önem taşımakta; anne ve baba boylarının ortalaması üzerinden çocuğun genetik büyüme potansiyeli öngörülmektedir. Fizik muayenede yalnızca boy ve ağırlık ölçümü değil, oturma yüksekliği, kulaç açıklığı, baş çevresi, vücut oranları, cilt bulguları, dismorfik özellikler ve cinsel olgunlaşma evresi de ayrıntılı biçimde incelenmektedir. Bu bulgular, sonraki aşamada hangi laboratuvar testlerinin öncelikli olarak planlanacağına yön vermektedir.
Boy kısalığı değerlendirmesinde antropometrik ölçümlerin standardize edilmiş aletlerle yapılması büyük önem taşımaktadır. İki yaş üzerindeki çocuklarda ayakta boy ölçümü için stadiyometre kullanılırken, daha küçük çocuklarda yatar pozisyonda infantometre ile ölçüm gerçekleştirilmektedir. Ölçümlerin aynı saatte ve benzer koşullarda tekrarlanması, büyüme hızının güvenilir biçimde hesaplanmasına olanak sağlamaktadır. Yıllık büyüme hızının dört santimetrenin altında olması, patolojik bir sürecin varlığı açısından dikkat çekici bir bulgu olarak değerlendirilmektedir. Vücut oranlarının ölçümü ise iskelet displazileri ve orantısız boy kısalıklarının ayırıcı tanısında belirleyici bir rol üstlenmektedir.
Kemik yaşı tayini, boy kısalığı değerlendirmesinde başvurulan temel görüntüleme yöntemlerinden biridir. Sol el ve el bileğinin ön-arka yönlü radyografisi alınarak, karpal kemiklerin ve epifizlerin olgunlaşma durumu Greulich-Pyle atlası ya da Tanner-Whitehouse yöntemiyle değerlendirilmektedir. Kemik yaşının kronolojik yaştan geri olması; yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi, büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi ya da kronik hastalıklara bağlı büyüme geriliği gibi farklı tabloların ayırıcı tanısında değerli bilgi sağlamaktadır. Kemik yaşı ile kronolojik yaş arasındaki ilişki, çocuğun erişkin boy öngörüsünün hesaplanmasında da kullanılmaktadır. Bu öngörü, Bayley-Pinneau yöntemi başta olmak üzere çeşitli matematiksel modellerle yapılmaktadır.
Boy kısalığı bulunan çocuklarda ilk basamak laboratuvar incelemeleri arasında tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı, biyokimyasal panel, böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz ve idrar tetkiki yer almaktadır. Bu testlerle anemi, kronik enfeksiyon, böbrek yetmezliği, karaciğer hastalıkları ve metabolik bozukluklar gibi sistemik nedenler dışlanmaya çalışılmaktadır. Tam idrar tahlili özellikle renal tübüler asidoz gibi sinsi seyirli tabloların erken fark edilmesine katkı sağlamaktadır. Bu basamaktaki testlerin normal sonuçlanması, ayırıcı tanının daha özelleşmiş hormonal incelemelere yönlendirilmesine zemin hazırlamaktadır.
Çölyak hastalığı, klinik olarak belirgin sazaltma sistemi semptomu vermeden yalnızca büyüme geriliği ile karşımıza çıkabilen bir tablo olarak bilinmektedir. Bu nedenle boy kısalığı değerlendirmesinde doku transglutaminaz IgA antikoru ve total IgA düzeyi rutin tarama testleri arasında kabul edilmektedir. Pozitif sonuçlarda tanının doğrulanması için endoskopik ince bağırsak biyopsisi planlanmaktadır. Glutensiz beslenme düzeniyle birlikte büyüme hızının normal seyre dönmesi, çölyak hastalığına bağlı büyüme geriliğinin iyileşmeye katkı sağlayan bir yaklaşımla yönetildiğini göstermektedir. Benzer şekilde inflamatuvar bağırsak hastalıkları açısından da gaita kalprotektin, sedimentasyon ve C-reaktif protein değerleri dikkatle incelenmektedir.
Tiroid fonksiyon testleri, boy kısalığı tanısında önemli bir basamak olarak yer almaktadır. Serbest tiroksin ve tiroid uyarıcı hormon ölçümü ile hipotiroidi varlığı araştırılmaktadır. Edinsel hipotiroidide büyüme hızında belirgin yavaşlama, kemik yaşında gerileme ve kilo alımında artış gibi bulgular gözlenebilmektedir. Otoimmün tiroidit kuşkusu bulunan olgularda anti-tiroid peroksidaz ve anti-tiroglobulin antikorlarının ölçümü tabloyu netleştirmektedir. Tiroid hormonlarının yeterli düzeyde tutulması, büyüme plağındaki kondrosit aktivitesinin sürdürülmesi açısından gerekli olarak değerlendirilmektedir.
Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesi, boy kısalığı tanı sürecinin en özelleşmiş basamaklarından biri olarak öne çıkmaktadır. Büyüme hormonunun pulsatil salınım göstermesi nedeniyle tek bir bazal ölçüm tanı koydurucu kabul edilmemekte; bu hormonun karaciğerde yaptığı etki üzerinden dolaylı değerlendirme tercih edilmektedir. Bu amaçla insülin benzeri büyüme faktörü 1, yani IGF-1 ve insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein 3, yani IGFBP-3 düzeyleri ölçülmektedir. Yaşa ve cinsiyete göre düşük bulunan değerler, büyüme hormonu eksikliği açısından kuşku oluşturarak uyarı testlerinin planlanmasına yol açmaktadır. Bununla birlikte beslenme bozukluğu, kronik hastalık ve karaciğer fonksiyon kaybı gibi durumların da bu düzeyleri etkileyebileceği göz önünde bulundurulmaktadır.
Büyüme hormonu uyarı testleri, klinik ve laboratuvar bulgularla eksiklik kuşkusu güçlenen olgularda uygulanmaktadır. Klonidin, levodopa, glukagon, arginin ve insülin hipoglisemi testi gibi farklı uyaranlar kullanılarak hipofiz bezinin büyüme hormonu üretme kapasitesi değerlendirilmektedir. Test öncesinde çocuğun açlık süresi, eşlik eden ilaçlar ve metabolik durumu titizlikle gözden geçirilmektedir. Uyarı sonrası ölçülen pik büyüme hormonu düzeyinin belirli bir eşiğin altında kalması, eksiklik tanısı için kullanılan kriterler arasında yer almaktadır. Tanının güvenilir biçimde konulabilmesi için en az iki farklı uyarı testinin yetersiz yanıt vermesi genellikle aranan bir koşuldur. Bu testlerin deneyimli merkezlerde, çocuk endokrinolojisi uzmanı gözetiminde yapılması güvenlik açısından önem taşımaktadır.
Hipofiz bezi kaynaklı sorunların ayrıntılı incelenmesinde manyetik rezonans görüntülemesi temel yöntem olarak kullanılmaktadır. Sella turcica bölgesinin değerlendirilmesi; hipofiz hipoplazisi, ektopik nörohipofiz, sap kesisi, kraniofarenjioma ve diğer sellar-suprasellar kitlelerin ayırıcı tanısına olanak sağlamaktadır. Özellikle ileri derecede büyüme hormonu eksikliği saptanan, çoklu hipofiz hormon eksikliği bulunan ya da nörolojik bulguları olan çocuklarda görüntüleme zorunlu kabul edilmektedir. Hipofiz incelemesi sırasında diğer ön ve arka hipofiz hormonlarının da değerlendirilmesi, birlikte görülebilen eksikliklerin atlanmaması açısından önemlidir.
Kız çocuklarında boy kısalığı değerlendirmesinde Turner sendromunun dışlanması özel bir yer tutmaktadır. Klinik bulguları silik seyredebilen bu sendromda karyotip analizi tanı için belirleyici olmaktadır. Boyu kısa olan her kız çocuğunda, ek bulgu aranmaksızın karyotip incelemesinin yapılması güncel kılavuzlarda önerilmektedir. Mozaisizm olasılığı nedeniyle yeterli sayıda metafaz incelemesi yapılmakta; gerekli durumlarda floresan in situ hibridizasyon veya kromozomal mikroarray testleri tabloyu netleştirmek amacıyla planlanmaktadır. Erkek çocuklarında ise Noonan sendromu, Prader-Willi sendromu ve SHOX gen bozuklukları gibi tabloların ayırıcı tanısı sırasında genetik incelemelere başvurulmaktadır.
Orantısız boy kısalığı bulunan ya da iskelet displazisi kuşkusu uyandıran çocuklarda iskelet sistemi grafileri istenmektedir. Bu incelemelere kafa, omurga, pelvis ve uzun kemik grafileri dahil edilmektedir. Akondroplazi, hipokondroplazi, spondiloepifizer displazi gibi tabloların radyolojik bulguları tanıya yön vermektedir. Klinik ve radyolojik bulguların moleküler genetik testlerle desteklenmesi, ailesel risk değerlendirmesi ve genetik danışmanlık açısından önem taşımaktadır. Vücut oranlarının ayrıntılı ölçümü, iskelet displazilerinin orantılı boy kısalığı tablolarından ayrılmasına katkı sağlamaktadır.
Doğum öyküsünde gestasyon haftasına göre küçük doğan ve dört yaşına kadar yakalama büyümesi gösteremeyen çocuklar, gebelik haftasına göre küçük doğum tablosu açısından ayrı bir grupta değerlendirilmektedir. Bu çocuklarda büyüme hormonu uyarı testleri normal sonuçlansa bile büyüme hormonu duyarlılığında azalma görülebilmektedir. Tanı sürecinde plasental yetmezlik, intrauterin enfeksiyonlar, maternal hastalıklar ve genetik nedenlerin sorgulanması önerilmektedir. IGF-1 düzeyi ve büyüme hızı izlemi, izlem stratejisinin belirlenmesinde temel parametreler arasında yer almaktadır.
Psikososyal koşulların büyüme üzerindeki etkisi de tanı sürecinde göz ardı edilmemektedir. İhmal, duygusal yoksunluk ya da yoğun stres altındaki çocuklarda psikososyal büyüme geriliği tablosu görülebilmektedir. Bu olgularda hipofiz hormon eksikliği bulguları taklit edilebilmekte; çocuğun ortamı değiştirildiğinde büyüme hızında belirgin düzelme gözlenebilmektedir. Bu nedenle anamnez sırasında aile içi ilişkiler, beslenme örüntüsü, uyku düzeni ve okul yaşamına dair bilgiler dikkatle alınmaktadır. Çocuk psikiyatrisi ve sosyal hizmet birimleriyle birlikte yürütülen değerlendirme, bütüncül bir yaklaşımla yönetilmektedir.
Ergenlik döneminin değerlendirilmesi, boy kısalığı tanısının ayrılmaz bir parçası olarak kabul edilmektedir. Tanner evrelemesi ile cinsel olgunlaşmanın derecesi belirlenmekte; gerekli görüldüğünde gonadotropinler, östradiol, testosteron ve gerektiğinde gonadotropin salgılatıcı hormon uyarı testi planlanmaktadır. Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi olarak adlandırılan tablo, çoğu zaman ailesel öykü ile birlikte değerlendirilmekte ve dışlama tanısı olarak konulmaktadır. Bu çocuklarda kemik yaşının kronolojik yaştan geri olması, ergenliğin geç ancak normal seyirde başlaması ve nihai erişkin boyun hedef boy aralığında olması beklenen bir seyir olarak tanımlanmaktadır.
Boy kısalığı değerlendirmesinin son aşamasında, tüm laboratuvar, görüntüleme ve klinik bulguların bütünleşik biçimde yorumlanması yer almaktadır. Tanı süreci tek seferlik bir incelemeden çok, belirli aralıklarla tekrarlanan büyüme ölçümleri ve dinamik değerlendirmelerle şekillenen bir süreç olarak ele alınmaktadır. Çocuk endokrinolojisi, genetik, beslenme ve gerektiğinde gastroenteroloji ile psikiyatri bölümlerinin iş birliği, tanının güvenilir biçimde konulmasına ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağlamaktadır. Erken dönemde fark edilen ve doğru biçimde sınıflandırılan boy kısalığı tabloları, çocuğun büyüme potansiyelinin desteklenmesine yönelik klinik yaklaşımların zamanında planlanmasına olanak sunmaktadır.
