Optik Sinir Gliomu

Optik sinir gliomu, gözden beyne görüntü sinyallerini taşıyan optik sinirin çevresinde gelişen yavaş seyirli bir tümör türüdür. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve büyük çoğunluğu iyi huylu kabul edilen düşük dereceli glial tümörler grubuna girer. Bu tablo, görmeyi sağlayan sinir yolunun herhangi bir bölümünde gelişebilir; bazen tek bir göze ait sinirde sınırlı kalırken bazen optik kiyazma (iki optik sinirin birleştiği bölge) ya da hipotalamus yakınına kadar uzanabilir. Tümörün yerleşim bölgesi, klinik tablonun ne kadar erken belirti vereceğini ve hangi işlevlerin etkileneceğini doğrudan belirler. Bu tümörlerin büyüme hızı genellikle yavaştır; ancak yerleşim bölgesine göre kısa sürede önemli işlevsel kayıplara yol açabildiği de bilinmektedir.

Hastalığın seyri kişiden kişiye belirgin biçimde farklılık gösterir. Bir kısım hastada tümör uzun yıllar boyunca sessiz kalır ve büyüme eğilimi göstermezken, bazılarında görme kaybı, şaşılık ya da göz dışına doğru kayma gibi belirtilerle kendini gösterir. Erken fark edildiğinde takip ve uygun yaklaşım planıyla görme işlevi önemli ölçüde korunabilir. Bu nedenle özellikle çocuklarda görme şikayetleri ve göz hareket bozuklukları küçümsenmemeli, ayrıntılı bir göz muayenesi planlanmalıdır. Ailelerin gözlemleri, hekimin klinik kararlarına yön veren önemli bir bilgi kaynağı olarak değerlendirilir. Tanı sonrası izlem süreci de en az tanı kadar önemli bir aşama olarak kabul edilir.

Kimlerde Görülür?

Optik sinir gliomu en sık çocukluk çağında karşımıza çıkan bir tümör grubudur. Vakaların büyük bölümü ilk on yaş içinde, özellikle de iki ile sekiz yaş aralığında fark edilir. Yetişkinlerde de görülebilir; ancak yetişkin formu çocuklara göre daha agresif seyredebilir ve klinik tablo farklılık gösterir. Kız ve erkek çocukları arasında belirgin bir görülme sıklığı farkı bildirilmemekle birlikte, bazı serilerde kız çocuklarında biraz daha fazla rastlandığı belirtilmiştir. Tüm çocukluk çağı beyin tümörleri arasında optik sinir gliomu yaklaşık yüzde beş dolayında bir paya sahiptir. Bu oran, tümörün nadir görülmesine karşın çocukluk çağı görme kayıplarının önemli bir bölümünden sorumlu olduğunu göstermektedir.

Bu tümörün gelişiminde en güçlü bilinen risk etmeni nörofibromatozis tip 1 (NF1, ciltte ve sinir sisteminde tümör gelişimine eğilim yaratan kalıtsal bir hastalık) adı verilen tablodur. NF1 tanısı olan çocukların yaklaşık beşte birinde optik sinir gliomu gelişebilir. Bu nedenle ciltte süt kahve renginde lekeleri, koltuk altı çillenmesi ya da ailede NF1 öyküsü bulunan çocukların düzenli göz takibi büyük önem taşır. NF1 ile ilişkili gliomlar genellikle daha sessiz seyirlidir ve bir bölümü hiçbir zaman ileri belirti vermez. Bu çocuklarda yıllık görüntüleme ve göz dibi muayenesi standart bir izlem yaklaşımı olarak benimsenmiştir.

NF1 dışında bilinen kesin bir genetik yatkınlık tablosu olmasa da, ailede beyin tümörü öyküsü olan bireylerde görsel şikayetlere daha dikkatli yaklaşmak gerekir. Daha önce baş bölgesine radyoterapi almış kişilerde uzun yıllar sonra bu tür tümörlerin görülme olasılığı bir miktar artabilir. Yetişkin yaşta görülen formlar ise daha çok orta yaş döneminde, beklenmedik görme kaybı yakınmasıyla ortaya çıkar ve bazen aylar içinde ilerleyen bir tablo sergileyebilir. Bu nedenle yetişkin hastalarda tablo daha hızlı seyirli kabul edilmekte, izlem aralıkları daha sık planlanmaktadır.

Sosyoekonomik koşullar, beslenme alışkanlıkları ya da çevresel etmenlerin optik sinir gliomu gelişimini doğrudan tetiklediğine dair güçlü bir kanıt bulunmamaktadır. Hastalık dünyanın her bölgesinde benzer oranlarda görülür. Bu yönüyle önlenebilir bir tablo olmaktan çok, erken fark edilmesi gereken bir tümör grubu olarak değerlendirilir. Tarama programları henüz genel toplum için önerilmemekle birlikte risk grubu çocuklarda düzenli kontrol bir standart hâline gelmiştir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Optik sinir gliomunun belirtileri tümörün yerleşim yerine, büyüme hızına ve hastanın yaşına göre değişiklik gösterir. En sık karşılaşılan bulgu görme keskinliğinde yavaş yavaş gelişen azalmadır. Çocuklarda bu durum her zaman dile getirilmeyebilir; yakındaki yazıları görememe, televizyona aşırı yaklaşma, ders kitabını burnuna kadar getirme gibi davranışlar ailenin dikkatini çekebilir. Tek gözde belirgin görme azalması varsa diğer göz devreye girdiği için çocuk bir süre fark etmeden yaşamını sürdürebilir. Bu sessiz dönem, tanının gecikmesindeki en önemli etmenlerden biri olarak öne çıkar.

Bir diğer önemli bulgu göz küresinin yuvasından dışarıya doğru itilmesidir. Bu duruma tıpta proptozis (gözün ileri doğru çıkması) adı verilir ve çocuğun bir gözünün diğerine göre daha öne çıkmış görünmesi şeklinde fark edilir. Bazı çocuklarda şaşılık (gözlerin paralel hareket edememesi), göz hareketlerinde kısıtlılık ya da gözde istemsiz titreşim (nistagmus) eşlik edebilir. Aile fotoğraflarında bakışın bozulmaya başladığı dönem genellikle tümörün belirti vermeye başladığı zamana denk gelir.

Tümör optik kiyazma ya da hipotalamus bölgesine kadar uzandığında klinik tablo daha karmaşık olur. Görme alanında iki taraflı kayıplar, hormonal dengesizliğe bağlı erken ya da gecikmiş ergenlik, aşırı susama, büyüme geriliği ve uyku düzeninde bozulmalar görülebilir. Çok küçük bebeklerde fazla iştahsızlık ya da tersine açıklanamayan kilo kaybı (diensefalik sendrom olarak bilinen tablo) bu yerleşime işaret edebilir. Bu bulgular bazen göz şikayetlerinden önce öne çıktığı için endokrinoloji ve göz değerlendirmesinin birlikte yürütülmesi gerekir.

Diğer dikkat çekici belirtiler arasında şunlar yer alır:

• Renkleri solgun algılama ve özellikle kırmızı renkte canlılığın azalması
• Karanlık ortamlarda görmenin belirgin biçimde zorlaşması
• Göz kapağının düşmesi ya da göz çevresinde dolgunluk
• Açıklanamayan baş ağrısı, bulantı ve dengesizlik atakları
• Okul başarısında ani düşüş ve dikkat süresinde belirgin kısalma

Bu belirtiler tek başına başka göz hastalıklarında da görülebilir. Önemli olan birden fazla bulgunun bir arada bulunması ve şikayetlerin haftalar içinde değişiklik göstermesidir. Böyle durumlarda göz hastalıkları ve gerektiğinde çocuk nörolojisi bölümlerinin birlikte değerlendirmesi gerekir. Bulguların seyri kayıt altında tutulduğunda hekim, tümörün ilerleme hızı hakkında daha güvenilir bir fikir edinir. Aile tarafından tutulan basit bir belirti günlüğü bile klinik karar sürecinde değerli bir kaynağa dönüşebilir.

Nedenleri Nelerdir?

Optik sinir gliomu, optik sinirin etrafını saran ve sinir hücrelerine destek veren glial hücrelerin (sinir dokusunun destek hücreleri) kontrolsüz biçimde çoğalmasıyla gelişir. Sağlıklı dokuda bu hücreler belirli sınırlar içinde bölünür ve görevini tamamlayınca dururken, glial tümör hücreleri bu denetim mekanizmasının dışına çıkar. Çoğunlukla pilositik astrositom (yavaş büyüyen, iyi huylu bir glial tümör) adı verilen düşük dereceli bir tablo söz konusudur; yetişkinlerde daha nadir görülen yüksek dereceli formlar ise farklı bir biyolojik davranışa sahiptir.

Bu tümörlerin en ayrıntılı tanımlanmış nedeni nörofibromatozis tip 1 hastalığıdır. NF1 hastalığında NF1 geninde meydana gelen kalıtsal değişiklikler, neurofibromin adlı koruyucu bir proteinin yetersiz üretilmesine yol açar. Bu protein hücre çoğalmasını dizginleyen önemli bir frendir; eksikliğinde optik sinir başta olmak üzere çeşitli dokularda iyi huylu tümörler gelişebilir. Bu nedenle NF1 tanısı olan çocuklarda glioma görülmesi tesadüf değil, hastalığın doğal bir parçası olarak değerlendirilir. Genetik danışmanlık süreci de bu ailelerde önemli bir bilgilendirme aracı olarak öne çıkar.

NF1 dışında BRAF geninde edinsel değişiklikler özellikle sporadik (kalıtsal olmayan) çocukluk çağı optik sinir gliomlarında öne çıkar. Bu değişiklikler doğum sonrasında oluşur, kalıtsal değildir ve aileden aktarılmaz. Hücre içinde büyüme sinyallerini ileten yolakların sürekli açık kalmasına neden olur ve tümörün yavaş büyümesine zemin hazırlar. Güncel araştırmalar bu yolakları hedef alan ilaçların gelecekte yaklaşım seçenekleri arasında öne çıkacağına işaret etmektedir. Hedefe yönelik moleküler yaklaşımlar, son yıllarda klinik denemelerde umut verici sonuçlar göstermektedir.

Çevresel etmenlerin bu hastalığın gelişimindeki rolü oldukça sınırlıdır. Geçmişte baş bölgesine yüksek doz radyoterapi almış kişilerde yıllar sonra glial tümör gelişme riski az miktarda artabilir. Sigara, beslenme alışkanlıkları, cep telefonu kullanımı gibi günlük yaşam unsurlarının optik sinir gliomu nedeni olduğu bilimsel olarak gösterilmemiştir. Dolayısıyla ailelerin kendilerini sorumlu hissetmesi için bilimsel bir neden bulunmamaktadır; hastalık büyük ölçüde biyolojik bir süreç olarak değerlendirilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı süreci ayrıntılı bir göz muayenesiyle başlar. Hekim öncelikle görme keskinliği, renk algısı ve görme alanı testleriyle işlevsel kaybı belirlemeye çalışır. Pupil tepkisi değerlendirilir; etkilenen gözde rölatif afferent pupil defekti (etkilenen gözün ışığa yetersiz tepki vermesi) olarak tanımlanan özel bir bulgu saptanabilir. Göz dibi muayenesinde optik sinir başında solukluk, şişlik ya da etrafında değişiklikler dikkat çekebilir. Çocuklarda iş birliği sınırlı olabileceği için bu testler bazen birkaç seansa yayılır.

Klinik şüphe oluştuğunda görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Manyetik rezonans görüntüleme (MR), bu tablonun değerlendirilmesinde temel yöntem olarak kabul edilir. Kontrast maddeli MR incelemesi tümörün yerleşimini, sınırlarını, optik kiyazma ile ilişkisini ve çevredeki yapılara olan etkisini ayrıntılı biçimde gösterir. Bilgisayarlı tomografi (BT) bazı durumlarda tamamlayıcı bilgi sağlasa da yumuşak doku ayrıntısı sınırlı olduğu için ilk tercih edilen yöntem değildir. Küçük çocuklarda MR incelemesi sırasında sedasyon gerekebilir; bu süreç anesteziyoloji ekibiyle birlikte planlanır.

Görme yollarının işlevini değerlendirmek için ek testler de kullanılır. Optik koherens tomografi (OKT, sinir lifi tabakasını mikron düzeyinde ölçen görüntüleme yöntemi), sinir lifi tabakasının kalınlığını ölçerek erken kayıpları gösterebilir. Görsel uyarılmış potansiyel (VEP) incelemesi, beyne ulaşan görme sinyallerinin hızını ve kalitesini değerlendirmeye yardımcı olur. Bu testler özellikle takip sürecinde uygulanan yaklaşımın etkisini ve hastalığın seyrini izlemekte yol gösterir.

Tanı aşamasında dikkat edilen başlıca unsurlar şunlardır:

• Ayrıntılı oftalmolojik muayene ve görme alanı incelemesi
• Kontrastlı kraniyal MR ile tümörün yerleşim ve yaygınlığının belirlenmesi
• NF1 yönünden dermatolojik ve genetik değerlendirme
• Hormonal etkilenmeyi araştırmak için endokrinoloji konsültasyonu
• Gerektiğinde çocuk nörolojisi ve çocuk onkolojisi görüşü

Biyopsi her hastada uygulanmaz. Görüntüleme bulguları tipik ve NF1 zemini varsa kesin tanı sağlamak için cerrahi örnek alma çoğu zaman gerekmez. Şüpheli ya da hızlı büyüyen olgularda doku örneği alınarak tümörün dereceli incelemesi yapılır. Bu yaklaşım, hastayı gereksiz girişimlerden korurken aynı zamanda yanlış değerlendirmenin önüne geçilmesini sağlar.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Optik sinir gliomu yavaş seyirli bir tümör olsa da görme yolları üzerindeki etkisi nedeniyle çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. En çok endişe verici sonuç kalıcı görme kaybıdır. Tümörün hızla büyüdüğü ya da erken fark edilemediği durumlarda etkilenen gözde görme keskinliği belirgin biçimde azalabilir, hatta tek gözde tam görme kaybı gelişebilir. Çocuklarda bu durum okul yaşamında uyum sorunlarına ve özgüven sorunlarına da neden olabilir. Görsel rehabilitasyon süreci bu çocuklarda günlük yaşamı kolaylaştıran önemli bir destek aracı olarak değerlendirilir.

Tümör optik kiyazma bölgesine ulaştığında çift taraflı görme kayıpları görülebilir. Görme alanının dış kısımlarında daralma, çocuğun yan tarafından yaklaşan nesneleri fark edememesine yol açar. Bu durum trafikte güvenlik, spor faaliyetleri ve okul içi etkinlikler açısından risk oluşturur. Görme alanı kayıpları başlangıçta sessiz seyredebileceği için düzenli takip büyük önem taşır.

Hipotalamus ve hipofiz bölgesine doğru yayılım gösteren olgularda hormonal komplikasyonlar gündeme gelir. Büyüme hormonu eksikliği, erken ergenlik, tiroit ya da böbreküstü bezi işlev bozuklukları, su-tuz dengesinin bozulması (diabetes insipidus tablosu) görülebilir. Bu komplikasyonlar çocuğun büyüme eğrisini, okul performansını ve genel yaşam kalitesini etkileyebilir. Bu nedenle yaklaşım planı sıklıkla yalnızca tümöre değil, eşlik eden hormonal tabloya da yönelik biçimde hazırlanır.

Az sayıda hastada beyin omurilik sıvısının dolaşımı bozulabilir ve kafa içi basınç artışı (hidrosefali) gelişebilir. Şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç değişiklikleri ve denge kayıpları bu tablonun habercisidir ve acil girişim gerektirir. Uygulanan yaklaşımların kendisi de bazı yan etkilere yol açabilir; kemoterapi sonrası bağışıklık sistemi geçici olarak zayıflayabilir, radyoterapi sonrasında uzun yıllar içinde öğrenme güçlükleri ya da ikincil tümör riski az miktarda artabilir. Bu olası sonuçlar karar verilirken çok yönlü biçimde değerlendirilir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda ya da kendinizde fark ettiğiniz görme değişiklikleri zaman içinde değişiklik göstermeyebilir; ancak bazı bulgular ileri inceleme gerektirir. Tek gözde belirginleşen görme azalması, yazıları okurken sürekli aynı gözü kapatma, ders kitabını ya da telefonu çok yakına tutma alışkanlığı dikkat edilmesi gereken işaretlerdir. Aile fotoğraflarında bir gözün diğerine göre öne çıkmış görünmesi de bir uzmana başvurmanız için yeterli bir nedendir.

Aşağıdaki durumlarda zaman kaybetmeden göz hekimine ya da çocuk nöroloğuna başvurmanız önerilir:

• Çocuğunuzun gözünde fark edilebilir bir öne doğru çıkıklık
• Yeni başlayan şaşılık, göz hareketlerinde kısıtlılık ya da göz titreşimi
• Renkleri solgun görme ve özellikle kırmızıyı algılamada belirgin azalma
• Süreklilik kazanan baş ağrısı, sabahları artan kusma ve denge bozukluğu
• Açıklanamayan büyüme geriliği, aşırı susama ya da erken ergenlik işaretleri

Nörofibromatozis tip 1 tanısı olan çocuklarda düzenli göz muayenesi ayrı bir önem taşır. Belirgin bir şikayet olmasa bile yaşa uygun aralıklarla planlanmış takipler, sessiz seyirli bir tümörün erken fark edilmesini sağlar. Ailede NF1 öyküsü varsa ya da ciltte birden fazla süt kahve renginde leke fark ettiyseniz, çocuğunuzu hem dermatoloji hem de göz hastalıkları açısından değerlendirmeniz uygun olur. Bu izlem genellikle yıllık periyotlarla sürdürülmekte, gerektiğinde aralıklar kısaltılmaktadır.

Bilinen bir göz hastalığınız olsa bile yeni eklenen belirtiler her zaman ayrı bir değerlendirme nedenidir. Önceden konulmuş tanılarla şikayetlerinizi açıklamak yerine, hekiminize değişen bulgularınızdan açıkça söz etmeniz gerekir. Erken fark edilen optik sinir gliomu olgularında görme işlevi büyük ölçüde korunabilir; bu nedenle şüphe duyduğunuzda beklemek yerine bir uzmana danışmanız sürecin doğru yönetilmesine destek olur.

Son Değerlendirme

Optik sinir gliomu, çoğunlukla çocukluk çağında karşımıza çıkan, büyük bölümü yavaş seyirli ve iyi huylu davranışa sahip bir tümör grubudur. Görme kaybı, gözün öne doğru çıkması, şaşılık ve hormonal değişiklikler gibi bulgularla kendini gösterebilir. Nörofibromatozis tip 1 başta olmak üzere bazı genetik tabloların eşlik etmesi tanı sürecinde göz önünde bulundurulur. Erken dönemde fark edilen olgularda düzenli takip, gerektiğinde uygulanan ilaç ve diğer yaklaşımlarla görme işlevi ve yaşam kalitesi büyük ölçüde korunabilir.

Optik sinir gliomu gibi tablolarda ileri görüntüleme yöntemleri, güncel yaklaşımlar ve bütüncül bir bakış açısı birlikte değerlendirilir. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa bir uzman hekime başvurarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.