Chiari Tip 2 Malformasyonu Neden Olur? Nedenleri ile Belirtileri

Chiari tip 2 malformasyonu, miyelomeningosel ile birliktelik gösteren, posterior fossa elemanlarının (serebellar vermis, beyin sapı ve dördüncü ventrikül) foramen magnum altına herniasyonu ile karakterize, kraniyovertebral bileşke ve nöral tüp gelişim defektlerinin kompleks bir kombinasyonudur. ICD-10 sınıflamasında Q07.0 başlığı altında değerlendirilen bu malformasyon; tüm açık nöral tüp defektli olguların neredeyse tümünde değişen şiddette mevcuttur. Tedavi yaklaşımı; nöral tüp defektinin antenatal veya postnatal kapatılması, gelişen hidrosefalinin yönetimi ve semptomatik beyin sapı disfonksiyonunda foramen magnum dekompresyonunu kapsar. Multidisipliner pediatrik nöroşirürji yaklaşımı ile uzun dönem nörolojik fonksiyon ve yaşam kalitesi en üst düzeyde tutulabilir.

Chiari Tip 2 Malformasyonu Nedir?

Chiari tip 2 malformasyonu; miyelomeningosel olgularında neredeyse tüm hastalarda gözlenen, posterior fossa içeriğinin foramen magnum aşağısına yer değişikliği gösterdiği konjenital bir malformasyondur. Tip 1 den farklı olarak yalnızca serebellar tonsiller değil, vermis, beyin sapı ve dördüncü ventrikül de kraniyoservikal kanal içine kayar. Posterior fossa tipik olarak küçük; tentoryum aşağıya doğru yer değiştirmiştir.

Tabloya hidrosefali, korpus kallozum disgenezisi, polimikrojiri, gri madde heterotopisi ve kraniyolakuni gibi nöral gelişim anomalileri eşlik edebilir. Servikal seviyede medüller kink ve "beyin sapı bükülmesi" gözlenir. Klinik bulgular yaşamın ilk haftalarından erişkin döneme kadar değişen pencerelerde ortaya çıkabilir.

Patofizyoloji

Nöral tüp kapanma defekti; antenatal beyin omurilik sıvısı drenaj yollarının basınç dengesini bozar. Posterior fossa volümünde hipoplaziye yol açan McLone-Knepper hipotezi en kabul gören mekanizmadır. Antenatal sızıntı sırtkanal-beyin omurilik sıvısı basıncının düşmesine, foramen magnum üzerinden kafa içine kayma kuvvetine yol açar.

Chiari Tip 2 Malformasyonunun Nedenleri

• Nöral tüp kapanma defekti: Miyelomeningosel ve diğer açık spinal disrafilerin temel nedenidir.
• Folat eksikliği: Maternal periconceptionel folat alımının yetersizliği primer risk faktörüdür.
• Genetik faktörler: MTHFR gen polimorfizmleri ve aile öyküsü.
• Maternal valproat ve karbamazepin kullanımı: Antikonvülzan ilaçlar nöral tüp defekti riskini arttırır.
• Maternal diyabet: Pregestasyonel diyabet teratojenik etki gösterir.
• Maternal obezite: Vücut kitle indeksi 30 üzeri obezite riski yükseltir.
• Hipertermi: Erken gebelikte febril hastalık ve sıcak banyo nöral tüp gelişimini etkileyebilir.
• Kromozomal anomaliler: Trizomiler ve kromozomal duplikasyonlar.

Chiari Tip 2 Malformasyonunun Belirtileri

• Stridor ve solunum zorluğu: Yenidoğan döneminde alt kraniyal sinir disfonksiyonuna bağlı en kritik bulgudur ve acil müdahale gerektirir.
• Yutma güçlüğü ve aspirasyon: Vagal sinir tutulumu nedeniyle beslenme problemleri.
• Apne atakları: Santral apne, ölümcül seyirli olabilir.
• Üst ekstremitede güçsüzlük: Servikal medüller bası bulgusudur.
• Opistotonus ve aşırı arkaya eğilme: Beyin sapı disfonksiyonu işareti.
• Bradikardi: Otonom merkezlerin baskılanmasına bağlıdır.
• Hidrosefali bulguları: Kafa çevresinde artış, fontanel bombeleşmesi, gelişme geriliği.
• Nistagmus ve okülomotor disfonksiyon: Beyin sapı tutulumu yansıması.
• Konvülziyon: Kortikal disgenezi olan olgularda.

Tanı Yöntemleri

Antenatal Tanı

Maternal serum alfa-fetoprotein yüksekliği, gebelik 16-20. hafta ultrasonografisinde lemon sign ve banana sign bulguları, fetal MR ile kraniyal anomalilerin gösterilmesi.

Postnatal Görüntüleme

• Manyetik rezonans görüntüleme: Tanının altın standardıdır. Sagittal T1 ve T2 kesitlerde küçük posterior fossa, tentoryum aşağıya yer değişikliği, vermis ve beyin sapı herniasyonu, medüller kink, servikal siringomiyeli ve kortikal disgenezi gösterir.
• Bilgisayarlı tomografi: Kraniyolakuni ve kraniyovertebral bileşke kemik yapı değerlendirmesi.
• Kraniyal ultrasonografi: Yenidoğan ventriküler sistem ve hidrosefali değerlendirmesi.
• Sine MR ve faz kontrast: Beyin omurilik sıvısı akımının değerlendirilmesi.

Nörofizyoloji ve Polisomnografi

Beyin sapı işitsel uyarılmış yanıtlar, polisomnografi ile santral apne ve hipoventilasyon araştırılır.

Ayırıcı Tanı

• Chiari tip 1 malformasyonu: Yalnızca serebellar tonsiller herniyedir; vermis ve beyin sapı tutulmaz.
• Chiari tip 3 malformasyonu: Posterior fossa içeriği oksipital ya da servikal ensefaloseli içine herniye olur.
• Dandy-Walker malformasyonu: Vermis hipoplazisi, dördüncü ventrikül kistik genişlemesi ve posterior fossa genişlemesi.
• Posterior fossa kistleri: Mega sisterna magna ve araknoid kistler; kitle etkisine yol açabilir.
• Hidrosefali kaynaklı tonsil iniş: Edinilmiş tonsil iniş tablosu Chiari tip 2 ile karışmaz; nöral tüp defekti yoktur.
• Walker-Warburg sendromu: Lizensefali, hidrosefali ve göz anomalileri ile karakterize sendrom.

Tedavi Yaklaşımı

Antenatal Cerrahi

Gebelik 19-25. haftalar arasında uygun olgularda fetal miyelomeningosel kapatma cerrahisi ile postnatal Chiari bulgularının ve hidrosefali insidansının azaldığı MOMS çalışmasında gösterilmiştir.

Yenidoğan Dönem Cerrahisi

• Doğumdan sonraki ilk 24-48 saatte miyelomeningosel kapatılması: nöral tüp defekti onarılır, dura mater ve cilt kapatılır.
• Hidrosefali yönetimi: ventriküloperitoneal şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi.
• Posterior fossa dekompresyonu: semptomatik beyin sapı disfonksiyonu varlığında acil endikasyondur. Sub oksipital kraniektomi, C1 ve gerektiğinde C2 laminektomisi, duraplasti ile genişletme yapılır.

Tethered Cord Cerrahisi

Geç dönem siringomiyeli ve nörolojik kötüleşme olgularında tethered cord salınımı (untethering) endikedir.

Perioperatif Tedavi

• Profilaktik antibiyotik; sefazolin 25 mg/kg.
• Folat replasmanı; folik asit 5 mg/gün gebelik öncesi ve sırası.
• Asetazolamid 25 mg/kg/gün, beyin omurilik sıvısı yapımını azaltmak için.
• Antikonvülzan tedavi; konvülziyon eşlik eden olgularda.
• Solunum desteği ve mekanik ventilasyon, alt kraniyal sinir tutulumu olan yenidoğanlarda.

Komplikasyonlar

• Apne ve solunum yetmezliği nedenli mortalite.
• Hidrosefali ve şant disfonksiyonu.
• Aspirasyon pnömonisi.
• Yara yeri enfeksiyonu, menenjit, ventrikülit.
• Beyin omurilik sıvısı kaçağı ve psödomeningosel.
• Şant kaynaklı abdominal komplikasyonlar.
• Persistan miyelopati ve siringomiyeli.
• Konvülziyon.
• Nörogelişimsel gerilik.
• Tromboembolik olaylar.

Korunma ve Risk Azaltma

• Gebelik öncesi ve gebeliğin ilk üç ayında folik asit 400-800 mcg/gün; nöral tüp defekti öyküsü olan annelerde 4-5 mg/gün.
• Maternal diyabetin sıkı kontrolü.
• Antikonvülzan kullanımı gerekiyorsa fetal güvenlik profili yüksek ilaçların seçimi.
• Maternal obezite yönetimi.
• Erken gebelikte hipertermiden kaçınma.
• Antenatal ultrasonografi ve fetal MR ile erken tanı.
• Aile öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Yenidoğan döneminde stridor, beslenme zorluğu, apne atakları.
• Kafa çevresinde hızlı büyüme ve fontanel bombeleşmesi.
• Üst ekstremitelerde güçsüzlük ve opistotonus.
• Konvülziyon atakları.
• Bradikardi ve otonom disfonksiyon bulguları.
• Bilinen miyelomeningosel öyküsü olan çocukta yeni nörolojik bulgu.
• Şant disfonksiyonu düşündüren baş ağrısı, kusma, bilinç değişikliği.

Postoperatif İzlem ve Uzun Dönem Bakım

Chiari tip 2 olgularında postoperatif yoğun bakım takibi 5-7 gün boyunca yapılır; santral apne ve hipoventilasyon riski nedeniyle solunum monitörizasyonu zorunludur. Beslenme rehabilitasyonu erken dönemde başlar; aspirasyon riski yüksek olgularda nazogastrik sonda veya gastrostomi planlanır. Üç ay aralıklı kontrol MR ile siringomiyelide gerileme ve şant fonksiyonu değerlendirilir. Çocuk gelişiminin izlemi, fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim destekleri uzun dönem yaşam kalitesi açısından kritik öneme sahiptir. Adolesan ve erişkin döneme geçişte ürodinamik ve ortopedik takip aktif olarak sürdürülür.

Kapanış

Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz, Chiari tip 2 malformasyonu olgularında miyelomeningosel kapatma, hidrosefali yönetimi, foramen magnum dekompresyonu ve geç dönem tethered cord cerrahisi gibi tüm modaliteleri kişiye özel ve güncel uluslararası kılavuzlara dayalı bir yaklaşım ile entegre olarak sunmaktadır. İleri görüntüleme, polisomnografi, intraoperatif nöromonitorizasyon ve mikrocerrahi altyapısı; pediatrik nöroloji, neonatoloji, genetik ve rehabilitasyon birimleri ile birlikte uzun dönem nörolojik fonksiyon ve yaşam kalitesinin en yüksek düzeyde tutulmasını hedefleyen kapsamlı bir bakım hizmetinin temelini oluşturmaktadır.