Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliği veya yetersiz çalışması nedeniyle vücutta kanamanın durdurulamadığı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu durum, basit bir yaralanmada bile kanamanın normalden çok daha uzun sürmesine neden olurken, bazen hiçbir dış etken olmadan vücut içinde eklemlerde veya kaslarda kendiliğinden kanamalarla kendini gösterir. Kanın pıhtılaşma sistemindeki bu aksaklık, kişinin yaşam kalitesini etkileyebilen ve sürekli takip gerektiren bir süreçtir.
Kimlerde Görülür?
Hemofili, genellikle genetik yollarla aktarılan bir hastalık olduğu için doğumdan itibaren kişide bulunur. Erkek çocuklarda görülme sıklığı kız çocuklarına göre çok daha fazladır; çünkü bu hastalık genellikle X kromozomu üzerinden taşınır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğu için, anneden gelen hatalı gen doğrudan hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Kız çocukları ise iki tane X kromozomuna sahip oldukları için, genellikle hastalığı taşıyıcı olarak geçirirler ve nadiren belirti gösterirler.
Dünya genelinde her 5 bin ile 10 bin erkek doğumundan birinde Hemofili A tipi görülür. Hemofili B ise yaklaşık 25 bin ile 30 bin erkek doğumunda bir karşımıza çıkar. Ailede bu hastalığa sahip kimse olmasa bile, nadir durumlarda anne veya babanın genlerinde meydana gelen kendiliğinden mutasyonlar sonucunda da bebekte bu hastalık ortaya çıkabilir. Yani aile geçmişinde hiç kanama sorunu olmamış ailelerin çocuklarında da bu durumla karşılaşmak mümkündür.
Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hastalığın belirtileri, kişideki pıhtılaşma faktörü eksikliğinin derecesine göre değişkenlik gösterir. Hafif, orta ve ağır olmak üzere üç farklı şiddet seviyesi vardır. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Küçük bir darbe sonrası oluşan, geçmeyen ve büyük boyutlara ulaşan morluklar.
- Diş eti kanamaları veya basit bir diş çekiminden sonra durdurulamayan kanamalar.
- Diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemlerde şişlik, sıcaklık hissi ve şiddetli ağrı (eklem içi kanamalar).
- Kasların içine olan kanamalar sebebiyle oluşan sert ve ağrılı şişlikler.
- Sünnet veya cerrahi operasyonlar sonrasında beklenenden çok daha uzun süren kanamalar.
- Burun kanamalarının kendiliğinden başlaması ve durdurulmasının çok güç olması.
- Bebeklerde aşı sonrası enjeksiyon yerinde uzun süreli şişlik ve morarma.
Özellikle ağır hemofilisi olan kişilerde, hiçbir dış darbe olmadan bile eklem içlerinde veya kaslarda kanamalar yaşanabilir. Bu durum hareket kısıtlılığına ve zamanla eklem yapısında kalıcı hasarlara yol açabilir.
Tanı Nasıl Konulur?
Hemofili tanısı, hematoloji uzmanları tarafından yapılan özel kan tahlilleri ile konulur. İlk adımda kişinin kanama geçmişi ayrıntılı bir şekilde sorgulanır; örneğin diş çekimi, ameliyat veya küçük yaralanmalarda kanamanın ne kadar sürdüğü gibi bilgiler toplanır. Ardından pıhtılaşma testleri yapılır.
- Tam kan sayımı: Genel kan değerlerini görmek için yapılır.
- PT (Protrombin Zamanı) ve aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı): Kanın pıhtılaşma süresini ölçen temel testlerdir. Hemofili hastalarında genellikle aPTT süresi uzamış olarak çıkar.
- Faktör düzeyi testleri: Kanda eksik olan pıhtılaşma proteinlerinin (Faktör 8 veya Faktör 9) tam olarak hangi oranda bulunduğu ölçülür. Bu test, hastalığın şiddetini belirlemek için en önemli adımdır.
Gerekli görülen durumlarda genetik testler yapılarak hastalığın tipi kesinleştirilebilir. Ailede hemofili varsa, gebelik döneminde veya doğumdan hemen sonra bebekten alınan kan örnekleriyle de erken teşhis konulabilir.
Komplikasyonlar Nelerdir?
Hastalık doğru şekilde takip edilmediğinde veya tedavi aksatıldığında bazı sağlık sorunları gelişebilir. En sık karşılaşılan komplikasyonlar şunlardır:
- Eklem hasarı: Eklemlere tekrarlayan kanamalar, zamanla kıkırdak yapının bozulmasına ve hareket kaybına yol açar.
- İç kanamalar: Özellikle beyin, mide veya bağırsak gibi hayati bölgelerde meydana gelen kanamalar ciddi risk oluşturabilir.
- İnhibitör gelişimi: Vücudun, dışarıdan verilen tedavi edici pıhtılaşma faktörlerine karşı bağışıklık sistemini kullanarak antikor (savunma proteini) üretmesi durumudur. Bu, tedavinin etkisini azaltabilir.
- Enfeksiyon riski: Geçmiş yıllarda kan ürünleri yoluyla bulaşabilen virüsler bir endişe kaynağı olsa da, günümüzde kullanılan modern teknolojilerle kan ürünleri oldukça güvenli hale getirilmiştir.
Nasıl Bulaşır, Nereden Bulaşır?
Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir. Grip, nezle veya diğer enfeksiyonlar gibi kişiden kişiye temasla, ortak eşya kullanımıyla veya hava yoluyla geçmez. Bu durum tamamen genetik kodlamayla ilgili bir sağlık sorunudur. Anne veya babadan çocuğa genetik geçiş yoluyla aktarılır. Bulaşıcı olmadığı için hemofili olan bir bireyle aynı evde yaşamak, yemek yemek veya sosyal etkileşimde bulunmak hiçbir risk taşımaz.
Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?
Vücudunuzda nedensiz yere sıklaşan morluklar fark ediyorsanız veya basit kesiklerin kanaması dakikalarca durmuyorsa bir hematoloji uzmanına görünmelisiniz. Özellikle çocuklarda emeklemeye veya yürümeye başladıklarında eklemlerde şişlik ve ağrı görülüyorsa vakit kaybetmemek gerekir. Ayrıca, aile öykünüzde kanama bozukluğu olan akrabalarınız varsa, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak ve gerekli testleri yaptırmak büyük önem taşır.
Son Değerlendirme
Hemofili, günümüzde doğru yönetildiğinde kişilerin hayatlarını neredeyse sağlıklı bireyler gibi sürdürebilmelerine olanak tanıyan bir hastalıktır. Eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin düzenli olarak yerine konması, hastaların normal sosyal hayatlarına devam etmelerini, spor yapmalarını ve eğitimlerini sürdürmelerini sağlar. Önemli olan, hastalığın şiddetini bilmek, düzenli hematolojik kontrolleri aksatmamak ve kanama riski oluşturabilecek durumlarda önceden tedbirli olmaktır. Koru Hastanesi Hematoloji bölümü, bu süreçte hastaların yaşam kalitesini korumak ve kanama risklerini en aza indirmek için kapsamlı bir takip yaklaşımıyla hareket etmektedir.
Bilgilendirme: Bu yazıdaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; doktor muayenesi, tanı veya tedavinin yerini tutmaz. Sağlığınızla ilgili kararlar için bir uzman hekime danışın.
