Anensefali

Anensefali Nedir?

Anensefali, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında nöral tüpün üst kısmının kapanmaması sonucu gelişen ciddi bir nöral tüp defektidir. Halk arasında "beyinsizlik" veya "beyin gelişmemesi" olarak da bilinir. Bu durumda bebeğin kafatasının üst kısmı ve beynin önemli bölümü, özellikle beyin yarımküreleri, gelişmemiştir. Beyincik ve beyin sapı kısmen gelişmiş olabilir; bu nedenle bazı temel refleksler korunmuş olabilir.

Bu durum gebeliğin üçüncü-dördüncü haftasında nöral tüpün üst (rostral) ucunun kapanmaması ile gelişir. Bu kapanma normal embriyolojik gelişimin temel adımlarından biridir. Aksaklık olduğunda bebeğin kafatası üst kısmı ve beyin yarımküreleri gelişmez. Anne karnındaki amniyon sıvısı içinde maruz kalan beyin dokusu zaman içinde bozulur. Doğumda kafatasının üst kısmı tamamen yoktur ve beyin dokusu ince bir zarla örtülüdür.

Anensefali yaşamla bağdaşmayan (incompatible with life) bir durumdur. Etkilenen bebeklerin çoğu doğum sırasında veya doğumdan kısa süre sonra, saatler-günler içinde, yaşamını yitirir. Bazı bebekler birkaç hafta yaşayabilir. Modern tıbbi imkanlarla bile uzun süreli yaşam mümkün değildir. Bilinç düzeyinin gelişmesi için gerekli olan serebral korteks olmadığı için bilinçli yaşam söz konusu değildir.

Görülme sıklığı binde bir civarındadır ancak coğrafi farklılıklar gösterir. Bazı bölgelerde daha yüksek oranlarda görülür. Türkiye'de Karadeniz, Doğu Anadolu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde daha yüksek oranlar bildirilmiştir. Kız bebeklerde erkek bebeklere göre üç-dört kat daha sık görülür; bu cinsiyet farkı tam olarak açıklanamamıştır.

Folik asit takviyesi anensefali riskini belirgin biçimde azaltır. Gebelik öncesi ve gebelik döneminde folik asit alımı nöral tüp defektlerinin yarısından fazlasını önler. Bu nedenle Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından önerilen folik asit takviyesi tüm gebelik planlayan kadınlara uygulanmalıdır. Halk sağlığı açısından folik asit zenginleştirilmiş gıdalar üretilmesi nöral tüp defektlerini belirgin biçimde azaltır.

Tanı genellikle doğum öncesi ultrason ile konulur. Birinci trimester sonunda (on bir-on dördüncü haftalar) belirgin hale gelir. Erken doğum öncesi tanı aileye karar verme zamanı sağlar. Türkiye'de yasal sınırlar içinde gebelik sonlandırma seçeneği sunulabilir; bu konu hassas etik konuları içerir ve ayrıntılı danışmanlık gerektirir.

Anensefali nöral tüp defektlerinin spektrumunda en ağır formdur. Diğer nöral tüp defektleri arasında ensefalosel (beynin kafatası dışına çıkması), miyelomeningosel (omurilik açıklığı), spina bifida formları bulunur. Bu spektrumda anensefali yaşamla bağdaşmayan tek formdur.

Sendrom genellikle yalnız bir bulgu olarak gelişir ancak bazen başka anomalilerle birlikte olabilir. Eşlik eden anomaliler kalp anomalileri, böbrek anomalileri, ekstremite anomalileri olabilir. Karyotip analizi normaldir genellikle.

Anensefali Kimlerde Görülür?

Anensefali toplumda binde bir civarında görülen bir durumdur. Bu oran coğrafi ve etnik farklılıklar gösterir.

Folik asit eksikliği olan annelerin bebeklerinde risk yüksektir. Gebelik öncesi ve sırasında yetersiz folik asit alımı risk yaratır. Folik asit nöral tüp kapanmasında kritik rol oynar.

Diyabet hastası annelerin bebeklerinde risk artmıştır. Kontrol altında olmayan diyabet özellikle önemlidir. Hiperglisemi embriyolojik gelişimi olumsuz etkiler.

Ailede nöral tüp defekti öyküsü olanlarda risk yüksektir. Önceki çocukta nöral tüp defekti varsa risk yaklaşık otuz kat artar. İki önceki çocukta nöral tüp defekti varsa risk çok daha yüksektir.

Genetik yatkınlık etkilidir. Bazı genler nöral tüp gelişimini etkiler. MTHFR (metilentetrahidrofolat redüktaz) gen polimorfizmleri folik asit metabolizmasını etkileyerek risk yaratabilir.

Sara nöbeti için ilaç (valproik asit, karbamazepin) kullanan annelerin bebeklerinde risk artar. Valproik asit özellikle nöral tüp defekti yapar.

Aşırı kilolu kadınların bebeklerinde risk yüksektir. Maternal obezite folik asit metabolizmasını etkiler ve sistemik inflamasyon yaratır.

Gebelik sırasında yüksek ateş risk yaratır. Birinci trimester yüksek ateşli enfeksiyonlar, sauna kullanımı, sıcak banyo nöral tüp gelişimini bozabilir.

Çevresel toksinlere maruziyet risk yaratabilir. Pestisitler, ağır metaller, organik çözücüler etkili olabilir.

Bazı sosyoekonomik düzeyi düşük popülasyonlarda risk artar. Beslenme yetersizliği, sağlık hizmetlerine sınırlı erişim katkı yapar.

Coğrafi farklılıklar vardır. Türkiye'de Karadeniz, Doğu Anadolu, Güneydoğu Anadolu bölgelerinde yüksek oranlar bildirilmiştir. Bu farklılık genetik ve beslenme faktörleriyle ilgili olabilir.

Kız bebeklerde erkek bebeklere göre üç-dört kat daha sık görülür. Bu cinsiyet farkı tam olarak açıklanamamıştır ancak X kromozomu üzerinde bazı genler etkili olabilir.

Annenin sigara, alkol, uyuşturucu kullanımı katkı yapabilir.

İleri anne yaşı veya çok genç anne yaşı risk yaratabilir.

Akraba evliliği risk faktörü olabilir. Genetik yatkınlığı artırır.

Anneye verilen bazı kemoterapi ilaçları teratojen olabilir. Metotreksat folik asit antagonisti olduğu için tehlikelidir.

Vitamin A fazlalığı risk yaratır. Retinoid türevi ilaçlar (isotretinoin) tehlikelidir.

Çinko, B12 vitamini eksiklikleri etkili olabilir.

Folik asit metabolizma sorunları olan kadınların bebeklerinde risk yüksektir.

Bazı viral enfeksiyonlar (CMV, rubella) embriyolojik gelişimi etkileyebilir.

Anensefali Belirtileri Nelerdir?

Anensefali doğumdan önce ultrason ile tanınabilir veya doğum sırasında belirgin olur.

Kafa şekli karakteristiktir. Beyin yarımküreleri olmadığı için kafa üst kısmı düz veya basıktır. "Kurbağa gözü" görünümü tipiktir.

Kafatası kemiklerinin üst kısmı yoktur. Frontal, parietal ve oksipital kemiklerin üst bölümleri gelişmemiştir. Beyin dokusu ince bir zarla (epitel) örtülüdür.

Yüz görece normal gelişmiştir. Gözler büyük ve dışa doğru çıkık görünebilir. Burnu ve ağız genellikle normaldir. Bu durum yüz tanıma açısından çocuk benzeri görünümü oluşturur.

Beyin sapı ve beyincik kısmen gelişmiş olabilir. Bu nedenle bazı temel refleksler (yutkunma, emme, ağlama, esneme) korunmuş olabilir. Hasta uyarılara tepki verebilir.

Bebek ağlayabilir, hareket edebilir, refleks tepkiler verebilir. Ancak bu hareketler refleks düzeyindedir, bilinçli değildir.

Bilişsel fonksiyon yoktur. Bilinç düzeyi olmaz çünkü serebral korteks gelişmemiştir. Anlama, düşünme, hissetme gibi yüksek fonksiyonlar yoktur.

Solunum genellikle düzensizdir. Beyin sapı kısmen geliştiği için temel solunum dürtüsü olabilir.

Kalp atımı düzensiz olabilir.

Vücut sıcaklığı kontrol zorluğu görülür. Hipotermi yaygındır.

Bebek genellikle doğumdan kısa süre sonra yaşamını yitirir. Saatler-günler süren yaşam tipiktir. Yüzde otuz beş canlı doğan bebek ilk gün, yüzde elli ilk hafta içinde kaybedilir. Birkaç hafta yaşayan bebek nadir olarak vardır.

Eşlik eden anomaliler görülebilir. Spina bifida, kalp anomalileri (ASD, VSD), böbrek anomalileri eşlik edebilir.

Polihidramnios (anne karnında fazla sıvı) gebelik sırasında görülebilir. Bebek yutmadığı için olur. Anne için doğum öncesi rahatsızlık yaratabilir.

Doğum genellikle vajinal yolla olur. Bebek başının küçük olması doğumu kolaylaştırabilir. Bazen makat geliş görülür.

İri bebek görünümü olabilir. Ödem nedeniyle.

Akrania anensefalinin erken evresi olarak görülür. Kafatası üst kısmı gelişmemiş ancak beyin dokusu hâlâ vardır. Sonradan beyin dokusu bozulur ve klasik anensefali görünümü oluşur.

Eksensefali daha az ağır bir formdur. Beyin dokusunun bir kısmı kalır.

Yenidoğanda kornea refleksleri korunmuş olabilir.

Bebekte sesli uyarılara yanıt görülebilir.

Anensefali Nedenleri Nelerdir?

Anensefali gebelik döneminde nöral tüp kapanma defektine bağlıdır.

Folik asit eksikliği temel sebeptir. Yetersiz folik asit alımı risk yaratır. Folik asit nöral tüp kapanmasında kritik rol oynar. Bu vitamin DNA sentezi ve hücre bölünmesi için gereklidir.

Genetik yatkınlık etkilidir. Bazı genler nöral tüp gelişimini düzenler.

MTHFR gen polimorfizmleri folik asit metabolizmasını etkiler. C677T ve A1298C polimorfizmleri özellikle bilinmektedir.

Çevresel teratojenler etkilidir.

Maternal diyabet risk yaratır. Kontrol altında olmayan diyabet teratojen etki yapar. Birinci trimester hiperglisemi özellikle önemlidir.

Sara nöbeti ilaçları (valproik asit, karbamazepin) teratojendir. Valproik asit nöral tüp defekti riski yaklaşık on kat artırır.

Annenin obezitesi risk yaratır. Maternal obezite folik asit metabolizmasını etkiler.

Annenin sigara ve alkol kullanımı katkı yapar.

Gebelik sırasında yüksek ateş zararlıdır. Birinci trimester yüksek ateşli enfeksiyonlar, sauna kullanımı tehlikelidir.

Bazı kimyasal maruziyetler risk yaratır. Pestisitler, ağır metaller, organik çözücüler etkili olabilir.

Vitamin A fazlalığı teratojendir. İsotretinoin gibi retinoid türevi ilaçlar tehlikelidir.

Akraba evliliği genetik riski artırır. Resesif genlerin homozigot kombinasyonu olabilir.

Annenin yaşı (çok genç veya ileri) risk yaratabilir.

Önceki nöral tüp defekti öyküsü risk yaratır. Önceki çocukta NTD olan ailelerde risk otuz kat fazladır.

Düşük sosyoekonomik düzey beslenme yetersizliği yoluyla katkı yapar.

Bazı kemoterapi ilaçları teratojen olabilir. Metotreksat özellikle tehlikelidir çünkü folik asit antagonistidir.

Vitamin B12 eksikliği etkili olabilir.

Çinko eksikliği nadiren bildirilmiştir.

Maternal hipertermi (vücut sıcaklığı artışı) gebelik döneminde nöral tüp gelişimine zararlıdır.

Çevresel toksinler (pestisitler, ağır metaller) etkili olabilir.

Antimetabolitler folik asit antagonisti etkisi gösterir.

Bazı viral enfeksiyonlar (CMV, rubella, zika virüsü) embriyolojik gelişimi olumsuz etkileyebilir.

Anti-folate ilaçlar (trimetoprim, sülfasalazin) risk yaratabilir.

Bazı eşlik eden kromozomal anomaliler olabilir ancak çoğu vakada karyotip normaldir.

Anensefali Nasıl Teşhis Edilir?

Anensefali genellikle doğum öncesi ultrason ile tanınır. Doğum sonrası klinik muayene tanıyı kesinleştirir.

Prenatal ultrason tanıda kritiktir. Gebeliğin on birinci-on dördüncü haftasında belirgin hale gelir. Modern ultrason ekipmanı ile yüzde doksan beş üzerinde duyarlılık vardır.

Birinci trimester ultrasonu ile erken tanı mümkündür. Akrania (kafatası yokluğu) ve sonradan anensefali olarak gelişen tablo birinci trimester ultrasonunda görülebilir.

İkinci trimester ayrıntılı ultrasonu altın araçtır. Kafa şekli, kafatası yokluğu, beyin dokusu görünümü net görülür. Yüz yapısı, omurga, kalp, böbrekler değerlendirilir.

Karakteristik ultrason bulguları arasında kafatası üst kısmının olmaması, "Mickey Mouse" görünümü (beyin sapı ve gözlerin çıkıntılı görünümü), beyin dokusunun amniyon sıvısına bakması yer alır.

Anne kanında alfa-fetoprotein yüksek bulunabilir. Tarama testi olarak kullanılır. On altıncı-on sekizinci haftalar arasında yapılır. Yüksek değerler nöral tüp defekti riskini gösterir ancak özgül değildir.

Üçlü veya dörtlü tarama testlerinde pozitif sonuç çıkabilir. Beta-HCG, östriol, inhibin A da değerlendirilir.

Fetal MR ileri değerlendirme için yapılabilir. Yapısal anomalilerin detaylı incelenmesi sağlanır. Yirmi haftadan sonra yapılabilir.

Polihidramnios ultrasonda görülür. Anne karnında fazla sıvı bulgusudur. Yutma güçlüğü nedeniyle olur.

Üç boyutlu ultrason yüz yapısını detaylı gösterebilir. Aileye anlatım açısından yararlıdır.

Karyotip analizi kromozomal anomalilerin dışlanması için yapılabilir. Çoğu vakada karyotip normaldir.

Mikroarray analizi mikrodelesyon veya duplikasyonlar için yapılabilir.

Genetik danışmanlık önemlidir. Aileye risk hakkında bilgi verilir.

Aile öyküsü detaylı sorgulanır. Önceki çocuklarda nöral tüp defekti, akraba evliliği, hastalık öyküsü sorgulanır.

Maternal diyabet taraması yapılır. HbA1c gebelik öncesi düzey hakkında bilgi verir. Glikoz tolerans testi gebelikte yapılır.

Annenin ilaç kullanımı sorgulanır. Antiepileptik, retinoid, antimetabolit ilaçlar değerlendirilir.

Annenin folik asit alımı sorgulanır. Gebelik öncesi başlanmış olması önemlidir.

Doğum sonrası klinik muayene tanıyı doğrular. Kafatası yapısı, beyin dokusu görünümü, eşlik eden anomaliler değerlendirilir.

Otopsi (post-mortem inceleme) ailenin onayı ile yapılabilir. Sonraki gebelikler için bilgi sağlar.

Otopside karakteristik bulgular arasında kafatası üst kısmı yokluğu, atrofik veya yok beyin yarımküreleri, kısmen gelişmiş beyin sapı ve beyincik yer alır.

Anensefali Yönetim ve Yaklaşım Nasıldır?

Anensefali yaşamla bağdaşmayan bir durumdur. Yaklaşım palyatif bakım odaklıdır. Tedavi seçenekleri sınırlıdır.

Prenatal tanı sonrası aile danışmanlığı yapılır. Tüm seçenekler detaylı anlatılır. Aileye karar vermek için zaman ve psikolojik destek sağlanır.

Türkiye'de yirminci gebelik haftasına kadar yasal sınırlar içinde gebelik sonlandırma seçeneği sunulabilir. Bu konu hassas etik ve hukuki konular içerir. Sağlık Bakanlığı kuralları ve ilgili mevzuat dikkate alınır.

Bu karar tamamen aileye aittir. Hekimler bilgi sağlar ancak baskı uygulamamalıdır. Dini, kültürel, kişisel değerler saygıyla karşılanır.

Gebelik sürdürme tercih edilirse perinatal palyatif bakım planlanır. Bebeğin konforu ön plandadır.

Aileye psikolojik destek sağlanır. Karar sürecinde, gebelik takibinde, doğumda ve yas sürecinde destek devam eder.

Genetik danışmanlık verilir. Sonraki gebelikler için risk hakkında bilgi sağlanır.

Düzenli prenatal takip yapılır. Polihidramnios izlemi, anne sağlığı değerlendirmesi yapılır.

Doğum hazırlığı yapılır. Vajinal doğum tercih edilir. Sezaryen anne sağlığı için gerekli değilse yapılmaz; bebeğin yaşam beklentisi sınırlı olduğu için müdahaleli doğum gerekçesizdir.

Doğum sonrası bebek konfor amaçlı bakım alır.

Bebek için palyatif bakım uygulanır. Acı çekmemesi sağlanır. Konforu artıracak basit önlemler alınır.

Beslenme konfor amaçlıdır. Anne sütü veya formül verilir ancak agresif beslenme uygulanmaz.

Sıcaklık kontrolü yapılır. Hipotermi önlenir.

Çevre sessiz ve sakin tutulur.

Aile bebeğin yanında bulunabilir. Kucaklama, dokunma, sevgi gösterme desteklenir.

Fotoğraflar çekilebilir. Aile bunları anı olarak saklayabilir.

Bebek genellikle saatler veya günler içinde yaşamını yitirir. Yüzde otuz beş ilk gün, yüzde elli ilk hafta içinde kaybedilir.

Mekanik solunum desteği önerilmez. Bebeğin yaşam kalitesini iyileştirmez.

Acı kontrolü gerekirse yapılır. Bebek acı çekiyormuş gibi görünüyorsa morfin veya diğer analjezikler kullanılabilir.

Organ bağışı seçeneği tartışılabilir. Etik konular dikkatlice ele alınmalıdır. Bazı ülkelerde anensefalik bebeklerden organ bağışı yapılabilir ancak Türkiye'de bu konu hassastır ve mevzuat dikkate alınmalıdır.

Yas süreci için aile desteklenir. Psikolog, sosyal hizmet uzmanı, dini görevliler destek sağlar.

Bebek ölümü sonrası anne ve aile yas süreciyle başa çıkmaya çalışırken profesyonel destek yararlıdır.

Psikolojik destek tedavi sürecinin değerli parçasıdır. Çift terapisi yararlı olabilir.

Bir sonraki gebelik için genetik danışmanlık yapılır. Risk değerlendirilir.

Folik asit takviyesi sonraki gebeliklerde yüksek dozda önerilir (genellikle 4-5 mg/gün). Gebelikten en az üç ay önce başlanmalıdır.

Diyabet kontrolü gebelik öncesi sağlanır. HbA1c hedefinde olmalıdır.

Annenin ilaç kullanımı gözden geçirilir. Antiepileptik kullanan kadınlarda daha az teratojen alternatife geçiş düşünülmelidir.

Gebelik öncesi sağlık optimize edilir. Kilo kontrolü, sigara bırakma, alkol kısıtlaması yapılır.

Sonraki gebelikte detaylı ultrason takibi yapılır. Erken tanı için birinci trimester ultrasonu kritiktir.

Anensefali Olası Komplikasyonlar

Anensefali çeşitli durumlarla ilişkilidir.

Yaşamla bağdaşmama temel sorundur. Bebek doğumdan kısa süre sonra yaşamını yitirir.

Polihidramnios anne karnında olur. Bebek yutamadığı için amniyon sıvısı birikir. Erken doğum riski yaratır.

Erken doğum sıkça görülür. Polihidramnios ve uterus gerilmesi nedeniyle.

Doğum güçlükleri yaşanabilir. Makat geliş, kordon prolapsı görülebilir.

Postpartum kanama riski artmıştır. Polihidramnios ve uterus gerilmesi nedeniyle.

Anne için psikolojik travma yaşanır. Depresyon, anksiyete, posttravmatik stres bozukluğu gelişebilir.

Aile için yas süreci başlar. Bu süreç aylar veya yıllar sürebilir.

Eşlik eden anomaliler görülebilir. Kalp anomalileri, böbrek anomalileri, ekstremite anomalileri, omurga anomalileri görülebilir.

Doğum sonrası dakika ve saatler içinde bebek kaybı yaşanır. Aile bu süreç için hazırlanmalıdır.

Etik ve hukuki konular gündeme gelebilir. Gebelik sonlandırma kararı, palyatif bakım, organ bağışı tartışmaları olabilir.

Organ bağışı kararı zor olabilir. Türkiye'de bu konuda hassasiyet vardır ve mevzuat dikkate alınmalıdır.

Sonraki gebeliklerde nüks riski vardır. Önceki çocukta NTD olan ailelerde risk yaklaşık yüzde üç. İki önceki çocukta NTD olan ailelerde risk yüzde on.

Diğer çocuklarda etkilenme nadiren görülebilir ancak risk artmıştır.

Aile içi iletişim sorunları gelişebilir. Suçlama duyguları, ilişki gerginlikleri görülebilir. Çift terapisi yararlı olabilir.

Mevcut çocuklar üzerinde olumsuz etki olabilir. Yaslı aile içindeki çocuklar için özel destek gerekebilir.

Maternal depresyon ve anksiyete uzun süre devam edebilir.

Sosyal destek azlığı yas süreci üzerinde olumsuz etki yapar.

Dini ve kültürel inanışların yas süreci üzerinde etkisi olabilir. Bazı kültürlerde destek mekanizmaları daha güçlü olabilir.

Tekrarlayan gebelik kayıpları ailenin moral ve fiziksel sağlığını etkiler.

Anensefali Nasıl Gelişir?

Anensefali gebelik döneminde gelişen bir durumdur.

Embriyolojik gelişim sırasında nöral tüp üst ucunun (rostral nöroporun) kapanmaması ile başlar. Bu süreç gebeliğin üçüncü-dördüncü haftasında olur. Kapanmadan açık kalan beyin dokusu amniyon sıvısına maruz kalır.

Gebelik ilerledikçe beyin dokusu maruz kalır ve bozulur. Anne karnındaki amniyon sıvısı içinde beyin yarımküreleri bozulur, kanama ve nekroz gelişir. Sonuçta beyin yarımküreleri yok olur.

Kafatası üst kısmı gelişmediği için beyin korunamaz. Anensefali tablosu gebelik ilerledikçe belirginleşir.

Polihidramnios gelişebilir. Yutma güçlüğü nedeniyle. Genellikle üçüncü trimesterde belirginleşir.

Doğum genellikle zamanında veya erken olur. Polihidramnios uterus gerilmesi nedeniyle erken doğum tetikleyebilir.

Doğum sırasında bebek yaşayabilir. Beyin sapı kısmen geliştiği için temel refleksler (yutkunma, emme, ağlama) korunmuş olabilir.

Bilinç olmaz çünkü serebral korteks gelişmemiştir. Anlama, hissetme, düşünme yoktur.

Doğum sonrası saatler-günler içinde solunum ve dolaşım durur. Yüzde otuz beş ilk gün, yüzde elli ilk hafta içinde kaybedilir.

Bebek nadiren birkaç hafta yaşayabilir. Çok az vakada birkaç aya kadar yaşam bildirilmiştir ancak bu istisnaidir.

Aile için yas süreci başlar. Bu süreç bireysel olarak değişir.

Sonraki gebeliklerde yüksek dozda folik asit takviyesi önerilir.

Sonraki gebelikte ayrıntılı ultrason takibi yapılır. Birinci trimester sonu tanı koymak için ideal dönemdir.

Gebelikten gebeliğe risk değişir; ortalama tekrarlama riski yüzde üçtür.

Folik asit takviyesi ile sonraki gebeliklerdeki risk yarıdan fazla azalır.

Aile zamanla yas sürecinden çıkarsa sonraki gebelikleri düşünebilir. Bu konuda psikolojik hazırlık önemlidir.

Anensefali için Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki durumlarda doktora başvurulmalıdır.

Tüm gebelikler düzenli takip edilmelidir. Rutin antenatal bakım kritiktir.

Birinci trimester taraması yapılmalıdır. Erken tanı için on bir-on dördüncü haftalar arası ultrason önerilir.

İkinci trimester ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. On sekizinci-yirminci haftalar arası fetal anatomi taraması yapılır.

Yüksek alfa-fetoprotein saptanan gebeler ileri tetkik için değerlendirilmelidir. Ayrıntılı ultrason, fetal MR gerekebilir.

Polihidramnios saptanan gebeler değerlendirilmelidir. Bebek yutma güçlüğünün sebebi araştırılmalıdır.

Önceki nöral tüp defekti öyküsü olan kadınlar gebelik öncesi danışmalıdır. Yüksek doz folik asit gebelikten en az üç ay önce başlanmalıdır.

Ailede nöral tüp defekti öyküsü olan kadınlar danışmalıdır.

Diyabetli kadınlar gebelik öncesi diyabet kontrolü için başvurmalıdır. HbA1c hedefinde olmalıdır.

Antiepileptik ilaç kullanan kadınlar gebelik öncesi danışmalıdır. Mümkünse daha az teratojen alternatife geçiş düşünülmelidir.

Folik asit takviyesi başlanmamış gebelik planlayan tüm kadınlar danışmalıdır. Standart doz 400 mcg/gün, riskli gruplarda 4-5 mg/gün.

Aşırı kilolu gebelik planlayan kadınlar danışmalıdır.

Bebeğini kaybeden aileler yas danışmanlığı için başvurabilir.

Akraba evliliği olan çiftler gebelik öncesi genetik danışmanlık alabilir.

Yetersiz beslenme olan kadınlar beslenme danışmanlığı için başvurmalıdır.

Çevresel toksin maruziyeti olan kadınlar danışmalıdır.

Vitamin A türevi ilaç (isotretinoin) kullanan kadınlar gebelik öncesi ilacı bırakmalıdır.

Gebelik sonlandırma sonrası psikolojik destek için başvurmak yararlıdır.

Yas süreci uzun ve yorucu olursa profesyonel destek aranmalıdır. Depresyon belirtileri değerlendirilmelidir.

Anensefali Hakkında Son Değerlendirme

Anensefali yaşamla bağdaşmayan ciddi bir nöral tüp defektidir. Önleme açısından folik asit takviyesi kritiktir.

Gebelik öncesi folik asit takviyesi yaşam kurtarıcıdır. Standart doz 400 mcg/gün, riskli gruplarda 4-5 mg/gün önerilir. Gebelikten en az üç ay önce başlanmalıdır.

Diyabet kontrolü gebelik öncesi sağlanmalıdır. HbA1c hedefinde olmalıdır.

Antiepileptik ilaç kullanan kadınlarda gebelik planlamasında ilaç gözden geçirilmelidir.

Erken prenatal tanı aileye karar verme zamanı sağlar. Birinci trimester sonu ideal tanı dönemidir.

Multidisipliner yaklaşım gereklidir. Kadın doğum, perinataloji, genetik, çocuk doktoru, beyin ve sinir cerrahisi, psikoloji, sosyal hizmet, dini görevliler bölümleri birlikte çalışır.

Psikolojik destek aile için kritiktir. Karar verme süreci, gebelik takibi, doğum, yas süreci destek gerektirir.

Aile danışmanlığı tedavi sürecinin değerli parçasıdır. Tüm seçenekler detaylı anlatılır. Aile karar verme sürecinde desteklenir.

Palyatif bakım gebelik sürdürülürse uygulanır. Bebeğin konforu sağlanır. Acı çekmemesi için önlemler alınır.

Etik konular dikkatlice ele alınmalıdır. Aile değerleri saygıyla karşılanır.

Genetik danışmanlık sonraki gebelikler için önemlidir. Tekrarlama riski hakkında bilgi sağlanır.

Bir sonraki gebelik için yüksek dozda folik asit takviyesi (4-5 mg/gün) gebelikten en az üç ay önce başlanır.

Toplum farkındalığı artırılmalıdır. Folik asit önemi konusunda eğitim verilmelidir.

Halk sağlığı programları folik asit takviyesi konusunda eğitim sağlamalıdır. Bazı ülkelerde un ürünleri folik asit ile zenginleştirilmektedir; bu uygulama nöral tüp defektlerini belirgin biçimde azaltmıştır.

Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tüm gebelik planlayan kadınlara folik asit önermektedir. Bu öneri ciddiye alınmalıdır.

Diyabetli kadınların gebelik öncesi diyabet kliniklerinde takibi yapılır.

Aile planlaması hizmetlerine erişim önemlidir.

Sosyoekonomik düzeyi düşük popülasyonlarda farkındalık ve destek programları yararlıdır.

Yas süreci doğal ve normaldir. Aileye sabırlı, destekleyici yaklaşım önemlidir.

Bebek için saygılı son veda yapılabilir. Anılar ve fotoğraflar aile için anlam taşır.

Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz, nöral tüp defektleri konusunda danışmanlık hizmeti vermektedir. Ayrıntılı klinik değerlendirme, modern görüntüleme yöntemleri ve aile danışmanlığı ile hizmet sunulmaktadır. Kadın doğum, perinataloji, genetik, pediatri, psikoloji gibi bölümlerle iş birliği içinde, her hastanın özel durumuna uygun bireyselleştirilmiş danışmanlık ve bakım planı sağlanmaktadır.