Anensefali, bebeğin anne karnında gelişimi sırasında kafatasının, beynin ön kısmının ve beynin düşünme ve koordinasyonu sağlayan bölümlerinin tam olarak oluşamadığı ciddi bir doğuştan gelen gelişimsel durumdur. Bebeklerin sinir sisteminin geliştiği dönemde, beyin ve omuriliği oluşturan yapının (nöral tüp) üst kısmının kapanmaması sonucunda ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin beyninin dış dünyaya açık kalmasına ve gelişimin tamamlanamamasına neden olur.
Kimlerde Görülür?
Anensefali, herhangi bir anne veya baba adayının bebeğinde görülebilir ancak bazı etkenler riskin artmasına neden olabilir. Özellikle hamilelik öncesi ve erken döneminde folik asit adı verilen B vitamini türünü yeterince almayan kadınlarda bu durumun görülme ihtimali daha yüksektir. Beslenme alışkanlıkları, genetik yatkınlık ve çevresel faktörler bir araya geldiğinde risk artışı yaşanabilir.
Önceden anensefali veya benzeri nöral tüp defekti (sinir yolu kapanma bozukluğu) olan bir bebek dünyaya getirmiş ailelerde, sonraki hamileliklerde de bu durumun tekrarlama ihtimali genel nüfusa göre bir miktar daha fazladır. Ayrıca insülin direnci olan veya kontrolsüz şeker hastalığı (diyabet) bulunan anne adaylarında da anensefali görülme sıklığı daha yüksek olabilir. Bazı ilaç gruplarının, özellikle sara (epilepsi) tedavisinde kullanılan bazı ilaçların hamilelik başında kullanılması da gelişimsel riskleri artırabilmektedir.
Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Anensefali, doğumdan hemen sonra dışarıdan bakıldığında bile kolaylıkla fark edilebilen fiziksel belirtilere sahiptir. Bebeğin kafatasının üst kısmının oluşmaması, beynin büyük bir kısmının eksik olması veya beyin dokusunun dışarıdan görülebilir olması temel bulgudur. Genellikle bu bebeklerde alın bölgesi tam gelişmemiştir ve göz yapılarında anormallikler görülebilir.
Bebeklerin kulaklarında şekil bozuklukları, damak yarığı veya diğer yüz kemiklerinde eksiklikler eşlik edebilir. Beyin dokusunun gelişmemesi nedeniyle, bu bebeklerde bilinçli hareketler, ağrı hissetme veya çevreye tepki verme gibi beyin fonksiyonları genellikle gelişmemiştir. Bebeklerin büyük çoğunluğu doğumda ölü doğar veya doğumdan sonra sadece birkaç saat ya da birkaç gün yaşayabilirler.
Tanı Nasıl Konulur?
Anensefali tanısı, günümüzdeki gelişmiş görüntüleme yöntemleri sayesinde genellikle doğum öncesi dönemde konulabilmektedir. sık kullanılan yöntem, hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında veya 18-20. haftalardaki detaylı ultrason taramalarıdır. Uzman hekimler, ultrason ekranında bebeğin kafa yapısını inceleyerek kafatası kemiklerinin eksik olduğunu veya beynin gelişmediğini gözlemleyebilirler.
Ultrasonda şüpheli bir durum görüldüğünde, anne kanında bakılan alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi testi uygulanabilir. Eğer bebekte bir nöral tüp defekti varsa, anne kanındaki bu protein seviyesi genellikle normalden çok daha yüksek çıkar. Kesin bir değerlendirme için bazen ayrıntılı fetal MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi ileri tetkiklere başvurulabilir. Bu tetkikler, bebeğin iç yapısını daha net görmeyi sağlar ve teşhisin doğrulanmasına yardımcı olur.
Komplikasyonlar Nelerdir?
Anensefali durumu, bebeğin yaşamla bağdaşması için gereken temel beyin fonksiyonlarının yokluğu nedeniyle yaşamı destekleyebilecek bir gelişime izin vermez. En büyük komplikasyon, bebeğin hayati fonksiyonlarını sürdürememesidir. Bebek doğumdan sonra kendi kendine nefes alamaz, yutkunamaz veya vücut ısısını düzenleyemez. Bu durum, aileler için çok zorlayıcı duygusal ve psikolojik süreçleri beraberinde getirir.
Anensefali olan bebeklerde, doğum sürecinde de bazı sorunlar yaşanabilir. Bebeğin kafa yapısındaki eksiklikler nedeniyle doğumun zorlaşması veya bebeğin ters gelişmesi gibi durumlar söz konusu olabilir. Ancak temel komplikasyon, tıbbi müdahale ile düzeltilemeyecek kadar ağır bir beyin gelişimi eksikliğidir.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Mikroplar, virüsler veya bakteriler yoluyla insandan insana geçmez. Bu durum, tamamen bebeğin anne karnındaki ilk haftalarda yaşadığı gelişimsel bir aksaklıktan kaynaklanır. Bir enfeksiyon hastalığı olmadığı için çevrenizdeki insanların bu durumu kapma riski yoktur.
Nedenleri arasında genetik yatkınlıklar ve annenin vücudundaki folik asit eksikliği gibi biyolojik süreçler yer alır. Yani anensefali; yanlış bir beslenme, bir ortamda bulunma veya bir hastalık kapma sonucu oluşmaz. Tamamen embriyonun (bebeğin ilk gelişim evresi) oluşumu sırasında meydana gelen bir nöral tüp kapanma hatasıdır.
Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?
Hamilelik planlayan tüm kadınların, gebe kalmadan en az üç ay önce bir kadın hastalıkları ve doğum uzmanına danışmaları oldukça önemlidir. Doktorunuz, folik asit takviyesine başlamanız konusunda sizi yönlendirecektir. Eğer hamileliğinizin erken dönemindeyseniz veya daha önce benzer bir durum yaşadıysanız, mutlaka düzenli kontrollerinizi aksatmamalısınız.
Hamilelik sürecinde yapılan rutin taramaların ve kan tahlillerinin atlanmaması, herhangi bir anormalliğin erken dönemde fark edilmesini sağlar. Eğer doktorunuz ultrason kontrollerinde kafatası veya beyin gelişimi ile ilgili bir şüphe dile getirdiyse, bu durumun detaylı incelenmesi için bir perinatoloji (riskli gebelik uzmanı) veya beyin ve sinir cerrahisi uzmanı ile görüşmeniz gerekebilir. Erken teşhis, izlenecek yol haritasını belirlemek ve gerekli psikolojik desteği almak adına değerlidir.
Son Değerlendirme
Anensefali, hem aile hem de hekimler için oldukça üzücü ve zorlayıcı bir durumdur. Güncel tıp bilgileri ışığında, bu durumun oluşmasını önlemede etkili adım, gebelik öncesi ve erken dönemde yeterli folik asit desteği almaktır. Sağlıklı bir hamilelik süreci geçirmek için doktor kontrollerini düzenli takip etmek, olası riskleri en aza indirmek adına atılabilecek doğru adımdır. Yaşanan süreçte uzman hekimlerden destek almak, hem fiziksel hem de duygusal sağlığınızı korumanıza yardımcı olacaktır. Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde, anensefali ile ilgili değerlendirme ve aileye yönelik bilgilendirme süreçleri uzman hekim kadrosuyla yürütülmektedir.
Bilgilendirme: Bu yazıdaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; doktor muayenesi, tanı veya tedavinin yerini tutmaz. Sağlığınızla ilgili kararlar için bir uzman hekime danışın.
