Genetik hastalık, kişinin genetik materyalindeki (DNA) anormalliklere bağlı olarak gelişen, kalıtsal ya da spontan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıkların genel adıdır. İnsan vücudundaki tüm hücrelerin yapısını ve işlevini belirleyen genler, herhangi bir nedenle değişikliğe uğradığında klinik bulgular ortaya çıkabilir. Genetik hastalıklar tek gen mutasyonları, kromozom anomalileri, çok genli (kompleks) hastalıklar ve mitokondriyal hastalıklar olarak farklı gruplara ayrılır.
Genetik hastalıklar dünya genelinde binlerce farklı tablo içeren geniş bir spektrumdur. Bazıları doğum öncesi ya da yenidoğan döneminde tanı alırken, bazıları ileri yaşlarda ortaya çıkar. Modern tıbbi gelişmeler (genetik test, genom dizilemesi, gen terapisi, presemptomatik tarama) genetik hastalıkların tanı ve yönetiminde önemli ilerlemeler sağlamıştır. Erken tanı, genetik danışmanlık ve uygun yönetim ile çoğu olguda yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Bu yazıda hastalığın görüldüğü kesimler, belirtileri, nedenleri, tanı yöntemleri, yönetim yaklaşımları, olası komplikasyonları ve hangi durumlarda hekime başvurulması gerektiği ayrıntılı biçimde ele alınmıştır.
Kimlerde Daha Sık Görülür?
Genetik hastalıklar her yaş grubunda görülebilir. Bazı tablolar yenidoğan döneminde ortaya çıkarken bazıları çocukluk, ergenlik, yetişkinlik ya da yaşlılıkta belirti verir. Çocukluk döneminde başlayan genetik hastalıklar büyük çoğunluğu doğumsaldır. Bazı genetik hastalıklar (Huntington hastalığı, kalıtsal kanser sendromları) yaşamın ileri dönemlerinde belirti verir.
Aile öyküsü genetik hastalıklar açısından önemli risk etmenidir. Birinci derece akrabalarında genetik hastalık öyküsü olan bireylerde benzer hastalık görülme olasılığı toplum geneline göre yüksektir. Akraba evliliği (özellikle birinci derece kuzen evlilikleri) otozomal resesif hastalıklar açısından risk artırıcıdır. Belirli etnik gruplarda bazı genetik hastalıklar daha sık görülür (Tay-Sachs hastalığı Aşkenazi Yahudilerinde, orak hücreli anemi Afrika kökenlilerde, talasemi Akdeniz bölgesinde, kistik fibrozis Avrupa kökenlilerde).
İleri anne yaşı (özellikle 35 yaş üzeri) belirli kromozom anomalileri (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu) açısından risk artırıcıdır. İleri baba yaşı bazı yeni mutasyonlar (akondroplazi, Marfan sendromu) açısından risk faktörü olarak görülebilir. Yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edenlerde bazı genetik etmenlerin değerlendirilmesi yararlı olabilir.
Daha önce çocuk kaybı, tekrarlayan düşükler, ölü doğum, doğumsal anomalili çocuk öyküsü olan ailelerde genetik değerlendirme önerilir. Bu durumlarda kromozom anomalileri, tek gen hastalıkları, mitokondriyal bozukluklar ya da çok genli tablolar söz konusu olabilir. Genetik danışmanlık ve uygun testler aile planlaması için bilgi sağlar.
Çevresel etmenler ve yaşam tarzı genetik mutasyonların ortaya çıkmasına ya da gen ekspresyonunun değişimine katkı sağlayabilir. Radyasyon maruziyeti, kimyasal maddelere maruz kalma, bazı viral enfeksiyonlar mutasyon risk faktörlerindendir. Gebelikte alkol kullanımı (fetal alkol sendromu), bazı ilaçların kullanımı (talidomid, valproat) ve maternal hastalıklar (diyabet, fenilketonüri) konjenital anomaliler riskini artırır. Yeni mutasyonlar (de novo mutasyonlar) aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir.
Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Genetik hastalıkların belirtileri ve bulguları hastalığın türüne göre belirgin biçimde farklılaşır. Bazı tablolar doğum sonrası hemen fark edilir, bazıları yıllar içinde gelişir. Aşağıda farklı genetik hastalık tiplerinin belirtileri özetlenmiştir.
Kromozom anomalileri (sayısal ya da yapısal) önemli bir grup oluşturur. Down sendromu (trizomi 21) tipik yüz görünümü (eğik göz şekli, küçük burun, küçük kulak, geniş ense), kalp anomalileri, gelişim geriliği, hipotoni (kas tonusu düşüklüğü), bilişsel sınırlılık ile karakterizedir. Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) ileri çoklu konjenital anomaliler ve genellikle kısa yaşam beklentisi ile seyreder. Turner sendromu (45,X - kızlarda) kısa boy, gonadal disgenezi ve diğer bulgularla görülür. Klinefelter sendromu (47,XXY - erkeklerde) hipogonadizm, jinekomasti, uzun bacaklar gibi bulgularla seyreder.
Otozomal dominant kalıtım gösteren hastalıklar (Huntington hastalığı, Marfan sendromu, akondroplazi, polikistik böbrek hastalığı, BRCA mutasyonları ile ilişkili kalıtsal meme/yumurtalık kanserleri, ailesel hiperkolesterolemi) her nesilde görülebilen, ebeveynden çocuğa belirli bir olasılıkla geçen tablolardır. Klinik bulgular hastalığa özgüdür.
Otozomal resesif kalıtım gösteren hastalıklar (kistik fibrozis, orak hücreli anemi, talasemi, fenilketonüri, gauchere hastalığı, Tay-Sachs hastalığı, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, Wilson hastalığı, hemokromatozis) genellikle her iki ebeveynin taşıyıcı olduğu, çocukta hastalığın belirgin biçimde geliştiği tablolardır. Akraba evliliği bu hastalıkların görülme sıklığını artırır.
X'e bağlı kalıtım gösteren hastalıklar (hemofili A ve B, Duchenne muscular dystrophy, frajil X sendromu, kırmızı-yeşil renk körlüğü, Wiskott-Aldrich sendromu) X kromozomu üzerinde yer alan genlerin mutasyonu ile gelişir. Erkek çocuklarda klinik bulgular belirgindir; kız çocuklar genellikle taşıyıcıdır.
Mitokondriyal hastalıklar enerji üretimini etkileyen mitokondri genlerindeki mutasyonlar ile gelişir; özellikle yüksek enerji gereksinimi olan organlar (kas, kalp, beyin) etkilenir. Anneden geçen kalıtım gösterir. Çok genli (kompleks) hastalıklar (tip 2 diyabet, koroner arter hastalığı, hipertansiyon, astım, şizofreni, otizm, bipolar bozukluk) birden çok gen ve çevresel etmenlerin etkisi ile gelişir; kalıtım örüntüsü karmaşıktır.
Nedenleri Nelerdir?
Genetik hastalıkların temel nedeni genetik materyaldeki (DNA) anormalliklerdir. Bu anormallikler farklı mekanizmalar ile ortaya çıkabilir; tek gen mutasyonları, kromozom anomalileri, mitokondriyal mutasyonlar ve çok faktörlü etkileşimler başlıca kategorilerdir.
Tek gen (mendelyen) hastalıkları belirli bir gendeki mutasyon nedeniyle gelişir. Mutasyon türleri arasında nokta mutasyonlar (tek nükleotid değişimi), insersiyon (eklenme), delesyon (silinme), inversiyon (ters çevirme), duplikasyon (kopyalama) yer alır. Bu mutasyonlar genin işlevinde değişikliğe yol açar. Otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı dominant ve X'e bağlı resesif kalıtım örüntüleri görülür.
Kromozom anomalileri sayısal ya da yapısal değişikliklere bağlıdır. Sayısal anomaliler arasında ekstra kromozom (trizomi - Down, Edwards, Patau sendromları), eksik kromozom (monozomi - Turner sendromu), ekstra cinsiyet kromozomu (Klinefelter, XYY sendromu, triple X sendromu) yer alır. Yapısal anomaliler arasında delesyon, duplikasyon, translokasyon, inversiyon görülür. Bu anomaliler genellikle gamet oluşumu sırasında ya da erken embriyonik dönemde gelişir.
Mitokondriyal hastalıklar mitokondri DNA'sındaki (mtDNA) mutasyonlar ile gelişir. Mitokondri hücrenin enerji üretim organelidir; mtDNA anneden çocuğa geçer (mitokondriyal kalıtım). Mitokondriyal hastalıklar genellikle çoklu sistem tutulumu ile seyreder; özellikle kas, kalp, beyin, böbrek, karaciğer etkilenir. Heteroplasmie kavramı (farklı hücrelerde farklı oranlarda normal ve mutant mtDNA) klinik tablonun değişkenliğini açıklar.
Çok faktörlü (multifaktöriyel, polijenik) hastalıklar birden çok gen ve çevresel etmenlerin etkileşimi ile gelişir. Tip 2 diyabet, koroner arter hastalığı, hipertansiyon, astım, şizofreni, bipolar bozukluk, otizm spektrum bozukluğu, dudak-damak yarığı, nöral tüp defektleri gibi sık görülen tablolar bu kategoride yer alır. Ailesel kümeleşme görülür ancak basit mendelyen kalıtım örüntüsü göstermezler. Genetik danışmanlık bu olgularda daha karmaşıktır.
Yeni (de novo) mutasyonlar aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir. İleri ebeveyn yaşı (özellikle baba), radyasyon maruziyeti, bazı kimyasal mutajenler de novo mutasyon riskini artırabilir. Epigenetik değişiklikler (DNA dizisinde değişiklik olmadan gen ekspresyonunda değişiklikler) son yıllarda çok sayıda hastalık ile ilişkilendirilmektedir.
Tanısı Nasıl Konulur?
Genetik hastalık tanısı klinik değerlendirme, aile öyküsü değerlendirmesi, fizik muayene ve genetik testlerle konulur. Tanı süreci genellikle multidisipliner ekip yaklaşımı gerektirir; genetik uzmanları, genetik danışmanları, ilgili dal uzmanları (pediatri, kardiyoloji, nöroloji, endokrinoloji, jinekoloji, vb.) birlikte çalışır.
Öyküde belirtilerin başlangıç zamanı, ilerleme örüntüsü, ailedeki diğer bireylerde benzer öykü, akraba evliliği, gebelik ve doğum öyküsü, gelişimsel kilometre taşları, eşlik eden anomaliler, etnik köken, çevresel maruziyetler, kullanılan ilaçlar ayrıntılı sorgulanır. Aile ağacı (soy ağacı, pedigri) detaylı olarak çıkarılır; en az üç nesil değerlendirilir.
Fizik muayenede genel görünüm, büyüme parametreleri, dismorfik bulgular (yüz özellikleri, baş-yüz şekli, kulak konumu ve şekli, göz aralıkları, burun yapısı, ağız yapısı, çene), iskelet anomalileri, deri ve saç bulguları, kalp, akciğer, karın muayenesi, nörolojik muayene, genital muayene, gerektiğinde diğer sistemler değerlendirilir. Klinik fotoğraflama bazı olgularda yararlıdır.
Genetik testler tanı için belirleyici olabilir. Kromozom analizi (karyotip, FISH, kromozomal mikroarray) sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini gösterir. Hedeflenmiş gen testleri belirli bir hastalık şüphesinde ilgili genin değerlendirilmesini sağlar. Gen panelleri birden çok geni eş zamanlı tarar; özellikle klinik şüpheli olgular için yararlıdır.
Tüm ekzom dizilemesi (whole exome sequencing, WES) DNA'nın protein kodlayan bölgelerini (ekzonlar) tarayarak çok sayıda gendeki mutasyonu saptamada yararlıdır. Tüm genom dizilemesi (whole genome sequencing, WGS) tüm DNA'yı değerlendirir; protein kodlamayan bölgelerdeki mutasyonları da gösterir. Mitokondriyal DNA testi mitokondriyal hastalıklar için yapılır. Doğum öncesi tanı (prenatal tanı) amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS), fetal kan örnekleme ile yapılabilir. Hücresiz fetal DNA testi (NIPT) anne kanından fetal kromozom anomalilerini değerlendirmede yararlıdır.
Biyokimyasal testler bazı genetik hastalıklarda yararlıdır (örneğin fenilketonüri için kan fenilalanin düzeyi, metabolik hastalıklar için organik asit analizi, lizozomal hastalıklar için enzim aktivite testleri). Görüntüleme yöntemleri (MRG, BT, ekokardiyografi, ultrasonografi, kemik grafileri) eşlik eden anomalileri değerlendirir. Histopatolojik incelemeler bazı olgularda yararlı olabilir. Yenidoğan tarama programları belirli genetik hastalıkları erken tanımak için uygulanır.
Yönetim ve Yaklaşım Nasıldır?
Genetik hastalıklar için yönetim yaklaşımı hastalığa özgüdür. Bazı tablolarda tedavi mümkündür; bazılarında destekleyici yaklaşım uygulanır. Genetik danışmanlık tüm genetik hastalıklarda önemli yer tutar. Multidisipliner ekip yaklaşımı sürecin temelidir.
Spesifik tedavi yaklaşımları bazı genetik hastalıklar için mevcuttur. Metabolik hastalıklarda diyet tedavisi (fenilketonürişide düşük fenilalanin diyeti, galaktozemide galaktoz içermeyen diyet, mapra şurubu hastalığında dallı zincirli amino asit kısıtlaması) etkilidir. Enzim replasman tedavisi (lizozomal depo hastalıkları - Gaucher, Fabry, Pompe, MPS hastalıkları için), substrat azaltma tedavisi (Gaucher hastalığı için), kofaktör tedavisi (B6 cevaplı homositinüri) bazı olgularda kullanılır.
Gen terapisi son yıllarda hızla gelişen bir alandır. Eksik geni vücut hücrelerine ekleyerek tedavi sağlamayı amaçlar. Spinal muskuler atrofi (SMA) için onasemnogene abeparvovec, bazı kalıtsal körlük tablolarında, bazı kan hastalıklarında (orak hücreli anemi, beta-talasemi) gen terapisi yaklaşımları kullanılmaktadır. RNA temelli tedaviler (antisense oligonükleotidler - örneğin Duchenne kas distrofisi için eteplirsen, nusinersen SMA için) gelişmektedir.
Kemik iliği transplantasyonu bazı genetik immün yetmezliklerde, lizozomal hastalıklarda (özellikle Hurler sendromu), bazı kan hastalıklarında küratif tedavi olabilir. Organ nakli son evre organ yetmezliği olan genetik hastalıklarda (örneğin polikistik böbrek hastalığında böbrek nakli, kalp hastalıklarında kalp nakli, karaciğer hastalıklarında karaciğer nakli) kritik öneme sahip olabilir.
Destekleyici tedavi ve semptomatik yönetim çoğu genetik hastalıkta belirleyicidir. Fizik tedavi, ergoterapi, dil ve konuşma terapisi, davranışsal müdahaleler gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda yararlıdır. İlaç tedavileri (örneğin Marfan sendromu için beta blokerler ile aort yönetimi, kistik fibrozis için ivacaftor/lumacaftor kombinasyonları, ailesel hiperkolesterolemi için PCSK9 inhibitörleri) gelişen yaklaşımlardır.
Genetik danışmanlık önemli bir parçadır. Genetik danışmanlar hasta ve ailelere hastalığın doğası, kalıtım örüntüsü, gelecek nesillere geçiş riski, taşıyıcı tarama, prenatal tanı seçenekleri, doğum öncesi genetik tanı, preimplantasyon genetik tanı (IVF ile birlikte) hakkında bilgi verir. Aile planlaması ve psikososyal destek bu sürecin önemli parçalarıdır. Kalıtsal kanser sendromlarında (BRCA mutasyonları, Lynch sendromu) profilaktik cerrahi (mastektomi, ooforektomi), aktif izlem, kemoprevensiyon değerlendirilebilir.
Komplikasyonları Nelerdir?
Genetik hastalıkların komplikasyonları hastalığa özgüdür ve çoğu olguda yaşam kalitesi, yaşam beklentisi ve günlük işlevsellik üzerinde önemli etkileri olabilir. Çoklu sistem tutulumu birçok genetik hastalıkta görülür; kalp, akciğer, böbrek, beyin, kas-iskelet sistemi, endokrin sistem etkilenebilir.
Gelişimsel ve bilişsel sorunlar genetik hastalıkların önemli komplikasyonları arasındadır. Zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, davranışsal sorunlar, sosyal etkileşim güçlükleri (Down sendromu, frajil X sendromu, Rett sendromu, Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu gibi tablolarda) görülebilir. Erken müdahale ve eğitim destekleri belirleyicidir.
Kardiyovasküler komplikasyonlar (konjenital kalp hastalıkları, aort anevrizması ve diseksiyonu, ritim bozuklukları, kalp yetmezliği) birçok genetik tabloda görülür. Marfan sendromu, Loeys-Dietz sendromu, Ehlers-Danlos sendromu vasküler komplikasyonlar açısından özel risk taşır. Down sendromunda konjenital kalp hastalıkları yaygındır. Düzenli kardiyolojik izlem ve uygun girişimler kritik öneme sahip olabilir.
Solunum sistemi komplikasyonları kistik fibrozis, alfa-1-antitripsin eksikliği, primer siliyer diskinezi gibi tablolarda öne çıkar. Tekrarlayan enfeksiyonlar, bronşektazi, solunum yetmezliği gelişebilir. Akciğer nakli ileri olgularda gerekebilir. Sinir sistemi komplikasyonları arasında nöbet, ataksi, demans, motor kayıp (Huntington hastalığı, frajil X sendromu, mitokondriyal hastalıklar, Rett sendromu) yer alır.
Endokrin ve metabolik komplikasyonlar genetik metabolik hastalıklarda görülür. Hipoglisemi, hiperammonyemi, metabolik asidoz, organik asidemiler hayatı tehdit edebilen akut tablolardır. Endokrin disfonksiyon (Turner sendromu, Klinefelter sendromu, multipl endokrin neoplazi sendromları) izlem ve hormon replasman tedavisi gerektirebilir. Beslenme bozuklukları, büyüme geriliği yaygın komplikasyonlar arasındadır.
Kanser riski bazı genetik tablolarda artmıştır. BRCA mutasyonları (meme ve yumurtalık kanseri), Lynch sendromu (kolorektal, endometrium kanseri), Li-Fraumeni sendromu (çoklu kanser), nörofibromatozis, retinoblastoma gibi sendromlar belirgin risk taşır. Profilaktik cerrahi, kemoprevensiyon, sıkı tarama gerekebilir. Psikososyal komplikasyonlar (depresyon, anksiyete, sosyal izolasyon, finansal yük), ailesel sorunlar ve damgalanma sıklıkla görülür. Üreme sorunları (infertilite, tekrarlayan düşükler, fetal kayıp) bazı tablolarda öne çıkar.
Nasıl Gelişir?
Genetik hastalıklar gelişim sürecini hastalığın türüne göre farklı şekillerde gösterirler. Bazıları doğum öncesi dönemde (fetal gelişim sırasında) etki gösterirken bazıları yaşamın belirli bir döneminde belirti verir. Bu çeşitlilik genetik hastalıkların geniş klinik spektrumunu açıklar.
Konjenital olarak belirti veren genetik hastalıklar (Down sendromu, kistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, konjenital kalp hastalıkları) doğum sonrası dönemde hemen ya da yenidoğan döneminde fark edilir. Bunlardan bazıları yenidoğan tarama programları ile erken saptanır ve uygun müdahale yapılır.
Çocukluk döneminde belirti veren genetik hastalıklar (Duchenne kas distrofisi, frajil X sendromu, otizm spektrum bozukluğu, Williams sendromu, mukopolisakkaridoz, Rett sendromu) genellikle gelişim sürecindeki gecikmeler ya da regresyon olarak fark edilir. Erken müdahale ve uygun destek programları belirleyicidir.
Ergenlik ve genç erişkinlik döneminde belirti veren tablolar (Marfan sendromu, ailesel hiperkolesterolemi, hemokromatozis, Wilson hastalığı, polikistik böbrek hastalığı) genellikle eşlik eden komplikasyonlar nedeniyle fark edilir. Aile öyküsü olan bireylerde aktif tarama ve erken tanı yararlıdır.
Erişkin ve ileri yaşta belirti veren genetik hastalıklar (Huntington hastalığı, ailesel Alzheimer hastalığı, bazı kalıtsal kanser sendromları, ailesel amiloidoz) ilerleyici klinik tablolarla seyreder. Presemptomatik genetik test bu hastalıklar için tartışmalı bir konudur; psikosocyal değerlendirme önemlidir.
Gen terapisi ve hedeflenmiş ilaç tedavileri ile bazı genetik hastalıkların seyri belirgin biçimde değiştirilmiştir. Spinal muskuler atrofide nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam tedavileri hastalık seyrini değiştirmiştir. Kistik fibroziste CFTR modülatör tedavileri yaşam beklentisini artırmıştır. Genetik hastalık yönetimi sürekli gelişen bir alandır; düzenli izleme alınma ve yeni tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi yararlıdır.
Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?
Aile öyküsünde genetik hastalık, ailesel kalıtsal kanser, tekrarlayan çocuk kaybı, ölü doğum, doğumsal anomalili çocuk, akraba evliliği öyküsü olan bireyler genetik danışmanlık almalıdır. Gebelik planlama döneminde ya da gebelik sırasında genetik değerlendirme önemli karar alma süreçleri için bilgi sağlar.
Çocuğunuzda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme, dismorfik özellikler, eşlik eden konjenital anomaliler, gelişim regresyonu, kas tonusu sorunları, nöbet, eşlik eden tıbbi durumlar varsa pediatrik genetik değerlendirmesi yapılmalıdır. Genetik test ve uzman değerlendirmesi tanı için belirleyicidir.
Aile öyküsünde kalıtsal kanser sendromu (özellikle BRCA mutasyonu, Lynch sendromu, ailesel adenomatöz polipozis, Li-Fraumeni sendromu, MEN sendromları) olan bireyler genetik danışmanlık almalıdır. Genetik test sonuçlarına göre tarama programları, profilaktik girişimler, yaşam tarzı değişiklikleri planlanabilir.
Gebelik döneminde aile öyküsü olan ya da risk faktörleri olan kadınlar prenatal genetik test seçenekleri (NIPT, ultrasonografi, koryon villus örneklemesi, amniyosentez) hakkında bilgilendirilmelidir. Tarama testleri ve doğrulayıcı testler bilinçli karar verme için bilgi sağlar.
Spesifik hastalık tanısı almış kişilerin düzenli izleme alınması belirleyicidir. Yeni gelişen belirtiler, eşlik eden komplikasyonlar, tedavi yanıtı, üreme planlaması, gen terapisi ve yeni tedavi seçenekleri için uzman değerlendirmesi gerekir. Aile bireylerinin de değerlendirilmesi (taşıyıcı testi, presemptomatik test) düşünülebilir. Genetik danışmanlık tüm bu süreçlerde önemli rol oynar.
Son Değerlendirme
Genetik hastalıklar, doğumsal ya da kalıtsal değişikliklere bağlı geniş bir hastalık grubu oluşturur. Modern genetik testler, hedeflenmiş tedaviler, gen terapisi ve multidisipliner yaklaşım ile yönetimleri önemli ölçüde değişmiştir. Erken tanı, genetik danışmanlık, uygun tedavi ve uzun süreli izleme alınma yaşam kalitesini iyileştirmede belirleyicidir. Genetik danışmanlık bireysel ve ailesel düzeyde önemli bilgi sağlar; aile planlaması, taşıyıcı tarama, presemptomatik tanı kararları desteklenir.
Önleyici yaklaşımlar arasında ailesel genetik hastalık öyküsü olan bireylerin aile planlaması öncesi değerlendirilmesi, gebelik döneminde prenatal tarama, yenidoğan tarama programlarına uyum, taşıyıcı tarama (özellikle akraba evliliği olan ya da risk gruplarında), risk altındaki ailelerin genetik danışmanlık alması yer alır. Yaşam tarzı değişiklikleri, çevresel maruziyetlerden kaçınma, gebelikte uygun yaklaşımlar (alkol içmeme, sigaradan uzak durma, folik asit takviyesi, uygun beslenme, bilinen teratojenlerden kaçınma) bazı doğumsal anomalileri önlemede yararlıdır.
Koru Hastanesi Tıbbi Genetik, Çocuk Sağlığı, Kadın Doğum, Pediatrik Nöroloji ve ilgili dal bölümlerinde uzman hekimlerimiz, genetik hastalıklar ve ilişkili tabloların tanı, ayırıcı tanı, yönetim ve uzun süreli takip süreçlerinde bütüncül bir yaklaşım sunar. Hastalarımızın bireysel özelliklerine, eşlik eden hastalıklarına ve klinik durumlarına uygun değerlendirme yapılır; süreç boyunca hastalarımızın ve ailelerinin yanında durmaktadır.
