Çölyak Hastalığı

Çölyak hastalığı, buğday, arpa ve çavdar gibi tahıllarda bulunan gluten proteinine karşı bağışıklık sisteminin verdiği anormal yanıt sonucu ortaya çıkan kronik bir sindirim sistemi rahatsızlığıdır. Hastalık, ince bağırsağın iç yüzeyini döşeyen ve besin emiliminden sorumlu olan villus adı verilen küçük çıkıntıların zarar görmesine yol açar. Bu yapısal bozulma ilerledikçe vücut, aldığı gıdalardan yeterli düzeyde vitamin, mineral ve diğer besin ögelerini emememeye başlar. Sonuçta yalnızca sindirim sistemiyle sınırlı kalmayan, kemik sağlığından sinir sistemine kadar pek çok organı etkileyebilen geniş bir klinik tablo ortaya çıkar.

Toplumda eskiden yalnızca çocukluk çağında görülen nadir bir tablo olarak bilinen çölyak hastalığı, günümüzde tanı yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte her yaş grubunda saptanabilmektedir. Bazı kişilerde belirgin sindirim şikayetleriyle kendini gösterirken bazılarında uzun yıllar boyunca sessiz seyredebilir ve yalnızca demir eksikliği ya da açıklanamayan kilo kaybı gibi dolaylı bulgularla fark edilebilir. Bu nedenle çölyak hastalığı, modern tıbbın üzerinde önemle durduğu, erken tanı ile yaşam kalitesi belirgin biçimde artan bir tablo olarak değerlendirilmektedir.

Kimlerde Görülür?

Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan kişilerde glutene maruz kalma sonucunda ortaya çıkan bir tablodur. Toplumda yaklaşık her yüz kişiden birinin etkilendiği tahmin edilmekle birlikte, vakaların önemli bir kısmı henüz tanı almamış durumdadır. Hastalık her yaşta görülebilir; bebeklik döneminde ek gıdaya geçişle birlikte ilk belirtilerini verebileceği gibi, orta yaş ve sonrasında da ilk kez tanı konulan vakalar bulunmaktadır. Kadınlarda erkeklere kıyasla biraz daha sık rastlandığı bildirilmektedir.

Birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı bulunan bireylerde risk, genel topluma göre belirgin biçimde yüksektir. Anne, baba veya kardeşinde tanı konulmuş bir kişide hastalığın gelişme ihtimali yaklaşık on katına çıkabilmektedir. Bu nedenle aile öyküsü olan kişilerin, herhangi bir şikayetleri olmasa dahi belirli aralıklarla taranması önerilen bir uygulamadır. Genetik yatkınlık tek başına yeterli olmasa da hastalığın gelişimi için temel bir zemin oluşturur.

Bazı kronik hastalıklarla çölyak arasında belirgin bir birliktelik bulunmaktadır. Risk artışının daha sık gözlendiği gruplar şunlardır:

• Tip 1 diyabet tanısı olan bireyler
• Otoimmün tiroid hastalıkları (Hashimoto, Graves) bulunan kişiler
• Down sendromu ve Turner sendromu olan bireyler
• Seçici IgA eksikliği saptanan hastalar
• Açıklanamayan kansızlık, osteoporoz, kısırlık veya tekrarlayan düşük öyküsü olan kişiler

Bu grupların düzenli takibi, sessiz seyreden vakaların erken aşamada saptanmasına olanak tanır. Risk grubundaki kişilerde belirti olmasa dahi belirli aralıklarla tarama yapılması, olası bağırsak hasarının ilerlemesinin önüne geçilmesi açısından değerli bir uygulamadır.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Çölyak hastalığının belirtileri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Klasik tabloda ön planda sindirim sistemine ait şikayetler yer alır. Kronik ishal, karın ağrısı, şişkinlik, aşırı gaz ve dışkıda yağ artışı en sık karşılaşılan bulgular arasındadır. Bazı hastalarda ise tam tersine kabızlık görülebilmekte, bu durum tanının gecikmesine neden olabilmektedir. Karın bölgesinde rahatsız edici dolgunluk hissi, özellikle gluten içeren yiyeceklerin tüketildiği öğünlerin ardından belirginleşir.

Sindirim sistemi dışındaki bulgular da hastalığın önemli bir parçasını oluşturur. Sık karşılaşılan sistemik belirtiler arasında şunlar sayılabilir:

• Demir eksikliği anemisi ve tedaviye dirençli kansızlık
• B12 vitamini ve folik asit eksikliği
• Kalsiyum ve D vitamini yetersizliğine bağlı kemik erimesi
• Sürekli yorgunluk, halsizlik ve konsantrasyon güçlüğü
• Baş ağrısı ve depresif belirtiler
• Dermatitis herpetiformis (kaşıntılı kabarcıklarla seyreden deri çölyak hastalığı)

Çocuklarda çölyak hastalığı; büyüme geriliği, kilo alamama, gecikmiş ergenlik, diş minesi bozuklukları ve davranış değişiklikleri biçiminde de kendini gösterebilir. Bebeklerde ek gıdaya geçişle birlikte ortaya çıkan huzursuzluk, karında belirgin şişkinlik ve sık tekrarlayan ishal atakları aileleri uyarması gereken bulgulardır. Okul çağındaki çocuklarda ise dikkat eksikliği, ders başarısında düşüş ve sürekli yorgunluk gibi şikayetler bazen tek belirti olabilir.

Bazı hastalarda hiçbir belirgin şikayet olmayabilir; bu durum sessiz çölyak olarak adlandırılır. Bu kişilerde hastalık yıllar içinde sinsi biçimde ilerler ve genellikle başka bir nedenle yapılan tetkiklerde tesadüfen saptanır. Belirtilerin bu denli geniş bir yelpazede yer alması, çölyak hastalığının tanısının zaman zaman gecikmesine yol açan en önemli etkenlerden biri olarak kabul edilmektedir.

Nedenleri Nelerdir?

Çölyak hastalığının temelinde, genetik yatkınlığı olan kişilerde glutene karşı gelişen anormal bir bağışıklık yanıtı bulunmaktadır. Buğday, arpa ve çavdarda doğal olarak bulunan gluten proteini, bu kişilerin ince bağırsağına ulaştığında bağışıklık sistemi tarafından zararlı bir yapı olarak algılanır. Bu yanlış algı sonucunda vücut, kendi bağırsak dokusuna karşı antikorlar üretmeye başlar ve süreç içinde ince bağırsağın iç yüzeyinde belirgin bir hasar oluşur.

Genetik yatkınlık, hastalığın gelişimi için temel bir koşul niteliğindedir. Özellikle HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 olarak adlandırılan gen yapılarını taşıyan kişilerde çölyak gelişme riski artmaktadır. Ancak bu gen yapısına sahip olmak tek başına yeterli değildir; toplumda bu genleri taşıyan pek çok kişide hastalık hiçbir zaman ortaya çıkmaz. Bu durum, çevresel etkenlerin de hastalığın başlamasında belirleyici bir rol üstlendiğini göstermektedir.

Yatkın bireylerde hastalığın ortaya çıkışını hızlandırdığı düşünülen başlıca tetikleyici etkenler şunlardır:

• Geçirilen ağır bağırsak enfeksiyonları (rotavirüs gibi)
• Karın bölgesine yönelik cerrahi girişimler
• Yoğun ve uzun süreli stres dönemleri
• Gebelik ve doğum sonrası hormonal değişiklikler
• Bağırsak florasındaki (mikrobiyota) belirgin dengesizlikler

Bebeklikte glutenle erken ya da geç tanışmanın hastalık riskini etkileyebileceğine dair çalışmalar bulunmakla birlikte bu konudaki bilimsel veriler hâlâ tartışma konusudur. Güncel araştırmalar, bağırsak geçirgenliğindeki artışın da hastalığın başlangıcında önemli bir basamak olabileceğini ortaya koymaktadır.

Tanı Nasıl Konulur?

Çölyak hastalığının tanısı, klinik şüphe ile başlayan ve birkaç aşamada ilerleyen bir süreçtir. Hastanın şikayetleri, aile öyküsü, mevcut diğer hastalıkları ve fizik muayene bulguları değerlendirildikten sonra ilk adımda kan tetkikleri istenir. Doku transglutaminaz antikoru (anti-tTG IgA) ve endomisyal antikor (EMA) gibi serolojik testler hastalığa özgü antikorları gösterir ve tanıda yol gösterici niteliktedir. Aynı anda toplam IgA düzeyi de ölçülerek olası bir IgA eksikliği ekarte edilir.

Serolojik testlerin pozitif çıkması durumunda tanının kesinleşmesi için ince bağırsaktan biyopsi alınması gerekir. Bu işlem üst sindirim sistemi endoskopisi sırasında gerçekleştirilir; ince bağırsağın başlangıç bölümü olan duodenumdan birkaç küçük doku örneği alınır ve patolojik inceleme yapılır. Villuslardaki düzleşme, kript hiperplazisi (bağırsak kıvrımlarındaki hücre artışı) ve lenfosit artışı gibi karakteristik bulgular kesin tanı sağlar. Biyopsi, çölyak tanısında halen temel başvuru yöntemi olarak kabul edilmektedir.

Tanı sürecinde hastanın test öncesinde glutenli beslenmeye devam etmesi büyük önem taşır. Gluten içeren gıdalar diyetten çıkarıldığında hem antikor düzeyleri düşer hem de bağırsaktaki hasar gerilemeye başlar; bu durum yanlış negatif sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle çölyakdan şüphelenilen kişilerin, hekim tarafından değerlendirilmeden ve testleri tamamlanmadan glutensiz beslenmeye geçmemesi önerilir. Genetik testler ise özellikle şüpheli vakalarda ve risk grubundaki kişilerde destekleyici bir araç olarak kullanılabilir.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Tanı konulmamış ya da glutensiz beslenmeye uygun biçimde uyum sağlanamamış çölyak hastalığı, uzun vadede ciddi komplikasyonlara zemin hazırlayabilir. Sürekli devam eden bağırsak hasarı nedeniyle ortaya çıkan emilim bozuklukları, vücudun pek çok sisteminde olumsuz sonuçlar doğurabilir. Demir, kalsiyum, magnezyum, çinko, B12 vitamini, folik asit ve yağda eriyen vitaminlerin eksiklikleri bu hastalarda sık karşılaşılan tablolardır.

Kemik sağlığı üzerindeki olumsuz etkiler en önemli komplikasyonlar arasında yer alır. Kalsiyum ve D vitamini emiliminin bozulması, genç yaşta osteopeni ve osteoporoz gelişimine zemin hazırlar; bu durum ileri yaşlarda kırık riskini artırır. Üreme sağlığı açısından da çölyak hastalığının gecikmeli ergenlik, adet düzensizlikleri, kısırlık, tekrarlayan düşükler ve erken menopoz gibi sorunlarla ilişkili olabileceği bildirilmektedir.

Uzun süre tanı almamış vakalarda karşılaşılabilen başlıca komplikasyonlar şu şekilde sıralanabilir:

• İnce bağırsak lenfoması ve ince bağırsak adenokarsinomu gibi nadir habis tablolar
• Tip 1 diyabet ve otoimmün tiroid hastalıklarının zamanla eklenmesi
• Otoimmün karaciğer hastalıkları (primer biliyer kolanjit gibi)
• Periferik nöropati ve denge bozuklukları
• Nadiren epilepsi ve serebellar ataksi tabloları

Glutensiz beslenmeye uyumun erken ve düzenli biçimde sağlanması, bu komplikasyonların büyük bölümünün önlenmesine katkı sağlar. Düzenli kontroller sırasında kemik yoğunluğu ölçümü, vitamin düzeyleri ve antikor takibi de uzun vadeli izlem açısından değerli bilgiler sunar.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Uzun süredir devam eden açıklanamayan sindirim şikayetleriniz varsa bir hekime başvurmanızda fayda bulunmaktadır. Aylar boyunca süren ishal, karın ağrısı, şişkinlik, gaz ya da kabızlık gibi şikayetlerin altında yatan nedenler arasında çölyak hastalığı da yer alabilir. Özellikle gluten içeren gıdaları tükettikten sonra belirginleşen yakınmalarınız varsa bu durumu mutlaka hekiminizle paylaşmanız önerilir.

Açıklanamayan kilo kaybı, sürekli yorgunluk hissi, demir tedavisine yanıt vermeyen kansızlık, erken yaşta gelişen kemik erimesi ya da nedeni anlaşılamayan kısırlık gibi durumlar da hekime başvurmayı gerektiren tablolardır. Aile öykünüzde çölyak hastalığı bulunuyorsa, herhangi bir şikayetiniz olmasa dahi tarama amaçlı değerlendirme yaptırmanız faydalı olabilir. Çocuklarınızda büyüme geriliği, kilo alamama ya da sürekli karın şişkinliği gibi bulgular görüyorsanız bir çocuk gastroenteroloji uzmanına başvurmanız önerilir.

Tanı konulmuş ve glutensiz diyet uygulayan bir hasta iseniz, şikayetlerinizin yeniden başlaması ya da yeni şikayetlerin ortaya çıkması durumunda da hekiminize danışmanız gerekir. Bu tablo, gizli gluten teması, eşlik eden başka bir bağırsak sorunu veya farklı bir hastalığın varlığına işaret ediyor olabilir. Düzenli kontrollerinizi aksatmamanız, hem bağırsak iyileşmesinin takibi hem de olası komplikasyonların erken saptanması açısından önem taşır.

Son Değerlendirme

Çölyak hastalığı, genetik yatkınlık zemininde gelişen, glutene karşı oluşan anormal bağışıklık yanıtıyla ince bağırsak hasarına yol açan kronik bir tablodur. Geniş bir belirti yelpazesi nedeniyle tanısı zaman zaman gecikebilmekle birlikte, doğru zamanda yapılan kan testleri ve biyopsi ile kesin tanı sağlanır. Glutensiz beslenmeye uyumla birlikte bağırsak hasarı belirgin biçimde iyileşir, şikayetler büyük ölçüde geriler ve uzun vadeli komplikasyon riski azaltılarak yaşam kalitesi artırılır.

Koru Hastanesi Gastroenteroloji bölümünde uzman hekimlerimiz, çölyak hastalığı gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.