Epilepsi, çocukluk çağının en sık karşılaşılan nörolojik hastalıklarından biri olup dünya genelinde 0-18 yaş grubunda prevalansı yaklaşık %0,5-1 arasında değişmektedir. Gelişmekte olan ülkelerde bu oran daha yüksek seyreder. Çocukluk çağı epilepsisi, tekrarlayan provoke edilmemiş nöbetlerle karakterize kronik bir beyin hastalığıdır. Erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımıyla hastaların büyük çoğunluğunda nöbet kontrolü sağlanabilmekte ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilmektedir.
Çocuk Epilepsisi Nedir?
Epilepsi, beyin nöronlarının anormal ve aşırı elektriksel deşarjları sonucu ortaya çıkan, tekrarlayan nöbet episodlarıyla karakterize kronik bir nörolojik durumdur. Uluslararası Epilepsi Ligi (ILAE) 2017 sınıflamasına göre epilepsi tanısı; 24 saat arayla en az iki provoke edilmemiş nöbet, bir provoke edilmemiş nöbet ile birlikte gelecek 10 yılda %60'ın üzerinde nüks riski veya bir epilepsi sendromu tanısı varlığında konulabilmektedir.
Çocukluk çağı epilepsisi, yetişkin epilepsisinden birçok açıdan farklılık gösterir. Gelişmekte olan beyin, nöbet eşiği, nöbet semiyolojisi ve ilaç yanıtı açısından erişkin beyninden belirgin olarak ayrılır. Yaşa özgü epilepsi sendromları, çocukluk dönemine has genetik mutasyonlar ve gelişimsel süreçlerin etkisi bu farklılıkların temel belirleyicileridir.
Çocuklarda Epilepsinin Nedenleri
Çocukluk çağı epilepsisinin etiyolojisi multifaktöriyeldir ve ILAE sınıflamasına göre altı ana kategoride değerlendirilir:
Genetik Nedenler
Epilepsilerin önemli bir kısmının genetik temelli olduğu bilinmektedir. SCN1A, SCN2A, KCNQ2, CDKL5 gibi iyon kanalı ve nörotransmitter reseptör genlerindeki mutasyonlar, çeşitli epilepsi sendromlarına neden olabilmektedir. Aile öyküsünde epilepsi bulunması, genetik yatkınlığın önemli bir göstergesidir.
Yapısal Nedenler
Kortikal displazi, tuberoskleroz, hipokampal skleroz, vasküler malformasyonlar ve tümörler gibi yapısal lezyonlar epileptik nöbetlere zemin hazırlayabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile bu lezyonların saptanması tedavi planlamasında kritik öneme sahiptir.
Metabolik ve Enfeksiyöz Nedenler
Piridoksin bağımlı epilepsi, glukoz transporter eksikliği (GLUT1), mitokondriyal hastalıklar gibi metabolik bozukluklar nöbetlere yol açabilir. Ayrıca menenjit, ensefalit gibi merkezi sinir sistemi enfeksiyonları da epilepsi etiyolojisinde önemli yer tutmaktadır. Perinatal hipoksik-iskemik ensefalopati, özellikle neonatal dönemde başlayan epilepsilerin en sık nedenlerinden biridir.
İmmün Nedenler
Otoimmün ensefalitler, özellikle anti-NMDA reseptör ensefaliti, çocukluk çağında giderek artan sıklıkta tanınmakta ve epileptik nöbetlerin önemli bir nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır.
Çocuklarda Epilepsinin Belirtileri
Epileptik nöbetlerin klinik prezentasyonu, çocuğun yaşına ve epilepsi tipine göre büyük çeşitlilik göstermektedir:
- Jeneralize tonik-klonik nöbetler: Ani bilinç kaybı, bilateral tonik kasılma ve ardından ritmik klonik hareketler ile karakterizedir. Postiktal konfüzyon ve uyku hali görülür.
- Absans nöbetleri: Kısa süreli (5-30 saniye) bilinç duraklamaları, boş bakış, göz kırpma ve otomatizmalar ile kendini gösterir. Günde yüzlerce kez tekrarlayabilir.
- Fokal nöbetler: Bir hemisferden kaynaklanan, bilinç korunmuş veya bozulmuş olabilen, motor veya non-motor bulgularla seyreden nöbetlerdir.
- Miyoklonik nöbetler: Ani, kısa süreli, şok benzeri kas sıçramalarıdır. Özellikle sabah saatlerinde belirgin olabilir.
- Atonik nöbetler: Ani postüral tonus kaybı ile düşme ataklarına (drop attack) neden olur.
- İnfantil spazmlar: Süt çocukluğu dönemine özgü, fleksör veya ekstensör spazmlar şeklinde kümelenen nöbet episodlarıdır.
Nöbet dışı dönemde gelişimsel gerileme, davranış değişiklikleri, akademik performansta düşüş ve uyku bozuklukları gibi interlektal bulgular da epilepsinin önemli belirtileri arasında yer almaktadır.
Epilepsi Tanı Yöntemleri
Çocukluk çağı epilepsisinin tanısı multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve aşağıdaki yöntemlerle konulur:
Elektroensefalografi (EEG)
EEG, epilepsi tanısının temel taşıdır. Rutin EEG, uyku EEG'si, uzun süreli video-EEG monitorizasyonu ve ambulatuvar EEG gibi farklı kayıt yöntemleri kullanılmaktadır. Epileptiform deşarjlar (diken, keskin dalga, diken-yavaş dalga kompleksleri) tanıyı destekler; ancak normal bir EEG epilepsiyi dışlamaz.
Nörogörüntüleme
Kranial MRG, epileptojenik lezyonların saptanmasında altın standarttır. Epilepsi protokolüne uygun ince kesit MRG (3T tercih edilir), FLAIR, T2 ve volümetrik T1 sekanslarını içermelidir. İlaca dirençli olgularda PET, SPECT ve fonksiyonel MRG gibi ileri görüntüleme yöntemleri de değerlendirilebilir.
Laboratuvar İncelemeleri
Tam kan sayımı, elektrolitler, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, metabolik tarama testleri, genetik analizler (panel testleri, tüm ekzom/genom sekanslama) tanı sürecinin önemli bileşenleridir.
Ayırıcı Tanı
Çocukluk çağında epileptik nöbetlerle karışabilecek birçok durum mevcuttur:
- Febril konvülziyonlar: Ateşle tetiklenen, 6 ay-5 yaş arası görülen, epilepsi tanısı gerektirmeyen nöbetlerdir.
- Senkop: Vazovagal veya kardiyak kaynaklı bilinç kayıpları, tonik-klonik nöbetlerle karışabilir.
- Psikojenik non-epileptik nöbetler (PNES): Özellikle adölesan dönemde sık karşılaşılır, video-EEG ile ayırt edilir.
- Parasomni ve uyku bozuklukları: Gece terörü, uyurgezerlik ve REM uyku davranış bozukluğu fokal nöbetlerle karışabilir.
- Hareket bozuklukları: Tik, distoni, tremor ve paroksismal diskineziler epileptik nöbetleri taklit edebilir.
- Migren auraları: Görsel, somatosensoriyel veya afazik auralar fokal nöbetlerle benzerlik gösterebilir.
Çocuklarda Epilepsi Tedavisi
Epilepsi tedavisinde temel hedef, minimum yan etkiyle tam nöbet kontrolünün sağlanmasıdır:
Farmakolojik Tedavi
Antiepileptik ilaç (AEİ) tedavisi, epilepsi yönetiminin temel taşıdır. İlaç seçiminde nöbet tipi, epilepsi sendromu, yaş, cinsiyet, komorbidite ve olası yan etkiler göz önünde bulundurulur. Monoterapi ile başlanır; yetersiz yanıt durumunda rasyonel politerapi uygulanır. Valproik asit, levetirasetam, karbamazepin, okskarbazepin, lamotrijin ve etosüksimid çocuklarda en sık kullanılan antiepileptik ilaçlardır.
Diyet Tedavisi
Ketojenik diyet, modifiye Atkins diyeti ve düşük glisemik indeks diyeti, özellikle ilaca dirençli epilepsilerde etkili alternatif tedavi seçenekleridir. GLUT1 eksikliği ve pirüvat dehidrogenaz eksikliğinde ketojenik diyet birinci basamak tedavidir.
Cerrahi Tedavi
İlaca dirençli (en az iki uygun AEİ'ye yanıtsız) fokal epilepsilerde cerrahi değerlendirme yapılmalıdır. Lezyon cerrahisi, temporal lobektomi, hemisferektomi ve korpus kallozotomi başlıca cerrahi seçeneklerdir. Vagus sinir stimülasyonu (VNS) ve derin beyin stimülasyonu (DBS) nörostimülasyon yöntemleri olarak uygulanabilmektedir.
Komplikasyonlar
Epilepsinin potansiyel komplikasyonları ciddi ve çok yönlüdür:
- Status epileptikus: 5 dakikadan uzun süren veya arada bilinç açılmaksızın tekrarlayan nöbetler, nörolojik acildir ve mortalite riski taşır.
- Bilişsel ve gelişimsel etkiler: Tekrarlayan nöbetler, özellikle erken yaşta başlayan epilepsilerde nörobilişsel gelişimi olumsuz etkileyebilir.
- Psikiyatrik komorbiditeler: Depresyon, anksiyete, DEHB ve otizm spektrum bozukluğu epilepsili çocuklarda genel populasyona göre daha yüksek oranda görülür.
- İlaç yan etkileri: Hepatotoksisite, hematolojik bozukluklar, kognitif yan etkiler, kilo değişiklikleri ve teratojenite önemli ilaç ilişkili komplikasyonlardır.
- SUDEP riski: Epilepside ani beklenmedik ölüm (SUDEP), özellikle kontrolsüz jeneralize tonik-klonik nöbetleri olan hastalarda risk oluşturur.
Korunma ve Önleyici Yaklaşımlar
Epileptik nöbetlerin önlenmesinde aşağıdaki stratejiler önem taşımaktadır:
- Düzenli ilaç kullanımı: AEİ'lerin düzenli ve hekim önerisine uygun şekilde kullanılması nöbet kontrolünün temel şartıdır.
- Tetikleyici faktörlerden kaçınma: Uyku düzensizliği, aşırı stres, alkol kullanımı (adölesanlarda), yanıp sönen ışıklar (fotosensitif epilepside) ve ilaç etkileşimleri nöbet tetikleyicileri arasında yer alır.
- Düzenli uyku hijyeni: Yeterli ve düzenli uyku, nöbet eşiğini yükseltmede kritik rol oynar.
- Güvenlik önlemleri: Yüksekten düşme, boğulma ve yanık riskine karşı çevresel düzenlemeler yapılmalıdır.
- Prenatal bakım: Gebelikte folik asit kullanımı, perinatal komplikasyonların önlenmesi ve uygun doğum yönetimi epilepsi risk azaltımında önemlidir.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Aşağıdaki durumlarda acil tıbbi değerlendirme gereklidir:
- İlk kez nöbet geçiren her çocuk mutlaka değerlendirilmelidir
- Nöbet 5 dakikadan uzun sürüyorsa (status epileptikus riski) acil müdahale gerekir
- Nöbet sonrası uzamış bilinç bozukluğu veya fokal nörolojik defisit varlığında
- Nöbet sıklığında artış veya yeni nöbet tipi gelişmesi durumunda
- Antiepileptik ilaç yan etkileri (ciddi deri döküntüsü, hepatik bulgular, hematolojik anormallikler) ortaya çıktığında
- Gelişimsel gerileme veya belirgin davranış değişikliği gözlendiğinde
- Nöbet sırasında ciddi yaralanma meydana geldiğinde
Çocukluk çağı epilepsisi, multidisipliner yaklaşım gerektiren kompleks bir hastalık grubudur. Pediatrik nöroloji, nörofizyoloji, nöroradyoloji, nöroşirürji, genetik ve psikiyatri disiplinlerinin iş birliğiyle yürütülen kapsamlı bir değerlendirme ve tedavi planı, hastaların büyük çoğunluğunda başarılı nöbet kontrolü ve optimal gelişimsel sonuçlar elde edilmesini sağlamaktadır. Ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi, psikososyal destek sağlanması ve düzenli takip programlarına uyum, tedavi başarısının vazgeçilmez bileşenleridir.
Koru Hastanesi Çocuk Nörolojisi bölümünde uzman hekimlerimiz, bu alandaki en güncel tanı ve tedavi yöntemlerini uygulayarak hastalarımıza kapsamlı sağlık hizmeti sunmaktadır. Detaylı bilgi ve randevu için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
