Şizensefali

Şizensefali Nedir?

Şizensefali, anne karnındaki gelişim döneminde beyin yarımkürelerinde bir yarık ya da yarık biçiminde bir boşluk oluşması sonucu ortaya çıkan bir gelişim bozukluğudur. Hastalığın ismi tablonun yapısal durumunu yansıtır: "şizo" yarık, "ensefali" beyin anlamına gelir. Sağlıklı beyinde yarımküreler düzgün ve bütün bir yapıya sahipken şizensefalide beyin dokusu içinde dış yüzeyden iç ventrikül boşluğuna kadar uzanan bir yarık bulunur. Bu yarık genelde beyin korteksiyle çevrelenmiş bir tüp şeklinde uzanır ve içi beyin omurilik sıvısı ile doludur.

Tablo iki tipte incelenir: kapalı dudaklı (Tip 1) ve açık dudaklı (Tip 2). Kapalı dudaklı şizensefalide yarığın iki kenarı birbirine değer durumdadır; yani yarık dış yüzeyden bakıldığında ince bir çizgi gibi görünür ancak içte boşluk vardır. Açık dudaklı şizensefalide ise yarığın iki kenarı birbirinden ayrıdır; içinde belirgin bir boşluk bulunur ve ventrikülle birleşmiştir. Açık dudaklı tip genelde daha ağır klinik tablolarla seyreder, kapalı dudaklı tip ise daha hafif olabilir.

Şizensefali tek taraflı (unilateral) ya da iki taraflı (bilateral) olabilir. Tek taraflı şizensefalide yalnızca bir yarımkürede yarık vardır. İki taraflı şizensefalide ise her iki yarımkürede de yarık bulunur. İki taraflı tip genelde daha ağır klinik tablolarla seyreder; çocukta nöbetler, gelişim geriliği, motor sorunlar daha belirgindir.

Yarıkların yerleşimi de tablonun klinik yansımasını belirler. Sıkça etkilenen bölge silvian fissürün çevresindeki perisilvian alandır. Bu bölge konuşma, dil, motor işlevler için önem taşır. Yarık burada yerleşirse konuşma sorunları, motor bulgular ön plana çıkar. Beynin önündeki frontal bölge etkilenirse dikkat, planlama, yürütme işlevleri etkilenir.

Şizensefali genelde başka beyin gelişim bozukluklarıyla birlikte görülür. Septum pellusidumun yokluğu, korpus kallozum hipoplazisi (sağ-sol köprü yetersizliği), polimikrogiri (yarıkların kenarlarında olağan dışı kıvrımlı korteks), optik sinir hipoplazisi (göz siniri yetersizliği) gibi durumlar tabloya eşlik edebilir. Bu yüzden şizensefali tanısı alan her çocukta diğer beyin yapıları detaylı biçimde değerlendirilmelidir.

Septo-optik displazi denilen tablo şizensefali ile sıkça birlikte görülür. Bu tabloda septum pellusidum yokluğu, optik sinir hipoplazisi ve hipofiz yetersizliği üçlüsü bulunur. Şizensefali ile septo-optik displazi birlikteliği özellikle iki taraflı şizensefali vakalarında dikkati çeker. Bu birliktelik gözden kaçırılmaması gereken bir durumdur; çünkü hipofiz yetersizliği erken tanı ve tedavi gerektirir.

Hastalık nadir görülen bir tablodur. Doğan her 65000-100000 bebekten birinde rastlandığı bildirilir. Ancak gerçek sıklığın daha yüksek olabileceği düşünülür çünkü hafif vakalar gözden kaçabilir. Hafif vakalar bazen yetişkinlikte tesadüfen başka bir nedenle çekilen MR'da fark edilir.

Tablonun klinik yansıması spektrum biçimindedir. Bir uçta neredeyse hiçbir belirti vermeyen, tesadüfen fark edilen vakalar vardır. Diğer uçta ise ağır gelişim geriliği, ilaca dirençli nöbetler, ağır motor sorunlar yaşayan çocuklar bulunur. İki uç arasında geniş bir çeşitlilik gözlenir. Çocuğun nasıl bir yol izleyeceği yarıkların büyüklüğüne, yerleşimine ve tek taraflı mı çift taraflı mı olduğuna bağlıdır.

Beyin ve sinir cerrahisi açısından şizensefalinin değeri özellikle ilaca dirençli nöbet vakalarındadır. Yarıkların kenarlarındaki olağan dışı korteks nöbet odağı olabilir. Bu çocuklarda epilepsi cerrahisi değerlendirmesi yapılır. Yine tabloya eşlik eden hidrosefali, ensefalosel gibi durumlar varsa beyin cerrahisi ekibi tarafından yönetilir. Bazı vakalarda yarık içine beyin omurilik sıvısı birikmesi (porensefalik kist) cerrahi müdahale gerektirebilir.

Aileye bu tablo anlatılırken sıkça verilen örnek şudur: Sağlıklı beyin sürekli ve bütün bir doku gibidir. Şizensefalide ise bu dokunun içinde dış yüzeyden ventriküle kadar uzanan bir tünel vardır. Bu tünelin duvarı yine beyin dokusudur ama olağan korteks yapısında değildir. Bu sade benzetme tablonun temelini anlamayı kolaylaştırır.

Tablo doğuştan vardır ve geri dönüşümsüzdür. Yarık sonradan kapanmaz, beyin dokusu yeniden oluşmaz. Bu nedenle şizensefalinin temel yapısal sorunu yaşam boyu kalır. Ancak işlevsel sonuçlar yıllar içinde değişebilir; uygun rehabilitasyon, tedavi ve eğitim destekleriyle çocuğun yaşam kalitesi belirgin biçimde yükseltilebilir.

Sonuç olarak şizensefali, anne karnında belirli bir dönemde beyin yarımkürelerinde yarık oluşması sonucu ortaya çıkan bir gelişim bozukluğudur. Tablo kapalı veya açık dudaklı, tek veya çift taraflı olabilir. Yarıkların yerleşimi klinik bulguları belirler. Tek bir hastalık yerine geniş bir spektrum biçiminde karşımıza çıkar.

Kimlerde Görülür?

Şizensefali doğuştan gelen bir tablodur. Bu nedenle hastalık yetişkinlikte ortaya çıkmaz; bulgular doğumdan itibaren ya da hatta anne karnında ortaya çıkar. Ancak hastalığın fark edilme yaşı her çocukta aynı olmaz. Bazı bebekler yenidoğan döneminde ağır nöbetler nedeniyle hekime başvurduklarında tanı alır. Bazı çocuklarda ise tablo daha sönüktür ve yalnızca okul çağında gelişim geriliği fark edildiğinde, hatta ergenlikte ortaya çıkar.

Hastalığın ortaya çıkmasında çeşitli risk faktörleri bildirilmiştir. Genç anne yaşı (20 yaş altı) tabloyla ilişkilendirilmiştir. İlk gebelik olması, gebelik sürecinde annenin yetersiz beslenmesi, alkol ve madde kullanımı risk faktörleri arasında sayılır.

Gebelikte alınan bazı ilaçların tabloya katkıda bulunabildiği bilinmektedir. Özellikle epilepsi tedavisinde kullanılan valproat türevi ilaçlar bu açıdan akla gelir. Yine kokain ve diğer uyarıcı madde kullanımı şizensefali ile ilişkilendirilmiştir. Kokainin beyin damarlarında oluşturduğu kasılma anne karnında bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.

Anne karnında damarsal sorunlar tablonun olası nedenleri arasındadır. Gebeliğin belirli bir döneminde beyne giden kan akışının yetersiz kalması, beyin damarlarında küçük tıkanıklar oluşması bu bölgelerde doku ölümüne yol açar; sonradan bu bölgelerde yarık oluşur. Bu nedenle ikiz gebeliklerde tablonun bir kardeşte görülüp diğerinde görülmemesi söz konusudur. Twin-twin transfüzyon sendromu (ikizler arası kan dolaşımı dengesizliği) bu açıdan dikkat çekicidir.

Anne karnında geçirilen enfeksiyonlar bir başka olası nedendir. Sitomegalovirüs, toksoplazma, rubella, herpes simpleks enfeksiyonları bebeğin beyin gelişimini etkileyebilir. Bu enfeksiyonlar doğrudan şizensefali oluşturmasa da beyin gelişiminin genel olarak aksamasına yol açar.

Genetik faktörler de tabloda rol oynar. EMX2 genindeki mutasyonlar bazı şizensefali vakalarıyla ilişkilendirilmiştir; bu gen beyin gelişiminde önemli bir rol oynar. SIX3, COL4A1, COL4A2 gibi başka genler de tabloya katkıda bulunabilir. Bazı vakalarda kromozomal anormaliler bulunur.

Aile öyküsünde şizensefali genelde nadirdir ancak bazı aile gruplarında tablonun farklı kuşaklarda görülmesi söz konusudur. Bu yüzden aile öyküsü dikkatle sorgulanmalıdır. Akrabalar arasında açıklanamayan nöbetler, gelişim geriliği, motor sorunlar varsa bu durum önem taşır.

İkiz gebeliklerde ve özellikle plasentayı paylaşan tek yumurta ikizlerinde tablo bir kardeşte görülüp diğerinde görülmeyebilir. Bu durum hastalığın yalnızca genlerle değil anne karnındaki bireysel gelişim sürecinin de tabloyu belirlediğini gösterir.

Cinsiyet açısından küçük bir fark gözlenir; bazı çalışmalarda erkek çocuklarda biraz daha sıkça saptandığı bildirilmiştir. Ancak bu fark belirgin değildir. Coğrafi olarak belirli bir bölgede yoğunlaşmaz; dünyanın her yerinde benzer oranlarda tanı konulur.

Yenidoğan döneminde tanı alan olgularda fark edilen bulgular genelde nöbetlerdir. Bebek doğumdan sonra ilk haftalarda ağır nöbet atakları geçirir ve hekime başvurulur; yapılan beyin MR'ında şizensefali saptanır. Bu vakalarda tablo genelde ağırdır ve eşlik eden başka beyin gelişim bozuklukları da bulunur.

Çocukluk çağında tanı alan hastalarda büyük kısmında nöbetler, motor gelişim geriliği, konuşma gecikmesi ön plandadır. Çocuk yaşıtlarına göre belirgin biçimde geride kaldığında, bağımsız yürüyemediğinde veya konuşması hiç gelişmediğinde başvuru yapılır. Yapılan beyin MR'ı tanıyı koyar.

Hastalığın hafif tipi olan tek taraflı kapalı dudaklı şizensefali bazen yetişkinlikte fark edilir. Kişinin tüm hayatı boyunca hafif öğrenme güçlüğü, hafif motor sorunlar yaşadığı ortaya çıkar; başka bir nedenle çekilen beyin MR'ında şizensefali saptanır. Bu durumda yetişkin yaşa kadar tablonun fark edilmemiş olması şaşırtıcı değildir; çünkü beyin uyum yeteneği sayesinde hafif yapısal sorunları telafi edebilir.

Düşük doğum tartısı ile doğan bebekler arasında bu tablonun biraz daha sıkça gözlendiği bildirilmiştir. Anne karnında yetersiz beslenmiş bebeklerde beyin gelişiminin pek çok yönü etkilenebilir; şizensefali de bu etkilerden biri olabilir.

Aileye verilen önemli bilgi şudur: Hastalığın nedeni çoğu zaman tek bir faktöre indirgenemez. Aile geçmişe dönük "neden bizim çocuğumuzda" sorusuyla fazla zaman kaybetmemelidir. Gebelik öyküsü dikkatle değerlendirilir, genetik test gündeme gelebilir; bu bilgiler ailenin gelecekteki gebelik kararlarına yol gösterir.

Şizensefalinin Belirtileri

Şizensefalinin belirtileri tablonun ağırlığına ve yarıkların yerleşimine göre büyük farklılıklar gösterir. Tek taraflı kapalı dudaklı şizensefalide bulgular hafif olabilirken iki taraflı açık dudaklı şizensefalide ağır klinik tablolar görülür. Aileye verilen bilgi her zaman çocuğa özgü olmalıdır.

Nöbetler tablonun çekirdek bulgusudur. Şizensefalili çocukların büyük çoğunluğunda yaşamın bir döneminde nöbet ortaya çıkar. Nöbetler farklı yaşlarda başlayabilir; yenidoğan döneminden çocukluk çağına kadar geniş bir yelpazede başlar. Nöbet tipi de değişkendir. Vücudun bir kısmında istemsiz kasılmalar, gözlerin sabit kalması, dudakların morarması, dakikalarca süren dalgınlık atakları, ani düşme atakları görülebilir. Yarıkların kenarlarındaki olağan dışı korteks nöbet odağı olarak işlev görür.

Bazı çocuklarda nöbetler standart antiepileptik ilaçlara yanıt vermez; bu duruma ilaca dirençli epilepsi denir. İlaca dirençli nöbetler çocuğun günlük yaşamını derinden etkiler. Bu çocuklarda epilepsi cerrahisi değerlendirmesi gündeme gelebilir.

Motor bulgular yarıkların yerleşimine göre değişir. Eğer yarık beynin hareket bölgesinde (motor korteks) yerleşmişse karşı tarafta hemipleji (vücudun bir tarafında felç) görülebilir. Tek taraflı şizensefalide yarık sağ yarımkürede ise vücudun sol tarafı, sol yarımkürede ise vücudun sağ tarafı etkilenir. İki taraflı şizensefalide ise iki tarafta da motor sorunlar olur, hatta kuadripleji (dört uzuvda felç) gelişebilir.

Spastisite (kasların sürekli kasık olması) sık bulgulardandır. Çocuğun kolları ve bacakları sertleşmiş gibidir, hareket etmek zordur. Bu durum yıllar içinde kontraktürlere (eklem hareket kısıtlılığı) yol açabilir. Fizyoterapi, ortezler, bazen botulinum toksin enjeksiyonları bu durumla baş etmede kullanılır.

Gelişim geriliği bir başka çekirdek bulgudur. Çocuk başını dik tutmakta, oturmakta, yürümekte yaşıtlarına göre geri kalabilir. Konuşma gecikmesi belirgindir. Bazı çocuklar hiç konuşmaz ya da yalnızca birkaç kelime söyleyebilir. Motor gelişim de yavaşlayabilir. Gelişim geriliğinin derecesi yarıkların büyüklüğüne bağlıdır.

Bilişsel sorunlar tablonun yaygın bulgularındandır. Zeka geriliği değişen derecelerde görülebilir. Bazı çocuklarda zeka olağan sınırlarda kalır ancak öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği, hafıza sorunları belirginleşir. Bazı çocuklarda ise belirgin zeka geriliği ortaya çıkar ve özel eğitim destekleri ömür boyu gerekir.

Konuşma sorunları yarıkların yerleşimine göre değişir. Beynin konuşma bölgeleri (Broca alanı, Wernicke alanı) etkilenmişse konuşma gecikmesi, konuşma bozukluğu, dil anlama güçlüğü belirginleşir. Bazı çocuklar konuştuklarında anlaşılmaz, kelimeleri yanlış telaffuz eder.

Hipotoni (kas tonusunda azalma) bazı bebeklerde dikkat çeker. Bebek kucağa alındığında yumuşak hissedilir, başı geriye düşer. Bu durum gelişim geriliğiyle birlikte görülebilir.

Mikrosefali (küçük baş çevresi) bazı vakalarda eşlik eder. Doğumdan itibaren baş çevresi yaşıtlarına göre küçüktür. Bu durum beyin gelişiminin genel olarak etkilenmiş olduğunu gösterir.

Görme sorunları septo-optik displazi ile birliktelik söz konusu olduğunda belirginleşir. Optik sinir hipoplazisi varsa görme keskinliği düşer. Şaşılık, nistagmus (gözlerde titreme) da eşlik edebilir. Bazı çocuklarda kortikal görme bozukluğu denilen tablo görülür.

Endokrin bulgular septo-optik displazi ile birliktelik söz konusu olduğunda görülür. Hipofiz işlevleri etkilenmişse büyüme hormonu eksikliği, tiroid hormonu eksikliği, kortizol eksikliği, antidiüretik hormon eksikliği ortaya çıkabilir. Bu sorunlar düzenli takip ile yakalanır.

Hidrosefali bazı vakalarda eşlik eder veya yıllar içinde gelişebilir. Yarıkların ventriküllerle birleşmesi durumunda beyin sıvısı dolaşımı bozulabilir. Çocukta baş ağrıları, kusmalar, uyku hâli, görme bulanıklığı artar.

Davranışsal bulgular okul çağında belirginleşebilir. Otizm spektrum belirtileri, dikkat eksikliği ve hiperaktivite, uyku düzensizlikleri görülebilir. Bu sorunlar çocuğun okul başarısını ve sosyal yaşamını etkiler.

Belirtilerin yıllar içinde değişebilmesi tablonun önemli bir özelliğidir. Bebeklikte hafif olan bulgular yaş ilerledikçe belirginleşebilir. Nöbet sıklığı zaman içinde değişebilir. Bu yüzden çocuğun düzenli takibi ve yıllar içinde değerlendirmenin tekrarlanması yerinde olur.

Şizensefalinin Nedenleri

Şizensefalinin altında çok sayıda olası neden yatabilir. Hastalık çok faktörlü bir tablodur; genetik faktörler, çevresel etkenler ve gelişim sürecindeki rastlantısal olayların bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkar. Her vaka kendi içinde değerlendirilmeli ve neden araştırması ayrı yapılmalıdır.

Anne karnındaki damarsal sorunlar tablonun bilinen nedenlerinden biridir. Gebeliğin belirli bir döneminde beyne giden kan akışının yetersiz kalması, beyin damarlarında küçük tıkanıklar oluşması, kanama olması bu bölgelerde doku ölümüne yol açar. Ölen doku zamanla kaybolur ve yerinde yarık oluşur. Bu mekanizma vasküler teori olarak adlandırılır. Vasküler teori özellikle tek taraflı şizensefali vakalarında akla yatkındır.

İkiz gebeliklerde, özellikle plasentayı paylaşan tek yumurta ikizlerinde, twin-twin transfüzyon sendromu (ikizler arası kan dolaşımı dengesizliği) damarsal nedenle şizensefaliye yol açabilir. Bir ikizden diğerine kan akışı bozulduğunda alıcı ikiz aşırı kan alır, donör ikiz ise yetersiz kan alır; bu durum donör ikizde beyin damarlarında sorun ve sonuçta şizensefali gelişimine yol açabilir.

Genetik nedenler de tabloda rol oynar. EMX2 geni beyin gelişiminde önemli bir transkripsiyon faktörünü kodlar; bu gendeki mutasyonlar şizensefali ile ilişkilendirilmiştir. SIX3, COL4A1, COL4A2 gibi başka genler de tabloya katkıda bulunabilir. COL4A1 ve COL4A2 genleri damar duvarı yapısında önemli rol oynayan kolajen IV proteinlerini kodlar; bu genlerdeki mutasyonlar beyin damar sorunları ve buna bağlı yapısal beyin sorunlarına yol açabilir.

Anne karnında geçirilen enfeksiyonlar bir başka olası nedendir. Sitomegalovirüs enfeksiyonu özellikle dikkat çekicidir; gebeliğin belirli döneminde anneden bebeğe geçen sitomegalovirüs beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Toksoplazma, rubella, herpes simpleks, parvovirüs B19 gibi diğer enfeksiyonlar da tabloyla ilişkilendirilmiştir.

Gebelikte alınan bazı ilaçlar tabloya katkıda bulunabilir. Valproat türevi antiepileptik ilaçlar gebelikte alındığında bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Yine retinoik asit türevleri ve bazı kemoterapi ilaçları gebelikte kullanıldığında riski arttırır.

Gebelikte alkol kullanımı, kokain ve diğer uyarıcı madde kullanımı tablonun belgelenmiş nedenleri arasındadır. Kokain özellikle beyin damarlarında oluşturduğu kasılma nedeniyle damarsal mekanizmayla şizensefaliye yol açabilir. Sigara kullanımının da risk arttırıcı olduğu bildirilmiştir.

Annenin sistemik hastalıkları da risk faktörleri arasında sayılır. Annenin diyabet hastası olması, tiroid hastalıkları, otoimmün hastalıkları (lupus, antifosfolipid sendromu) bebeğin beyin gelişimini etkileyebilir. Annenin tedavi edilmemiş kronik hastalıkları gebeliği olumsuz etkiler.

Genç anne yaşı (20 yaş altı) tabloyla ilişkilendirilmiştir. Bunun nedeni tam olarak açıklanmamıştır ancak genç annelerde beslenme yetersizlikleri, gebelik öncesi bakım eksiklikleri olabileceği düşünülür. İlk gebelik olması da hafif düzeyde risk arttırıcı bir faktördür.

Yetersiz beslenme, özellikle gebeliğin ilk üç ayında folik asit ve diğer vitamin eksiklikleri risk faktörleri arasında sayılır. Bu yüzden gebelik öncesinden başlayarak folik asit takviyesi alınması bu riskleri azaltır.

Şizensefalinin oluşum dönemi genelde gebeliğin 10-20. haftalarıdır. Bu dönemde beyin gelişimi henüz tamamlanmamıştır ve etki edici faktörler beyin yapısını derinden etkileyebilir. Bu yüzden gebeliğin bu dönemindeki anne sağlığı özel önem taşır.

Bazı vakalarda hiçbir neden gösterilemez. Aile öyküsü olmayan, gebelik sürecinde olağan dışı bir olay yaşanmamış, kromozomal ve genetik testleri olağan çıkan çocuklarda yine de şizensefali görülebilir. Bu durum gelişim sürecindeki rastlantısal olaylarla açıklanır.

Aileye verilen önemli bilgi şudur: Şizensefalinin altındaki neden çoğu zaman tek bir faktöre indirgenemez. Pek çok olası neden vardır ve aile geçmişe dönük "neden bu oldu" sorusuyla fazla zaman kaybetmemelidir. Onun yerine çocuğun gelişimini desteklemeye odaklanmak yerinde olur. Genetik test ve enfeksiyon taraması ailenin gelecekteki gebelik kararlarına yol gösterebilir.

Şizensefali Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı süreci anne karnında ya da doğum sonrasında başlayabilir. Anne karnında yapılan ayrıntılı ultrasonografide şizensefali bazen fark edilebilir. Özellikle gebeliğin yirminci haftası civarında yapılan detaylı tarama döneminde beyin yarımküresinde olağan dışı yarık görünümü dikkati çekebilir. Ancak hafif vakalar ultrasonografi ile gözden kaçabilir.

Anne karnında manyetik rezonans görüntüleme (fetal MR) tanıyı kesinleştirmek için kullanılır. Fetal MR ultrasonografiden çok daha detaylı görüntü sağlar; yarığın yerleşimi, büyüklüğü, kenarlarındaki korteks yapısı, eşlik eden diğer yapısal sorunlar net biçimde değerlendirilebilir. Bu inceleme aileye doğum öncesinde tablonun ne kadar ağır olduğu hakkında bilgi verir.

Doğum sonrasında tanı çoğunlukla beyin görüntülemesiyle konulur. Doğumdan kısa süre sonra şüpheli bir bulgu varsa transfontanel ultrasonografi yapılabilir. Bu yöntemde beyin yarımkürelerindeki yarık fark edilebilir. Ancak detaylı değerlendirme için beyin manyetik rezonans görüntülemesi gerekir.

Beyin MR'ı tanının kilit taşıdır. MR'da yarığın yerleşimi, büyüklüğü, kapalı veya açık dudaklı olması, tek veya çift taraflı olması net biçimde gösterilir. Yarığın kenarlarında polimikrogiri benzeri olağan dışı korteks yapısı saptanır. Septum pellusidum durumu, korpus kallozum durumu, ventriküllerin yapısı, optik sinirlerin görünümü değerlendirilir.

MR çekimi sırasında çocuğun hareketsiz kalmasının zor olduğu bebeklerde ve hareketli çocuklarda kısa süreli anestezi altında çekim yapılır. Anestezinin riskleri aileye anlatılır ancak çekimin kalitesi açısından bu yöntem gereklidir.

Tanı sürecinde ayrıntılı bir öykü alma sürdürülür. Gebelik öyküsü, annenin yaşı, gebelikte kullandığı ilaçlar, alkol ve madde kullanımı, gebelikte geçirdiği enfeksiyonlar, gebelik komplikasyonları, ikiz gebelik öyküsü sorgulanır. Bu sorular tablonun olası nedenlerine ışık tutar.

Fizik muayene ayrıntılıdır. Çocuğun baş çevresi ölçülür, vücut yapısı değerlendirilir. Nörolojik muayenede refleksler, kas tonusu, hareket becerileri değerlendirilir. Gelişim basamakları sorgulanır. Hemipleji varsa hangi tarafta olduğu değerlendirilir.

Göz muayenesi özellikle septo-optik displazi şüphesi varsa olağan bir incelemedir. Çocuk göz hekimi pupili genişletip göz dibini değerlendirir. Optik sinir hipoplazisi, retina anormallikleri, şaşılık aranır.

Konjenital sitomegalovirüs taraması yenidoğan dönemindeki idrar veya tükürük örneğinde sitomegalovirüs için PCR yapılarak gerçekleştirilir. Erken dönemde tarama yapılması özel öneme sahiptir; çünkü yenidoğan döneminde alınan örnekler doğuştan enfeksiyonu kanıtlar.

Hormon değerlendirmesi çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından yapılır. Hipofiz işlevleri kan tahlilleriyle değerlendirilir. Büyüme hormonu, kortizol, tiroid hormonu, prolaktin değerleri ölçülür. Septo-optik displazi birlikteliği varsa bu değerlendirme atlanmamalıdır.

Genetik test bu çocuklarda bazı durumlarda istenir. EMX2, COL4A1, COL4A2 gibi genler değerlendirilebilir. Karyotip analizi, mikroarray analizi yapılabilir. Genetik test sonuçları aileye gelecekteki gebelik kararlarında yol gösterir.

Elektroensefalografi denilen beyin dalgaları kaydı nöbet öyküsü varsa istenir. Bu inceleme nöbet tipinin ne olduğunu ortaya koyar ve tedaviyi yönlendirir. Nöbet odağının yerini de göstermesi açısından özellikle epilepsi cerrahisi düşünülen vakalarda video-EEG monitorizasyonu yapılır.

İşitme testi ve gelişim değerlendirmesi de tanı sürecine eklenir. Konuşma gecikmesi olan çocukta işitme her zaman değerlendirilmelidir. Gelişim değerlendirmesi çocuğun motor, dil, sosyal ve bilişsel becerilerini sayısal olarak ortaya koyar.

Bazı vakalarda nöbet odağını daha kesin belirlemek için ileri görüntüleme teknikleri kullanılır. Fonksiyonel MR, PET (pozitron emisyon tomografisi), SPECT (tek foton emisyon bilgisayarlı tomografi) bu amaçla kullanılan tekniklerdir. Bu teknikler özellikle epilepsi cerrahisi planlanan vakalarda değerlidir.

Tanı koymak bazen tek bir incelemeyle olur, bazen birden fazla incelemenin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Aileye bu sürecin sabır gerektirebileceği anlatılır. Bütün incelemeler tamamlandığında tabloya ilişkin geniş bir resim ortaya çıkar ve uygun yönlendirme yapılır.

Yönetim ve Yaklaşım

Şizensefalinin yönetiminde temel ilke çocuğun bütünsel değerlendirilmesidir. Beyin yarımküresindeki yarık bir kez oluştuktan sonra geri dönüşümsüzdür; bu nedenle yönetim çocuğun mevcut işlevlerini desteklemek ve ortaya çıkabilecek sorunları ele almak üzere planlanır. Yönetim ekibi tipik olarak çocuk nöroloji uzmanı, beyin ve sinir cerrahı, çocuk endokrinoloji uzmanı, çocuk gelişim uzmanı, fizyoterapist, konuşma terapisti, çocuk göz hekimi ve psikologdan oluşur.

Nöbetlerin yönetimi çocuk nörolojisi ekibi tarafından yürütülür. Nöbet tipine uygun antiepileptik ilaçlar seçilir. Bazı çocuklarda tek bir ilaç yeterli olurken bazılarında iki ya da daha fazla ilacın birlikte kullanılması gerekir. İlaç dozları çocuk büyüdükçe ayarlanır.

İlaca dirençli nöbetlerde alternatif tedaviler değerlendirilir. Ketojenik diyet bazı çocuklarda nöbet kontrolü sağlayabilir; bu diyette yağ oranı çok yüksek, karbonhidrat oranı çok düşük tutulur. Vagal sinir uyarımı (VNS) bir başka seçenektir. Cerrahi yaklaşım ise özellikle tek taraflı şizensefali olan ve nöbetlerin yalnızca etkilenen yarımküreden kaynaklandığı çocuklarda değerlidir.

Epilepsi cerrahisi etkilenen bölgenin çıkarılması yoluyla nöbet kontrolü sağlayabilir. Tek taraflı şizensefali vakalarında bazen hemisferektomi (etkilenen yarımkürenin işlevsel olarak devre dışı bırakılması) uygulanır. Bu işlem ağır vakalarda çocuğun yaşam kalitesini belirgin biçimde arttırabilir. Cerrahi öncesinde detaylı değerlendirme yapılır; video-EEG monitorizasyonu, fonksiyonel görüntüleme ile nöbet odağı net biçimde belirlenir.

Beyin ve sinir cerrahisi ekibi tabloya eşlik eden yapısal sorunlar açısından değerlendirme yapar. Eğer tabloya hidrosefali eklenmişse şant ameliyatı planlanır. Yarık ile ventrikül arasında geniş bir bağlantı varsa porensefalik kist oluşumu olabilir; bu durumda da cerrahi müdahale gündeme gelebilir. Şant takılan çocuklar yıllarca takip altında tutulur.

Hormon eksikliklerinin yönetimi septo-optik displazi birlikteliği varsa kritik öneme sahiptir. Eksik olan hormonlar dışarıdan yerine konulur. Büyüme hormonu eksikliği varsa cilt altına yapılan günlük iğneler şeklinde büyüme hormonu tedavisi başlanır. Tiroid hormonu eksikliği varsa ağızdan günlük levotiroksin tableti verilir. Kortizol eksikliği varsa hidrokortizon tedavisi planlanır.

Antidiüretik hormon eksikliği varsa burundan ya da ağızdan desmopressin verilir. Bu tedavi olmazsa çocuk gün boyu litrelerce idrar çıkarır ve susuz kalır. Doz çocuğun yaşına ve idrar miktarına göre ayarlanır.

Motor sorunlar fizyoterapi ile yönetilir. Hemipleji varsa etkilenen tarafa yönelik özel fizyoterapi programları uygulanır. Spastisite varsa kas gevşeticiler, botulinum toksin enjeksiyonları, gerekirse cerrahi müdahaleler kullanılır. Selektif dorsal rizotomi ağır spastisitede uygulanan bir cerrahi yöntemdir. Yürüme yardımcıları, ortezler, tekerlekli sandalye çocuğun mobilitesini destekler.

Konuşma sorunlarının yönetimi konuşma terapisti tarafından yapılır. Konuşma gelişimi gecikmişse erken müdahale programları başlatılır. Bazı çocuklarda alternatif iletişim yöntemleri öğretilir; resimli kartlar, ses çıkaran cihazlar kullanılabilir. Bazı çocuklarda zamanla konuşma belirli ölçüde gelişebilir.

Gelişim geriliği olan çocuklarda erken müdahale programları başlatılır. Bu programlar fizyoterapi, konuşma terapisi, iş ve uğraş terapisi ve özel eğitim destekleri içerir. Erken dönemde başlatıldıklarında kazanımlar daha belirgin olur.

Görme sorunları olan çocuklarda göz hekimi tarafından düzenli takip yapılır. Şaşılık varsa gözlük ya da cerrahi tedavi uygulanır. Optik sinir hipoplazisi olan çocuklarda görme rehabilitasyonu başlatılır.

İşitme sorunları varsa odyolojik değerlendirme yapılır. Hafif düzeyde işitme kaybı işitme cihazı ile, ileri kayıplar koklear implant ile yönetilebilir. Konuşma terapisi işitme kaybı olan çocuklarda iletişim becerilerinin gelişmesine destek olur.

Davranışsal sorunlar için aile psikologa yönlendirilir. Otizm spektrum belirtileri olan çocuklarda erken müdahale programları, sosyal beceri eğitimi ve davranış terapileri uygulanır. Dikkat eksikliği olan çocuklarda gerekirse ilaç tedavisi devreye girer.

Beslenme yönetimi gözden kaçırılmaması gereken bir konudur. Yutma sorunları olan çocuklarda diyetisyen ve konuşma terapisti yutma becerilerini değerlendirir. Gerektiğinde mama tüpü ya da gastrostomi ile beslenme planlanır.

Okul dönemi geldiğinde çocuğun bireysel eğitim programıyla desteklenmesi düşünülür. Hafif tipte şizensefali olan çocukların büyük kısmı normal okula gidebilir. Eşlik eden gelişim geriliği olan çocuklar için özel eğitim programları planlanır.

Psikososyal destek aileye sunulması gereken bir başka boyuttur. Tanı duymak başlangıçta ürkütücüdür. Aileler benzer durumda olan diğer ailelerle iletişim kurarak deneyim paylaşabilir. Sosyal hizmet uzmanları aileye hangi devlet desteklerine başvurabileceği konusunda bilgi verir.

Şizensefaliye Bağlı Olası Komplikasyonlar

Şizensefaliye bağlı komplikasyonlar tablonun ağırlığına ve eşlik eden bulgulara göre değişir. Hafif vakalarda komplikasyonlar nadir olabilirken ağır vakalarda ciddi komplikasyonlar tabloya eklenir.

İlaca dirençli epilepsi belirgin bir komplikasyondur. Bazı çocuklarda nöbetler standart antiepileptik ilaçlara yanıt vermez. Sürekli nöbet geçirmek beyin hücrelerine zarar verir ve gelişimi olumsuz etkiler. Statüs epileptikus denilen uzun süren nöbet durumu hayati tehlike taşır. Bu durumda hemen hastane bakımı gerekir.

Hemipleji yıllar içinde belirgin sorunlar oluşturabilir. Etkilenen tarafta hareket kısıtlılığı, kas zayıflığı ortaya çıkar. Sürekli kasık olan kaslar zamanla kontraktür (eklem hareket kısıtlılığı) gelişir. Bu durum yürümeyi, oturmayı, hatta yatakta uzanmayı zorlaştırır.

Gelişim geriliği uzun vadeli bir sonuçtur. Bu çocuklar yaşıtlarına göre belirgin biçimde geri kalır. Motor gelişim, dil gelişimi ve bilişsel gelişim etkilenebilir. Bazı çocuklar hiç bağımsız yürüyemez, bazıları hiç konuşmaz. Erken müdahale programları bu sonucu büyük ölçüde yumuşatabilir ancak ortadan kaldırması güçtür.

Hormon eksiklikleri yönetilmediğinde çeşitli sorunlara yol açar. Septo-optik displazi birlikteliği varsa büyüme hormonu eksikliği, tiroid eksikliği, kortizol eksikliği belirgin sorunlara yol açabilir. Kortizol eksikliği özellikle stresli durumlarda yönetilmezse adrenal kriz denilen tabloya yol açar; bu hayati tehlike taşıyan bir durumdur.

Hidrosefali bazı vakalarda yıllar içinde ortaya çıkabilir veya zaten varsa süreğen bir takip gerektirir. Şant takılan çocuklarda şantın tıkanması ya da enfekte olması olası komplikasyonlardır. Şant tıkandığında çocukta baş ağrısı, kusma, uyku hâli artar.

Görme ve işitme sorunları yaşam kalitesini etkiler. Bu çocuklarda kortikal görme bozukluğu ya da işitme kaybı tabloya eklenebilir. Erken dönemde başlatılan rehabilitasyon programları bu sonucu yumuşatır.

Beslenme sorunları bazı çocuklarda görülür. Yutma güçlüğü olan çocuklarda aspirasyon pnömonisi denilen, yemeklerin yanlışlıkla soluk borusuna kaçmasına bağlı akciğer enfeksiyonu görülebilir. Bu durum tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına yol açabilir.

Otizm spektrum bozukluğunun belirginleşmesi sosyal ve okul yaşamını derinden etkiler. Çocuk arkadaşlık ilişkilerinde zorlanır, okul içinde uyum sorunları yaşar. Bu durum aile için de zorlayıcıdır. Davranışsal terapi programları uzun yıllar gerekebilir.

Dikkat eksikliği ve davranış sorunları okul başarısını olumsuz etkiler. Çocuk derslerde yerinde duramaz, dikkati kısa sürer, başladığı işi tamamlayamaz.

Ergenlik döneminde davranışsal sorunlar yoğunlaşabilir. Saldırganlık, içe kapanma, depresyon belirtileri ortaya çıkabilir. Çocuk artık akranlarından farklı olduğunu fark eder ve bu farkındalık ruhsal sıkıntılara yol açabilir. Psikolojik destek bu süreçte değerli olabilir.

Yetişkinlik döneminde bağımsız yaşam becerilerinde sorunlar görülebilir. Çocukluk dönemindeki sınırlamaların yetişkin yaşamına yansıması iş bulma, ekonomik bağımsızlık, ev kurma alanlarında zorluklar getirebilir.

Sosyal sorunlar bir başka uzun vadeli komplikasyondur. Bu çocuklar zaman zaman akranları tarafından dışlanabilir, okul içinde uyum sorunları yaşayabilir. Aile ve okulun işbirliği bu durumu olabildiğince yumuşatabilir.

Aileye ait psikolojik komplikasyonlar göz ardı edilmemelidir. Bu süreçte ebeveynler depresyon, anksiyete, suçluluk duyguları yaşayabilir. Psikolojik destek alınması ailenin çocuğa olan bakımını sürdürebilmesi açısından kritiktir.

Tüm bu komplikasyon olasılıkları aileye uçtan uca anlatılırken bir uyarı eklenir: Bu komplikasyonların hepsi her çocukta görülmez. Hafif tipte şizensefali olan çocukların önemli kısmı olağan bir yaşamın büyük kısmını sürdürebilir, okula gidip mesleğini edinebilir. Bu yüzden umutsuzluk içinde olmak yanıltıcıdır.

Şizensefali Nasıl Gelişir?

Şizensefalinin gelişimi anne karnındaki belirli bir döneme dayanır. Gebeliğin yaklaşık 10-20. haftaları arası bu tablonun oluşum penceresidir. Bu süreçte yaşanan herhangi bir aksaklık tabloya yol açabilir.

Beyin gelişimini anlamak için biraz arka plan bilgisi yardımcı olur. Gebeliğin ilk haftalarında beyin başlangıçta düz bir tabaka halindedir. Daha sonra bu tabaka katlanır ve içi boş tüpler oluşur; bu tüpler beyni ve omuriliği oluşturacak yapılardır. Sonraki haftalarda beyin yarımküreleri ayrılır ve her birinde hücre tabakaları olağan düzenlerinde yer alır.

Hücre göçü beyin gelişiminde kritik bir süreçtir. Sinir hücreleri üretildikleri yerden olağan yerleşimlerine göç eder. Bu süreçte radial glia denilen hücreler kılavuzluk yapar; sinir hücreleri bu kılavuz hücrelerin uzantıları boyunca yukarı doğru tırmanır ve doğru yerleşimlerini bulur.

Şizensefalide bu süreçte bir aksaklık yaşanır. Beynin belirli bir bölgesinde hücre göçü ve yerleşimi tamamlanamaz. Bu bölgede beyin dokusu olağan biçimde gelişmez ve yerinde bir yarık kalır. Yarığın kenarlarındaki korteks de olağan tabakalı yapısında değildir; polimikrogiri benzeri olağan dışı kıvrımlar gösterir.

Eğer tablo damarsal nedene bağlıysa süreç biraz farklıdır. Gebeliğin belirli bir döneminde beyne giden kan akışı yetersiz kalır; etkilenen bölgede doku ölümü gerçekleşir. Ölen doku zamanla makrofajlar tarafından temizlenir ve yerinde sıvı dolu bir boşluk kalır. Bu boşluk büyüdükçe ventriküle ulaşır ve şizensefalik yarık şeklini alır. Bu mekanizmaya "ensefaloklazik" şizensefali denir.

Genetik nedenli şizensefalide ise hücre göçü ve farklılaşma süreçleri en başından sorunludur. EMX2 geni gibi beyin gelişiminde kritik genlerdeki mutasyonlar hücre kaderinin belirlenmesini ve hücre göçünü olumsuz etkiler. Bu mekanizmaya "malformatif" şizensefali denir.

Anne karnındaki bu yapısal sorun bir kez oluştuktan sonra geri dönmez. Yarık sonradan kapanmaz, beyin dokusu yeniden oluşmaz. Bu nedenle şizensefalinin temel yapısal sorunu yaşam boyu kalır. Ancak işlevsel sonuçlar yıllar içinde değişebilir.

Bebek doğduktan sonra gelişim devam eder. İlk yıllarda hızlı sinir bağlantıları kurulur, deneyimler aracılığıyla beyin şekillenir. Şizensefalili beyinde de bu plastisite süreçleri çalışır; ancak yapısal sorunun olduğu bölgelerde sinir bağlantıları yine sorunlu olabilir. Beyin uyum yeteneği sayesinde bazı işlevler etkilenmeyen bölgeler tarafından devralınabilir; bu durum özellikle çocukluk çağında belirgindir.

Gelişim açısından yıllar içinde belirli aşamalar takip edilir. İlk üç ay refleksler gözlenir. Üç-altı ay arasında baş kontrolü gelişir. Altı-on iki ay arasında oturma, dönme, emekleme öğrenilir. Birinci yaş civarında ilk adımlar atılır. Şizensefalili çocukların bir kısmında bu aşamalar zamanında geçilir; bir kısmında ise belirgin biçimde geri kalır. Geç başlayan her gelişim aşaması ailede endişe yaratır; ancak fizyoterapi ve eğitim destekleri bu süreci ilerletir.

Dil gelişimi de yıllar içinde takip edilir. İlk altı ayda agulama başlar. Bir yaş civarında ilk kelimeler söylenir. İki yaşında iki kelimelik cümleler kurulur. Üç yaşında daha uzun cümleler söylenir. Şizensefalili çocukların bir kısmı bu süreci olağan biçimde tamamlar. Bir kısmında ise dil gecikmesi görülür. Konuşma terapisi bu çocuklara büyük destek sağlar.

Nöbetler bazı çocuklarda yaşamın ilk haftalarında başlar, bazılarında ise yıllar sonra ortaya çıkar. Nöbet sıklığı ve şiddeti zaman içinde değişebilir. Bazı çocuklarda nöbetler ilaca yanıt verirken bazılarında dirençli olur.

Okul çağına gelindiğinde başka konular gündeme gelir. Çocuğun arkadaş ilişkileri, öğrenme becerileri, dikkati ve davranışları değerlendirilir. Bu yaşta dikkat eksikliği, otizm spektrum, öğrenme güçlüğü belirginleşebilir.

Yetişkin yaş döneminde hastalık değişmez ama yönetim devam eder. Bu kişiler genellikle ömür boyu antiepileptik tedaviye devam ederler. Düzenli kontroller, kan tahlilleri ve gerektiğinde MR takibi yapılır. Septo-optik displazi birlikteliği varsa hormon tedavileri ömür boyu sürer.

Hastalık ilerleyici değildir. Yani bir kez oluşan yapısal sorun zamanla kötüleşmez. Ancak bazı eşlik eden sorunlar yıllar içinde belirginleşebilir. Bu yüzden uzun yıllar boyu takip kaçınılmazdır.

Sonuç olarak şizensefali anne karnında belirli bir dönemde yapısal olarak başlar, doğumdan sonra işlevsel olarak yıllar içinde belirir ve yaşam boyu süren bir tablo halinde devam eder.

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Anne karnında yapılan ayrıntılı ultrasonografide şizensefali şüphesi varsa aile aydınlatılmalı, bu durumun ne anlama geldiği detaylı biçimde anlatılmalıdır. Aileye anne karnındaki MR çekiminin önerilebileceği bildirilir.

Yenidoğan döneminde dikkat edilmesi gereken bulgular vardır. Doğumdan sonra bebekte ağır nöbetler varsa, beslenme güçlüğü belirginse hemen değerlendirme yapılmalıdır. Bu bulgular yapısal beyin sorunlarının habercisi olabilir.

Bebek yaklaşık altı haftalık olduğunda gözlerini yöne çevirebilmelidir. Eğer bebek bu yaşta bile gözlerini takip etmiyorsa, gözleri sürekli kayıyorsa göz hekimine başvurmak gerekir. Optik sinir hipoplazisi olabileceği akla gelmelidir.

Üç-altı ay arasında bebek başını dik tutmaya başlamalıdır. Eğer bu dönemde bebek başını hiç tutamıyorsa, kucağa alındığında yumuşak hissediliyorsa çocuk hekimine başvurmak gerekir. Vücudunun bir tarafının diğerine göre belirgin biçimde zayıf olması, bir kolun veya bacağın hareket etmemesi hemipleji belirtisi olabilir.

Altı-on iki ay arasında bebek desteksiz oturmaya, ön kollarına çıkmaya, emeklemeye başlar. Eğer bebek bir yaşına geldiği halde desteksiz oturamıyorsa, hiç emeklemiyorsa, vücudunun bir tarafını hiç kullanmıyorsa çocuk nörolojisi uzmanına başvurulması yerinde olur.

Konuşma gelişimi de takip edilmelidir. Bir yaş civarında ilk kelime söylenir. İki yaşında iki kelimelik cümleler kurulur. Eğer çocuk iki yaşına geldiği halde hiç kelime söylemiyorsa hem işitme testi hem de gelişim değerlendirmesi yapılmalıdır.

Nöbetler ortaya çıktığında hemen doktora başvurulmalıdır. Bebekte vücudunun bir kısmında ya da bütününde istemsiz kasılmalar, gözlerin sabit kalması, dudakların morarması, bilinç kaybı görülüyorsa bu durum nöbet olabilir. Tekrarlayan nöbet ataklarında çocuk nörolojisi uzmanına başvurulması gerekir.

Çocuk olağan dışı biçimde sakin, dış uyaranlara yanıt vermiyor ve gelişimi yavaşlıyorsa nörolojik değerlendirme yapılmalıdır.

Çocuk yaşıtlarına göre belirgin biçimde kısa kalıyorsa, boy artışı yavaşladıysa çocuk endokrinoloji uzmanına başvurulması yerinde olur. Septo-optik displazi birlikteliği varsa hipofiz yetersizliği gözden kaçabilir.

Çocuk çok fazla su içiyorsa, gece defalarca uyanıp su istiyorsa, idrara çıkma sayısı çok arttıysa antidiüretik hormon eksikliği akla gelir. Bu durum gözden kaçtığında çocukta ciddi su kaybı oluşabilir.

Kortizol eksikliği olan bir çocuğun ailesi hastalık dönemlerinde özellikle dikkatli olmalıdır. Ateşli hastalıklar, kusma, ishal, ameliyat öncesi durumlar, kaza ve yaralanmalar gibi durumlarda doz arttırılması gerekebilir. Çocuk halsizleşmiş, uyuklamaya başlamış, kan şekeri düşmüşse hemen acile gidilmelidir.

Şant takılı olan bir çocukta belirti olarak baş ağrısı, kusma, uyku hâli artışı, görme bulanıklığı, davranış değişiklikleri görüldüğünde hemen acile gidilmelidir. Bu bulgular şant tıkanıklığının habercisi olabilir.

Baş çevresi olağan dışı bir hızla büyüyorsa hidrosefali akla gelir. Çocuğun bıngıldağı dolgun hissediliyorsa, başında damarlar belirginleşmişse, kusma ataklarına başlamışsa hemen değerlendirme yapılmalıdır.

Davranışsal değişiklikler de göz ardı edilmemelidir. Çocukta belirgin saldırganlık, içine kapanma, uyku düzensizliği ortaya çıkmışsa psikolojik destek aranmalıdır.

Acile gitmeyi gerektiren durumlar şunlardır: Uzun süren ya da art arda gelen nöbetler, beş dakikadan uzun süren nöbet, ani başlayan bilinç kaybı, baş travmasının ardından gelen kusma ve uyku hâli, sürekli yüksek ateş, ani başlayan kusma ve halsizlik. Bu durumlar bekletilmeden değerlendirilmelidir.

Düzenli kontrol randevuları kaçırılmamalıdır. Bazı aileler çocuk iyi gidiyor diye randevuları erteleyebilir. Ancak takip altında belirti vermeyen sorunlar erken yakalanabilir. Bu yüzden çocuğun iyi olduğu dönemde dahi takip aksatılmamalıdır.

Şizensefali Hakkında Son Değerlendirme

Şizensefali, anne karnında belirli bir dönemde beyin yarımkürelerinde yarık oluşması sonucu ortaya çıkan bir gelişim bozukluğudur. Hastalık kapalı dudaklı (Tip 1) ve açık dudaklı (Tip 2) olarak iki ana tipte incelenir. Tek taraflı (unilateral) veya çift taraflı (bilateral) olabilir. Yarıkların yerleşimi ve büyüklüğü klinik bulguları belirler.

Tablonun klinik yansıması spektrum biçimindedir. Bir uçta neredeyse hiçbir belirti vermeyen tesadüfen fark edilen vakalar varken diğer uçta ağır gelişim geriliği, ilaca dirençli nöbetler, motor sorunlar yaşayan çocuklar bulunur. Tek taraflı kapalı dudaklı şizensefali genelde daha hafif seyrederken iki taraflı açık dudaklı şizensefali ağır klinik tablolarla seyreder.

Şizensefalinin altında pek çok olası neden yatabilir. Anne karnındaki damarsal sorunlar, anne karnında geçirilen enfeksiyonlar (özellikle sitomegalovirüs), genetik mutasyonlar (EMX2, COL4A1, COL4A2 gibi genlerde), gebelikte alınan bazı ilaçlar (valproat, kokain), gebelikte alkol kullanımı bu nedenler arasındadır. Her vaka kendi içinde değerlendirilmeli ve neden araştırması ayrı yapılmalıdır.

Hastalığın klinik yansımaları geniş bir yelpazeye yayılır. Nöbetler tablonun çekirdek bulgusudur. Bazı çocuklarda nöbetler ilaca dirençli olabilir. Motor sorunlar, hemipleji, spastisite, gelişim geriliği, konuşma gecikmesi, bilişsel sorunlar, görme sorunları, davranışsal bulgular tabloya eklenebilir. Septo-optik displazi birlikteliği varsa hipofiz yetersizliği belirginleşir.

Tanı süreci anne karnında ya da doğum sonrasında başlayabilir. Anne karnındaki ayrıntılı ultrasonografi ve gerektiğinde anne karnı MR çekimi tabloyu ortaya koyabilir. Doğum sonrasında beyin MR'ı tanının kilit aracıdır. Konjenital sitomegalovirüs taraması, hormon değerlendirmesi, göz muayenesi tanı sürecini tamamlar.

Yönetim ekibi tipik olarak çocuk nöroloji uzmanı, beyin ve sinir cerrahı, çocuk endokrinoloji uzmanı, çocuk gelişim uzmanı, fizyoterapist, konuşma terapisti, çocuk göz hekimi ve psikologdan oluşur. Yönetim eksik olan yapıyı yeniden oluşturmayı değil, çocuğun mevcut işlevlerini desteklemeyi ve ortaya çıkabilecek sorunları ele almayı amaçlar.

Beyin ve sinir cerrahisi ekibinin yeri özellikle ilaca dirençli nöbet vakalarındadır. Epilepsi cerrahisi değerlendirmesi gündeme gelir; tek taraflı şizensefali vakalarında bazen hemisferektomi uygulanır. Bu işlem ağır vakalarda çocuğun yaşam kalitesini belirgin biçimde arttırabilir. Yine tabloya eşlik eden hidrosefali varsa şant ameliyatı planlanır.

Nöbet yönetiminde standart antiepileptik ilaçlar kullanılır. İlaca dirençli vakalarda ketojenik diyet, vagal sinir uyarımı ve epilepsi cerrahisi alternatifler arasındadır. Motor sorunlarda fizyoterapi, ortezler, gerekirse botulinum toksin enjeksiyonları ve cerrahi müdahaleler kullanılır. Konuşma sorunlarında konuşma terapisi ve alternatif iletişim yöntemleri kullanılır.

Hormon eksikliklerinin yönetimi septo-optik displazi birlikteliği varsa kritik öneme sahiptir. Büyüme hormonu, tiroid hormonu, kortizol, antidiüretik hormon eksiklikleri uygun tedavilerle yönetilir.

Hastalığın seyri uzun yıllara yayılır. Bebeklik döneminde başlayan tedavi süreci çocukluk, ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde de farklı boyutlar kazanarak devam eder. Yetişkin yaşa geçişte de planlama yapılır.

Komplikasyon olasılıkları aileye dürüstçe anlatılır ancak şu uyarı eklenir: Bu komplikasyonların hepsi her çocukta görülmez. Hafif tipte şizensefali olan çocukların önemli kısmı olağan bir yaşamın büyük kısmını sürdürebilir, okula gidip mesleğini edinebilir. Aileye umut veren bilgi şudur: Erken tanı ve uygun yönlendirme ile çocuğun yaşam kalitesi büyük ölçüde korunabilir.

Aile öyküsünde başka bir hasta varsa veya çocukta genetik bir tablo saptanmışsa genetik danışmanlık almak yerinde olur. Bu danışmanlık aileye gelecekteki gebelik kararlarında yol gösterir. Konjenital sitomegalovirüs ile ilişkili şizensefali vakalarında gelecekteki gebeliklerde anneyi enfeksiyondan koruma önlemleri alınır.

Eğitim ve sosyal yaşam açısından bu çocuklar uygun destek aldıkları takdirde okul başarısı, mesleki başarı ve aile kurma açısından adımlar atabilir. Sosyal hizmet uzmanları aileye hangi devlet desteklerine başvurabileceği konusunda bilgi verir.

Toplum olarak bu çocukların görünmez kalmaması, uygun eğitim ve sağlık olanaklarına ulaşması beklenir. Aileler hasta dernekleri ve destek gruplarından yararlanabilir.

Sonuç olarak şizensefali, anne karnında belirli bir dönemde temeli atılan, ömür boyu süren ancak iyi yönetildiğinde çocuğa nitelikli bir yaşam sunabilen bir tablodur. Çocuğun yolculuğu kendine özgüdür ve her adımda yanındaki ekibin desteğiyle ilerler. Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz şizensefali tanısı almış ya da bu yönden değerlendirilmesi gereken çocukların ailelerine kapılarını açmaktadır; ayrıntılı değerlendirme ve uygun yönlendirme için randevu alabilirsiniz.