Galaktozemi, vücudun süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz adlı şekeri parçalayamadığı, kalıtsal (genetik geçişli) bir metabolizma hastalığıdır. Bu durum, galaktozun vücutta enerjiye dönüştürülemeyip birikmesine ve organlarda ciddi hasarlar oluşturmasına neden olur. Bebeklerde erken dönemde teşhis edilip beslenme düzeni ayarlanmadığında, hayati risk taşıyabilecek kadar ağır seyredebilir.
Kimlerde Görülür?
Galaktozemi, doğuştan gelen genetik bir durumdur ve sonradan kazanılmaz. Genellikle anne ve babanın her ikisinin de bu hastalığa neden olan bozuk geni taşıması durumunda bebeklerde görülür. Anne ve baba taşıyıcı olsa bile kendileri sağlıklı olabilir; ancak bebeklerinde bu durumun ortaya çıkma ihtimali her hamilelikte dörtte birdir. Akraba evliliklerinin yapıldığı toplumlarda, aynı genetik havuzun paylaşılması nedeniyle görülme sıklığı artabilir. Herhangi bir cinsiyet ayrımı gözetmeksizin, kız veya erkek bebeklerde eşit oranda ortaya çıkabilir. Dünya genelinde farklı etnik gruplarda görülme sıklığı değişse de, genellikle her 30 bin ile 60 bin doğumda bir bebekte rastlanan nadir bir durumdur.
Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hastalığın belirtileri genellikle bebek anne sütü veya galaktoz içeren mama ile beslenmeye başladıktan sadece birkaç gün sonra ortaya çıkar. İlk işaretler genellikle sindirim sistemiyle ilgilidir. Bebekte emmeyi reddetme, sürekli kusma ve ishal gibi durumlar en sık görülen başlangıç bulgularıdır. Bunun yanı sıra bebekte kilo alamama, büyüme geriliği ve karaciğer büyümesi fark edilebilir. Vücutta biriken toksik maddeler nedeniyle bebekte sarılık, karın şişliği ve idrarda şeker bulunması gibi durumlar gözlenir. Erken müdahale edilmeyen bebeklerde göz lensinde bulanıklaşma (katarakt) gelişebilir. Ayrıca bebeklerde aşırı huzursuzluk, uyku hali, kaslarda gevşeklik veya nöbet geçirme gibi ciddi sinir sistemi belirtileri de kendini gösterebilir. Kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi) nedeniyle bebekte şok benzeri bir tablo da oluşabilir.
Tanı Nasıl Konulur?
Galaktozemi tanısı, günümüzde pek çok ülkede uygulanan yenidoğan tarama testleri sayesinde hızlıca konulabilir. Topuktan alınan bir damla kan ile kandaki galaktoz seviyesi ve bu şekeri parçalayan enzimin aktivitesi ölçülür. Eğer tarama testi şüpheli sonuç verirse, vakit kaybetmeden daha kapsamlı kan ve idrar tahlilleri yapılır. Genetik testler (DNA analizi), hastalığa neden olan genetik değişikliği kesin olarak belirlemek için kullanılır. Tanı aşamasında karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayenesi de mutlaka yapılmalıdır. Erken teşhis, hastalığın organlarda kalıcı hasar bırakmasını önlemek için en kritik adımdır.
Komplikasyonlar Nelerdir?
Zamanında teşhis edilip tedavi edilmeyen veya diyetine uyulmayan kişilerde ciddi sağlık sorunları gelişebilir. En önemli komplikasyonlar arasında karaciğer yetmezliği ve siroz (karaciğerin sertleşmesi) yer alır. Kandaki yüksek galaktoz seviyeleri, beyin gelişimini olumsuz etkileyerek öğrenme güçlüklerine, konuşma bozukluklarına ve zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir. Katarakt nedeniyle görme kayıpları yaşanabilir. Ayrıca böbrek hasarı ve bağışıklık sisteminin zayıflaması sonucu ağır enfeksiyonlara yakalanma riski artar. Ergenlik dönemine gelindiğinde, özellikle kız çocuklarında yumurtalık fonksiyonlarının erken dönemde durması (erken menopoz) gibi üreme sağlığını etkileyen durumlar gelişebilir. Kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) da ilerleyen yaşlarda sık karşılaşılan bir sorundur.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Tamamen genetik bir durumdur; yani ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak aktarılır. Bir kişiden diğerine el sıkışma, aynı ortamda bulunma veya ortak eşya kullanımı gibi yollarla bulaşması mümkün değildir. Hastalığın temelinde, vücudun galaktozu parçalayan özel bir enzimi üretememesi yatar. Bu durum genetik kodlarda yazılı olan bir eksikliktir ve kişiseldir.
Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?
Yeni doğan bebeğinizde emzirme sonrası sürekli kusma, aşırı sarılık, kilo alamama veya karın şişliği gözlemliyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurmalısınız. Eğer bebeğinizde emme isteksizliği, uykuya meyil veya nöbet geçirme gibi ağır belirtiler varsa, bu durum acil müdahale gerektiren bir tablodur. Ayrıca aile geçmişinde galaktozemi öyküsü olan kişilerin, bebek sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması ve bebek doğar doğmaz gerekli tarama testlerinin yapıldığından emin olması gerekir. Tanı almış kişilerde ise diyetin aksatılması veya belirtilerin geri dönmesi durumunda mutlaka takip eden metabolizma hastalıkları uzmanıyla görüşülmelidir.
Son Değerlendirme
Galaktozemi, ömür boyu süren bir diyet disiplini gerektiren bir durumdur. Süt ve süt ürünlerinin tamamen hayat boyu diyetten çıkarılması, hastalığın komplikasyonlarını büyük oranda engeller. Günümüzde gelişmiş tarama yöntemleri ve bilinçli beslenme yaklaşımları sayesinde, bu durumu yaşayan kişiler sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir. Tedavi sürecinde bir beslenme uzmanı ve uzman hekim kontrolünde kalmak, vücudun ihtiyaç duyduğu diğer besinlerin eksik kalmamasını sağlar. Düzenli kontrollerle organ sağlığını korumak ve olası yan etkileri erkenden tespit etmek mümkündür. Koru Hastanesi Beslenme ve Diyet bölümünde, galaktozemi değerlendirmesi ve beslenme planlaması uzman kadroyla yürütülmektedir.
Bilgilendirme: Bu yazıdaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; doktor muayenesi, tanı veya tedavinin yerini tutmaz. Sağlığınızla ilgili kararlar için bir uzman hekime danışın.
