Galaktozemi

Galaktozemi, sutte ve sut urunlerinde bulunan galaktoz adli sekerin vucutta parcalanamamasi ile ortaya cikan, dogustan gelen bir metabolizma hastaligidir. Galaktoz, sut sekeri olan laktozun sindirim sirasinda parcalanmasiyla aciga cikan basit bir sekerdir ve normalde karaciger tarafindan glukoza cevrilerek enerji uretiminde kullanilir. Ancak bu donusumden sorumlu enzimlerden birinin eksik ya da yetersiz olmasi durumunda galaktoz kanda ve dokularda birikmeye baslar. Birikim sonucunda karaciger, beyin, gozler ve bobrekler basta olmak uzere pek cok organda hasar gelisebilir.

Hastalik genellikle yenidogan doneminde fark edilir cunku bebek anne sutu veya laktoz iceren mamalarla beslenmeye basladiktan kisa sure sonra belirtiler ortaya cikar. Erken tani ve diyet duzenlemesi ile pek cok ciddi komplikasyonun onune gecmek mumkundur. Beslenme planinin titizlikle uygulanmasi, hastaligin uzun donemli seyrinde belirleyici unsurdur. Bu yazida galaktozeminin kimlerde gorulebilecegi, belirtileri, nedenleri, tani sureci ve gelisebilecek komplikasyonlar gundelik dilde ele alinacaktir. Ayrica hangi durumlarda hekime basvurmak gerektigi konusunda bilgi verilecektir.

Kimlerde Gorulur?

Galaktozemi, otozomal cekinik gecis gosteren kalitsal bir hastaliktir. Bu, hastaligin ortaya cikabilmesi icin cocugun hem anneden hem de babadan bozuk geni almasi gerektigi anlamina gelir. Anne ve baba tasiyici durumdaysa, her gebelikte cocuga hastaligin gecme olasiligi yaklasik dortte birdir. Tasiyici bireylerin kendilerinde belirti olmadigi icin cogu aile, hastalikli bir bebek dunyaya gelene kadar bu durumdan haberdar olmaz. Akraba evliliklerinin yaygin oldugu toplumlarda hastaligin gorulme sikliginin arttigi bilinmektedir.

Dunya genelinde klasik galaktozemi sikligi yaklasik 40 ile 60 bin canli dogumda bir olarak bildirilmektedir. Turkiye'de akraba evliliklerinin yuksek oranda gorulmesi nedeniyle bu sayinin daha da artabildigi dusunulmektedir. Ulkemizde yenidogan tarama programi kapsaminda galaktozemi de incelenmektedir, boylece belirtiler ortaya cikmadan once tani konulabilmektedir. Tarama testi pozitif gelen bebeklerde dogrulama amacli ileri testler yapilarak kesin tani koyulur.

Hastalik cinsiyet ayrimi gozetmez, kiz ve erkek bebeklerde benzer sikliklarla gorulur. Ailede daha once galaktozemi tanisi almis bir cocuk varsa, sonraki gebeliklerde risk acisindan genetik danismanlik almak gereklidir. Ozellikle birinci derece akraba evliliklerinde, gebelik planlamasi oncesinde yapilacak tasiyicilik testleri risk degerlendirmesinde onemli bir rol ustlenir. Bu sayede aileler bilincli kararlar verebilir.

Bazi etnik gruplarda hastaligin alt tiplerinden olan Duarte varyanti daha sik gorulmektedir. Duarte varyanti tasiyan bebeklerde enzim aktivitesi klasik tipe gore daha yuksektir ve belirtiler genellikle daha hafif seyreder. Bu nedenle her galaktozemi tanisi alan bebegin alt tipinin belirlenmesi, izlem ve diyet planlamasi acisindan onem tasir. Hekim, hastaligin tipine gore beslenme onerilerini sekillendirir.

Belirtileri ve Bulgulari Nelerdir?

Galaktozemide belirtiler genellikle bebek sut tukettikten gunler sonra ortaya cikmaya baslar. Ilk haftalarda emmede isteksizlik, kusma ve ishal en sik karsilasilan sikayetlerdir. Bebek bekledigi sekilde kilo alamaz, hatta dogum agirligini kaybetmeye baslayabilir. Bu donemde ailelerin dikkatini ceken bulgu cogu zaman bebegin halsiz ve donuk gorunmesidir. Beslenme sonrasi huzursuzluk ve karinda sislik de eslik edebilir.

Belirtilerin ilerlemesiyle birlikte sarilik tablosu belirginlesir. Yenidogan sariligi normalde ilk iki hafta icinde gerilerken, galaktozemili bebeklerde uzar ve siddetlenir. Karaciger buyumesi muayene sirasinda fark edilebilir. Karaciger fonksiyonlarinin bozulmasi sonucu kanama egilimi gelisebilir, ciltte morluklar veya kanama odaklari gorulebilir. Bu donemde bebegin idrarinda da galaktoz ve ilgili maddeler artar, idrar tahlilinde anormallikler saptanir.

Tedavisiz kalan hastalarda goz merceginde bulanıklasma, yani katarakt gelisimi onemli bir bulgudur. Bebegin gozbebeginde beyazimsi bir gorunum dikkat cekebilir. Ayrica enfeksiyonlara karsi direnc azaldigi icin ozellikle Escherichia coli gibi bakterilerin yol actigi kan dolasimi enfeksiyonlari, yani sepsis, tablosu gelisebilir. Sepsis tablosu bebekte ates, uyku hali, beslenememe ve genel durum bozuklugu olarak kendini gosterir ve acil mudahale gerektirir.

Gec donemde tani konan veya yetersiz tedavi alan cocuklarda nörolojik bulgular on plana cikabilir. Gelisim geriligi, konusma gucluklerinin yani sira denge ve hareket bozukluklari gorulebilir. Kiz cocuklarinda ilerleyen yillarda yumurtaliklarin yeterince calismamasina bagli adet duzensizlikleri ve kisirlik gelisebilir. Bu tablolar hastaligin yalnizca cocukluk donemiyle sinirli kalmadigini, omur boyu izlem gerektirdigini gosterir. Belirtiler kisiden kisiye degiskenlik gosterebilir.

Nedenleri Nelerdir?

Galaktozeminin temel nedeni, galaktoz metabolizmasinda gorev alan enzimlerden birinin yetersiz ya da hic uretilmiyor olmasidir. En sik karsilasilan klasik tip, GALT adli enzimin eksikligine baglidir. Bu enzim, vucutta galaktoz-1-fosfat adli ara molekulu glukoz-1-fosfata cevirir. Enzim eksiklinde ara molekul birikir ve dokulara zarar verir. Hastaligin ikinci ve ucuncu tipleri ise sirasiyla GALK ve GALE enzimlerinin eksikligi sonucu ortaya cikar ve klinik tablolari farklilik gosterir.

Enzim eksikliginin altinda yatan neden, ilgili enzimi kodlayan gendeki mutasyonlardir. Klasik galaktozemiye yol acan GALT geni 9. kromozom uzerinde yer alir. Bu gende yuzlerce farkli mutasyon tanimlanmistir ve mutasyonun tipine gore enzim aktivitesi tamamen yok olabilir ya da kismi olarak korunabilir. Enzim aktivitesinin tamamen kayboldugu hastalarda belirtiler daha agir, kismi korunan vakalarda ise daha hafif seyreder. Genetik analiz ile mutasyon tipinin belirlenmesi, hastalik seyrinin ongorulmesinde yardimcidir.

Otozomal cekinik gecis nedeniyle hem anne hem baba en az birer bozuk gen kopyasi tasimalidir. Tasiyici bireylerin gunluk yasamlarinda herhangi bir saglik sorunu yasamadiklari icin hastalik genellikle aile icinde sessiz sekilde aktarilir. Akraba evlilikleri, ayni geni paylasma olasiligini artirdigi icin galaktozemi gibi cekinik gecisli hastaliklarin riskini yukseltir. Bu nedenle ozellikle riskli ailelerde gebelik oncesi danismanlik onerilir.

Cevresel etkenler hastaligin ortaya cikmasinda dogrudan rol oynamaz, ancak beslenme aliskanliklari belirtilerin siddetini belirler. Hastalikli bebek anne sutu ya da inek sutu icerikli mama ile beslendiginde belirtiler hizla agirlasir. Soya bazli ya da ozel formul mamalara gecildiginde belirtiler gerilemeye baslar. Bu durum, hastaligin yonetiminde beslenmenin ne denli belirleyici oldugunu acikca gosterir. Diyetin omur boyu surdurulmesi temel gerekliliktir.

Tani Nasil Konulur?

Galaktozemi tanisinda ilk basamak yenidogan tarama programidir. Ulkemizde dogan tum bebeklerin topugundan alinan birkac damla kan ile yapilan taramada galaktoz duzeyi ve GALT enzim aktivitesi degerlendirilir. Tarama testinde supheli sonuc cikan bebekler ileri tetkik icin metabolizma uzmanina yonlendirilir. Bu sayede belirtiler agirlasmadan tani koyulabilir ve diyet hizlica baslatilabilir. Tarama programi galaktozemi gibi nadir ancak ciddi hastaliklarda yasam kurtaricidir.

Klinik supheli durumlarda kan ve idrar tahlilleri ile galaktoz ile galaktoz-1-fosfat duzeylerine bakilir. Kanda galaktoz-1-fosfatin yuksek olmasi tani icin onemli bir ipucudur. Ayrica eritrosit hucrelerinde GALT enzim aktivitesi olculur. Enzim aktivitesinin belirgin biçimde dusuk olmasi, klasik galaktozemi tanisini destekler. Bu testler hem kesin tani saglar hem de hastaligin alt tipinin ayirt edilmesinde yardimcidir.

Genetik analiz, hastaligin kesin tanisinin konulmasinda son adim olarak basvurulan tetkiktir. GALT geninde mutasyon aranmasi, hem hastalik tipini belirler hem de aile bireylerinin tasiyicilik durumunun degerlendirilmesine olanak tanir. Sonraki gebeliklerde dogum oncesi tani imkanlari da bu analiz sayesinde mumkun olur. Genetik danismanlik, ailelerin sureci anlamalarina ve bilincli kararlar vermelerine destek olur. Tani sureci genellikle birkac gun icinde tamamlanir.

Tani sirasinda karaciger fonksiyon testleri, kanama parametreleri, kan sekeri ve elektrolit duzeyleri de degerlendirilir. Karaciger ultrasonografisi ile organ buyuklugu ve yapisi incelenir. Goz muayenesi ile katarakt varligi arastirilir. Sepsis suphesi olan bebeklerde kan kulturu alinir ve gerekirse antibiyotik tedavisi baslanir. Tani sureci yalnizca enzim eksikliginin gosterilmesiyle sinirli olmayip hastanin genel durumunun ayrintili olarak ele alinmasini icerir.

Tani sirasinda dikkat edilen bazi laboratuvar bulgulari soyle siralanabilir:

• Kanda yukselmis galaktoz ve galaktoz-1-fosfat duzeyleri
• Idrar tahlilinde indirgen madde pozitifligi
• Karaciger enzimlerinde artis ve pihtilasma testlerinde bozulma
• Eritrosit GALT enzim aktivitesinde belirgin azalma
• Genetik analizde GALT geninde tanimlanmis mutasyon

Komplikasyonlar Nelerdir?

Erken tani konulamayan ya da diyete uyumun saglanamadigi hastalarda cesitli komplikasyonlar gelisebilir. En sik karsilasilan komplikasyonlardan biri katarakt olusumudur. Goz merceginde biriken galaktitol adli madde, mercegin saydamligini bozar ve gorme kaybina yol acabilir. Erken donemde diyet baslandiginda katarakt geri donebilir, ancak ileri donemde cerrahi mudahale gerekebilir. Bu nedenle duzenli goz muayeneleri izlem surecinin onemli bir parcasidir.

Nörolojik komplikasyonlar, hastaligin uzun donemli en zorlayici sonuclari arasinda yer alir. Diyete tam uyum saglanan hastalarda dahi bazi vakalarda konusma gucluleri, ogrenme problemleri ve hareket bozukluklari gelisebilir. Bu durum, vucutta endojen olarak da galaktoz uretiminin devam etmesi ile aciklanmaktadir. Cocugun gelisimsel olarak duzenli takip edilmesi, erken donemde destek tedavilerinin baslatilmasina olanak saglar. Konusma terapisi ve özel egitim hizmetleri yararli olabilir.

Kiz cocuklarinda yumurtalik yetmezligi onemli bir komplikasyon olarak karsimiza cikar. Ergenlik doneminde adet gormeme ya da duzensiz adet gorme sikayetleri yasanabilir. Hormon duzeyleri takip edilerek gerektiginde hormon replasmani uygulanir. Ileri yaslarda dogurganlik konusunda zorluklar yasanabilir, bu durum ailelerle acik biçimde paylasilir. Kemik sagligi acisindan da bu hastalar risk altindadir, kemik yogunlugu duzenli olarak degerlendirilir.

Karaciger ve bobrek komplikasyonlari, erken donemde tani konulmayan hastalarda agir seyredebilir. Karaciger yetmezligi, kanama bozukluklari ve sepsis tablosu yenidogan doneminde hayati tehdit edebilir. Bu nedenle yenidogan taramasinin onemi bir kez daha vurgulanmalidir. Diyetin omur boyu surdurulmesi ve duzenli hekim kontrollerinin aksatilmamasi komplikasyon riskini belirgin biçimde azaltir. Hastaligin yonetimi multidisipliner bir yaklasimla, beslenme uzmani, metabolizma hekimi, oftalmolog ve gerektiginde diger uzmanlarin katilimiyla yurutulur.

Beslenme planinda dikkat edilmesi gereken bazi temel noktalar sunlardir:

• Anne sutu ve laktoz iceren tum sut urunlerinden kacinmak
• Soya bazli ya da ozel olarak hazirlanmis mama ile beslenmek
• Etiket okuma aliskanligini kazanip gizli laktoz kaynaklarini fark etmek
• Bazi ilac formulasyonlarinda bulunabilen laktozu hekime danismak
• Kalsiyum ve D vitamini takviyesi ile kemik sagligini desteklemek

Ne Zaman Doktora Basvurmalisiniz?

Yenidogan doneminde bebeginizde beslenme isteksizligi, surekli kusma, ishal, sarilik veya kilo alamama gibi belirtiler fark ederseniz vakit kaybetmeden bir hekime basvurmalisiniz. Ozellikle dogum sonrasi yapilan topuk kani taramasinin sonucu hakkinda bilgi almali ve supheli durumlarda mutlaka ileri tetkik icin yonlendirilmeyi talep etmelisiniz. Belirtilerin hizla ilerleyebildigi bu hastalikta zamaninda mudahale, bebeginizin sagligi acisindan belirleyici unsurdur.

Ailenizde daha once galaktozemi tanisi almis bir birey varsa ve gebelik planliyorsaniz genetik danismanlik almaniz onerilir. Akraba evliligi durumunda da tasiyicilik testleri konusunda bir uzmana danismaniz yararli olacaktir. Gebelik suresince yapilan takiplerde hastaliga yonelik dogum oncesi tani imkanlari hakkinda bilgi alabilirsiniz. Bu sayede dogum sonrasi sureci daha hazirlikli karsilayabilirsiniz.

Galaktozemi tanisi konulmus bir cocugunuz varsa, duzenli kontrollerinizi aksatmamali ve diyet konusunda yasadiginiz tereddutlerde mutlaka beslenme uzmaniyla iletisime gecmelisiniz. Ates, kusma, halsizlik gibi enfeksiyon belirtileri ortaya ciktiginda hekim kontrolune basvurmaniz gerekir. Ergenlik doneminde kiz cocuklarinda adet duzeni ile ilgili sikayetlerde de degerlendirme onemlidir. Goz muayenelerini yilda en az bir kez yaptirmaniz, katarakt gelisiminin erken doneminde fark edilmesini saglar.

Son Degerlendirme

Galaktozemi, erken tani ve dogru beslenme yonetimi ile komplikasyon riski belirgin biçimde azaltilabilen, dogustan gelen bir metabolizma hastaligidir. Yenidogan tarama programi sayesinde belirtiler agirlasmadan tani konulabilmekte ve hastalarin yasam kalitesi onemli olcude korunabilmektedir. Hastaligin yonetiminde omur boyu surdurulen diyet, duzenli hekim kontrolleri ve multidisipliner yaklasim temel rol oynar. Aile destegi ve genetik danismanlik, surecin saglikli ilerlemesinde belirleyici unsurdur.

Koru Hastanesi Beslenme ve Diyet bolumunde uzman hekimlerimiz, galaktozemi gibi tablolarin yonetiminde ileri goruntuleme yontemlerini, guncel yaklasimlari ve butuncul bir bakis acisini birlikte kullanir. Belirtileriniz hakkinda endiseleriniz varsa deneyimli ekibimizden degerlendirme alarak sureci dogru adimlarla baslatabilirsiniz.