Çocuklarda Vitamin D Eksikliği

Çocuklarda vitamin D eksikliği, büyüme ve gelişme döneminde olan çocuklarda yağda çözünen D vitamininin (kolekalsiferol - D3, ergokalsiferol - D2) yetersiz alım, yetersiz güneş ışığı maruziyeti, emilim bozukluğu veya artmış gereksinim nedeniyle vücut depolarının azalması durumudur. D vitamini kalsiyum ve fosfor metabolizması, kemik mineralizasyonu, bağışıklık sistemi, kas fonksiyonu, hücre proliferasyonu, gen ekspresyonu ve büyüme açısından temel başlıktır. Çocuklarda ileri ve uzun süreli eksiklik raşitizm (rikets) olarak adlandırılır; kemik mineralizasyonu bozukluğu ve karakteristik iskelet deformiteleri ile karakterizedir.

Çocuklarda D vitamini eksikliği global bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye dahil birçok ülkede çocukların %30-90'ında yetersiz D vitamini düzeyleri saptanmıştır. T.C. Sağlık Bakanlığı bebeklere doğumdan itibaren 1 yaşa kadar günlük 400 IU D vitamini takviyesini zorunlu program kapsamında kamu desteğiyle sunmaktadır. Erken tanı, etiyolojinin belirlenmesi, replasman, beslenme düzenlemesi, güneş ışığı maruziyetinin değerlendirilmesi ve eşlik eden komplikasyonların yönetimi süreç yönetiminin temel başlıklarındandır.

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Kimlerde Daha Sık Görülür?

Risk grupları:

• Yalnızca anne sütü ile beslenen bebekler (anne sütünde D vitamini düşük; takviye almazsa)
• D vitamini eksikliği olan annelerin bebekleri
• Prematür bebekler
• Düşük doğum ağırlıklı bebekler
• Koyu cilt rengi olan çocuklar (melanin UV emilimini azaltır)
• Yetersiz güneş ışığı maruziyeti olan çocuklar (kapalı yaşam, sık güneş kremi kullanımı, kuzey enlemler, kış mevsimi, hava kirliliği, dini-kültürel giyim)
• Obez çocuklar (yağ dokusunda sekestrasyon)
• Hızlı büyüme dönemleri (bebeklik, adolesan)
• Süt ürünü tüketimi az olan çocuklar
• Vejetaryen, vegan beslenen çocuklar
• Geç ek gıda başlanan bebekler
• Kronik hastalıkları olan çocuklar: Kronik karaciğer hastalığı, kronik böbrek hastalığı, kistik fibrozis, çölyak, inflamatuar bağırsak hastalığı, kısa bağırsak sendromu, kolestatik karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom
• Antikonvülzan kullanımı (fenitoin, fenobarbital, karbamazepin, primidon - D vitamini katabolizması artar)
• Glukokortikoid uzun süreli kullanım
• HIV alanlar
• Antiretroviral tedavi
• Bazı antifungal ilaçlar (ketokonazol)
• Eşlik eden mikronütrient eksiklikleri (kalsiyum, fosfor)
• Düşük sosyoekonomik durum
• Anne D vitamini eksikliği (hamilelik döneminde)
• Çoklu gebelik
• Genetik bozukluklar: D bağımlı raşitizm tip 1 (CYP27B1 mutasyonu - 1-alfa-hidroksilaz eksikliği), tip 2 (VDR mutasyonu - D vitamini reseptör direnci), X-bağlı hipofosfatemik raşitizm (PHEX mutasyonu)

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Bulgular eksikliğin şiddetine, süresine ve yaş grubuna göre değişir. Hafif eksiklik subklinik olabilir.

Hipokalsemik bulgular (özellikle yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde):

• Tetani (perioral, periferal parestezi, karpopedal spazm)
• Konvülsiyon (nöbet) - bebeklikte hipokalsemiye sekonder
• Apne
• Laringospazm, stridor
• Aritmiler (uzamış QT)
• Yenidoğan hipokalsemi nöbetleri
• Latent tetani (Chvostek, Trousseau bulgusu)

Raşitizm (rikets) bulguları:

• Kemik ağrıları
• Kas zayıflığı, hipotoni
• Büyüme geriliği (boy kısalığı)
• Geç oturma, geç yürüme
• Geç diş çıkarma, diş minesi hipoplazisi, diş çürükleri
• Kraniyotabes (yumuşak kafa kemikleri - 3 ay üstü patolojik)
• Geç ön fontanel kapanması (18 ay üstü patolojik)
• Frontal/oksipital şişkinlik
• Geniş ön fontanel
• Raşitik tespih (kostokondral bileşkelerde kemik genişlemesi)
• Harrison oluğu (kaburga alt kısmında çekilme)
• Bilekte genişleme (raşitik bilezik)
• Diz bilek kalınlaşması
• Pektus karinatum (güvercin göğsü)
• Alt ekstremite eğrilikleri: Genu varum (O-bacak, ayakta duran çocukta), genu valgum (X-bacak)
• Skolyoz, kifoz
• Pelvik daralma
• Kısa boy, oransız vücut
• Hipotonik karın (kurbağa karnı görünümü)
• Kötü tartılı kilo

Sistemik bulgular:

• Halsizlik, yorgunluk
• İrritabilite
• Terleme (özellikle başta - "yastık terleme")
• Tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle solunum yolu)
• İmmün disfonksiyon
• Anemi
• Solunum problemleri (kifoz, pektus, kas zayıflığı)
• Gecikmiş motor gelişim
• Solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık
• Kardiyomiyopati (ileri olgularda)
• Hiperparatiroidizm sekonder bulguları

Adolesanlarda bulgular:

• Halsizlik, kas zayıflığı
• Kemik ve eklem ağrıları
• Bel/sırt ağrısı
• Düşük kemik mineral yoğunluğu
• Stres kırıkları
• Osteomalazi (geç başlangıçlı)
• Halsizlik, kronik yorgunluk
• Depresif belirtiler

Subklinik eksiklik: Kemik mineralizasyonunda azalma, ileri yaşa pik kemik kütlesinde düşüklük (gelecekte osteoporoz riski), immün disfonksiyon, ileri yaşam atopi gelişimi (bazı çalışmalarda).

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Nedenleri Nelerdir?

Yetersiz alım: Beslenmede D vitamini içeren gıdaların (yağlı balık - somon, ton balığı, sardalya; balık yağı, yumurta sarısı, zenginleştirilmiş süt, ciğer) yetersiz tüketimi. Anne sütünde D vitamini içeriği düşük (40-50 IU/L); takviye olmadan yetersiz.

Yetersiz güneş ışığı maruziyeti: D vitamininin %80-90'ı UVB ışınları (290-315 nm) cilde çarptığında 7-dehidrokolesterolden pre-D3 sentezi ile elde edilir. Yetersiz maruziyet (kapalı yaşam, sık güneş kremi - SPF 15+ üzerinde D3 sentezi %95+ engellenir, koyu cilt - melanin UV emilimini azaltır, kuzey enlem - kış aylarında UVB yetersizliği, hava kirliliği, kalın giyim, dini-kültürel kapanma) eksikliğe yol açar.

Emilim bozukluğu: D vitamini yağda çözünür; emilimi safra ve pankreas lipazına bağlıdır. Çölyak, kistik fibrozis, inflamatuar bağırsak hastalığı, kolestatik karaciğer hastalığı, kısa bağırsak sendromu, pankreas yetmezliği emilimi bozar.

Artmış katabolizma: Antikonvülzanlar (fenitoin, fenobarbital, karbamazepin, primidon) hepatik sitokrom P450 enzimleri üzerinden D vitamini katabolizmasını artırır. Glukokortikoidler, antiretrovirüsler, antifungal ilaçlar (ketokonazol) da etkili olabilir.

Hidroksilasyon bozukluğu:

• Karaciğer hastalığı: 25-hidroksilasyon bozulur
• Kronik böbrek hastalığı: 1-alfa-hidroksilasyon (kalsitriol oluşumu) bozulur
• D bağımlı raşitizm tip 1: 1-alfa-hidroksilaz eksikliği (CYP27B1 mutasyonu)

Reseptör direnci: D bağımlı raşitizm tip 2 (VDR mutasyonu) - D vitamini reseptörüne karşı direnç.

Renal fosfor kaybı: X-bağlı hipofosfatemik raşitizm (PHEX mutasyonu), otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm (FGF23 yüksek) - fosfor kaybı ile kemik mineralizasyonu bozukluğu.

Artmış gereksinim: Hızlı büyüme dönemleri (bebeklik, adolesan), hamilelik (anne), laktasyon.

Obezite: Yağ dokusunda D vitamini sekestrasyonu (kullanılabilir formda azalma).

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Tanısı Nasıl Konulur?

Klinik tanı: Detaylı öykü (beslenme, anne sütü/formül, D vitamini takviyesi, güneş ışığı maruziyeti, motor gelişim, semptomlar, kronik hastalık, ilaç, aile öyküsü, sosyoekonomik durum, coğrafya, anne D vitamini durumu), fizik muayene (büyüme parametreleri, fontanel, baş şekli, dişler, raşitik tespih, bilek, kemik deformiteleri, kas tonusu, motor gelişim).

Laboratuvar:

• Serum 25-hidroksi vitamin D (25(OH)D): Altın standart marker
  • >30 ng/mL (75 nmol/L): Yeterli
  • 20-30 ng/mL: Yetersiz
  • 10-20 ng/mL: Eksiklik
  • <10 ng/mL: Şiddetli eksiklik
• Serum 1,25-dihidroksi vitamin D (kalsitriol): Genellikle gereksiz; D bağımlı raşitizm değerlendirme için
• Serum kalsiyum (total ve iyonize)
• Serum fosfor
• Alkalin fosfataz (kemik kaynaklı - yüksek)
• Parathormon (PTH) - sekonder hiperparatiroidizmde yüksek
• Magnezyum
• Tam kan sayımı, ferritin, demir paneli
• Karaciğer fonksiyon testleri
• Böbrek fonksiyon testleri
• Çölyak antikorları (anti-tTG, anti-EMA)
• İdrar kalsiyum/kreatinin oranı
• İdrar fosfor
• Tubular fosfor reabsorbsiyon oranı
• Genetik testler (D bağımlı, X-bağlı raşitizm şüphesinde)

Görüntüleme:

• El-bilek X-ray (gerekirse): Karakteristik raşitik bulgular - geniş, fırçalanmış, çanak şeklinde bilekler; epifiz plağı genişlemesi; metafiz düzensizliği; demineralizasyon
• Uzun kemik X-ray (femur, tibia): Eğrilikler, demineralizasyon, looser zonları
• Kafa X-ray: Kraniyotabes, frontal şişkinlik
• Kemik dansitometrisi (DEXA): Kemik mineral yoğunluğu

Ayırıcı tanı:

• D bağımlı raşitizm tip 1, 2
• X-bağlı hipofosfatemik raşitizm
• Renal tübüler asidoz
• Fanconi sendromu
• Osteogenezis imperfekta
• Konjenital hipotiroidi
• İskelet displazileri
• İhmal ve istismar

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Yönetim ve Yaklaşım Nasıldır?

Yönetim eksikliğin şiddetine, yaş grubuna ve etiyolojiye göre yapılır.

1. D vitamini replasmanı:

• Önleyici doz (sağlıklı bebek ve çocuk):
  • 0-12 ay: 400 IU/gün (Türkiye'de zorunlu program)
  • 1-18 yaş: 600-1000 IU/gün
  • Yüksek riskli çocuklar (obezite, koyu cilt, kapalı yaşam): 1000-2000 IU/gün
• Tedavi dozu (eksiklik tanısı varlığında):
  • 0-1 ay: 1000 IU/gün, 2-3 ay
  • 1-12 ay: 1000-5000 IU/gün, 6-8 hafta; sonra idame 400-1000 IU/gün
  • 1-18 yaş: 2000-5000 IU/gün, 6-8 hafta; sonra idame 600-1000 IU/gün
  • Alternatif: Tek doz yüksek (stoss) tedavi - 50.000-300.000 IU oral (özel olgularda, yaşa göre)
  • Şiddetli eksiklik veya raşitizm: 2000-6000 IU/gün, 3 ay; sonra idame
  • D bağımlı raşitizm: Alfakalsidol veya kalsitriol
• Kalsiyum desteği: Düşük kalsiyum alımı olan veya raşitizm tablosu olan çocuklarda 500-1000 mg/gün
• D2 (ergokalsiferol) veya D3 (kolekalsiferol) kullanılabilir; D3 daha etkili tercih edilir
• Yanıt: Klinik (kas tonusu, semptom), laboratuvar (PTH normalleşmesi, alkalin fosfataz düşmesi, 25(OH)D >30 ng/mL) 4-12 hafta sonra

2. Beslenme düzenlemesi:

• D vitamininden zengin gıdalar: Yağlı balık (somon, ton balığı, sardalya, ringa), balık yağı, yumurta sarısı, ciğer, mantar (özellikle UV maruziyetli), zenginleştirilmiş süt ve süt ürünleri, zenginleştirilmiş tahıllar, portakal suyu
• Kalsiyumdan zengin gıdalar: Süt, peynir, yoğurt, koyu yeşil yapraklı sebzeler, badem, tofu, küçük balıklar (kemikli)
• Çocukta yeterli protein
• Anne sütü ile beslenen bebeklerde takviye sürdürülmelidir
• Ek gıda dönemi sonrası D vitamini zengin gıdaların alınması

3. Güneş ışığı maruziyeti:

• Yeterli güneş maruziyeti (yüz, kol, bacak alanlarına haftada 2-3 kez, 5-30 dakika; saat 10-15 arasında)
• Cilt tipine, mevsime, coğrafyaya, hava kirliliğine göre değişen önerilen süre
• Cilt kanseri riskine karşı dengeli yaklaşım
• Bebeklerde direkt güneş tavsiye edilmez (cilt hassasiyeti)
• Güneş kremi kullanım dengelemesi

4. Eşlik eden eksikliklerin tedavisi: Kalsiyum, fosfor, magnezyum, demir, B12, çinko.

5. Etiyolojiye yönelik tedavi:

• Çölyak hastalığı: Glutensiz diyet
• Kistik fibrozis: Pankreatik enzim replasmanı, yağda çözünen vitaminler
• İnflamatuar bağırsak hastalığı: Spesifik tedavi
• Kronik karaciğer hastalığı: Etiyoloji yönelik tedavi, 25-OH D verilebilir
• Kronik böbrek hastalığı: Aktif form (kalsitriol, parikalsitol) gerekli
• Antikonvülzan kullanımı: Yüksek doz D vitamini, gerekirse ilaç gözden geçirme
• Glukokortikoid uzun süreli kullanım: D vitamini ve kalsiyum desteği
• Obezite: Yüksek doz D vitamini, kilo verme
• D bağımlı raşitizm: Alfakalsidol veya kalsitriol, ömür boyu
• X-bağlı hipofosfatemik raşitizm: Fosfor + kalsitriol veya burosumab (FGF23 monoklonal antikor)

6. Komplikasyonların yönetimi:

• Hipokalsemik tetani/nöbet: IV kalsiyum glukonat (akut yönetim), oral D vitamini + kalsiyum
• Raşitik deformiteler: Ortez, fizik tedavi, ortopedik konsültasyon, gerekirse cerrahi düzeltme (geç olgular)
• Diş problemleri: Diş hekimi
• Solunum problemleri: Spesifik tedavi
• Anemi: Demir replasmanı

7. İzlem:

• Klinik (büyüme, motor gelişim, semptom, kas tonusu) 1-3 ay aralıkla
• Serum 25(OH)D 3 ay sonra (tedavi sonrası), sonra yıllık
• Kalsiyum, fosfor, alkalin fosfataz, PTH
• X-ray (raşitik bulgu varlığında - tedavi yanıtı izlemi)
• Boy, kilo, baş çevresi izlemi
• Diş izlemi
• Genetik formlarda multidisipliner uzun dönem izlem

8. Önleyici stratejiler:

• T.C. Sağlık Bakanlığı kamu desteğiyle D vitamini takviye programı (0-12 ay tüm bebekler için 400 IU/gün)
• Hamilelikte anne D vitamini takviyesi (1500 IU/gün, son trimester)
• Adolesan D vitamini izlemi
• Yüksek riskli gruplar için artırılmış takviye
• Halk eğitimi, beslenme
• Gıda zenginleştirme programları
• Yenidoğan ve çocuk sağlığı izlem programları
• Okul beslenmesi

9. Hasta ve aile eğitimi: D vitamini önemi, takviye uyumu, beslenme önerileri, güneş ışığı maruziyeti, semptom takibi, periyodik kontrol.

Multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel taşıdır. Pediatri, çocuk endokrinolojisi, beslenme uzmanı, çocuk ortopedisi, çocuk nefrolojisi, çocuk gastroenterolojisi, diş hekimi, fizik tedavi ekiplerinin koordineli çalışması süreç yönetimine katkı sağlar.

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Komplikasyonları Nelerdir?

Raşitizm (rikets), kemik deformiteleri (genu varum, genu valgum, pektus karinatum, raşitik tespih, kraniyotabes), büyüme geriliği, boy kısalığı, geç motor gelişim, geç diş çıkarma, diş minesi hipoplazisi, diş çürükleri, hipokalsemik tetani, hipokalsemik nöbet, larengospazm, kardiyomiyopati, aritmi, kas zayıflığı, hipotoni, kemik ağrıları, stres kırıkları, sekonder hiperparatiroidizm, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, anemi, immün disfonksiyon, pik kemik kütlesinde azalma, ileri yaşa osteoporoz riski, atopi/alerjik hastalık gelişme riski, kanser riski (uzun dönem), kardiyovasküler risk artışı, otoimmün hastalık riski (uzun dönem, tartışmalı) yer alabilir.

Çocuklarda Vitamin D Eksikliği Nasıl Gelişir?

Süreç yetersiz alım, yetersiz güneş ışığı maruziyeti, emilim bozukluğu, artmış katabolizma veya hidroksilasyon bozukluğu ile başlar. D vitamini iki temel yolla elde edilir: 1) Cilde çarpan UVB ışınları 7-dehidrokolesterolden pre-D3 üretir; ısı ile D3'e dönüşür; 2) Diyetle alınır (D2 veya D3). Kana karışan D vitamini karaciğerde 25-hidroksilasyona uğrar (25(OH)D - kalsidiol). Böbrekte 1-alfa-hidroksilasyon ile aktif form 1,25-dihidroksi vitamin D'ye (kalsitriol) dönüşür. Kalsitriol vitamin D reseptörü (VDR) aracılığıyla bağırsakta kalsiyum ve fosfor emilimini artırır, kemikten kalsiyum salınımını düzenler, böbrekte kalsiyum reabsorbsiyonunu artırır. PTH 1-alfa-hidroksilaz aktivitesini artırır.

Eksiklikte kalsiyum ve fosfor emilimi azalır. Hipokalsemi PTH salınımını uyarır (sekonder hiperparatiroidizm). PTH böbrekte fosfat atılımını artırır (hipofosfatemi gelişir). Yetersiz kalsiyum ve fosfor kemik mineralizasyonunu bozar. Büyüme plağında kondrosit farklılaşması ve apoptozu bozulur; mineralize olmayan kıkırdak doku birikir; karakteristik raşitik bulgular (geniş bilekler, raşitik tespih, kraniyotabes, eğrilikler) gelişir. Mineralize olmayan osteoid doku artar (osteomalazi). PTH yükselişi kemik rezorpsiyonunu artırır; kortikal kemik incelir, demineralize alanlar (looser zonları) gelişir. Kas hücrelerinde D vitamini reseptörleri etkilenir; hipotoni, kas zayıflığı yer alır. Bağışıklık sistemi disregüle olur; tekrarlayan enfeksiyonlar artar. Şiddetli hipokalsemide tetani, nöbet, larengospazm, kardiyak komplikasyonlar yer alabilir. Geç tanıda kalıcı kemik deformiteleri, boy kısalığı ve pik kemik kütlesi düşüklüğü kalır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bebeğinizde geç oturma/yürüme, geç fontanel kapanması, geç diş çıkarma, terleme, irritabilite, nöbet, hipokalsemik tetani belirtileri, kas zayıflığı, büyüme geriliği, kemik ağrıları, eğrilikler (özellikle ayakta duran çocukta O-bacak veya X-bacak), pektus deformitesi, raşitik bilezikler, raşitik tespih varsa pediatri ve çocuk endokrinolojisine başvurmalısınız. Yüksek riskli durumlarda (koyu cilt, kapalı yaşam, obezite, antikonvülzan kullanımı, kronik hastalık) düzenli D vitamini izlemi yapılmalıdır. Türkiye'de tüm bebeklere 0-12 ay arası D vitamini takviyesi (400 IU/gün, kamu desteğiyle) verilmelidir; aile hekiminden veya pediatristen takviye temin edilmelidir. Hamilelik döneminde anne D vitamini izlemi yapılmalıdır.

Son Değerlendirme

Çocuklarda D vitamini eksikliği global bir halk sağlığı sorunu olup tedavi edilmediğinde raşitizm, kemik deformiteleri, büyüme geriliği, hipokalsemik komplikasyonlar ve uzun dönem etkilere yol açabilen önemli bir tablodur. Erken tanı, etiyolojinin belirlenmesi, uygun dozda replasman, kalsiyum desteği, beslenme düzenlemesi, güneş ışığı maruziyeti, eşlik eden eksikliklerin tedavisi, kronik hastalıkların yönetimi, genetik formlarda hastalığa özgü tedavi, multidisipliner ekip yaklaşımı ve önleyici stratejiler (T.C. Sağlık Bakanlığı kamu desteğiyle takviye programı) süreç yönetiminin temel başlıklarını oluşturur. Anne sütü ile beslenen tüm bebeklere 400 IU/gün D vitamini takviyesi sürdürülmelidir.

Koru Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, çocuk endokrinolojisi, beslenme uzmanı, çocuk ortopedisi, çocuk nefrolojisi, çocuk gastroenterolojisi, diş hekimi, fizik tedavi ekipleri ile koordineli çalışarak D vitamini eksikliği yaşayan çocuk hastalarımızın yanında durmaktadır.