Beyin Sapı Tümörü

Beyin sapı tümörleri, beynin alt bölümünde yer alan ve mezensefalon (orta beyin), pons ve medulla oblongatadan oluşan beyin sapından köken alan primer beyin tümörleridir. Tüm primer beyin tümörlerinin yaklaşık %1-2'sini, çocukluk çağı beyin tümörlerinin %10-20'sini oluşturur. Beyin sapı vücudun yaşamsal işlevlerini (solunum, kardiyovasküler düzenleme, bilinç, kraniyal sinir fonksiyonları, motor ve duyusal yollar) yöneten kompleks ve hassas bir yapı olduğu için bu bölgedeki tümörler hem klinik olarak çeşitli nörolojik bulgulara yol açar hem de tedavi açısından önemli zorluklar yaratır. Beyin sapı tümörleri histolojik olarak değişken grup olup yaygın tip diffüz orta hat gliomu (H3 K27-değişikliği) - eskiden DIPG (diffüz intrinsik pontin gliom) olarak bilinen tablodur. Tektal gliomlar, fokal beyin sapı gliomları, eksofitik tümörler, hemangioblastoma, kavernom ve metastaz diğer alt grupları oluşturur. Erken tanı, etiyolojinin belirlenmesi, doğru histolojik tipleme, cerrahi (uygun olgular için), radyoterapi, kemoterapi, klinik çalışmalar ve multidisipliner yaklaşım süreç yönetiminin temel başlıklarındandır.

Beyin sapı tümörleri özellikle diffüz orta hat gliomu (DIPG) tip, çocukluk çağında karşımıza çıkan en kötü prognozlu beyin tümörlerinden biridir; medyan sağkalım 9-12 ay, 2 yıllık sağkalım <%10. Fokal beyin sapı gliomları ve tektal gliomlar belirgin biçimde daha iyi prognoza sahiptir. Modern moleküler tanı (H3 K27 mutasyonu), yeni hedefli tedaviler (ONC201, BBB geçişi olan ajanlar), klinik çalışmalar süreç yönetimine yeni umutlar getirmektedir. Multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel başlığıdır.

Beyin Sapı Tümörü Kimlerde Daha Sık Görülür?

Risk faktörleri:

• Yaş dağılımı tümör tipine bağlı:
  • Diffüz orta hat gliomu (DIPG): Çocukluk (5-10 yaş yaygın), erişkinde nadir
  • Fokal beyin sapı gliomu: Çocuk ve genç erişkin
  • Tektal gliom: Çocuk-genç erişkin
  • Eksofitik beyin sapı gliomu: Çocuk
  • Hemangioblastoma: Yetişkin (özellikle 30-50 yaş, VHL hastalığı)
  • Metastaz: İleri yaş, kanser hastaları
  • Lenfoma: İmmün yetmezlik
• Cinsiyet farkı belirgin değil (DIPG'de küçük erkek baskınlık)
• Aile öyküsünde nadir, ancak genetik sendromlar:
  • Nörofibromatozis tip 1 (NF1) - özellikle fokal beyin sapı gliom riski
  • Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı - hemangioblastoma
  • Li-Fraumeni sendromu (TP53 mutasyonu)
  • Turcot sendromu
• İyonize radyasyon (çocukluk baş radyoterapisi)
• İmmün yetmezlik (HIV, transplant - primer SSS lenfoması)

DIPG için spesifik risk faktörleri:

• 5-10 yaş arası çocuklar
• Cinsiyet farkı minimal
• Etnik faktör belirgin değil
• Çevresel maruziyetler tartışmalı
• Spesifik genetik yatkınlık çok az tanımlı (çoğu sporadik)

Beyin Sapı Tümörü Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Klinik bulgular tümörün beyin sapı içindeki lokasyonuna (mezensefalon, pons, medulla), tipine, büyüklüğüne ve yayılım paternine göre değişir.

Klasik beyin sapı sendromu tabloları (3 ana bulgu - klasik triad):

• Multiple kraniyal sinir tutulumu (özellikle 6., 7., 9., 10., 12.)
• Uzun yol bulguları (motor - kortikospinal yol, duyu - mediyal lemniskus/spinotalamik yol)
• Serebellar bulgular (ataksi, dismetri, denge bozukluğu)

Kraniyal sinir bulguları:

• 3. sinir (mezensefalon): Pitoz, dış strabismus, midriyazis, ışık refleks kaybı
• 4. sinir: İç bakışta diplopi, vertikal diplopi
• 5. sinir (pons): Yüz duyusu kaybı, trigeminal nevralji, korneal refleks kaybı, masseter kaybı
• 6. sinir (pons-medulla): Yatay diplopi, abdüsens paralizisi
• 7. sinir (pons): Yüz felci (alt motor nöron paterni - kaş ve göz kapağı dahil), tat kaybı, hiperakuzi, gözyaşı azalması
• 8. sinir: Sensorinöral işitme kaybı, tinnitus, vertigo
• 9., 10. sinir (medulla): Disfaji, dizartri, ses kısıklığı, palatal asimetri, öğürme refleksi kaybı, otonomik fonksiyon bozukluğu
• 11. sinir: Sternokleidomastoid, trapez zayıflığı
• 12. sinir (medulla): Dil zayıflığı, atrofi, fasikülasyon, dizartri

Uzun yol bulguları:

• Kontralateral hemiparezi (kortikospinal yol)
• Kontralateral duyu kaybı (mediyal lemniskus, spinotalamik)
• Babinski pozitif
• Hiperrefleksi
• Spastisite

Çapraz sendromlar (klasik beyin sapı sendromları):

• Weber sendromu (mezensefalon): İpsilateral 3. sinir paralizisi + kontralateral hemiparezi
• Millard-Gubler (pons): İpsilateral 6. ve 7. sinir paralizisi + kontralateral hemiparezi
• Wallenberg (lateral medullar): İpsilateral fasiyal duyu kaybı + Horner + ataksi + kontralateral vücut duyu kaybı + disfaji
• Foville sendromu
• Benedikt sendromu
• Claude sendromu

Serebellar bulgular:

• Ataksi (yürüme, gövde)
• Dismetri
• İntansiyel tremor
• Disdiadokokinezi
• Hipotoni
• Nistagmus
• Yürüme dengesizliği
• Dizartri (serebellar)

Hidrosefali ve KİBAS bulguları:

• Tektal gliomlar Sylvius akuaduktu basısı ile sıklıkla obstrüktif hidrosefaliye yol açar
• Baş ağrısı, kusma, bilinç değişiklikleri
• Papilödem
• Çocukta makrosefali

Diğer bulgular:

• Kişilik değişiklikleri
• Apati
• Davranış değişiklikleri
• Uyku bozuklukları
• Solunum düzensizlikleri
• Kardiyovasküler düzensizlikler
• Otonomik disfonksiyon
• Bilinç değişiklikleri (ileri olgu)
• Tek taraflı veya bilateral göz hareketleri bozuklukları
• "Locked-in" sendrom (büyük pontin tümörler)

DIPG'ye özgü klasik klinik üçleme:

• Kraniyal sinir tutulumu (özellikle 6., 7.)
• Uzun yol bulguları (hemiparezi, hipertoni, Babinski)
• Serebellar bulgular (ataksi)
• Akut-subakut başlangıç (<6 ay)
• Hızla ilerleyen tablo

Beyin Sapı Tümörü Nedenleri Nelerdir?

Tümör tipleri ve moleküler özellikleri:

Diffüz orta hat gliomu, H3 K27-değişikliği (WHO 2021 - eskiden DIPG):

• Yüksek dereceli, agresif
• Histon H3 K27M mutasyonu (H3F3A veya HIST1H3B/C - %80 olguda)
• Veya EZHIP overekspresyonu
• WHO Grade 4
• Klasik histolojik glioblastoma benzeri görünüm (heterojen, mitotik aktivite, mikrovasküler proliferasyon, nekroz)
• Difüz infiltrasyon - rezeksiyon mümkün değil
• TP53 mutasyonu yaygın
• ACVR1 mutasyonu (genç çocuklarda)
• PDGFRA amplifikasyonu
• PI3K yolu mutasyonları
• Sağkalım çok kısa (medyan 9-12 ay)

Fokal beyin sapı gliomu (genellikle düşük dereceli):

• Pilositik astrositom (Grade 1)
• Diffüz astrositom (Grade 2)
• Daha iyi sınırlı, eksantrik (eksofitik) büyüyebilir
• BRAF mutasyonu/füzyonu (özellikle pilositik)
• NF1 birlikteliği
• İyi prognoz (cerrahi rezeksiyon mümkün olabilir)

Tektal gliom:

• Mezensefalonun arka kısmında (tektum, kuadrigeminal plak)
• Yavaş büyüyen, indolent
• Genellikle pilositik astrositom
• Sylvius akuaduktu basısı ile hidrosefali
• Tedavi: Hidrosefali yönetimi (ETV), tümör genellikle takip

Eksofitik beyin sapı gliomu:

• Beyin sapından dışarı doğru büyüyen
• 4. ventriküle veya serebellopontin köşeye uzanım
• Genellikle pilositik astrositom
• Cerrahi rezeksiyon mümkün

Servikomedüller bileşke tümörü:

• Medulla-servikal omurilik bileşkesi
• Düşük dereceli astrositom yaygın
• Cerrahi rezeksiyon mümkün

Hemangioblastoma:

• Yetişkin, posterior fossa
• Von Hippel-Lindau hastalığı birlikteliği
• Vasküler, kistik
• Cerrahi rezeksiyon

Kavernom:

• Vasküler malformasyon
• Kanama riski yüksek
• "Popcorn" görünümlü
• Cerrahi seçilmiş olgularda

Metastaz (yetişkin):

• Akciğer, meme, melanom primer
• Genellikle multiple
• Radyoterapi, sistemik tedavi

Diğer:

• Ependimom
• Medulloblastom (uzanım)
• Lenfoma
• Subependimoma
• Schwannom (kraniyal sinir)

Beyin Sapı Tümörü Tanısı Nasıl Konulur?

Klinik tanı: Detaylı öykü (semptomlar - kraniyal sinir, motor, duyu, koordinasyon; başlangıç ve hız; eşlik eden hastalıklar; aile öyküsü; çocukta gelişim öyküsü; sistemik kanser öyküsü), fizik muayene (kraniyal sinir muayenesi sistematik, motor-duyu, koordinasyon, denge, yürüyüş, refleks, otonomik, çocukta gelişim).

Görüntüleme:

• Kontrastlı kraniyal MR: Altın standart - tümör lokalizasyonu, sınırları, kontrast tutulumu, ödem, kanama, hidrosefali, infiltratif vs fokal patern
• T1, T2, FLAIR, kontrastlı sekanslar
• Diffüzyon ağırlıklı MR (DWI)
• MR perfüzyon (tümör grade'i)
• MR spektroskopi (metabolit profili)
• DTI (motor yol değerlendirme - cerrahi planlama)
• Susceptibility weighted imaging (SWI) (kavernom, hemorajik tümör)
• BT: Akut değerlendirme
• BT/MR anjiyografi (vasküler ilişki, AVM, kavernom ayırıcı)
• Tüm omurga MR (leptomeningeal yayılım - özellikle DIPG, medulloblastom)
• DIPG karakteristik MR bulguları: Pons içinde diffüz olarak genişleyen, T2 hiperintens, T1 hipo/izointens, baziler arteri içine alan, ventral pons şişmesi, sınırlanmamış, başlangıçta kontrast tutulumu az veya yok

Biyopsi:

• Stereotaktik biyopsi (transkraniyel veya transserebellar)
• Endoskopik biyopsi
• Tarihsel olarak DIPG'de biyopsi yapılmıyordu (MR görüntü tipik), günümüzde moleküler tanı ve klinik çalışmalar için yapılıyor
• Komplikasyon riski: Kanama, nörolojik defisit (sıklıkla geçici)
• Histopatoloji, immünohistokimya, moleküler analiz (H3 K27M, BRAF, IDH, ATRX, EZHIP)

Beyin omurilik sıvısı incelemesi (gerekirse - leptomeningeal yayılım, lenfoma): Lomber ponksiyon (intrakraniyal basınç değerlendirildikten sonra), sitoloji, flow sitometri, tümör belirteçleri.

Eşlik eden değerlendirme: Tam kan sayımı, biyokimya, pıhtılaşma, EKG, oftalmolojik (fundoskopi, görme alanı), odyolojik (8. sinir), nöropsikolojik.

Ayırıcı tanı:

• Demiyelinizan hastalıklar (multiple skleroz, ADEM)
• Beyin sapı ensefalit (otoimmün, viral - HSV, varisella)
• Beyin sapı inme (iskemik, hemorajik)
• Kavernom, AVM
• Beyin sapı abse
• Lenfoma
• Sarkoidoz, granülomatöz hastalıklar
• Tüberküloma
• Wernicke ensefalopatisi
• Behçet hastalığı
• Metabolik (Wilson, lökodistrofi)
• Mitokondriyal hastalıklar (Leigh)
• Konjenital malformasyonlar

Beyin Sapı Tümörü Yönetim ve Yaklaşım Nasıldır?

Yönetim tümör tipine, lokasyonuna, hasta yaşına ve genel duruma göre belirgin biçimde farklılaşır.

1. Hidrosefali yönetimi (özellikle tektal gliom, eksofitik tümör):

• Endoskopik üçüncü ventrikülostomi (ETV) - tercih edilen yöntem
• Ventriküloperitoneal şant
• Tümör rezeksiyonu

2. Cerrahi rezeksiyon:

• Fokal beyin sapı gliomu, eksofitik tümör, tektal gliom, servikomedüller bileşke tümörü, hemangioblastoma, kavernom: Cerrahi rezeksiyon mümkün olabilir
• Diffüz orta hat gliomu (DIPG): Cerrahi REZEKSİYON UYGUN DEĞİL (infiltratif, hayati yapıların içinde); sadece biyopsi (moleküler tanı, klinik çalışmalar için)
• Cerrahi yaklaşımlar: Suboksipital (4. ventrikül zemini), retrosigmoid, transtemporal, subtemporal-transtentoryal, infratemporal
• İntraoperatif nöromonitorizasyon (kortikobulber yol, motor uyarılmış potansiyel, beyin sapı uyarılmış potansiyel)
• İntraoperatif navigasyon, MR
• Cerrahi komplikasyonları: Yeni kraniyal sinir defisitleri, hemiparezi, ataksi, solunum yetmezliği, kardiyovasküler düzensizlik, beyin omurilik sıvısı kaçağı, menenjit, hidrosefali, ölüm (vital yapı hasarı)

3. Radyoterapi:

• DIPG için temel tedavi (cerrahi mümkün değil):
  • Konvansiyonel fraksiyone radyoterapi 54 Gy/30 fraksiyon
  • Hipofraksiyone radyoterapi (40 Gy/13 fraksiyon - palyatif)
  • Yeniden radyoterapi (rebooradiation - progresyonda)
  • Proton tedavisi (özellikle çocuklarda - daha az geç yan etki)
  • Geçici semptom düzelmesi sağlar; ancak sağkalım uzatma sınırlı (3-6 ay)
• Diğer beyin sapı tümörleri için adjuvan radyoterapi (cerrahi sonrası rezidü, yüksek dereceli)
• Stereotaktik radyocerrahi (küçük tümörler, AVM, kavernom - dikkatli)
• Radyoterapi yan etkileri: Yorgunluk, cilt reaksiyonu, geç kognitif gerilik, lökoensefalopati, beyin sapı nekrozu, hipopituitarizm

4. Kemoterapi:

• DIPG: Mevcut standart kemoterapi belirgin yarar sağlamamıştır; klinik çalışmalar temel başlık
  • Temozolomid (yararı sınırlı)
  • Bevacizumab + irinotecan (rekürren)
  • Hedefli tedaviler (ONC201 - dopaminerjik reseptör antagonisti, H3 K27M mutant tümörler için umut verici; FDA kabul beklenmekte)
  • İmunoterapi (CAR-T, kontrol noktası inhibitörleri - araştırma)
  • İntra-arteriyel kemoterapi (araştırma)
  • Konvektif intratümöral tedavi (CED - convection enhanced delivery)
• Düşük dereceli beyin sapı gliomu: Vinkristin + karboplatin (pilositik astrositom standart kemoterapisi)
• BRAF mutant tümörler: Dabrafenib + trametinib (BRAF V600E mutant)
• NF1 ilişkili low-grade gliom: Selumetinib (MEK inhibitörü), trametinib
• Hemangioblastoma (rekürren): Bevacizumab

5. Hedefli tedaviler:

• BRAF V600E inhibitörleri (dabrafenib) + MEK inhibitörleri (trametinib): Pilositik astrositom, gangliogliom
• MEK inhibitörleri (selumetinib, trametinib): NF1 ilişkili low-grade gliom
• ONC201: H3 K27M mutant DIPG - imipridon ailesi, dopamin reseptör D2 antagonisti; klinik çalışmalarda belirgin yanıt
• IDH inhibitörleri (vorasidenib, ivosidenib): IDH mutant gliom
• NTRK inhibitörleri (larotrektinib, entrektinib): NTRK füzyon pozitif
• HIF inhibitörleri (belzutifan): VHL ilişkili hemangioblastoma

6. Semptomatik ve destek tedavisi:

• Kortikosteroid (deksametazon) - peritümoral ödem, semptom düzelmesi
• Antiepileptik (gerekirse)
• VTE profilaksisi
• Mide koruma (kortikosteroid kullanırken)
• Solunum desteği (gerekirse - solunum yetmezliği)
• Yutma değerlendirmesi, NG tüp/PEG (disfaji)
• Beslenme desteği
• Fizik tedavi, rehabilitasyon
• Konuşma terapisi
• Ergoterapi
• Mesleksel rehabilitasyon
• Görme rehabilitasyonu
• Mesane-bağırsak yönetimi
• Düşme önleme
• Cilt bakımı
• Ağrı yönetimi

7. Palyatif bakım (özellikle DIPG):

• İleri evre tablolarda merkezi yaklaşım
• Semptom kontrolü
• Psikososyal destek
• Aile bilgilendirme, hazırlık
• İleri direktifler
• Yaşamın sonu kararları
• Hospis bakımı
• Çocuk ve ailenin korkuları
• Kardeşler için destek

8. İzlem:

• Periyodik kontrastlı kraniyal MR (3 ay, 6 ay, yıllık)
• Nörolojik muayene
• Yaşam kalitesi anketleri
• Çocukta büyüme-gelişim takibi
• Endokrin değerlendirme (radyoterapi sonrası)
• Nöropsikolojik değerlendirme
• Spinal MR (yayılım izlemi)
• Geç yan etki izlemi (radyoterapi sonrası uzun dönem)

9. Klinik çalışmalar:

• DIPG için temel başlık - mevcut tedavinin sınırlı etkisi nedeniyle
• Pediatric Brain Tumor Consortium (PBTC), DIPG Collaborative
• Yeni hedefli tedaviler, immünoterapi, CED, intra-arteriyel
• Doku biyobankası katkısı

10. Hasta ve aile eğitimi: Hastalık doğası ve prognoz (DIPG için zorlu konuşma), tedavi seçenekleri, yan etkiler, semptom takibi, alarm bulguları, evde bakım, palyatif bakım hizmetleri, destek grupları, aile danışmanlığı.

Multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel taşıdır. Beyin ve sinir cerrahisi (çocuk nöroşirürjisi), pediatrik onkoloji, tıbbi onkoloji (nöro-onkoloji), radyasyon onkolojisi, çocuk nörolojisi, nöroloji, nöroradyoloji, patoloji (moleküler), nöropatoloji, palyatif bakım, fizik tedavi, konuşma terapisi, nöropsikoloji, psikiyatri, beslenme uzmanı, sosyal hizmet, hospis ekiplerinin koordineli çalışması süreç yönetimine katkı sağlar.

Beyin Sapı Tümörü Komplikasyonları Nelerdir?

İlerleyici kraniyal sinir defisitleri, motor zayıflık (hemiparezi, parapleji), duyu kaybı, ataksi, denge bozuklukları, yutma zorluğu (disfaji - aspirasyon riski), konuşma bozuklukları (dizartri, afazi), görme bozuklukları, işitme kaybı, hidrosefali, KİBAS, herniation, solunum yetmezliği (özellikle medullar tutulum), kardiyovasküler düzensizlikler, otonomik disfonksiyon, "locked-in" sendrom (büyük pontin tümör), bilinç değişiklikleri, koma, nöbet (nadir), beslenme yetersizliği, basınç ülseri, derin ven trombozu, pnömoni (aspirasyon, hipoventilasyon), enfeksiyon, cerrahi komplikasyonları (yeni nörolojik defisit, kanama, beyin omurilik sıvısı kaçağı, menenjit, vital yapı hasarı), radyoterapi yan etkileri (kognitif gerilik, lökoensefalopati, beyin sapı nekrozu, sekonder malignite), kemoterapi yan etkileri, depresyon, anksiyete, aile bakım yükü, ekonomik yük, akademik etkilenme (çocukta), ölüm (özellikle DIPG'de medyan sağkalım 9-12 ay) yer alabilir.

Beyin Sapı Tümörü Nasıl Gelişir?

Süreç beyin sapı dokusundan köken alan tümörlerin oluşumu ile başlar. Tümör tipine göre farklı moleküler mekanizmalar rol oynar. Diffüz orta hat gliomu (DIPG) - WHO 2021'de "diffüz orta hat gliomu, H3 K27-değişikliği" olarak tanımlanır - yaygın çocukluk beyin sapı tümörü ve en kötü prognozludur. Histon H3 K27M mutasyonu (H3F3A veya HIST1H3B/C - %80 olguda) temel moleküler olaydır; bu mutasyon histon trimetilasyon eksikliğine, epigenetik disregülasyona ve EZH2 enzim inhibisyonuna yol açar. EZHIP overekspresyonu da benzer mekanizma ile DMG geliştirir. TP53 mutasyonu yaygın; ACVR1 mutasyonu (özellikle genç çocuklarda), PDGFRA amplifikasyonu, PI3K yolu mutasyonları eşlik eder. Tümör pons içinde diffüz infiltratif olarak büyür; baziler arteri içine alır, ventral pons şişmesi yapar, sınırlanmamıştır; rezeksiyon teknik olarak mümkün değildir.

Fokal beyin sapı gliomları (genellikle pilositik astrositom, Grade 1) BRAF mutasyonu/füzyonu ile karakterizedir; NF1 birlikteliği görülür; iyi sınırlı, eksantrik/eksofitik büyür; cerrahi rezeksiyon mümkün; sağkalım iyidir. Tektal gliomlar mezensefalonun arka kısmında yerleşir, yavaş büyüyen indolent tablo, Sylvius akuaduktu basısı ile obstrüktif hidrosefaliye yol açar; ETV ile hidrosefali yönetimi, tümör genellikle takip yeterlidir. Servikomedüller bileşke tümörleri ve eksofitik beyin sapı gliomları cerrahi rezeksiyon ile yönetilebilir.

Klinik tablo beyin sapının kompleks anatomisi nedeniyle çeşitlidir: multiple kraniyal sinir tutulumu (özellikle 6., 7., 9., 10., 12.), uzun yol bulguları (hemiparezi, hipertoni, Babinski - kontralateral), serebellar bulgular (ataksi, dismetri), klasik çapraz sendromlar (Weber, Millard-Gubler, Wallenberg), Parinaud sendromu (tektal), hidrosefali ve KİBAS bulguları yer alır. DIPG için klasik klinik üçleme (kraniyal sinir tutulumu, uzun yol bulguları, serebellar bulgular) akut-subakut başlangıç ve hızlı ilerleme ile birliktedir.

Tanı kontrastlı kraniyal MR (DIPG için tipik görünüm: pons içinde diffüz genişleyen, T2 hiperintens, baziler arter inkorporasyonu) ile konulur; stereotaktik biyopsi günümüzde moleküler tanı ve klinik çalışmalar için yapılır (eskiden DIPG'de biyopsi yapılmıyordu). Tedavi tümör tipine göre belirgin biçimde farklılaşır: DIPG için radyoterapi temel başlık (semptom düzelmesi sağlar; ancak sağkalım uzatma sınırlı), klinik çalışmalar (ONC201 H3 K27M mutant için umut verici, immünoterapi, CED), palyatif bakım merkezi yaklaşım; fokal/eksofitik/tektal gliomlar için cerrahi rezeksiyon, hidrosefali yönetimi (ETV), BRAF/MEK inhibitör hedefli tedaviler (pilositik, NF1 ilişkili). Multidisipliner yaklaşım, klinik çalışmalara katılım, kişiselleştirilmiş tedavi planı ve psikososyal destek süreç yönetiminin temel başlıklarıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Multiple kraniyal sinir tutulumu (yüz felci, çift görme, ileri ses kısıklığı, disfaji, dil zayıflığı), motor zayıflık (hemiparezi), duyu kaybı, ataksi, denge bozukluğu, ileri baş ağrısı (sabah daha yoğun), kusma, bilinç değişiklikleri, çocukta hızla ilerleyen nörolojik tablo varsa ACİL değerlendirme için nöroloji ve beyin cerrahisine başvurmalısınız. Klasik beyin sapı çapraz sendromları (örneğin tek taraflı 6. ve 7. sinir paralizisi + kontralateral hemiparezi - Millard-Gubler) beyin sapı patolojisini düşündürür. DIPG çocukta kraniyal sinir tutulumu + uzun yol bulguları + serebellar bulguları olan akut-subakut başlangıçlı tablo ile karakterizedir. KİBAS belirtileri (ileri baş ağrısı, projektil kusma, bilinç bozukluğu, papilödem) acil servise başvurmayı gerektirir. Tanı sonrası multidisipliner ekipte takip ve klinik çalışmalara katılım değerlendirilmelidir.

Son Değerlendirme

Beyin sapı tümörleri heterojen bir grup olup yaşamsal işlevleri yöneten beyin sapından köken alan tümörleri içerir. Diffüz orta hat gliomu (DIPG - H3 K27 mutasyonu) çocukluk çağında karşımıza çıkan en kötü prognozlu beyin tümörlerinden biridir; medyan sağkalım 9-12 ay. Fokal beyin sapı gliomları, tektal gliomlar, eksofitik tümörler ve hemangioblastoma belirgin biçimde daha iyi prognoza sahiptir. Modern moleküler tanı (H3 K27, BRAF, IDH), MR ile lokalizasyon, hidrosefali yönetimi (ETV), cerrahi rezeksiyon (uygun olgular için), radyoterapi, hedefli tedaviler (BRAF/MEK inhibitörleri, ONC201, MEK inhibitörleri NF1 için), klinik çalışmalara katılım, palyatif bakım, multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel başlıklarıdır. DIPG için klinik çalışmalar ve hedefli tedaviler (ONC201) gelecekte umut verici gelişmelerdir. Hasta ve aile eğitimi, psikososyal destek ve uzun dönem rehabilitasyon süreç yönetiminin temel öğelerindendir.

Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz, pediatrik onkoloji, tıbbi onkoloji, radyasyon onkolojisi, çocuk nörolojisi, nöroloji, nöroradyoloji, patoloji, palyatif bakım, fizik tedavi, konuşma terapisi, nöropsikoloji, psikiyatri, beslenme uzmanı, sosyal hizmet ekipleri ile koordineli çalışarak beyin sapı tümörü yaşayan hastalarımızın yanında durmaktadır.