Akustik Nörinom

Akustik nörinom (vestibular schwannom), 8. kraniyal sinirin (vestibulokokleer sinir) Schwann hücrelerinden köken alan benign (iyi huylu) ve yavaş büyüyen bir tümördür. Tipik olarak vestibular dalda gelişir; bu nedenle "vestibular schwannom" daha doğru bir tıbbi terimdir. İntrakraniyal tümörlerin yaklaşık %6-8'ini, serebellopontin köşe tümörlerinin yaklaşık %80'ini oluşturur. Tek taraflı (unilateral) ilerleyici işitme kaybı, tinnitus (kulak çınlaması), denge bozukluğu, vertigo, baş ağrısı, yüz kaslarında zayıflık (büyük tümörler) ve trigeminal nevralji ile seyredebilir. Tümör genellikle internal akustik kanal içinde başlar, büyüdükçe serebellopontin köşeye doğru ilerler, komşu kraniyal sinirleri (özellikle 5. ve 7.), beyin sapını ve serebellumu etkileyebilir. Erken tanı, etiyolojinin belirlenmesi, gözlem (küçük tümörlerde), radyocerrahi (gama bıçağı, CyberKnife), mikrocerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım süreç yönetiminin temel başlıklarındandır.

Akustik nörinom sıklığı yıllık 1/100.000 olarak hesaplanır; orta yaş bireylerde (40-60 yaş) yaygındır. Olguların büyük çoğunluğu sporadik (tek taraflı, izole); küçük bir kısmı (%5) Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) çerçevesinde gelişir (genellikle bilateral). MR ve modern tedavi yaklaşımları sayesinde sağkalım ve yaşam kalitesi belirgin biçimde iyileşmiştir. Multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel başlığıdır.

Akustik Nörinom Kimlerde Daha Sık Görülür?

Risk faktörleri:

• 40-60 yaş arası bireyler (yaygın yaş aralığı)
• Kadın cinsiyet (biraz daha sık)
• Sporadik formlar (büyük çoğunluk - %95)
• Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) - bilateral akustik nörinomlar tanı kriteridir (NF2 gen mutasyonu, kromozom 22q12, otozomal dominant, %50 yenidoğan mutasyon)
• Ailede NF2 öyküsü
• İyonize radyasyon maruziyeti (çocuklukta baş-boyun radyoterapisi, atom bombası maruziyeti)
• Yüksek doz kulak yoluyla gürültü maruziyeti (tartışmalı)
• Cep telefonu kullanımı (uzun süreli - tartışmalı, sınırlı kanıt)
• Bağışıklık yetmezliği (tartışmalı)
• Schwannomatozis (NF2 dışı)

Akustik Nörinom Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Klinik tablo tümör büyüklüğüne ve lokasyonuna göre değişir.

Klasik erken bulgular (küçük tümör - intrakanaliküler):

• Tek taraflı (unilateral) ilerleyici sensorinöral işitme kaybı - yaygın ve erken bulgu (%95 olguda)
• Yüksek frekanslarda işitme kaybı başlangıçta belirgin
• Konuşma anlama güçlüğü (özellikle telefon konuşmalarında, gürültülü ortamda)
• Tinnitus (kulak çınlaması) - tek taraflı, yüksek perdeli (%65)
• Hafif baş dönmesi veya dengesizlik (%50)
• Kulakta dolgunluk hissi
• Ani işitme kaybı (%5-15 olgu)

Orta büyüklük tümör bulguları (1-3 cm):

• Daha belirgin işitme kaybı, sağırlık
• Daha belirgin denge bozukluğu
• Vertigo
• Yürüme dengesizliği
• Servikal kraniyal sinir bulguları başlangıçları
• Hafif baş ağrısı
• Yüzde uyuşma (trigeminal sinir - V. kraniyal sinir bası)
• Eşlik eden tinnitus, denge kaybı

Büyük tümör bulguları (>3 cm) - serebellopontin köşe sendromu:

• Yüz uyuşması ve trigeminal nevralji (V. sinir bası)
• Yüz felci - hafif (VII. sinir bası, büyük tümörlerde, tedavi sırasında)
• Korneal refleks kaybı
• Trigeminal nevralji
• Disfaji, yutma bozukluğu (IX, X bası)
• Dizartri
• Ses kısıklığı
• Serebellar bulgular (ataksi, koordinasyon bozukluğu, intansiyel tremor)
• Beyin sapı bulguları
• Hidrosefali (BOS yolu obstrüksiyonu)
• Artmış intrakraniyal basınç (baş ağrısı, kusma, papilödem)
• Bilinç değişikliği (büyük tümör, herniation riski)

Fizik muayene bulguları:

• Odyolojik muayene - sensorinöral işitme kaybı
• Rinne, Weber testleri
• Konuşma diskriminasyon skoru azalmış
• Akustik refleks asimetri/kayıp
• Vestibular muayene - kalorik test asimetri
• Nistagmus
• Romberg testi
• Tandem yürüyüş
• Kraniyal sinir muayenesi (V, VII, VIII özellikle)
• Serebellar testler
• Fundoskopi (papilödem değerlendirme)

Akustik Nörinom Nedenleri Nelerdir?

Patofizyoloji:

• Köken: Vestibular sinirin Schwann hücreleri (çoğunlukla inferior vestibular sinir)
• Tümör başlangıç yerleşimi: İnternal akustik kanal içinde (intrakanaliküler), genellikle Obersteiner-Redlich zonu (santral myelin → periferal myelin geçiş bölgesi)
• Büyüme paterni: Yavaş, yıllık 1-3 mm
• İlerleme: İnternal akustik kanaldan serebellopontin köşeye uzanım
• Komşu yapıları etkileme: VII, V kraniyal sinirler, beyin sapı, serebellum, 4. ventrikül
• Kistik dejenerasyon, hemoraji büyük tümörlerde
• Histopatoloji: Schwann hücreleri (Antoni A - sıkı paket, palisad çekirdek, Verocay cisimleri; Antoni B - gevşek, miksoid), S100 pozitif, EMA negatif

Genetik:

• NF2 gen mutasyonu (kromozom 22q12) - merlin (schwannomin) tümör baskılayıcı proteinin işlev kaybı
• Sporadik formlarda da NF2 geni inaktivasyonu somatik mutasyon ile gerçekleşir
• NF2 hastalığı (otozomal dominant): Bilateral akustik nörinomlar tanı kriteridir

Akustik Nörinom Tanısı Nasıl Konulur?

Klinik tanı: Detaylı öykü (tek taraflı işitme kaybı, tinnitus, denge bozukluğu, baş ağrısı, ailede NF2 öyküsü, radyasyon maruziyeti, kraniyal sinir bulguları), fizik muayene (kraniyal sinir muayenesi, vestibular, serebellar, otolojik).

Odyolojik değerlendirme:

• Saf ton odyometri (PTA) - sensorinöral işitme kaybı, özellikle yüksek frekanslar
• Konuşma odyometri - konuşma diskriminasyon skoru azalması (orantısız, asimetrik)
• Akustik refleks tests - asimetri/kayıp
• Otoakustik emisyonlar (OAE)
• İşitme beyin sapı yanıtı (ABR/BERA) - V dalgada gecikme, interpik latansta artma; duyarlı tarama
• Elektrokokleografi

Vestibular değerlendirme:

• Kalorik test - asimetri
• Video head impulse test (vHIT)
• Vestibular evoked myogenic potential (VEMP)
• Posturografi

Görüntüleme:

• Kontrastlı MR (gadolinium) - altın standart: T1 kontrastlı tümör görünür, intrakanaliküler bile küçük tümör saptanabilir
• T2 ağırlıklı sekanslar (CISS, FIESTA) - sinir ayrıntıları
• BT (genellikle yetersiz, kontrendike değil) - kemik patolojisi, kalsifikasyon
• Yüksek çözünürlüklü temporal kemik BT - cerrahi planlama

Genetik değerlendirme: NF2 şüphesinde, bilateral tümör, aile öyküsü olanlarda NF2 gen analizi.

Ayırıcı tanı:

• Meningiom (serebellopontin köşe)
• Epidermoid kist
• Araknoid kist
• Lipoma
• Diğer schwannomlar (V, VII, IX, X)
• Glomus tümörü
• Vasküler malformasyon
• Metastaz
• Vestibulokokleer nörit
• Meniere hastalığı
• Presbikuzi

Akustik Nörinom Yönetim ve Yaklaşım Nasıldır?

Yönetim seçenekleri tümör büyüklüğü, hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, semptomlar, işitme durumu ve tercihlerine göre belirlenir. Üç ana seçenek: gözlem, radyocerrahi, mikrocerrahi.

1. Gözlem (wait and scan):

• Küçük tümörler (<1.5 cm), yaşlı hastalar, eşlik eden hastalıkları olan hastalar, semptomları minimal olan hastalar, korunmuş işitme
• Yıllık MR ile büyüme izlemi
• Olguların %30-50'sinde tümör büyümez veya çok yavaş büyür
• Büyüme tespit edilirse aktif tedaviye geçilir

2. Stereotaktik radyocerrahi (SRS):

• Gamma Knife, CyberKnife, lineer hızlandırıcı (LINAC) tabanlı sistemler
• Küçük-orta tümörler (<3 cm) için temel başlık
• Genellikle tek seansta yüksek doz radyasyon
• Tümör kontrolü %95-98 (5-10 yıl)
• Tümör genellikle büyümez veya küçülür
• İşitme korunma oranı %50-70 (5 yıl)
• Yüz felci riski %1-3
• Trigeminal nevralji riski %1-5
• Geç komplikasyonlar (sekonder malignite, hidrosefali) nadir
• Tedaviden sonra ilk yıl içinde tümör geçici büyüme (pseudoprogression) - klinik karar dikkatli

3. Mikrocerrahi rezeksiyon:

• Büyük tümörler (>3 cm), genç hastalar, beyin sapı/serebellum bası, kistik tümörler, hidrosefali, radyocerrahi sonrası nüks
• Cerrahi yaklaşımlar:
  • Translabirentin (işitme yok, posterior fossa erişim, yüz siniri korunma)
  • Retrosigmoid (suboksipital) - işitme korunabilir, küçük-orta tümörler
  • Middle fossa (subtemporal) - intrakanaliküler, küçük tümörler, işitme korunma
• Tam rezeksiyon (gross total resection) hedeflenir; ancak yüz siniri korunması için subtotal rezeksiyon uygulanabilir
• İntraoperatif nöromonitorizasyon (yüz siniri EMG, ABR)
• Komplikasyonlar: Yüz felci, işitme kaybı, beyin omurilik sıvısı kaçağı, menenjit, vasküler hasar, beyin sapı hasarı, denge bozukluğu, baş ağrısı
• Cerrahi sonrası tümör kontrolü %95+

4. Eşlik eden tedavi:

• İşitme rehabilitasyonu: İşitme cihazları, CROS aletleri, BAHA, koklear implant (kontralateral işitme korunmuşsa), beyin sapı işitme implantı (NF2)
• Vestibular rehabilitasyon
• Yüz felci rehabilitasyonu (gerekirse)
• Hidrosefali yönetimi (gerekirse - şant)
• Psikolojik destek

5. NF2 yönetimi (özel):

• Multidisipliner NF2 kliniği
• Periyodik MR taraması (beyin, omurga)
• Bilateral akustik nörinomlar için işitme koruma odaklı yaklaşım
• Bevacizumab (anti-VEGF) - tümör küçültme, işitme koruma
• Beyin sapı işitme implantı
• Aile genetik danışmanlığı
• Eşlik eden tümörler (menengiom, schwannom, ependimom) yönetimi

6. İzlem: Periyodik MR (yıllık başlangıçta, sonra 2-3 yılda bir), odyolojik değerlendirme, kraniyal sinir muayenesi, yaşam kalitesi değerlendirmesi.

7. Hasta ve aile eğitimi: Hastalık doğası, tedavi seçenekleri, yan etkiler, prognoz, NF2 ailelerinde genetik danışma.

Multidisipliner ekip yaklaşımı süreç yönetiminin temel taşıdır. Beyin ve sinir cerrahisi, KBB (otoloji), nöroradyoloji, radyasyon onkolojisi, nöroloji, odyoloji, vestibular rehabilitasyon uzmanı, genetik danışman, psikolog ekiplerinin koordineli çalışması süreç yönetimine katkı sağlar.

Akustik Nörinom Komplikasyonları Nelerdir?

Kalıcı tek taraflı işitme kaybı/sağırlık, kalıcı tinnitus, denge bozukluğu, vertigo, yüz felci (House-Brackmann derecelerine göre değişen), trigeminal nevralji, fasiyal duyu kaybı, korneal duyu kaybı (göz koruması gerekir), hidrosefali, artmış intrakraniyal basınç, beyin sapı hasarı, serebellar ataksi, disfaji, dizartri, beyin omurilik sıvısı kaçağı, menenjit, sekonder malignite (radyocerrahi sonrası nadir), psikolojik etki (depresyon, anksiyete), iş ve sosyal yaşam etkilenmesi, yaşam kalitesinde azalma, NF2'de bilateral sağırlık ve eşlik eden tümörler, ileri evre tümörlerde nörolojik defisit ve ölüm yer alabilir.

Akustik Nörinom Nasıl Gelişir?

Süreç vestibular sinirin Schwann hücrelerinden başlayan klonal proliferasyon ile gelişir. NF2 geni (kromozom 22q12) inaktivasyonu - merlin (schwannomin) tümör baskılayıcı proteinin işlev kaybı temel moleküler mekanizmadır; bu inaktivasyon sporadik tümörlerde somatik, ailesel formlarda germ hattı mutasyonu olarak gerçekleşir. Tümör genellikle internal akustik kanal içinde başlar (Obersteiner-Redlich zonu - santral myelin periferal myelin geçiş bölgesi); yavaş büyür (yıllık ortalama 1-3 mm, ancak olguların %30-50'si büyümez). Büyüdükçe internal akustik kanaldan serebellopontin köşeye uzanır; komşu kraniyal sinirleri (VII, V), beyin sapını, serebellumu ve 4. ventrikülü etkileyebilir.

İşitme kaybı tümörün koklear sinire mekanik bası ve vasküler iskemi (labirentin arter etkilenmesi) ile gelişir; yüksek frekanslar erken etkilenir. Tinnitus benzer mekanizmalarla oluşur. Vestibular bulgular vestibular sinirin etkilenmesi sonucu gelişir; ancak yavaş büyüme nedeniyle santral kompansasyon mekanizmaları kısmen koruma sağlar. Büyük tümörlerde komşu kraniyal sinirler (V, VII), beyin sapı ve serebellum bası sonucu fasiyal duyu/motor sorunlar, trigeminal nevralji, ataksi, koordinasyon bozukluğu yer alır. 4. ventrikül bası BOS yolu obstrüksiyonu ile hidrosefali, artmış intrakraniyal basınç ve hayati tehlike yaratabilir.

Histopatolojik olarak Schwann hücreleri Antoni A (sıkı paket, palisad çekirdek, Verocay cisimleri) ve Antoni B (gevşek, miksoid) paterni gösterir; immünohistokimyada S100 pozitif, EMA negatiftir. Tedavi seçenekleri tümör büyüklüğü, yaş, semptom durumu ve hasta tercihine göre belirlenir: gözlem (küçük tümör, korunmuş işitme), stereotaktik radyocerrahi (gamma knife, CyberKnife - küçük-orta tümör için temel başlık), mikrocerrahi rezeksiyon (büyük tümör, beyin sapı bası, hidrosefali). Modern MR teknolojisi ve tedavi yaklaşımları sayesinde sağkalım ve yaşam kalitesi belirgin biçimde iyileşmiştir. NF2 hastalığı bilateral akustik nörinomlarla seyreder ve özel multidisipliner yönetim, anti-VEGF tedavi (bevacizumab), beyin sapı işitme implantı, genetik danışmanlık gerektirir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Tek taraflı ilerleyici işitme kaybı, tek taraflı tinnitus, ani işitme kaybı, denge bozukluğu, vertigo, yürüme dengesizliği, yüzde uyuşma, fasiyal güçsüzlük, korneal refleks kaybı, baş ağrısı, kusma, papilödem belirtileri varsa değerlendirme için başvurmalısınız. Tek taraflı sensorinöral işitme kaybının değerlendirilmesi için odyoloji ve KBB konsültasyonu gereklidir; akustik nörinom MR ile dışlanmalıdır. NF2 ailelerinde aile bireyleri MR taraması ve genetik danışma için başvurmalıdır. Daha önce tanı alan hastalar düzenli MR takibi ve odyoloji izlemi yapmalıdır.

Son Değerlendirme

Akustik nörinom (vestibular schwannom) 8. kraniyal sinirin Schwann hücrelerinden köken alan yavaş büyüyen benign bir tümör olup tek taraflı ilerleyici işitme kaybı, tinnitus, denge bozukluğu ile klasik tablo verir. Modern MR teknolojisi sayesinde erken tanı mümkün; modern tedavi yaklaşımları (gözlem, stereotaktik radyocerrahi, mikrocerrahi) sayesinde sağkalım ve yaşam kalitesi belirgin biçimde iyileşmiştir. Tedavi seçimi tümör büyüklüğü, yaş, semptom, eşlik eden hastalık ve hasta tercihine göre kişiselleştirilir. NF2 hastalığında özel multidisipliner yönetim, anti-VEGF tedavi, beyin sapı işitme implantı, genetik danışma süreç yönetiminin temel başlıklarındandır. Multidisipliner ekip yaklaşımı, doğru hasta seçimi, uzun dönem MR takibi, işitme ve vestibular rehabilitasyon süreç yönetiminin temel başlıklarıdır.

Koru Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde uzman hekimlerimiz, KBB (otoloji), nöroradyoloji, radyasyon onkolojisi, nöroloji, odyoloji, vestibular rehabilitasyon uzmanı, genetik danışman, psikolog ekipleri ile koordineli çalışarak akustik nörinom yaşayan hastalarımızın yanında durmaktadır.