Gilbert Sendromu, karaciğerin kandaki bilirubin (kırmızı kan hücrelerinin yıkımıyla ortaya çıkan sarı renkli atık madde) maddesini işleme kapasitesinin hafif düzeyde azalması sonucu oluşan, genellikle zararsız ve ömür boyu süren genetik bir durumdur. Karaciğerin bu maddeyi vücuttan atarken kullandığı bir enzimin yeterince çalışmaması nedeniyle, kandaki bilirubin seviyesi zaman zaman normalden biraz daha yüksek çıkar. Bu durum genellikle ciddi bir sağlık sorunu yaratmaz ve birçok kişi bu duruma sahip olduğunun farkına bile varmaz.
Kimlerde Görülür?
Gilbert Sendromu, dünya genelinde oldukça yaygın görülen bir durumdur; toplumun yaklaşık yüzde 3 ila 7'sinde bu genetik farklılık bulunur. Genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik yıllarında, yani 15 ile 30 yaşları arasında fark edilir. Erkeklerde kadınlara oranla daha sık tespit edildiği gözlemlenmiştir. Bu durum aileden genetik yolla geçer. Eğer anne veya babanızdan bu genetik değişikliği taşıyan bir kopya miras aldıysanız, siz de Gilbert Sendromu ile doğmuşsunuz demektir. Herhangi bir yaşam tarzı, beslenme alışkanlığı veya çevresel faktör bu duruma neden olmaz; tamamen genetik bir miras olarak değerlendirilir.
Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Gilbert Sendromu olan kişilerde çoğu zaman hiçbir belirti görülmez. Ancak bazı dönemlerde, özellikle vücut stres altındayken, göz aklarında veya ciltte hafif bir sararma (sarılık) fark edilebilir. Bu sarılık genellikle çok belirgin değildir ve sadece çok dikkatli bakıldığında anlaşılabilir. Sarılığın tetiklendiği veya belirginleştiği durumlar arasında uzun süreli açlık, ağır egzersiz, uykusuzluk, stresli dönemler, enfeksiyonlar veya adet dönemi gibi vücudu yoran süreçler yer alır. Bunun dışında bazı kişilerde hafif halsizlik, odaklanma güçlüğü veya karın bölgesinde rahatsızlık hissi gibi şikayetler olsa da, bunlar her hastada görülmez ve doğrudan bu sendroma bağlı olup olmadığı bazen tartışmalıdır. Çoğu kişi için bu durum sadece rutin kan tahlillerinde tesadüfen ortaya çıkan bir bulgudur.
Tanı Nasıl Konulur?
Tanı süreci genellikle kan tahlilleri üzerinden ilerler. Doktorunuz, kanda bilirubin seviyesinin hafif yüksek olduğunu ancak karaciğer fonksiyon testlerinin (karaciğerin çalışma değerleri) normal olduğunu gördüğünde bu durumdan şüphelenir. Gilbert Sendromu'nda karaciğerin kendisinde bir hasar veya hastalık yoktur, sadece bilirubin işleme süreci yavaştır. Bu yüzden diğer karaciğer değerleri genellikle tamamen normaldir. Doktorunuz diğer olası karaciğer hastalıklarını dışlamak için bazı kontroller yapabilir. Nadiren de olsa, teşhisin kesinleştirilmesi için genetik testler veya bazı özel açlık testleri uygulanabilir. Ancak günümüzde çoğu vakada, diğer hastalıkların dışlanması ve bilirubin yüksekliğinin karakteri ile tanı koymak yeterli olmaktadır.
Komplikasyonlar Nelerdir?
Gilbert Sendromu'nun karaciğere hiçbir zararı yoktur. Bu durum karaciğer yetmezliğine, siroza veya karaciğer kanserine yol açmaz. Gilbert Sendromu bir hastalık değil, sadece bir metabolik farklılık olarak kabul edilir. Ancak bu kişilerde bazı ilaçların vücuttan atılımı etkilenebilir. Özellikle bazı kemoterapi ilaçları veya bazı tansiyon ilaçları kullanılırken vücudun bu maddeleri işleme hızı değişebilir. Bu nedenle herhangi bir ilaç kullanmadan önce doktorunuza Gilbert Sendromu olduğunuzu belirtmeniz, uygun doz ayarının yapılması açısından önemlidir. Bunun haricinde günlük yaşam kalitesini düşüren veya ciddi bir sağlık riski oluşturan bir komplikasyonu bulunmaz.
Nasıl Bulaşır, Nereden Bulaşır?
Bu hastalık bulaşıcı değildir. Gilbert Sendromu, virüs veya bakteri kaynaklı bir enfeksiyon hastalığı olmadığı için kişiden kişiye geçmez. Kan yoluyla, cinsel yolla, solunumla veya ortak eşya kullanımıyla bulaşması söz konusu değildir. Bu durum, tamamen anne ve babanızdan gelen genetik kodlarınızın bir parçasıdır. Doğduğunuz andan itibaren vücudunuzun biyokimyasal yapısında var olan bir özelliktir. Dolayısıyla, sosyal hayatınızda çevrenizdeki kişilere bu durumu bulaştırma riskiniz yoktur.
Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?
Gözlerinizde veya cildinizde fark edilir bir sararma meydana geldiğinde, bu durumun nedenini öğrenmek için bir gastroenteroloji uzmanına danışmanız en doğrusu olacaktır. Her ne kadar Gilbert Sendromu zararsız olsa da, sarılık farklı karaciğer veya safra yolu hastalıklarının da bir belirtisi olabilir. Özellikle sarılığa ek olarak karın ağrısı, dışkı renginde açılma, idrar renginde koyulaşma, ateş, mide bulantısı veya iştahsızlık gibi şikayetleriniz varsa vakit kaybetmeden muayene olmalısınız. Eğer daha önce Gilbert Sendromu tanısı almışsanız ve sarılığınızın şiddeti artmışsa, vücudunuzdaki başka bir sürecin (örneğin bir enfeksiyonun) bu durumu tetikleyip tetiklemediğini anlamak için yine uzman görüşü almanız faydalı olur.
Son Değerlendirme
Gilbert Sendromu, korkulacak veya sürekli tedavi gerektiren bir hastalık değildir. Çoğu insan için sadece kan tahlilindeki küçük bir rakamsal farklılıktan ibarettir. Sağlıklı beslenmek, düzenli uyumak, aşırı stresten kaçınmak ve uzun süreli açlıklardan uzak durmak, sarılık ataklarını en aza indirmek için yeterlidir. Tedavi olarak herhangi bir ilaç kullanımı gerekmez. Vücudunuzun bu çalışma biçimini olduğu gibi kabul etmek ve sadece bilinen tetikleyicilerden kaçınarak yaşam kalitesini korumak, bu durumla başa çıkmanın temel yoludur. Koru Hastanesi Gastroenteroloji bölümü olarak, bu tür metabolik farklılıkların teşhisinde ve takip süreçlerinde uzman hekimlerimizle yanınızdayız.
Bilgilendirme: Bu yazıdaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; doktor muayenesi, tanı veya tedavinin yerini tutmaz. Sağlığınızla ilgili kararlar için bir uzman hekime danışın.
